Մարմնի որոշ հատվածներում ունե՞ք փոքր ուռուցիկներ։ Կամ լսողության թեթև կորուստ ունե՞ք և գլխապտույտ եք զգում։ Չնայած մենք կարծում ենք, որ սրանք նորմալ բաներ են, երբեմն դրանց հետևում կարող է թաքնված լինել գենետիկական վիճակ, որի մասին շատ չենք լսել։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման հիվանդություններից մեկի մասին։ Այս հիվանդությունը 2-րդ տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ է, կամ մեզ բոլորիս հայտնի կարճ անվանումը՝ NF2 ։ Չնայած սա մի փոքր բարդ է, եկեք այն շատ պարզ հասկանանք։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է NF2-ը։
NF2-ը գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է մեր նյարդային համակարգի վրա: Մեր մարմնում գենի փոփոխության պատճառով մեր մարմինը սխալ ազդանշան է ստանում չափազանց շատ բջիջներ արտադրելու համար: Այս ավելցուկային բջիջները կուտակվում են և ուռուցքներ առաջացնում:
Ամենալավն այն է, որ այս ուռուցքների մեծ մասը բարորակ/ոչ քաղցկեղային են ։ Սա նշանակում է, որ դրանք չեն տարածվում մարմնի այլ մասեր։ Այնուամենայնիվ, կախված նրանից, թե որտեղ են այդ ուռուցքները ձևավորվում, մենք կարող ենք տարբեր խնդիրներ ունենալ։
Այս բշտիկների առաջացման ամենատարածված վայրերն են՝
- Մեր մարմնի բոլոր ծայրամասային նյարդերը (ծայրամասային նյարդեր):
- Ուղեղի և գանգի միջև ընկած թաղանթը (մենինգներ):
- Ողնաշար։
- Նյարդերը, որոնք կապում են ուղեղը և ներքին ականջը, օգնում են լսողությանը և հավասարակշռությանը։
NF2-ը մի վիճակ է, որը պատկանում է «նեյրոֆիբրոմատոզ» կոչվող հիվանդությունների խմբին։ Այս հիվանդությունների խումբը հիմնականում ազդում է մեր մաշկի և նյարդային համակարգի վրա։
Որքանո՞վ է տարածված այս հիվանդությունը։
Սա այդքան էլ տարածված հիվանդություն չէ: Վիճակագրության համաձայն՝ NF2-ը աշխարհում ծնված 33,000 երեխաներից մոտ մեկի մոտ է հանդիպում: Ախտորոշված նեյրոֆիբրոմատոզով հիվանդների մոտ 3%-ը NF2 հիվանդներ են:
Որո՞նք են NF2-ի ախտանիշները։
NF2-ի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Դրանք կախված են նրանից, թե ձեր մարմնում որտեղ են գտնվում ուռուցքները և որքան մեծ են դրանք։ Շատերի մոտ առաջին ախտանիշները առաջանում են լսողությունը կարգավորող նյարդերի ուռուցքներից։
Առաջին ախտանիշները, որոնք սովորաբար ի հայտ են գալիս, տեսողության կամ լսողության փոփոխություններն են։ Եթե նման բան եք զգում, անպայման դիմեք բժշկի։
Ստորև բերված աղյուսակը կօգնի ձեզ ավելի լավ հասկանալ այս ախտանիշները։
| Ախտանիշի տեսակը | Նկարագրություն |
|---|---|
| Լսողական նյարդի ուռուցքների վաղ ախտանիշները | |
| Հավասարակշռության խնդիրներ | Գլխապտույտ, քայլելիս հավասարակշռությունը պահպանելու անկարողություն։ |
| Լսողության դժվարություններ | Լսողության աստիճանական կորուստ մեկ կամ երկու ականջներում։ |
| Ականջներում զնգոց լսելը (տինիտուս) | Ականջների ներսում անընդհատ զնգոց լսելը, նույնիսկ երբ ձայն չկա։ |
| Այլ նյարդերի ուռուցքների պատճառով առաջացած ախտանիշներ | |
| Գլխացավ | Հաճախակի գլխացավեր, որոնք չեն թեթևանում սովորական ցավազրկողներով։ |
| Անզգայություն կամ մկանային թուլություն | Թմրություն կամ կենդանության պակասի զգացում այնպիսի հատվածներում, ինչպիսիք են ձեռքերը, ոտքերը կամ դեմքը: |
| Դեմքի կաթվածահարություն | Դեմքի մեկ կողմը պատշաճ կերպով վերահսկելու անկարողություն։ |
| Մաշկի փոփոխություններ | Մաշկի մակերեսին հանգույցների կամ սալիկների տեսքը: |
| Աչքի խնդիրներ | Մշուշոտ տեսողություն, կատարակտ։ |
| Ցավ | Ձեռքերում և ոտքերում այրոցի զգացողություն։ |
| Նոպաներ | Հարմարվողականության նման պայմանների առաջացում։ |
Ախտանիշները հաճախ սկսում են ի հայտ գալ ուշ մանկությունից մինչև 30 տարեկանը։ Այնուամենայնիվ, հիվանդությունը կարող է ազդել ցանկացած տարիքի մարդկանց վրա։ Մեծահասակները ավելի հակված են նախ լսողության խնդիրներ ունենալ։ Այնուամենայնիվ, երեխաները ավելի հակված են ուղեղի կամ ողնուղեղի ուռուցքներ զարգացնելուն։ Մանկության շրջանում ախտանիշների ի հայտ գալը նշանակում է, որ հիվանդությունը կարող է ավելի ծանր լինել։
Ի՞նչ տեսակի ուռուցքներ են առաջանում NF2-ի դեպքում։
NF2-ում կարելի է տեսնել հանգույցների մի քանի հիմնական տեսակներ։ Եկեք դրանց պարզ նայենք։
| Ուռուցքի տեսակը | Ծագման վայրը և բնությունը |
|---|---|
| Շվանոմաներ | Սրանք առաջանում են Շվանի բջիջներ կոչվող բջիջներից: Դրանք ամենից հաճախ հանդիպում են լսողական նյարդում, որը կապում է ուղեղը ականջի հետ (նաև կոչվում են վեստիբուլյար շվանոմաներ ): Դրանք կարող են նաև զարգանալ նյարդերում, որոնք օգնում են աչքերի շարժմանը, լեզվի շարժմանը և կուլ տալուն: |
| Մենինգիոմաներ | Սրանք ուռուցքի տեսակ են, որոնք առաջանում են ուղեղում: Մասնավորապես, դրանք առաջանում են ուղեղի և գանգի միջև գտնվող թաղանթներում (ուղեղաթաղանթներում): |
| Գլիոմաներ | Սա նույնպես ուռուցքի տեսակ է, որը ձևավորվում է ուղեղում: Սրանք առաջանում են գլիալ բջիջներ կոչվող բջիջներից: Դրանք ամենից հաճախ հանդիպում են տեսողական նյարդերի շուրջ: |
| Էպենդիմոմաներ | Սա նույնպես գլիոմայի տեսակ է։ Այն զարգանում է ուղեղում և ողնուղեղում։ Այն առաջանում է ուղեղի ներսում գտնվող հեղուկը (ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկ - CSF) արտադրող բջիջներից։ |
Ինչո՞ւ է զարգանում NF2-ը։ Ո՞րն է պատճառը։
Սրա հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում առկա «NF2» գենի գենետիկ փոփոխությունն է: Այս գենը նպաստում է «մերլին» կոչվող սպիտակուցի արտադրությանը: Այս սպիտակուցի հիմնական գործառույթը ուռուցքների առաջացումը կանխելն է (ուռուցքի ճնշիչ):
Այսպիսով, երբ «NF2» գենում փոփոխություն է տեղի ունենում, «մերլին» սպիտակուցը ճիշտ չի արտադրվում: Այնուհետև մեր մարմնի որոշ բջիջներ սկսում են անվերահսկելիորեն բաժանվել և բազմանալ: Ահա թե ինչպես են ավելորդ բջիջները կուտակվում և ուռուցքներ առաջացնում:
Այս գենետիկական տատանումը կարող ենք ստանալ երկու եղանակով՝
1. Ժառանգականություն. Եթե ծնողներից մեկն ունի այս գենային մուտացիան, կա մոտ 50% հավանականություն, որ երեխան կժառանգի այն («աուտոսոմային դոմինանտ» օրինաչափություն):
2. Պատահականորեն. Երբեմն, նույնիսկ եթե ընտանիքում ոչ ոք չունի հիվանդությունը, նոր գենետիկ մուտացիա կարող է պատահականորեն առաջանալ բեղմնավորման պահին: Այսպես է զարգանում հիվանդությունը NF2 հիվանդների մեծ մասում:
Ո՞վ է ռիսկի խմբում։ Որո՞նք են հնարավոր բարդությունները։
Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը, մասնավորապես ձեր ծնողները, ունի NF2, դուք նույնպես ռիսկի եք ենթարկվում զարգացնելու հիվանդությունը։
NF2-ի պատճառով կարող են առաջանալ մի շարք բարդություններ։
- Լսողության լրիվ կորուստ։
- Տեսողության լիակատար կորուստ։
- Նյարդային վնաս։
- Հեղուկի կուտակում ուղեղում։
Շատ հազվադեպ է, որ որոշ NF2 հանգույցներ կարող են դառնալ քաղցկեղային, ուստի կանոնավոր բժշկական զննումները շատ կարևոր են։
Ինչպե՞ս ախտորոշել այս հիվանդությունը։
Բժիշկը կզննի ձեզ և կանցկացնի տարբեր թեստեր՝ հաստատելու համար, թե արդյոք դուք ունեք այս հիվանդությունը, թե ոչ: Սկզբում նրանք կանցկացնեն ֆիզիկական զննում: Նրանք կուսումնասիրեն ձեր մաշկի և մարմնի հավասարակշռության փոփոխությունները: Այնուհետև նրանք կհարցնեն ձեր ախտանիշների և ընտանեկան բժշկական պատմության մասին:
Բացի այդ, կարող են իրականացվել հետևյալ թեստերը.
- ՄՌՏ սկանավորում. Սա կարող է հստակ տեսնել, թե արդյոք կան ուռուցքներ ձեր նյարդային համակարգում և մաշկի վրա:
- Լսողության ստուգում. ստուգեք ձեր լսողության մակարդակը։
- Աչքի զննում. ստուգեք կատարակտի կամ աչքի այլ խնդիրների առկայությունը։
- Գենետիկական թեստավորում. Ստուգեք `NF2` գենի մուտացիան։
Որո՞նք են NF2-ի բուժման մեթոդները։
Իրականում, NF2-ի համար դեռևս բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, հիվանդության ախտորոշումն ու բուժումը զգալիորեն բարելավվել են: Այս բուժումները օգնում են վերահսկել ախտանիշները և օգնել ձեզ ապրել հնարավորինս նորմալ կյանքով: Բուժումը տարբերվում է մարդուց մարդ: Ձեր բժիշկը կորոշի, թե որ բուժումն է ձեզ համար լավագույնը:
| Բուժման մեթոդ | Ի՞նչ է արվում |
|---|---|
| Վիրաբուժություն | Վիրահատությունը կատարվում է ուռուցքները կամ կատարակտը հեռացնելու համար: |
| Քիմիաթերապիա կամ ճառագայթային թերապիա | Այս բուժումները կիրառվում են ուռուցքների չափսը փոքրացնելու համար։ Օրինակ՝ ստերեոտաքսիկ ճառագայթային թերապիան ճառագայթային բուժում է։ |
| Լսողական սարքեր | Լսողությունը պահպանելու և բարելավելու համար օգտագործվում են լսողական սարքեր, կոխլեար իմպլանտներ և լսողական ուղեղային ցողունի իմպլանտներ: |
| Տեսողության սարքեր | Տեսողության խնդիրներ ունեցողների համար տրամադրվում են սարքեր, ինչպիսիք են ակնոցները։ |
| Շարժունակության օժանդակ միջոցներ | Եթե նյարդի վնասվածքի պատճառով առաջանում են քայլելու դժվարություններ, տրամադրվում են շարժունակության համար նախատեսված սարքեր։ |
| Դեղեր | Տարբեր դեղամիջոցներ են տրվում ախտանիշները վերահսկելու համար, ինչպիսիք են ցավը։ |
Երբեմն, եթե ձեր ուռուցքները ձեզ որևէ լուրջ անհարմարություն չեն պատճառում, ձեր բժիշկը կարող է որոշել դրանք վերահսկել առանց բուժելու: Այնուամենայնիվ, կարևոր է տարին առնվազն մեկ անգամ անցնել ֆիզիկական զննում, սկանավորում, լսողության և տեսողության ստուգումներ՝ հիվանդության առաջընթացը վերահսկելու համար:
Բժշկական թիմը, որը բուժում է սա
Քանի որ NF2-ը հիվանդություն է, որն ազդում է բազմաթիվ օրգան համակարգերի վրա, այն բուժվում է տարբեր մասնագիտությունների բժիշկների թիմի կողմից: Այս թիմը սովորաբար ներառում է.
- Նեյրո-ուռուցքաբաններ՝ բժիշկներ, որոնք մասնագիտանում են նյարդային համակարգի քաղցկեղի և ուռուցքների մեջ։
- Նյարդավիրաբույժներ՝ վիրաբույժներ, որոնք մասնագիտանում են նյարդային համակարգի մեջ։
- ԼՕՌ վիրաբույժներ՝ ականջի, քթի և կոկորդի վիրաբույժներ։
- Աուդիոլոգներ՝ լսողության մասնագետներ։
- Գենետիկական խորհրդատուներ՝ մասնագետներ, որոնք խորհրդատվություն են տրամադրում գենետիկական հիվանդությունների վերաբերյալ։
Կա՞ն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություններ։
Այո, ինչպես ցանկացած բուժում, այս բուժումները նույնպես կարող են կողմնակի ազդեցություններ ունենալ։ Դա տարբերվում է՝ կախված բուժման տեսակից։
Ուռուցքների հեռացման վիրահատությունը որոշակի ռիսկեր ունի։ Քանի որ այս ուռուցքները գտնվում են շատ զգայուն հատվածներում, ինչպիսիք են ուղեղը և ողնուղեղը, կան ռիսկեր, ինչպիսիք են արյունահոսությունը, վարակը և նյարդերի վնասումը։ Սակայն ձեր վիրաբուժական թիմը կանի ամեն ինչ՝ այդ ռիսկերը նվազագույնի հասցնելու համար։
Քիմիաթերապիայի և ճառագայթային թերապիայի ժամանակ,
- Փորկապություն
- Լուծ
- Հոգնածություն
- Մազաթափություն
- Ախորժակ
- Սրտխառնոց և փսխում
Կողմնակի ազդեցություններ, ինչպիսիք են՝ Բուժումը սկսելուց առաջ խոսեք ձեր բժշկի հետ հնարավոր կողմնակի ազդեցությունների մասին:
Ի՞նչ կարող եք ասել այս հիվանդության դեպքում կյանքի տևողության մասին։
Ինչպես է NF2-ը ազդում մարդու կյանքի տևողության վրա, կախված է բազմաթիվ գործոններից: Ախտահարումների չափը, դրանց տեղակայումը և տարիքը առաջին ախտորոշման ժամանակ ամենակարևորներից են: Երբեմն ախտահարումները կարող են որևէ ախտանիշ չառաջացնել: Այլ դեպքերում ախտանիշները կարող են շատ ծանր լինել:
Լավագույնն այն է, որ հիվանդությունը վաղ ախտորոշվի և բուժումը սկսվի մինչև բարդությունների առաջացումը ։ Այդ դեպքում հեռանկարը շատ ավելի լավ կլինի։ Կախված նրանից, թե ինչպես են ձեր ախտանիշները ազդում ձեզ վրա, ձեր բժիշկը կկարողանա ձեզ ավելի ճշգրիտ կանխատեսում տալ։
Կարո՞ղ է NF2-ը կանխվել։
Ոչ։ Քանի որ NF2-ը գենետիկ հիվանդություն է, այն չի կարող կանխարգելվել։ Այնուամենայնիվ, եթե կա հիվանդության ընտանեկան պատմություն, և դուք պլանավորում եք ընտանիք կազմել, երեխա ունենալուց առաջ խորհուրդ է տրվում գենետիկական խորհրդատվություն։Շատ կարևոր է ուշադրություն դարձնել հետևյալին՝ որպեսզի ավելի լավ պատկերացում կազմեք ձեր երեխայի մոտ այս հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկի մասին։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- NF2-ը գենետիկ վիճակ է, որը նյարդային համակարգում ուռուցքներ է առաջացնում: Այս ուռուցքների մեծ մասը քաղցկեղային չեն:
- Հաճախակի են լսողության կորուստը, հավասարակշռության խնդիրները, տեսողության փոփոխությունները, մաշկային ցանը և գլխացավերը։
- Չնայած այս հիվանդությունը հնարավոր չէ լիովին բուժել, կան բազմաթիվ արդյունավետ բուժումներ, որոնք կարող են վերահսկել ախտանիշները և բարելավել կյանքի որակը։
- Շատ կարևոր է հիվանդությունը վաղ ախտորոշել և պարբերաբար զննումներ անցնել մասնագիտացված բժիշկների թիմի ղեկավարությամբ։
- Եթե ձեր ընտանիքում այս հիվանդությունների պատմություն կա, երեխաներ ունենալուց առաջ խորհուրդ է տրվում դիմել գենետիկական խորհրդատվության։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը