Եկեք ծանոթանանք Լինչի համախտանիշին, որը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։

Երբևէ լսե՞լ եք «Լինչի համախտանիշ» տերմինի մասին: Սա կարող է նոր բառ լինել ձեզ համար: Բայց կարևոր է, որ մենք բոլորս իմանանք դա: Պարզ ասած, Լինչի համախտանիշը մի վիճակ է, որը մեծացնում է քաղցկեղի զարգացման ռիսկը՝ մեր գեների որոշակի փոփոխությունների պատճառով: Մասնավորապես, այն մեծացնում է քաղցկեղի զարգացման ռիսկը մինչև 50 տարեկանը: Այսպիսով, եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն խոսենք այս մասին, լա՞վ:

Ի՞նչ է Լինչի համախտանիշը։ Ո՞վ է այն ունենում։

Լինչի համախտանիշը գենետիկական վիճակ է, որը ժառանգվում է ։ Այսինքն՝ այն առաջանում է մեր մորից կամ հորից ժառանգած գեների գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Պատկերացրեք, որ երբ մեր բջիջները բաժանվում են, երբեմն կարող են տեղի ունենալ փոքր սխալներ։ Մեր մարմիններն ունեն հատուկ գեներ, որոնք հայտնաբերում և ուղղում են այդ սխալները։ Դրանք կոչվում են «Անհամապատասխանության վերականգնման գեներ» (MMR գեներ)։ Լինչի համախտանիշ ունեցող անձը ունի այս «MMR» գեներից մեկում կամ մի քանիսում արատ։ Այնուհետև, մյուս սխալները չեն կարող ուղղվել, երբ այդ բջիջները բաժանվում են։ Այս վնասված բջիջները կուտակվում և վերածվում են քաղցկեղի ։

Սա կարող է պատահել յուրաքանչյուրի հետ։ Որովհետև դա գենետիկ է։ Երբեմն, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը, մարդը կարող է այն զարգացնել պատահական գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Սա նշանակում է, որ միայն այն պատճառով, որ ընտանեկան պատմություն չկա, դա չի նշանակում, որ դա տեղի չի ունենա։

ԱՄՆ-ում վիճակագրության համաձայն՝ յուրաքանչյուր 279 մարդուց մոտ մեկը կարող է ունենալ Լինչի համախտանիշ։ Ասվում է, որ ամեն տարի Լինչի համախտանիշի պատճառով գրանցվում է հաստ աղիքի քաղցկեղի մոտ 4000 և էնդոմետրիումի քաղցկեղի մոտ 1800 դեպք։ Շրի Լանկայում նույնպես շատ կարևոր է տեղյակ լինել այս վիճակի մասին։

Որո՞նք են Լինչի համախտանիշի ախտանիշները։

Ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված վիճակի ծանրությունից և այն առաջացնող քաղցկեղի տեսակից: Հաստ աղիքի քաղցկեղի ամենատարածված ախտանիշներն են՝

• Արյուն ձեր կղանքի մեջ։
• Փորկապություն ։
• Որովայնի ցավ կամ կծկումներ։
• Լուծ կամ կղանք՝ սովորականից փոքր չափսերով։
• Հաճախակի ուժեղ հոգնածության զգացում («հոգնածություն»):
• Լիության կամ փքվածության զգացում։
• Սրտխառնոց կամ փսխում։

Կարևորն այն է, որ որոշ մարդիկ կարող են որևէ ախտանիշ չցուցաբերել մինչև քաղցկեղը շատ առաջադեմ լինի։ Հետևաբար, եթե դուք ունեք այս ախտանիշներից որևէ մեկը, պետք է անմիջապես դիմեք բժշկի ։

Լինչի համախտանիշը կարող է առաջացնել քաղցկեղի ի՞նչ տեսակներ։

Սա իրականում կարող է ազդել բազմաթիվ օրգանների վրա: Ահա Լինչի համախտանիշի պատճառով կարող են առաջանալ քաղցկեղի մի քանի տեսակներ.

• Ուղեղի քաղցկեղ
• Հաստ աղիքի և ուղիղ աղիքի քաղցկեղ - Սա հիմնականն է։
• Լեղապարկի քաղցկեղ
• Լյարդի քաղցկեղ
• Ձվարանների քաղցկեղ
• ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ
• Շագանակագեղձի քաղցկեղ
• Մաշկի քաղցկեղ
• Բարակ աղիքի քաղցկեղ
• Ստամոքսի քաղցկեղ
• Վերին միզուղիների քաղցկեղ
• Արգանդի (էնդոմետրիումի) քաղցկեղ - Կանանց մոտ հաճախ հանդիպող քաղցկեղի մեկ այլ տեսակ։

Գենի («գեն»-ի) առկայությունը որոշում է, թե որ օրգանն է ավելի բարձր ռիսկի ենթարկվում քաղցկեղի առաջացման համար: Լինչի համախտանիշի հետ կապված են հինգ հիմնական գեներ: Դրանք են՝ `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` և `EPCAM`:

Լինչի համախտանիշով պայմանավորված հաստ աղիքի քաղցկեղը կարող է զարգանալ ավելի վաղ (1-2 տարվա ընթացքում), քան ընդհանուր բնակչության մոտ: Հաստ աղիքի քաղցկեղի զարգացման համար սովորաբար պահանջվում է մոտ 10 տարի: Բացի այդ, հաստ աղիքի քաղցկեղ ունեցող անձը ավելի բարձր ռիսկ ունի կրկին զարգացնելու քաղցկեղը : Առաջին քաղցկեղի դեպքում վիրահատությունից հետո 10 տարվա ընթացքում ռիսկը կազմում է մոտ 15%, 20 տարվա ընթացքում՝ մոտ 40%, իսկ 30 տարի անց՝ մոտ 60%:

Ի՞նչն է առաջացնում Լինչի համախտանիշը։

Ինչպես արդեն նշվեց, սրա հիմնական պատճառը մեր ԴՆԹ-ի սխալները շտկող հինգ գեներից մեկի կամ մի քանիսի գենետիկ մուտացիան է («անհամապատասխանության վերականգնման գեն» կամ «MMR գեն»): Այդ հինգ գեներն են՝

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Եթե ​​դուք ունեք Լինչի համախտանիշ, ձեր «MMR» գեները չեն ստանում վնասված բջիջներից ազատվելու համար անհրաժեշտ հրահանգները։ Այնուհետև այդ վնասված բջիջները կուտակվում են հյուսվածքներում և քաղցկեղ են առաջացնում։

Ինչպե՞ս է սա փոխանցվում սերնդեսերունդ։

Լինչի համախտանիշը «աուտոսոմային դոմինանտ» հիվանդություն է: Պարզ ասած, նույնիսկ եթե միայն մեկ ծնողն ունի մուտացված գենը, երեխան կարող է ժառանգել այն : Սա նշանակում է, որ կա 50% հավանականություն, որ երեխան նույնպես կունենա այդ հիվանդությունը:

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է Լինչի համախտանիշ, կարևոր է տեղեկացնել ձեր ընտանիքի անդամներին և խրախուսել նրանց դիմել գենետիկական խորհրդատվության : Գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ և ձեր ընտանիքին հասկանալ վիճակը և ձեր երեխայի կողմից այն ժառանգելու ռիսկը: Գենետիկական թեստավորումը կարող է նաև իրականացվել՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք Լինչի համախտանիշի գենի մուտացիա:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Լինչի համախտանիշը։

Ձեր բժիշկը կարող է ախտորոշել Լինչի համախտանիշը նախածննդյան սկրինինգային թեստերի և գենետիկական թեստավորման միջոցով: Գենետիկական թեստավորումը կարող է իրականացվել նաև ձեր երեխայի ծնվելուց հետո:

Գենետիկական թեստը ներառում է արյան կամ այտային քսուքի նմուշառում՝ նախկինում նշված՝ «MLH1», «MSH2», «MSH6», «PMS2» կամ «EPCAM» գեների մուտացիան ստուգելու համար: Եթե գենետիկական թեստը հաստատում է նման մուտացիայի առկայությունը, բժիշկը կախտորոշի Լինչի համախտանիշը:

Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում Լինչի համախտանիշի հետ կապված քաղցկեղի հայտնաբերման համար։

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է Լինչի համախտանիշ, ձեր բժիշկը հաճախ կառաջարկի մի քանի հետազոտություններ՝ քաղցկեղը ստուգելու համար: Ամենատարածված հետազոտություններն են՝

• Կոլոնոսկոպիա. Սա ներառում է հետանցքի միջով տեսախցիկով խողովակի (տեսախցիկի) տեղադրում՝ հաստ աղիքի և ուղիղ աղիքի ներսը ուսումնասիրելու համար: Սա սովորաբար արվում է տարին մեկ կամ երկու տարին մեկ:
• Տրանսվագինալ ուլտրաձայնային հետազոտություն. հեշտոցի միջով փոքր գործիք (զոնդ) է տեղադրվում՝ ձվարաններն ու արգանդը հետազոտելու համար: Սա նույնպես խորհուրդ է տրվում անել տարին մեկ կամ երկու անգամ:
• Մեզի վերլուծություն. Ձեր մեզի նմուշը վերցվում է երիկամների ուռուցքների նման բաների ստուգման համար: Սա սովորաբար արվում է տարին մեկ անգամ:
• Ուռուցքի բիոպսիա. Եթե ձեր բժիշկը կասկածում է, որ ձեր մարմնի որևէ մասում ուռուցք կա, նա կվերցնի դրա մի փոքր կտոր և կփորձարկի այն լաբորատորիայում՝ պարզելու համար, թե արդյոք այն պարունակում է քաղցկեղի բջիջներ:
• Վերին էնդոսկոպիա կամ պարկուճային էնդոսկոպիա. Միջամտություն, որն օգտագործում է փոքր, բարակ խողովակ (տեսախցիկ) կամ մանրադիտակային տեսախցիկ (փոքր, բարակ խողովակ, որը կուլ է տրվում ինչպես դեղահաբ)՝ ստամոքսում և բարակ աղիքում քաղցկեղ հայտնաբերելու համար: Ձեզ կարող են խնդրել դա անել յուրաքանչյուր երեքից հինգ տարին մեկ:

Ինչպե՞ս է բուժվում Լինչի համախտանիշը։

Լինչի համախտանիշի բուժման բանալին ուռուցքների վաղ հայտնաբերումն ու վիրաբուժական հեռացումն է : Սա նշանակում է կանոնավոր հետազոտություններ անցնել և քաղցկեղի վաղ հայտնաբերում, եթե այն առկա է:

Ո՞վ է սա բուժում։

Նման հիվանդության դեպքում լավագույնն է դիմել մասնագիտացված բժիշկների թիմի բուժմանը ։Քանի որ Լինչի համախտանիշը կարող է ախտահարել բազմաթիվ օրգան-համակարգեր, բուժման թիմը կարող է ներառել տարբեր մասնագետների, այդ թվում՝ գաստրոէնտերոլոգների, վիրաբույժների, գինեկոլոգ-օնկոլոգների, ուրոլոգների, մաշկաբանների, գինեկոլոգների, առաջնային օղակի բժիշկների, գենետիկների, գենետիկական խորհրդատուների և ուռուցքաբանների:

Կարո՞ղ է քաղցկեղը կրկնվել բուժումից հետո։

Այո, նույնիսկ եթե քաղցկեղը հեռացվի վիրաբուժական եղանակով, կա հավանականություն, որ այն կրկին կհայտնվի ։ Ահա թե ինչու կարևոր է շարունակել հետազոտությունները։

Լինչի համախտանիշով որոշ մարդիկ, քանի որ նրանք ունեն քաղցկեղ զարգացնելու ավելի բարձր ռիսկ, որոշում են վաղաժամ վիրահատություն կատարել՝ արգանդը (հիստերէկտոմիա), ձվարանները (ձվարանների հեռացում) կամ աղիքի մի մասը (կոլէկտոմիա կամ աղիքի հատման վիրահատություն) հեռացնելու համար: Սա մեծ մասամբ անձնական որոշում է և պետք է կայացվի բժշկի խորհրդով:

Կարո՞ղ է Լինչի համախտանիշը կանխարգելվել։

Դժբախտաբար, Լինչի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է, ուստի այն լիովին կանխարգելելի չէ ։ Այնուամենայնիվ, Լինչի համախտանիշ ունեցող մարդիկ կարող են քաղցկեղի հետազոտություն անցնել իրենց ողջ կյանքի ընթացքում՝ սկսած չափահաս տարիքից, որպեսզի քաղցկեղը վաղ հայտնաբերվի, եթե այն զարգանա ։

Ի՞նչ է պատահում, եթե դուք ունեք Լինչի համախտանիշ։ Ի՞նչ կարող եք ակնկալել։

Ներկայումս Լինչի համախտանիշի բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, լավագույն արդյունքներին հասնում են, եթե քաղցկեղը հայտնաբերվում և հեռացվում է վաղ փուլում, նախքան այն տարածվում է մարմնի այլ մասեր ։ Հետևաբար, շատ կարևոր է, որ Լինչի համախտանիշ ունեցող մարդիկ անցնեն տարեկան սկրինինգային հետազոտություններ, ինչպիսին է կոլոնոսկոպիան։

Լինչի համախտանիշը կառաջացնի՞ ուռուցքներ հաստ աղիքումս։

Լինչի համախտանիշով մարդկանց մոտ կարող են զարգանալ մի քանի «ադենոմաներ», որոնք հաստ աղիքում կամ ուղիղ աղիքում ոչ քաղցկեղային գոյացությունների տեսակ են։ Եթե այս «պոլիպները» չեն հայտնաբերվում և հեռացվում, դրանք կարող են դառնալ քաղցկեղային։ Ահա թե ինչու կարևոր է պարբերաբար կոլոնոսկոպիա անցնել՝ դրանք ստուգելու և դրանց առկայության դեպքում դրանք հեռացնելու համար։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​դուք ունեք Լինչի համախտանիշ, կարևոր է պարբերաբար տարեկան զննումներ և սկրինինգային թեստեր անցնել ։

Եթե ​​մարմնի որևէ մասում նկատում եք որևէ ուռուցք, նոր գոյացություններ կամ մաշկի փոփոխություններ, անմիջապես դիմեք բժշկի , քանի որ դրանք կարող են քաղցկեղի նշաններ լինել։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

• Որքա՞ն հաճախ պետք է անցնեմ քաղցկեղի սկրինինգային հետազոտություններ։
• Այս ուռուցքը իմ մաշկի քաղցկեղի վրա՞ է։
• Ի՞նչ գենային մուտացիա ունեմ ես։
• Կարո՞ղ եմ գենետիկական թեստ անցնել նախքան հղիությունը պլանավորելը։

Լինչի համախտանիշը և HNPCC-ն նույն բանն են՞

Լինչի համախտանիշը և «ժառանգական ոչ պոլիպոզային հաստ աղիքի քաղցկեղը» (HNPCC) երբեմն օգտագործվում են փոխարինելիորեն՝ նույն վիճակը նշելու համար։ Այնուամենայնիվ, երկուսի միջև կա մի փոքր տարբերություն՝ սերնդեսերունդ փոխանցվելու եղանակի մեջ։

Լինչի համախտանիշը առաջանում է «MMR» գենի մուտացիայից: Նույն գենային մուտացիան ազդում է նաև «HNPCC» ունեցող մարդկանց վրա: Այնուամենայնիվ, «HNPCC» անվանումը տրվում է , երբ այս վիճակը հանդիպում է ընտանեկան պատմության հետ միասին : Դա նշանակում է, որ «HNPCC»-ն միշտ ժառանգվում է սերնդեսերունդ: Լինչի համախտանիշը երբեմն կարող է առաջանալ առանց ընտանիքի որևէ անդամի, ինչպես նաև կարող է առաջանալ պատահական գենային մուտացիայի պատճառով: Ահա թե ինչու Լինչի համախտանիշ անվանումը այժմ լայնորեն օգտագործվում է:

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Ոչ ոքի դուր չի գալիս լսել հետևյալ խոսքերը՝ «Դուք քաղցկեղ ունեք»։ Երբ պարզվի, որ Լինչի համախտանիշ ունեք, հնարավոր է, որ ստիպված լինեք այդ խոսքերը լսել ձեր բժշկից։ Բայց դա պարտադիր չէ, որ վատ բան լինի։

Երբ ձեզ մոտ Լինչի համախտանիշ է ախտորոշվում, ձեր բժիշկը կաշխատի ձեզ հետ՝ կանոնավոր սկրինինգային հետազոտություններ նշանակելու համար՝ քաղցկեղը վաղ հայտնաբերելու համար: Վաղ հայտնաբերումը և բուժումը ձեր գոյատևման հնարավորությունները բարելավելու լավագույն միջոցներն են : Այդ դեպքում դուք կարող եք ապրել երջանիկ և առողջ կյանքով:

Հետևաբար, այս տեղեկատվությունից վախենալու փոխարեն, զգույշ եղեք, անհրաժեշտության դեպքում դիմեք բժշկի և փորձեք առողջ կյանքով ապրել ։ Եթե ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունի այս հիվանդությունը, շատ կարևոր է նրանց նույնպես տեղեկացնել այդ մասին։

Լինչի համախտանիշ, HNPCC, քաղցկեղ, գենետիկ մուտացիաներ, ժառանգական հիվանդություններ, հաստ աղիքի քաղցկեղ, արգանդի քաղցկեղ