Ձեր փոքրիկն այս տարօրինակ հիվանդությունն ունի՞։ - Եկեք իմանանք Լեշ-Նիհանի համախտանիշի մասին։

Ձեր փոքրիկն ինքն իրեն վնասե՞լ է։ Դուք երբևէ տեսե՞լ եք, որ նա կծի շուրթերը, մատները կամ գլուխը որևէ տեղ խփի։ Երբ դա տեղի է ունենում, որպես մայր կամ հայր, նորմալ է, որ դուք շատ վախեցած և անհանգստանաք։ Այսօր մենք խոսելու ենք այնպիսի լուրջ, բայց շատ հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը կոչվում է Լեշ-Նիհանի համախտանիշ։ Հուսով եմ, որ սա կարդալուց հետո դուք պարզ պատկերացում կստանաք այս մասին։

Ի՞նչ է Լեշ-Նիհանի համախտանիշը։ Եկեք պարզ հասկանանք այն։

Պարզ ասած՝ Լեշ-Նիհանի համախտանիշը (ԼՆՀ) շատ հազվագյուտ հիվանդություն է, որը առկա է ծննդյան պահից ։ Այն հիմնականում ազդում է երեխայի ուղեղի և վարքի վրա։ Ինչպես արդեն նշել ենք, այս հիվանդության հիմնական և ամենադաժան ախտանիշներից մեկը երեխայի անվերահսկելի ինքնավնասն է։ Դա նշանակում է այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են շրթունքները, մատները կծելը կամ գլուխը պատին խփելը։ Պատկերացրեք, թե որքան ցավ պետք է զգա փոքր երեխան, երբ դա անում է։

Այս հիվանդությունը առաջացնում է միզաթթվի բարձր մակարդակ, որը մեր օրգանիզմում բնականորեն առաջացող թափոն է: Հետազոտողները կասկածում են, որ LNS-ը նաև ազդում է քիմիական մեսենջեր դոպամինի մակարդակի վրա, որը կարևոր է ուղեղի առողջ գործունեության համար:

Այս հիվանդությամբ՝ լյարդային հանգույցների համախտանիշով (LNS), երեխաները կարող են զարգացնել ծանր, ցավոտ արթրիտ, որը կոչվում է պոդագրա : Նրանք կարող են նաև ունենալ դիստոնիա և մտավոր հետամնացություն:

Դժբախտաբար, Լեշ-Նիհանի համախտանիշի բուժում չկա : Կանխատեսումը լավը չէ: Այնուամենայնիվ, համապատասխան բուժման դեպքում ձեր երեխայի ախտանիշները կարող են վերահսկվել, բարդությունները կարող են նվազել, և կյանքի որակը կարող է որոշ չափով բարելավվել:

Ո՞վ է հիվանդանում Լեշ-Նիհանի համախտանիշով:

Լեշ-Նիհանի համախտանիշը ժառանգական նյութափոխանակության խանգարում է: Այն սովորաբար փոխանցվում է մորից որդուն: Այն շատ հազվադեպ է հանդիպում աղջիկների մոտ:

Սակայն, երբեմն, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս գենետիկ հիվանդությունը, այս «LNS» վիճակը կարող է առաջանալ նաև որոշակի «(HPRT1 գեն)» գենի հանկարծակի փոփոխության «(մուտացիայի)» պատճառով, երբ երեխան մեծանում է արգանդում: «Գենետիկական թեստավորումը» կարող է պարզել, թե արդյոք անձը ժառանգել է այս գենային մուտացիան, թե այն նոր է զարգացել:

Կա՞ն արդյոք այլ վիճակներ, որոնք նման են Լեշ-Նիհանի համախտանիշին (LHS):

Այո, իրականում կան մի քանի այլ վիճակներ, որոնք նման են «LNS»-ին: Օրինակ՝ «աուտիզմի սպեկտրի խանգարումը» և «ուղեղային կաթվածը» երկուսն էլ ունեն «LNS»-ին նման ախտանիշներ:Հետևաբար, շատ կարևոր է ճշգրիտ ախտորոշում կատարել, որպեսզի ձեր երեխան կարողանա ստանալ ճիշտ բուժում:

Ահա մի քանի այլ պայմաններ, որոնք նման են `LNS`-ին.

• Կոռնելիա դե Լանգեի համախտանիշ - Սա նույնպես զարգացման խանգարում է:
• Ընտանեկան դիսավտոնոմիա։
• Փխրուն X համախտանիշ։
• Գլյուկոզ 6-ֆոսֆատ դեհիդրոգենազի (G6PD) անբավարարություն - Սա գենետիկ վիճակ է, որը ազդում է կարմիր արյան բջիջների վրա:
• «Ժառանգական զգայական նեյրոպաթիա»։
• Հանթինգթոնի հիվանդությունը։
• Ֆոսֆորիբոզիլ պիրոֆոսֆատ (PRPP) սինթետազի գերակտիվություն - Սա նույնպես հանգեցնում է միզաթթվի ավելցուկային արտադրության:
• «Ռետտի համախտանիշ».
• «Տուրետի համախտանիշ».

Կա՞ն Լեշ-Նիհանի համախտանիշի (ԼՀՀ) տարբեր տեսակներ։

Հիվանդության ամենատարածված ձևը, որը կոչվում է դասական Լեշ-Նիհանի համախտանիշ (LNS), շատ ծանր է ։ Այն առաջացնում է ֆիզիկական, մտավոր և վարքային խնդիրներ։ Այնուամենայնիվ, կան հիվանդության այլ, ավելի մեղմ տարբերակներ ։ Այս տեսակներով երեխաները համեմատաբար քիչ ախտանիշներ ունեն։ Նրանք նաև շատ ավելի քիչ հավանականություն ունեն իրենց վնասելու և շարժողական խանգարումներ զարգացնելու։

Նման փափուկ տեսակներն են՝

• HPRT1-ի հետ կապված նյարդաբանական ֆունկցիա (HND)`։
• «HPRT1-կապված հիպերուրիկեմիա (Քելլի-Զիգմիլերի համախտանիշ)» (HPRT1-կապված հիպերուրիկեմիա - Քելլի-Զիգմիլերի համախտանիշ) - Սա ամենամեղմ տեսակն է։

Ի՞նչ այլ անվանումներ կան Լեշ-Նիհանի համախտանիշի (ԼՀՀ) համար։

Այս հիվանդությունը հայտնի է նաև մի քանի այլ անուններով։ Դրանք են՝

• «Խորեոաթետոզ-ինքնախոշտանգման համախտանիշ»
• Հիպոքսանտին-գուանին ֆոսֆորիբոզիլտրանսֆերազի լրիվ անբավարարություն
• «Երիտասարդական պոդագրա»
• «Երիտասարդական հիպերուրիկեմիայի համախտանիշ»
• Քելլի-Զիգմիլլերի համախտանիշ
• Լեշ Նիհանի հիվանդություն (ԼՆՀ)
• «Առաջնային հիպերուրիկեմիայի համախտանիշ»
• «Ընդհանուր HPRT անբավարարություն»
• «X-կապված հիպերուրիկեմիա»

Որքա՞ն տարածված է Լեշ-Նիհանի համախտանիշը (ԼՀՀ):

Լեշ-Նիհանի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Այն ախտահարում է մոտավորապես 380,000 մարդուց մեկին : Այն նաև ավելի տարածված է տղաների մոտ: Համախտանիշն առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1964 թվականին:

Ի՞նչն է առաջացնում Լեշ-Նիհանի համախտանիշը (LHS):

Դրա հիմնական պատճառն այն է, որ«HPRT1 գեն» կոչվող որոշակի գենի փոփոխություն կամ մուտացիա: Այս «HPRT1» գենը արտադրում է շատ կարևոր ֆերմենտ՝ «HPRT»: Ֆերմենտը սպիտակուցի տեսակ է, որը արագացնում է քիմիական ռեակցիաները (նյութափոխանակությունը) մեր մարմնում և օգնում է մարմնի գործառույթներին:

Պատկերացրեք, թե ինչ է պատահում, երբ այս «HPRT» ֆերմենտը ճիշտ չի աշխատում: Լեշ-Նիհանի համախտանիշի դեպքում մարմինը չի կարող ճիշտ օգտագործել «պուրիններ» կոչվող քիմիական նյութերը : Երբ այս պուրինները ճիշտ չեն օգտագործվում, դրանք վերածվում են «միզաթթվի»: Սա մեր արյան մեջ մնացորդային արգասիք է:

Սովորաբար այս «միզաթթվի» մեծ մասն անցնում է երիկամներով և արտազատվում մեզի հետ։ Սակայն Լեշ-Նիհանի համախտանիշի դեպքում «միզաթթուն» (միզաթթու) կուտակվում է օրգանիզմում չափից շատ (հիպերուրիկեմիա) ։

Այս ավելցուկային միզաթթուն փոքր քարերի կամ ուրատի բյուրեղների տեսքով նստում է մաշկի, ձեռքերի և ոտքերի վրա։ Այս բյուրեղները կարող են վնասել հոդերը և առաջացնել պոդագրա կոչվող հիվանդություն։

Բացի այդ, այս փոքր քարերը կարող են առաջանալ կամ երիկամներում, կամ միզապարկում՝ խցանելով մեզի հոսքը և առաջացնելով ցավ: Որոշ ծանր դեպքերում երկու երիկամներն էլ կարող են դադարել աշխատել (երիկամային անբավարարություն):

Որո՞նք են Լեշ-Նիհանի համախտանիշի (ԼՀՀ) ախտանիշները։

Լեշ-Նիհանի համախտանիշով երեխաների մոտ ախտանիշները ազդում են նրանց մտավոր կարողությունների, շարժումների և վարքի վրա : Մկանների վերահսկողության թուլությունները և զարգացման ուշացումները հիվանդության վաղ նշաններից են:

Որոշ երեխաների տակդիրներում կարող են նարնջագույն բյուրեղներ լինել, եթե նրանց օրգանիզմում չափազանց շատ միզաթթու կա։ Այնուամենայնիվ, այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների մեծ մասը որևէ ակնհայտ ախտանիշ չի ցուցաբերում մինչև մոտ 4 ամսական դառնալը։

Կան բազմաթիվ ախտանիշներ, որոնք ծնողներն ու բժիշկները կարող են տեսնել։ Եկեք դրանք քննարկենք մեկ առ մեկ։

Ինքն իրեն և ուրիշներին վնասելը

Հարկադրական ինքնավնասումը Լեշ-Նիհանի համախտանիշի բնորոշ նշան է, որը մի վիճակ է, որը ի հայտ է գալիս երեխայի ատամների ծկթոցից հետո: Այս վարքագիծը սովորաբար ներառում է.

• Գլխին կամ վերջույթներին ինչ-որ տեղ հարվածելը։
• Շրթունքները, մատները և այտերը կծելը։
• Աչքերում քոր առաջացնող զգացողություն։

Երբեմն այս խանգարում ունեցող երեխաները փորձում են վնասել ուրիշներին։ Նրանք կարող են բանավոր վիրավորել, բռնել, հարվածել, կծել կամ թքել ուրիշների վրա ։ Սա տեսնելը մոր կամ հոր համար պետք է որ շատ տխուր և անօգնական լինի, այնպես չէ՞։

Մկանային և շարժողական խնդիրներ

Մյուս տարածված ախտանիշները մկանների վերահսկողության հետ կապված խնդիրներն են։ Դրանք ներառում են՝

• Բալիզմը ձեռքերի կամ ոտքերի նույն ձևով կրկնվող շարժումն է։
• Դժվարություն սողալու, քայլելու կամ ձեռքերով ուտելու հարցում։
• Կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա):
• Հիպերռեֆլեքսիա։
• Ողնաշարի ծռում մկանների կծկման պատճառով՝ «(օպիստոտոնոս)»:
• Անկամ շարժումներ (դիստոնիա) կամ դեմքի արտահայտությունների փոփոխություններ։
• Անկամային ցնցումներ, ոլորումներ և գալարվող շարժումներ (խորեոաթետոզ):
• Հանկարծակի ցնցող շարժումներ (խորեա):
• Շարժման խանգարում՝ մկանային կոշտության կամ կոշտության (սպաստիկություն) պատճառով։
• Բառերի անորոշություն կամ դանդաղ խոսք (դիսարտրիա):

Առողջական խնդիրներ

Լեշ-Նիհանի համախտանիշով երեխաները կարող են որոշակի առողջական խնդիրներ զարգացնել օրգանիզմում միզաթթվի կուտակման պատճառով։ Դրանք ներառում են՝

• Միզապարկի քարեր։
• Երիկամային անբավարարություն։
• Երիկամային քարեր։
• Պոդագրա։
• Մեգալոբլաստիկ անեմիա, որը պայմանավորված է վիտամին B12-ի անբավարարությամբ։
• Հաճախակի փսխում։

Ուսուցման խնդիրներ

Երեխաները կարող են նաև ունենալ հետևյալ խնդիրները.

• Սովորելու դժվարություններ։
• Հոգեկան խնդիրներ, ինչպիսիք են հիշողության կորուստը կամ ուշադրության նվազումը։
• Դժվարություն բարդ բաներ պլանավորելու հարցում։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Լեշ-Նիհանի համախտանիշը (ԼՀՀ):

Դուք կարող եք նկատել ախտանիշներ ձեր երեխայի մոտ։ Կամ բժիշկը կարող է նկատել անսովոր վարքագիծ պլանային զննման ժամանակ։ Առողջապահության մասնագետները ախտորոշում են Լեշ-Նիհանի համախտանիշը ֆիզիկական զննման միջոցով ։

Նրանք նաև կհարցնեն ձեր երեխայի ախտանիշների և ընտանեկան բժշկական պատմության մասին: Նրանք նաև կուսումնասիրեն այնպիսի նշաններ, ինչպիսիք են՝

• Զարգացման ուշացումներ։
• Արյան կամ մեզի անալիզը կորոշի, թե արդյոք ձեր միզաթթվի մակարդակը բարձր է։
• Ինքնավնասող վարքագծեր։

Ի՞նչ այլ թեստեր են օգնում ախտորոշմանը։

Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ արյան անալիզներ և գենետիկական հետազոտություններ ՝ ախտորոշումը հաստատելու և այլ հիվանդություններ բացառելու համար: Գենետիկական հետազոտությունը ներառում է արյան փոքր նմուշ վերցնելը: Գենետիկական հետազոտությունից հետո գենետիկ խորհրդատուն կքննարկի ձեզ հետ արդյունքները:

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Լեշ-Նիհանի համախտանիշ, և դուք հղի եք, խոսեք ձեր բժշկի հետ այդ մասին: Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ նախածննդյան հետազոտություն, հատկապես, եթե գիտեք, որ ձեր երեխան տղա է: Այս նախածննդյան հետազոտությունը կարող է ներառել.

• Ամնիոցենտեզ։
• Խորիոնային թավիկների նմուշառում։

Կա՞ արդյոք Լեշ-Նիհանի համախտանիշի (LHS) բուժում:

Դժբախտաբար, Լեշ-Նիհանի համախտանիշի բուժում չկա , և բուժման տարբերակները սահմանափակ են: Այնուամենայնիվ, առողջապահության մասնագետները կարող են օգնել ձեզ և ձեր երեխային կառավարել ախտանիշները և հասնել կյանքի ավելի լավ որակի:

Ո՞վ կլինի իմ երեխայի Լեշ-Նիհանի համախտանիշի (ԼՀՀ) բուժման թիմում։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի Լեշ-Նիհանի համախտանիշ, տարբեր մասնագետներից և առողջապահության աշխատողներից բաղկացած թիմը սովորաբար կզբաղվի ախտանիշների ամբողջ սպեկտրով։ Այս թիմը կարող է ներառել.

• Գենետիկոս։
• Երիկամների մասնագետ (նեֆրոլոգ):
• Նյարդաբան։
• Աշխատանքային թերապևտ։
• Մանկաբույժ։
• Ֆիզիկական թերապևտ։
• Սոցիալական աշխատող։
• Խոսքի և լեզվի պաթոլոգ։
• Միզուղիների համակարգի մասնագետ (ուրոլոգ):

Ինչպե՞ս է բուժվում Լեշ-Նիհանի համախտանիշը (ԼՀՀ):

Լեշ-Նիհանի համախտանիշի բուժումը կախված է ձեր երեխայի ախտանիշներից և դրանց ծանրությունից։

Նորածիններն ու փոքր երեխաները կարող են լրացուցիչ հսկողության և աջակցության կարիք ունենալ կերակրման հարցում ։

Ձեր առողջապահական մասնագետը կարող է խորհուրդ տալ այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են՝

• Դեղորայք՝ միզաթթվի բարձր մակարդակը վերահսկելու կամ վարքային խնդիրները թեթևացնելու համար։
• Օգնություն կերակրման կամ կուլ տալու հարցում։
• Աջակցող սարքեր, ինչպիսիք են անվասայլակները, որոնք հեշտացնում են շարժումը։
• Ֆիզիկական թերապիա և աշխատանքային թերապիա։
• Պաշտպանիչ միջոցներ, ինչպիսիք են բեկակալը կամ բերանի պաշտպանիչը՝ ակամա շարժումները, ինչպիսին է մատների կծելը, կանխելու համար:
• Երիկամների կամ միզապարկի քարերը քանդելու համար այնպիսի ընթացակարգեր, ինչպիսիք են հարվածային ալիքային լիտոտրիպսիան կամ լազերային լիտոտրիպսիան:

Կարո՞ղ եմ նվազեցնել երեխայիս մոտ Լեշ-Նիհանի համախտանիշի (LHS) զարգացման ռիսկը։

Իրականում, Լեշ-Նիհանի համախտանիշը կանխելու ոչ մի միջոց չկա : Այն առաջանում է գենետիկ փոփոխություններից (մուտացիաներից), որոնք տեղի են ունենում, երբ երեխան մեծանում է արգանդում: Ձեր արած ոչ մի բան չի կարող առաջացնել այս հիվանդությունը: Հիշե՛ք դա: Որոշ դեպքերում, գենետիկ մուտացիան հայտնաբերելու համար կարելի է կատարել նախածննդյան հետազոտություն:

Ի՞նչ հեռանկար ունի Լեշ-Նիհանի համախտանիշով (LHS) երեխայի համար։

Լեշ-Նիհանի համախտանիշով երեխաների կանխատեսումը, ընդհանուր առմամբ, վատ է։ Նրանք սովորաբար չեն կարողանում քայլել և կարիք ունեն անվասայլակի։ Շատերի կյանքի տևողությունը կարճ է ։ Հիվանդության բարդությունների պատճառով հազվադեպ է, որ մարդիկ ապրում են 20 տարուց ավելի։ Այնուամենայնիվ, բուժման թիմը կարող է օգնել ձեզ և ձեր երեխային կառավարել ախտանիշները և օգնել ձեր երեխային մնալ հնարավորինս հարմարավետ և ակտիվ։

Ե՞րբ պետք է բժշկական խորհրդատվություն դիմեմ երեխայիս համար։

Կարևոր է վաղ փուլում ճանաչել Լեշ-Նիհանի համախտանիշը : Առողջապահության ոլորտի մասնագետները կարող են ձեզ և ձեր երեխային ապահովել շարունակական աջակցություն և ախտանիշների թեթևացում: Ձեր բժիշկը կաշխատի ձեզ հետ՝ ձեր երեխայի փոփոխվող կարիքներին համապատասխան բուժման պլան կազմելու համար:Ստեղծում է անհատականացված խնամքի պլան։

Շատ ծնողներ մեծ ցնցում և անօգնականություն են զգում Լեշ-Նիհանի համախտանիշի ախտորոշումից հետո: Հասկանալի է, որ սա հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որի համար բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, վաղ հայտնաբերումը և բուժումը կարող են զգալիորեն բարելավել երեխայի կյանքի որակը: Խոսեք ձեր բժշկի հետ արդյունավետ բուժման մեթոդների մասին, որոնք կարող են տարբերություն ստեղծել ձեր երեխայի մեծանալուն զուգընթաց:

Վերջապես, տուն տանող ուղերձ

Լավ, մեր խոսածից հուսով եմ՝ դուք որոշակի պատկերացում կազմեցիք Լեշ-Նիհանի համախտանիշի մասին: Սա շատ հազվագյուտ և շատ դժվարին վիճակ է երեխայի և ընտանիքի համար:

• Սա գենետիկ հիվանդություն է. այն հաճախ փոխանցվում է մորից որդուն, կամ կարող է առաջանալ նոր գենետիկ մուտացիայի պատճառով։
• Հիմնական ախտանիշը ինքնավնասնումն է. այն նաև առաջացնում է մկանային խնդիրներ, այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են պոդագրան և ուսման դժվարություններ:
• Բուժում չկա, բայց ախտանիշները կարելի է վերահսկել. տարբեր բուժումների և մասնագիտացված բժիշկների թիմի աջակցությամբ մենք կարող ենք փորձել երեխայի կյանքը հնարավորինս հարմարավետ դարձնել։
• Վաղ ախտորոշումը շատ կարևոր է. եթե ախտանիշներ եք նկատում, անմիջապես դիմեք բժշկի։
• Դուք մենակ չեք. նման իրավիճակում դժվար կարող է լինել մտավոր ուժեղ մնալը: Այնուամենայնիվ, դիմեք բժիշկների, խորհրդատուների և սիրելիների աջակցությանը:

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից որևէ մեկը, խնդրում ենք հնարավորինս շուտ դիմել որակավորված բժշկի:

Լեշ -Նիհանի համախտանիշ, LNS, HPRT1 գեն, միզաթթու, պոդագրա, ինքնավնասում, գենետիկ խանգարում, մանկաբուժություն, գենետիկ հիվանդություններ, միզաթթու