Երբևէ լսե՞լ եք Լինչի համախտանիշի մասին: Այս անվանումը կարող է մի փոքր նոր լինել ձեզ համար: Սակայն դա գենետիկ վիճակ է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ և զգալիորեն մեծացնում է քաղցկեղի զարգացման ռիսկը: Սա մեծացնում է քաղցկեղի զարգացման ռիսկը, հատկապես 50 տարեկանից առաջ: Բնական է մի փոքր վախենալ, երբ լսում եք «դուք կարող եք քաղցկեղով հիվանդանալ» բառերը: Բայց ամենակարևորը լավ տեղեկացված լինելն է նման վիճակների մասին: Այսպիսով, այսօր մենք կխոսենք այս մասին պարզ, ձեզ համար հասկանալի ձևով:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Լինչի համախտանիշը։
Պատկերացրեք, որ մեր մարմինը նման է բարդ մեքենայի, որն աշխատում է մեծ հրահանգների գրքի (ԴՆԹ) համաձայն։ Մեր գեները նման են այս հրահանգների գրքի տառերին։ Երբեմն այս հրահանգներում կան սխալներ կամ «մուտքագրման սխալներ»։ Բժշկության մեջ սա կոչվում է գենետիկ մուտացիաներ։
Լինչի համախտանիշը գենետիկ մուտացիայի հետևանքով առաջացած վիճակ է: Մեր օրգանիզմն ունի հատուկ տեսակի գեն, որը հայտնաբերում և շտկում է մեր ԴՆԹ-ի սխալները: Սա կոչվում է «անհամապատասխանության վերականգնման (MMR)» գեն: Այն մեր օրգանիզմում նման է «վերականգնողական թիմի»: Լինչի համախտանիշով մարդը թերություն ունի այս «վերականգնողական թիմի» գեներից մեկում: Հետևաբար, ԴՆԹ-ի սխալները պատշաճ կերպով չեն շտկվում: Այս սխալներով բջիջները կուտակվում են, և ժամանակի ընթացքում դրանք ավելի հավանական է, որ քաղցկեղային դառնան:
Այս վիճակը կարող է ազդել յուրաքանչյուրի վրա։ Քանի որ դա գենետիկական վիճակ է։ Երբեմն դուք կարող եք ժառանգել այս արատավոր գենը ձեր մորից կամ հորից։ Շատ հազվադեպ է, որ այս գենետիկ մուտացիան կարող է տեղի ունենալ նոր մարդու մարմնում առանց ընտանիքի անդամի։ Եթե նայեք Ամերիկայի նման երկրի վիճակագրությանը, գնահատվում է, որ մոտավորապես 279 մարդուց մեկը տառապում է այս վիճակից։
Ի՞նչ ախտանիշներ կարող է ունենալ Լինչի համախտանիշ ունեցող անձը։
Կարևոր է նշել, որ Լինչի համախտանիշը որևէ հատուկ ախտանիշ չունի։ Փոխարենը, այն այս վիճակի պատճառով առաջացած քաղցկեղի ախտանիշ է։ Դրանցից ամենատարածվածը հաստ աղիքի քաղցկեղն է։
Այսպիսով, ահա մի քանի տարածված ախտանիշներ, որոնք կարող են կապված լինել հաստ աղիքի քաղցկեղի հետ.
| Ախտանիշ | Նկարագրություն |
|---|---|
| Արյուն կղանքի մեջ | Կղանքը կարող է լինել կարմիր կամ մուգ սև՝ արյան խառնուրդով։ |
| Ստամոքսի ցավ կամ կծկում | Հաճախակի որովայնի ցավեր կամ անհարմարություն։ |
| Աղիքների սովորույթների փոփոխություն | Հանկարծակի փորկապության կամ լուծի սկիզբ, կամ սովորականից նոսր կղանք։ |
| Հաճախակի հոգնածություն | Մշտական հոգնածություն՝ չնայած լավ հանգստին։ |
| Փքվածություն կամ այտուցվածություն | Հագեցածության կամ փքվածության զգացում նույնիսկ մի փոքր ուտելուց հետո։ |
| Սրտխառնոց կամ փսխում | Սրտխառնոց կամ փսխում առանց որևէ ակնհայտ պատճառի։ |
Կարևորն այն է, որ այս ախտանիշները բոլորի մոտ չեն նկատվում։ Երբեմն քաղցկեղը կարող է որևէ ախտանիշ չցուցաբերել մինչև շատ առաջադեմ փուլ չգտնվի։ Հետևաբար, եթե շարունակեք ունենալ այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը, անպայման դիմեք ձեր բժշկին խորհրդատվության համար։
Ի՞նչ տեսակի քաղցկեղ կարող է զարգանալ այս վիճակի պատճառով։
Լինչի համախտանիշը միայն մեկ տեսակի քաղցկեղի առաջացման հնարավորություն չտվող վիճակ է։ Այն մեծացնում է մարմնի տարբեր մասերում քաղցկեղի զարգացման ռիսկը։ Ռիսկի ենթարկվող օրգանները կարող են տարբեր լինել՝ կախված արատավոր գենից։ `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` և `EPCAM` հինգ հիմնական գեներն են, որոնք ներգրավված են այս գենում։
Ստորև ներկայացված են Լինչի համախտանիշի քաղցկեղի որոշ տեսակներ, որոնց առաջացման ռիսկը մեծանում է։
| Քաղցկեղի տեսակ | Համապատասխան մարմնի մաս |
|---|---|
| Հաստ աղիքի և ուղիղ աղիքի քաղցկեղ | Մարսողական համակարգ |
| Արգանդի/էնդոմետրիումի քաղցկեղ | Կանանց վերարտադրողական համակարգ |
| Ձվարանների քաղցկեղ | Կանանց վերարտադրողական համակարգ |
| Ստամոքսի քաղցկեղ | Մարսողական համակարգ |
| Բարակ աղիքի քաղցկեղ | Մարսողական համակարգ |
| ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ | Մարսողական համակարգ |
| Վերին միզուղիների քաղցկեղ | Միզուղիների համակարգ |
| Ուղեղի քաղցկեղ | Նյարդային համակարգ |
| Մաշկի քաղցկեղ | Մաշկ |
Լինչի համախտանիշով առաջացած հաստ աղիքի քաղցկեղը մի փոքր այլ է։ Այն շատ ավելի արագ է աճում, քան սովորաբար զարգացող քաղցկեղները։Մինչդեռ նորմալ մարդու փոքր պոլիպը քաղցկեղի վերածվելու համար պահանջվում է մոտ 10 տարի, Լինչի համախտանիշ ունեցող մարդու համար դա պահանջվում է ընդամենը մեկ կամ երկու տարի։
Բացի այդ, այս վիճակի պատճառով, այն անձը, ով մեկ անգամ զարգացրել է հաստ աղիքի քաղցկեղ և ապաքինվել , ավելի բարձր ռիսկ ունի նույն տեսակի քաղցկեղը կրկին զարգացնելու։
Հաշվի առեք, որ առաջին քաղցկեղի վիրաբուժական հեռացումից հետո 10 տարվա ընթացքում քաղցկեղի կրկին զարգացման մոտ 15% ռիսկ կա: Այս ռիսկը կարող է աճել մինչև 40% 20 տարի անց և մինչև 60% 30 տարի անց: Սա ցույց է տալիս, թե որքան կարևոր է կանոնավոր սկրինինգը:
Ինչպե՞ս է սա փոխանցվում սերնդեսերունդ։
Լինչի համախտանիշը մի վիճակ է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ «աուտոսոմ-դոմինանտ» եղանակով: Սա պարզապես նշանակում է, որ նույնիսկ եթե ծնողներից միայն մեկը ՝ կամ մայրը, կամ հայրը, ունի արատավոր գեն, կա 50% հավանականություն, որ երեխան կժառանգի այն: Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր երեխա ունի 50% հավանականություն այն ժառանգելու և 50% հավանականություն՝ չժառանգելու:
Հետևաբար, եթե ձեզ կամ ձեր ընտանիքի որևէ անդամի մոտ ախտորոշվել է Լինչի համախտանիշ, շատ կարևոր է տեղեկացնել ձեր ընտանիքի մնացած անդամներին: Հատկապես ձեր քույրերին ու եղբայրներին, երեխաներին և ծնողներին պետք է տեղեկացված լինեն այս ռիսկի մասին: Նրանց գենետիկական թեստավորման և խորհրդատվության ուղեգրելը կարող է նույնիսկ փրկել նրանց կյանքը:
Ինչպե՞ս իմանամ, որ ունեմ այս հիվանդությունը։ Ի՞նչ թեստեր պետք է անցնեմ։
Լինչի համախտանիշի առկայությունը հաստատելու լավագույն միջոցը գենետիկական թեստավորումն է: Սովորաբար դա ներառում է արյան նմուշ վերցնելը: Կամ բերանի խոռոչից վերցվում է այտային քսուք: Այս թեստը կարող է ճշգրիտ որոշել, թե արդյոք դուք ունեք մուտացիա այն գեներում, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ, ինչպիսիք են MLHL-ը և MSH2-ը:
Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է Լինչի համախտանիշ, հաջորդ ամենակարևոր բանը քաղցկեղը վաղ հայտնաբերելու համար կանոնավոր հետազոտություններ անցնելն է: Ձեր բժիշկը կմշակի ձեզ համար ճիշտ սկրինինգային ժամանակացույց:
| Փորձարկում | Ինչպես դա անել և առաջարկվող ժամանակը |
|---|---|
| Կոլոնոսկոպիա | Կոլոնոսկոպիան միջամտություն է, որի ընթացքում տեսախցիկով բարակ խողովակ է մտցվում հետանցքի միջով՝ հաստ աղիքը զննելու համար: Սովորաբար խորհուրդ է տրվում այն կատարել տարին մեկ կամ երկու տարին մեկ : |
| Տրանսվագինալ ուլտրաձայնային հետազոտություն | Կանանց համար խորհուրդ է տրվում յուրաքանչյուր մեկ կամ երկու տարին մեկ անցնել կոնքի հետազոտություն, որը ներառում է սկանավորող սարքի տեղադրում հեշտոցի միջով և արգանդի ու ձվարանների հետազոտություն: |
| Մեզի վերլուծություն | Ստացեք երիկամների հետ կապված քաղցկեղի մասին հիմնական պատկերացում՝ մեզի նմուշը հետազոտելով։ Խորհուրդ է տրվում դա անել ամեն տարի ։ |
| Վերին էնդոսկոպիա | Բերանի միջով տեսախցիկով խողովակ է մտցվում՝ ստամոքսը և բարակ աղիքի վերին մասը հետազոտելու համար։ Խորհուրդ է տրվում յուրաքանչյուր 3-5 տարին մեկ ։ |
| Բիոպսիա | Եթե վերը նշված հետազոտության ընթացքում հայտնաբերվում է կասկածելի հյուսվածք կամ ուռուցք, վերցվում է փոքր նմուշ և ստուգվում քաղցկեղի բջիջների առկայության համար։ |
Ինչպե՞ս է բուժվում Լինչի համախտանիշը։
Ներկայումս Լինչի համախտանիշի գենետիկական հիվանդության համար բուժում չկա։ Հետևաբար, բուժման հիմնական նպատակն է հայտնաբերել և վիրաբուժական եղանակով հեռացնել քաղցկեղի բջիջները մարմնից։ Եթե քաղցկեղը կարող է հայտնաբերվել և հեռացվել նախքան մարմնի այլ մասեր տարածվելը, արդյունքները շատ հաջող են։
Սա պահանջում է բժիշկների բազմամասնագիտական թիմ։ Օրինակ՝ գաստրոէնտերոլոգները, վիրաբույժները, գինեկոլոգ-ուռուցքաբանները և ուռուցքաբանները համատեղ աշխատում են այս վիճակը բուժելու համար։
Որոշ մարդիկ, հատկապես կանայք, ովքեր արդեն համալրել են իրենց ընտանիքը, նախընտրում են հիստերէկտոմիա կամ ձվարանների հեռացում կատարել մինչև որևէ հիվանդության զարգացումը՝ ապագայում արգանդի կամ ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը նվազեցնելու համար: Նմանապես, հաստ աղիքի քաղցկեղի բարձր ռիսկի տակ գտնվողները կարող են ընտրել կոլէկտոմիա: Սրանք շատ անձնական որոշումներ են և պետք է կայացվեն ձեր բժշկի հետ մանրամասն քննարկումից հետո:
Լինչի համախտանիշը և HNPCC-ն նույն բանն են՞
Դուք կարող է լսած լինեք նաև «HNPCC (ժառանգական ոչ պոլիպոզային հաստ աղիքի քաղցկեղ)» անվանումը: Լինչի համախտանիշը և HNPCC-ն հաճախ օգտագործվում են փոխարինելիորեն, բայց երկուսի միջև կա փոքր տեխնիկական տարբերություն:
Պարզ ասած, HNPCC անվանումը օգտագործվում է ընտանեկան պատմության հիման վրա: Այսինքն, եթե ընտանիքի մի քանի անդամներ զարգացրել են այս տեսակի քաղցկեղ, այդ ընտանիքում անվանում են HNPCC: Սակայն Լինչի համախտանիշը այն անունն է, որը տրվում է այն առաջացնող կոնկրետ գենային մուտացիայի նույնականացումից հետո: Այսպիսով, HNPCC ունեցող ընտանիքի բոլոր անդամները կարող են ունենալ Լինչի համախտանիշի գենի մուտացիա: Բացի այդ, այն անձը, ով զարգացնում է նոր գենային մուտացիա առանց ընտանիքում որևէ մեկի ներկայության, նույնպես կարող է անվանվել Լինչի համախտանիշ ունեցող:
Ոչ ոքի դուր չի գալիս լսել «Դուք քաղցկեղ ունեք» խոսքերը։ Լինչի համախտանիշով մարդը կարող է իր կյանքի որոշակի պահի լսել այդ խոսքերը։ Բայց սա աշխարհի վերջը չէ։ Եթե դուք տեղյակ եք ձեր վիճակի մասին, համագործակցում եք ձեր բժշկի հետ և պարբերաբար անցնում եք քաղցկեղի հետազոտություններ, ցանկացած քաղցկեղ կարող է հայտնաբերվել և բուժվել դրա ամենավաղ փուլում։ Վաղ հայտնաբերումը և բուժումը առողջ և երջանիկ կյանքով ապրելու լավագույն միջոցն են։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Լինչի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ և մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։
- Նույնիսկ եթե միայն մեկ ծնողն ունի այս արատավոր գենը, երեխան ունի այն ժառանգելու 50% հավանականություն։
- Եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ախտորոշվել է այս հիվանդությամբ, շատ կարևոր է տեղեկացնել այդ մասին ընտանիքի մյուս մտերիմ անդամներին։
- Չնայած այս գենետիկական խանգարումը չի կարող բուժվել, քաղցկեղը վաղ փուլում կանխելու կամ հայտնաբերելու լավագույն միջոցը կանոնավոր բժշկական զննումներ անցնելն է։
- Քաղցկեղի վաղ հայտնաբերումը և բուժումը կարող են շատ հաջող արդյունքներ տալ և թույլ տալ ձեզ ապրել առողջ կյանքով։
- Միշտ խորհրդակցեք ձեր բժշկի հետ՝ ձեզ հարմար թեստավորման ժամանակացույց կազմելու և ցանկացած մտահոգություն լուծելու համար։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը