Որպես մայր կամ հայր, դուք ուշադիր հետևում եք ձեր երեխայի մարմնի յուրաքանչյուր փոքր փոփոխությանը, այնպես չէ՞: Երբեմն ամենափոքր բանը, որը մենք նկատում ենք, կարող է լինել ավելի մեծ բանի նշան: Այսօր մենք խոսում ենք այդպիսի չափազանց հազվագյուտ հիվանդության մասին, բայց կարևոր է, որ բոլորը իմանան դրա մասին: Այս հիվանդությունը կոչվում է Fibrodysplasia Ossificans Progressiva կամ կարճ՝ FOP:
Ի՞նչ է իրականում FOP-ը։
Պարզ ասած, այս հիվանդությունը տեղի է ունենում, երբ մեր մարմնի փափուկ հյուսվածքները, ինչպիսիք են մկանները, կապանները և ջլերը, աստիճանաբար վերածվում են ոսկորների: Մտածեք այդ մասին, մեր մարմնի մկանները նախատեսված են ճկուն լինելու և շարժվելու համար: Մեր ոսկորները նախատեսված են ամուր կառուցվածք և շրջանակ ապահովելու համար: Այս երկու համակարգերի գործառույթները բոլորովին տարբեր են:
Սակայն այս հազվագյուտ հիվանդության՝ FOP-ի դեպքում այս կարգուկանոնը խաթարվում է։ Մարմինը սկսում է փափուկ հյուսվածքը ինքնուրույն վերածել ոսկորի։ Կարծես մեր ներսում, մեր սովորական կմախքից դուրս, նոր կմախք է աճում։
Այս կերպ նոր ոսկորների ձևավորմանը զուգընթաց, մարմնի տարբեր մասերի շարժումը աստիճանաբար դժվարանում է, երբեմն՝ լիովին անհնար։ Սա նույնիսկ առօրյա գործողությունները, ինչպիսիք են խոսելը և ուտելը, դարձնում է մարտահրավեր։
Այս վիճակը սովորաբար սկսվում է վաղ մանկությունից։ Այն սկզբում սկսվում է պարանոցից և ուսերից և աստիճանաբար տարածվում է մարմնի ստորին հատվածում։ Տարիքի հետ ոսկրային հյուսվածքը փոխարինող ոսկրերի քանակը մեծանում է։ Այնուամենայնիվ, այս հիվանդության զարգացման արագությունը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ։
Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է պատճառը։
Հիմնական պատճառը գենի մի փոքր արատն է, որը մեր մարմնին ասում է, թե ինչպես աճեցնել ոսկորներ և մկաններ: Իրականում, նույնիսկ առողջ զարգացման ընթացքում որոշ փափուկ հյուսվածքներ վերածվում են ոսկորի: Սակայն այս գենետիկ արատի պատճառով մարմինը ստեղծում է ավելի շատ ոսկոր, քան անհրաժեշտ է, երբ դրա կարիքը չունի:
Շատ դեպքերում սա ծնողներից երեխաներին ժառանգաբար փոխանցվող մի բան չէ։ Այնուամենայնիվ, դա կարող է շատ հազվադեպ պատահել։ Ամենից հաճախ դա գեների պատահական փոփոխություն է (նոր մուտացիաներ), որը տեղի է ունենում կյանքի ընթացքում։
Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական ախտանիշները։
Կան երկու հիմնական ախտանիշ, որոնք օգնում են ճանաչել այս հիվանդությունը։ Շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրանց մասին։
Առաջին և ամենաակնհայտ նշանը տեսանելի է ծննդյան պահին: Երկու ոտքերի մեծ մատները սովորականից կարճ են և դեպի ներս են ուղղված, այսինքն՝ դեպի մյուս մատները: Երեխաների մոտ 50%-ի մոտ նույն տարբերությունը նկատվում է նաև ձեռքերի մեծ մատներում: Սա շատ կարևոր նախնական ակնարկ է այս հիվանդությունը կասկածելու համար:
Երկրորդ հիմնական ախտանիշը վերը նշված փափուկ հյուսվածքների ոսկրային վերածումն է: Սա սովորաբար սկսվում է մեջքի, պարանոցի և ուսերի վրա ցավոտ, ուռուցքանման գոյացությունների առաջացմամբ: Այս ուռուցքները կոչվում են նաև «բռնկումներ»: Այս ուռուցքները ժամանակի ընթացքում վերածվում են ոսկրային գոյացությունների: Այս բռնկումները կարող են կրկնվել կյանքի ընթացքում:
| Նշանի տեսակը | Նկարագրություն |
|---|---|
| Ծննդյան նշան | Երկու ոտքերի մեծ մատները սովորականից կարճ են և դեպի մյուս մատները ուղղված են։ |
| Բորբոքումներ | Մարմնի վրա (հաճախ պարանոցի, ուսերի, մեջքի) առաջանում են ցավոտ ուռուցիկներ։ Այս ուռուցիկները կարող են տևել մոտ 6-8 շաբաթ, ապա վերածվել ոսկորի։ |
Բորբոքումների պատճառները
Կարևոր է նշել. այս ցավոտ գոյացությունների (բորբոքումների) հիմնական պատճառը կարող է լինել թեթև վնասվածքը, անկումը, վիրահատությունը կամ ներարկումը (նույնիսկ ատամի հեռացման ժամանակ անզգայացնող ներարկումը): Հետևաբար, այս հիվանդություն ունեցող անձը պետք է շատ զգույշ լինի որևէ բժշկական բուժում անցնելուց առաջ: Նույնիսկ վիրուսային վարակը կարող է սրել այս վիճակը:
Սրացման ժամանակ ուռուցիկների շուրջ կարող են ի հայտ գալ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են ցավը, այտուցը, հոդերի կարկամությունը, թուլությունը և մարմնի ջերմաստիճանի աննշան բարձրացումը:
Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ այս վիճակի պատճառով։
Քանի որ մարմնի փափուկ հյուսվածքները վերածվում են ոսկորների, շարժունակությունը սահմանափակվում է, ինչը կարող է հանգեցնել տարբեր բարդությունների:
- Դժվարություն շնչառության մեջ. եթե կրծքավանդակի մկանները վերածվեն ոսկորների, թոքերը չեն կարող լիովին ընդարձակվել։
- Դժվարություն ուտելիս. Եթե ծնոտի հոդի շարժունակությունը սահմանափակ է, դժվար է դառնում բերանը բացելը և ուտելը: Սա կարող է հանգեցնել սննդային անբավարարության:
- Մարմնի հավասարակշռության կորուստ. դժվարություն քայլելիս կամ նստելիս հավասարակշռությունը պահպանելու համար։
- Խոսելու դժվարություն
- Սկոլիոզ
- Հաճախակի վարակներ. Շարժման պակասի պատճառով մեծանում է քթի, կոկորդի և թոքերի հետ կապված վարակների ռիսկը:
- Սրտի կաթվածի ռիսկ. որոշ դեպքերում սա կարող է նաև ազդել սրտի աշխատանքի վրա։
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։
Սովորաբար բժիշկը կասկածում է այս հիվանդության մասին, երբ ֆիզիկական զննման ժամանակ տեսնում է այս երկու հիմնական ախտանիշները՝ մեծ մատի տարբերությունը և մեջքի ու ուսերի վրա առկա ուռուցքները։
Հաստատելու համար, որ սա FOP է, կարող է իրականացվել հատուկ արյան հետազոտություն (գենետիկական թեստ)՝ հիվանդությունն առաջացնող գենետիկական արատը հայտնաբերելու համար:
Շատ կարևոր է. թոքային օստեոպաթիան (ԹՕՕ) հաճախ կարող է շփոթվել քաղցկեղի կամ այլ հազվագյուտ հիվանդությունների հետ։ Հետևաբար, եթե կասկածի դեպքում կատարվում է բիոպսիա, դա կարող է շատ վնասակար լինել։ Քանի որ վնասվածքը կարող է լինել հիվանդության վատթարացման և նոր ոսկրագոյացման հիմնական պատճառ։ Հետևաբար, եթե ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, կարևոր է բժշկին տեղեկացնել ԹՕՕ-ի կասկածի մասին և դիմել այս ոլորտում փորձառու բժշկի։
Կա՞ արդյոք սրա բուժում։
Դժբախտաբար, այս հիվանդության դեմ դեռևս դեղամիջոց չկա, և բուժման տարբերակները սահմանափակ են։
Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել որոշակի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են կորտիկոստերոիդները, ցավը և այտուցը վերահսկելու համար, որոնք առաջանում են սրացումների ժամանակ:
Բացի այդ, առօրյա գործերը հեշտացնելու համար, կարող եք ձեռք բերել օժանդակ սարքեր, ինչպիսիք են հատուկ կոշիկները և ամրակները՝ էրգոթերապևտի օգնությամբ:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- FOP-ը շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որի դեպքում մարմնի փափուկ հյուսվածքները, այդ թվում՝ մկանները, վերածվում են ոսկրերի:
- Այս հիվանդության վաղ շրջանի հիմնական նշաններից մեկն այն է, որ երեխայի ծնվելու ժամանակ մեծ մատը կարճ է և դեպի ներս է շրջված։
- Մյուս հիմնական ախտանիշը, որը հետագայում ի հայտ է գալիս, մարմնի մակերեսին ցավոտ բռնկումներն են։
- Շատ կարևոր է. Թեթև վնասվածքները, ընկնելը, ներարկումները և հատկապես բիոպսիաները կարող են լրջորեն սրել հիվանդությունը։
- Եթե կասկածում եք, որ ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, անմիջապես դիմեք բժշկի և հայտնեք ձեր կասկածները FOP-ի վերաբերյալ:
- Չնայած այս հիվանդության համար դեռևս բուժում չկա, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել կառավարել ախտանիշները և հեշտացնել կյանքը։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը