Դուք նաև ուսերի և կոնքերի թույլ մկաններ ունե՞ք: Եկեք խոսենք վերջույթների գոտու մկանային դիստրոֆիայի (LGMD) մասին:

Երբեմն զգո՞ւմ եք, որ ձեր ուսերը, ձեռքերը կամ կոնքերը մի փոքր թուլանում են։ Դժվարանո՞ւմ եք աթոռից վեր կենալ կամ աստիճաններով բարձրանալ։ Երբեմն զգո՞ւմ եք, որ ձեր ձեռքերը թուլանում են, երբ ինչ-որ ծանր բան եք բարձրացնում։ Սա կարող է պարզապես ֆիզիկական հոգնածություն չլինել։ Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր հիվանդության մասին։ Սա կոչվում է վերջույթների գոտու մկանային դիստրոֆիա կամ կարճ՝ LGMD ։

Ի՞նչ է վերջույթ-շրջանային մկանային դիստրոֆիան (LGMD):

Պարզ ասած՝ վերջույթ-շրջանային մկանային դիստրոֆիան ժառանգական հիվանդությունների խմբի ընդհանուր անվանումն է, որը աստիճանաբար թուլացնում է մեր մարմնի որոշակի մկանները: Այն քրոնիկ վիճակ է, ինչը նշանակում է, որ կարող է տևել ամբողջ կյանքի ընթացքում: Այն կարող է ազդել ցանկացած տարիքի մարդու վրա:

«Վերջույթների գոտիները» մեր ուսերի և կոնքերի շուրջը գտնվող ոսկորներն են: Ճիշտ այնպես, ինչպես հոդերը, որոնք մեր ձեռքերն ու ոտքերը կապում են մեր իրանի հետ: Այսպիսով, այս «(LGMD)» վիճակում հիմնականում ախտահարվում են այս ուսերի և կոնքերի հատվածների հետ կապված մկանները:

Դուք կարող է լսած լինեք նաև «մկանային դիստրոֆիա» տերմինը: Այն վերաբերում է գենետիկական հիվանդությունների խմբի, որոնք ազդում են մկանների գործառույթի վրա: «Մկանային դիստրոֆիայի» տեսակների մեծ մասի դեպքում ախտանիշները ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վատանում են:

Որքա՞ն տարածված է LGMD կոչվող այս վիճակը։

Իրականում, «(Վերջույթների-շրջանային մկանային դիստրոֆիան)» շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Պարզապես պատկերացրեք, որ Ամերիկայի նման երկրում, երբ գումարում եք այս բոլոր «(Վերջույթների և վերջույթների շրջանի մկանային դիստրոֆիայի)» տեսակները, այն ազդում է հարյուր հազարից ընդամենը մոտ երկու մարդու վրա: Եթե համեմատեք այն «(Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի)» հետ, որը մենք գիտենք և որի մասին մի փոքր ավելի շատ ենք խոսում (սա նույնպես «մկանային դիստրոֆիայի» տեսակ է), այն ազդում է Ամերիկայում տղաներից մոտ մեկի վրա 3600-ից: Այսպիսով, «(Վերջույթների և վերջույթների շրջանի մկանային դիստրոֆիան)» շատ ավելի քիչ տարածված է, քան դա:

Այս տեսակի «(LGMD)»-ի շարքում Միացյալ Նահանգներում ամենատարածված տեսակը «(LGMD R1 calpain3-related)»-ն է: Սա նաև կոչվում է «(calpainopathy)»: Բոլոր «(LGMD)» հիվանդների 12%-ից 30%-ը պատկանում են այս տեսակին:

Ի՞նչ ախտանիշներ ենք տեսնում։

Վերջույթների գոտու մկանային դիստրոֆիայի հիմնական ախտանիշներն են մկանային թուլությունը և մկանների թուլացումը կամ ատրոֆիան : Սա հատկապես ազդում է.

• Մինչև ուսերը
• Վերին բազուկների համար (մեր ձեռքի այն մասը, որը ուսից մինչև արմունկն է)
• Դեպի ազդրի հատված
• Ազդրերի համար (մեր ոտքերի այն մասը՝ ազդրից մինչև ծունկը)

Ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքը, ինչպես նաև այդ ախտանիշների զարգացման արագությունը կարող է տարբեր լինել LGMD-ի մեկ տեսակից մյուսը:

Այս վիճակի առաջին նշանները քայլելու դժվարությունն է։ Օրինակ՝

• Կարող է զարգանալ տատանվող քայլվածք, նման բադի քայլվածքին ։
• Նստելու տեղից, օրինակ՝ աթոռից կամ զուգարանակոնքի նստատեղիցԴժվար է վեր կենալը ։
• Դժվարություն աստիճաններով բարձրանալու հարցում ։

Բացի այդ, երբ ուսերի և վերին թևերի մկանները թուլանում են, կարող են տեղի ունենալ հետևյալը.

• Դժվարություն գլխից վերև առարկաներ ձեռք բերելու հարցում ։ Պատկերացրեք դա նման է դարակից ինչ-որ բան վերցնելուն։
• Դժվար է ձեռքերը առաջ պարզել ։
• Ծանր առարկաներ բարձրացնելու անկարողություն ։
• Որոշ մարդկանց համար կարող է դժվար լինել ձեռքերով նույնիսկ ուտելու համար ։

LGMD-ի որոշ տեսակներ կարող են ունենալ լրացուցիչ բնութագրեր՝ բացի սրանցից։ Դրանցից մի քանիսն են՝

• Սրտի հետ կապված խնդիրներ . օրինակ՝ սրտի մկանների թուլություն (կարդիոմիոպաթիա), հաղորդչականության խանգարումներ կամ առիթմիաներ:
• Շնչառության դժվարություն ։
• Սնունդը կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա) :
• Կոնտրակտուրաներ , ինչը նշանակում է հոդերի ծռման և թուլացման դժվարություն։
• Մկանային ջղաձգումներ ։
• Մկանների հիպերտրոֆիա . Երբեմն, չնայած մկանները թույլ են, դրանք կարող են դրսից ավելի մեծ թվալ։
• Թուլություն դիստալ մկանների, ինչպիսիք են ձեռքերն ու ոտքերը ։

Կարո՞ղ է սա լուրջ բարդություններ առաջացնել։

Այո, երբեմն LGMD-ն կարող է որոշ բարդություններ առաջացնել: Սակայն դա բոլորի մոտ նույնը չէ: Կան մի քանի գործոններ, որոնք կարող են ազդել դրա վրա.

• Ի՞նչ տեսակի `(LGMD)` ունեք։
• Ո՞ր տարիքում են սկսվել ախտանիշները և որքան արագ է հիվանդությունը զարգանում։
• Որքան լավ բժշկական օգնություն և ախտանիշների կառավարման հարմարություններ ունեք։

Հնարավոր բարդություններից մի քանիսն են՝

• Եթե ​​LGMD-ն սկսվում է մանկության տարիներին, այն կարող է հանգեցնել խոշոր շարժիչ հմտությունների, ինչպիսին է քայլելը, ուշացման :
• Որոշ տեսակներ կարող են առաջացնել մտավոր հաշմանդամություն և ուսման դժվարություններ ։
• Կիֆոզ և/կամ սկոլիոզ կարող է նկատվել, հատկապես մանկության տարիներին սկսվող LGMD-ի դեպքում:
• Թոքերի ֆունկցիան կարող է խանգարվել, ինչը կարող է հանգեցնել ռեստրիկտիվ թոքային հիվանդության , հնարավոր է՝ շնչառական անբավարարության կամ շնչառական անբավարարության ։
• Սննդի անբավարարությունը կարող է առաջանալ ուտելու և կուլ տալու դժվարության պատճառով։

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է պատճառը։

Վերջույթների գոտու մկանային դիստրոֆիայի հիմնական պատճառը գեների մուտացիաներն են։Այս գեները պատասխանատու են մկանների առողջ կառուցվածքի և գործառույթի պահպանման համար: Այսպիսով, երբ այս գեներում փոփոխություն է տեղի ունենում, բջիջները, որոնք պետք է պահպանեն մկանները, չեն կարող այդ աշխատանքը պատշաճ կերպով կատարել: Արդյունքում, մկանները ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար թուլանում են: Կան որոշակի գենետիկ փոփոխություններ, որոնք կապված են «(LGMD)»-ի յուրաքանչյուր տեսակի հետ:

Այս գենետիկ փոփոխությունները ժառանգվում են մեր ծնողներից: LGMD-ն բաժանվում է երկու հիմնական կատեգորիայի՝ կախված նրանից, թե ինչպես են գեները ժառանգվում.

• LGMD D խումբ ։ Սրանք տեղի են ունենում «աուտոսոմային գերիշխող ժառանգման» կոչվող օրինաչափությամբ։ Սա նշանակում է, որ հիվանդությունն առաջացնող գենետիկական մուտացիան կարող է զարգանալ նույնիսկ այն դեպքում, եթե այն ժառանգում է միայն մեկ ծնողը։
• LGMD R խումբ . Սրանք տեղի են ունենում «աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգման» կոչվող օրինաչափությամբ։ Սա նշանակում է, որ հիվանդությունն առաջացնող գենետիկ մուտացիան պետք է ժառանգվի երկու ծնողներից էլ։

Գոյություն ունե՞ն LGMD-ի տարբեր տեսակներ:

Այո, կան «(Վերջույթների-շրջանային մկանային դիստրոֆիայի)» մի քանի ենթատեսակներ: Հետազոտողներն ու բժիշկները օգտագործում են անվանման հատուկ կառուցվածք այս ենթատեսակները դասակարգելու համար: Այն բաղկացած է «LGMD» տառերից և մի քանի այլ բաներից.

• Ինչպես են ժառանգվում գեները . «D» տառը նշանակում է «(աուտոսոմային գերիշխող ժառանգություն)»: «R» տառը նշանակում է «(աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգություն)»:
• Հայտնաբերման կարգը . Հետազոտողները այս ենթատիպերին համարակալում են այն հերթականությամբ, որով դրանք հայտնաբերվել են։
• Ազդված սպիտակուց կամ գեն . Սա նշված է որպես «[գենի կամ սպիտակուցի անվանում]-ի հետ կապված»։ Օրինակ՝ `(calpain3-ի հետ կապված)`։

Կան մի քանի տեսակներ։ Յուրաքանչյուրը նկարագրելը մի փոքր բարդ է, ուստի մենք մանրամասն չենք անդրադառնա։ Բայց ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ավելին պատմել այս մասին։

Ինչպե՞ս են բժիշկները սա հայտնաբերում։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան կասկածվում է վերջույթների գոտու մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշների մեջ, բժիշկը, հավանաբար, կկատարի ֆիզիկական , նյարդաբանական և մկանային հետազոտություն : Նրանք կհարցնեն ձեզ ձեր ախտանիշների և այն մասին, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է այս հիվանդությունները:

Եթե ​​կասկածում եք, որ ունեք LGMD, կարող են խորհուրդ տրվել հետևյալ հետազոտություններից մեկը կամ մի քանիսը.

• Կրեատին կինազի արյան ստուգում . Երբ մկանները վնասվում են, արյան մեջ արտազատվում է «կրեատին կինազ» կոչվող ֆերմենտ: Այսպիսով, եթե դրա մակարդակը բարձր է, դա կարող է լինել «մկանային դիստրոֆիա» կոչվող հիվանդության նշան:
• Գենետիկական թեստեր . Այս թեստերը կարող են բացահայտել LGMD որոշ ենթատիպերի հետ կապված գենետիկական փոփոխությունները: Սա LGMD-ի որ ենթատիպն ունեք ճշգրիտ հաստատելու միակ միջոցն է :
• Մկանային բիոպսիաՍա ենթադրում է ձեր մկանային հյուսվածքի փոքր նմուշ վերցնելը և մասնագետի կողմից այն մանրադիտակի տակ զննելը: Սա կարող է օգնել որոշել, թե արդյոք դուք ունեք մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշներ:
• Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ) : Այս թեստը չափում է մկանների և նյարդերի էլեկտրական ակտիվությունը:

Եթե ​​ձեզ կամ ձեր երեխային ախտորոշվել է LGMD, ձեր բժիշկը հաճախ կնշանակի սրտի և թոքերի ֆունկցիայի թեստեր՝ ստուգելու համար, թե որքան լավ են աշխատում ձեր սիրտը և թոքերը: Կարևոր է իմանալ, թե արդյոք հիվանդությունը ազդել է նաև այդ օրգանների վրա:

Որո՞նք են բուժումները։

Դժբախտաբար, ներկայումս վերջույթների գոտու մկանային դիստրոֆիայի բուժում չկա , բայց հետազոտողները շարունակում են աշխատել դրա վրա:

Ներկայիս բուժումների հիմնական նպատակն է օգնել կառավարել ախտանիշները և բարելավել կյանքի որակը : Բուժման տարբերակները կարող են տարբեր լինել՝ կախված ձեր մոտ առկա LGMD-ի տեսակից: Դրանցից մի քանիսն են՝

• Ֆիզիկական և աշխատանքային թերապիաներ . Սրանք հիմնականում օգնում են ամրապնդել մկանները և կատարել ձգման վարժություններ: Դրանք օգնում են ձեզ գտնել առօրյա գործերն ավելի հեշտությամբ կատարելու և շարժունակությունը պահպանելու եղանակներ:
• Կորտիկոստերոիդներ . Կորտիկոստերոիդները, ինչպիսիք են պրեդնիզոլոնը և դեֆլազակորտը, կարող են օգնել դանդաղեցնել մկանային թուլությունը, բարելավել թոքերի գործառույթը, դանդաղեցնել մեջքի ցավը և դանդաղեցնել կարդիոմիոպաթիայի զարգացումը: Այնուամենայնիվ, դրանք չեն աշխատում LGMD-ի բոլոր տեսակների դեպքում: Դրանք հատկապես օգտակար են որոշ տեսակների դեպքում, ինչպիսիք են LGMD R9 FKRP-ի հետ կապվածները:
• Շարժունակության օժանդակ միջոցներ . այնպիսի սարքեր, ինչպիսիք են ձեռնափայտերը, ամրակները, քայլակները և անվասայլակները, հեշտացնում են քայլելը և տեղաշարժվելը, օգնում են կանխել ընկնելը և նվազեցնել հոգնածությունը։
• Վիրահատություն . LGMD-ի որոշ հիվանդներ կարող են վիրահատության կարիք ունենալ՝ մկանների լարվածությունը թեթևացնելու և սկոլիոզը շտկելու համար:
• Շնչառական խնամք . հազի դեմ միջոցները և շնչառական սարքերը կարող են օգնել հեշտացնել շնչառությունը: Եթե առաջանում է ծանր շնչառական անբավարարություն, կարող է անհրաժեշտ լինել տրախեոստոմա (պարանոցի վրա անցքի բացում՝ շնչառությունը հեշտացնելու համար) և օժանդակ օդափոխություն:
• Սրտի խնամք . այնպիսի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են ԱԿՖ ինհիբիտորները և/կամ բետա-ադրենոբլոկատորները, եթե վաղ սկսվեն, կարող են դանդաղեցնել կարդիոմիոպաթիայի զարգացումը և կանխել սրտային անբավարարության զարգացումը: Սրտի ռիթմի խթանիչները կարող են օգնել սրտի ռիթմի խնդիրների և սրտային անբավարարության բուժմանը:
• Խոսքի թերապիա. Այս թերապիան կարող է օգտակար լինել նրանց համար, ովքեր դժվարանում են կուլ տալ։
• Կլինիկական փորձարկումներ . Կախված ձեր ունեցած LGMD-ի տեսակից և բնակության վայրից, դուք կարող եք նաև հնարավորություն ունենալ մասնակցելու նոր կլինիկական փորձարկումների: LGMD-ի համար ներկայումս կլինիկական փորձարկումների թիվն աճում է:

LGMD-ն կառավարելու համար հաճախ անհրաժեշտ է մասնագետների թիմ ՝ թե՛ ձեզ, թե՛ ձեր երեխայի համար: Նրանց թվում կարող են լինել նյարդաբաններ, ֆիզիոթերապևտներ, գենետիկներ, օրթոպեդներ, ֆիզիկական թերապևտներ, էրգոթերապևտներ, սրտաբաններ, թոքաբաններ, հոգեբաններ և սոցիալական աշխատողներ:

Ի՞նչ հեռանկար ունի LGMD ունեցող մեկը։

Հետազոտողների և բժիշկների համար դժվար է ճշգրիտ ասել, թե ինչպիսին է LGMD-ով մարդու կանխատեսումը: Սակայն ձեր բժշկական թիմը ձեզ հնարավորինս շատ տեղեկատվություն կտրամադրի այն մասին, թե ինչ կարելի է ակնկալել:

Սովորաբար, եթե LGMD-ն սկսվում է մանկության տարիներին, հիվանդությունն ավելի արագ է զարգանում, և բարդությունների առաջացման հավանականությունը ավելի մեծ է ։ Սակայն, եթե LGMD-ն սկսվում է երիտասարդ տարիքում կամ չափահասության շրջանում, այն սովորաբար ավելի քիչ ծանր է լինում, և հիվանդությունն ավելի դանդաղ է զարգանում ։

Որքա՞ն կարող եք ապրել սրա հետ։

ԼԳՀՀ-ով տառապող մարդու կյանքի միջին տևողությունը մեծապես կախված է նրանից, թե ԼԳՀՀ-ի որ ենթատիպն ունի նա և որքան արագ է այն զարգանում : Ընդհանուր առմամբ, ԼԳՀՀ-ով մարդիկ, որոնք զարգացնում են բարդություններ, ինչպիսիք են սրտի հիվանդությունը և շնչառության դժվարությունը, կարող են ավելի կարճ կյանք ունենալ, քան նրանք, ովքեր նման բարդություններ չունեն:

Կա՞ արդյոք սա կանխելու միջոց։

Քանի որ վերջույթ-շրջանային մկանային դիստրոֆիան գենետիկական հիվանդություն է, ներկայումս այն կանխելու համար ոչինչ չի կարելի անել ։

Եթե ​​պլանավորում եք երեխաներ ունենալ և մտահոգված եք, որ կարող եք փոխանցել LGMD կամ այլ գենետիկ հիվանդություններ, լավ գաղափար է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին:

Եթե ​​դուք ունեք LGMD, կան մի քանի բաներ, որոնք կարող եք անել բարդությունները կանխելու կամ հետաձգելու և ձեր կյանքի որակը բարելավելու համար.

• Սնվեք լավ, սննդարար՝ թերսնումից խուսափելու համար։
• Խմեք շատ ջուր՝ ջրազրկումը և փորկապությունը կանխելու համար։
• Կատարեք թեթևից մինչև միջին ինտենսիվության վարժություններ ՝ ըստ ձեր բժշկական թիմի առաջարկածի։
• Պահպանեք առողջ քաշ ։
• Խուսափեք ծխելուց՝ ձեր թոքերը և սիրտը պաշտպանելու համար։
• Ժամանակին ստացեք պատվաստանյութեր ։

Ինչպե՞ս խնամեմ LGMD-ով մարդուն։ Կամ ի՞նչ անեմ, եթե ես էլ ունեմ այն։

Եթե ​​դուք ունեք վերջույթների-շրջանային մկանային դիստրոֆիա կամ եթե խնամում եք նման հիվանդությամբ տառապող մեկին, կարևոր է պաշտպանել և դիմել լավագույն հնարավոր բժշկական օգնությանը և բուժմանը : Դա անելը կօգնի ձեզ պահպանել կյանքի լավագույն որակը:

Դուք և ձեր ընտանիքը կարող եք նաև միանալ աջակցության խմբերի : Սա ձեզ հնարավորություն կտա հանդիպելու այլ մարդկանց հետ, ովքեր նույն բաներն են ապրել, ինչ դուք, խոսելու նրանց հետ և մտքեր փոխանակելու: Սա ուժի մեծ աղբյուր կլինի:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​դուք ունեք վերջույթների-շրջանային մկանային դիստրոֆիա, պետք է պարբերաբար այցելեք ձեր բժշկական թիմին ՝ բուժում ստանալու և ձեր ախտանիշները վերահսկելու համար:

Վերջույթների-շրջանային մկանային դիստրոֆիայի (LGMD) ախտորոշումը հասկանալը կարող է դժվար լինել: Սակայն ձեր բժշկական թիմը կարող է օգնել ձեզ մշակել ձեր ախտանիշներին հարմարեցված կառավարման ծրագիր: Ամենակարևորը համոզվելն է, որ դուք ստանում եք անհրաժեշտ աջակցությունը և կենտրոնացած եք ձեր առողջության վրա : Հիշե՛ք, որ ձեր բժշկական թիմը միշտ պատրաստ է օգնել ձեզ և ձեր ընտանիքին:

Վերջապես, հիշելու բաներ

Վերջույթների-շրջանային մկանային դիստրոֆիան (ՎՇՄԴ) գենետիկ հիվանդություն է, որը աստիճանաբար թուլացնում է ուսի և կոնքի հատվածների մկանները: Չնայած այն հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է, կարևոր է տեղյակ լինել ախտանիշներից:

• Հիմնական ախտանիշներ ՝ ուսերի, բազուկների, կոնքերի և ազդրերի մկանների թուլություն, քայլելու դժվարություն և ծանրություններ բարձրացնելու անկարողություն։
• Պատճառը ՝ գենետիկական տարբերություններ։
• Բուժում . Ներկայումս բուժում չկա: Նպատակն է կառավարել ախտանիշները և բարելավել կյանքի որակը: Կարևոր են ֆիզիկական թերապիան, էրգոթերապիան և, անհրաժեշտության դեպքում, դեղորայքը և սարքերը:
• Ամենակարևորը ՝ վաղ ախտորոշում, պատշաճ բժշկական խորհրդատվություն և բուժում: Ընտանեկան աջակցությունը և աջակցության խմբերը նույնպես շատ կարևոր են:

Եթե ​​այս մասին ավելի շատ հարցեր ունեք, մի վախեցեք խոսել ձեր բժշկի հետ։ Նրանք կօգնեն ձեզ։

վերջույթ -շրջանային մկանային դիստրոֆիա, LGMD, մկանային թուլություն, գենետիկ հիվանդություններ, ուսի ցավ, կոնքի ցավ, բուժում, մկանային դիստրոֆիա սինհալերեն, մկանների թուլություն