Ձեր մարմինը պատշաճ կերպով չի՞ արձագանքում պարաթիրոիդ հորմոնին: Եկեք խոսենք այս տարօրինակ վիճակի (պսևդոհիպոպարաթիրեոզ) մասին:

Երբեմն զգացնո՞ւմ եք, որ ձեր մարմնում ինչ-որ բան ճիշտ չի աշխատում: Կան որոշ տարօրինակ հիվանդություններ, որոնց անունները կարող են մի փոքր վախեցնող լինել: Այդպիսի հիվանդություններից մեկը, որի մասին ավելի քիչ են լսում, բայց կարևոր է իմանալ, պսևդոհիպոպարաթիրեոզն է (ՊՀՊ): Չնայած անվանումը կարող է մի փոքր երկար թվալ, եկեք պարզ լինենք:

Ի՞նչ է կեղծհիպոպարաթիրեոզը։

Պարզ ասած՝ սա հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Մեր մարմնում կան փոքր գեղձեր, որոնք կոչվում են պարաթիրոիդ գեղձեր: Դրանք արտադրում են պարաթիրոիդ հորմոն (ՊՀՀ) կոչվող հորմոն: Այս ՊՀՀ հորմոնը շատ կարևոր է մեր օրգանիզմի համար, քանի որ այս հորմոնը նպաստում է մեր արյան մեջ կալցիումի, ֆոսֆորի և վիտամին D-ի պատշաճ մակարդակի պահպանմանը:

Հիմա, գիտե՞ք, թե ինչ է պատահում կեղծհիպոպարաթիրեոզով (ՊՀՀ) տառապող մարդու հետ։ Չնայած նրան, որ նրանց պարաթիրոիդային գեղձերը նորմալ արտադրում են ՊԹՀ հորմոն, նրանց մարմնի բջիջները պատշաճ կերպով չեն արձագանքում դրան, ինչը նշանակում է, որ նրանք չեն կարող «ճանաչել» այն։ Դա նման է նրան, որ ինչ-որ մեկը խոսում է ձեզ հետ, բայց դուք չեք կարող լսել նրանց։ Մենք սա անվանում ենք պարաթիրոիդային հորմոնի դիմադրություն ։

Ի՞նչ է տեղի ունենում արդյունքում։ Արյան մեջ կալցիումի մակարդակը նվազում է, մինչդեռ ֆոսֆորի մակարդակը բարձրանում է։ Այս անհավասարակշռությունը կարող է առաջացնել մկանների ջղաձգություն, թմրություն, նոպաներ և ատամնաբուժական խնդիրներ։

Կարևոր է նշել, որ այս ՀՊՀ կոչվող վիճակը տարբերվում է հիպոպարաթիրեոզ կոչվող վիճակից: Հիպոպարաթիրեոզով տառապող մարդիկ սկզբնապես բավարար քանակությամբ PTH հորմոն չեն արտադրում: Այնուամենայնիվ, ՀՊՀ-ի դեպքում հորմոնն արտադրվում է, բայց մարմինը այն չի օգտագործում:

Որո՞նք են PHP-ի հիմնական տեսակները։

Այս PHP կարգավիճակի մի քանի հիմնական տեսակներ կան։ Եկեք տեսնենք, թե դրանք ինչ են։

PHP-1 տեսակ

Սա PHP-ի ամենատարածված տեսակն է: Բացի նախկինում նշված PTH հորմոնի նկատմամբ դիմադրողականությունից, կարելի է նկատել նաև կմախքային համակարգի որոշ փոփոխություններ: Օրինակ՝

• Դեմքի կլորությունը
• Բարձրության նվազում (շնչառության դժվարություն)
• պարանոցի ցավ
• Ձեռքերի և ոտքերի կոտրվածքներ

Բժիշկները ախտանիշների այս համադրությունն անվանում են Օլբրայթի ժառանգական օստեոդիստրոֆիա (AHO) : PHP-1 ունեցող մարդիկ այս հիվանդությունն ունեն «GNAS» գենի մի տարբերակի պատճառով, որը նրանք ժառանգում են իրենց ծնողներից մեկից:

PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism)

Սա PHP-1-ի սահմանափակ ձև է: PPHP-ով (պսևդոպսևդոհիպոպարաթիրեոզ) տառապող մարդիկ կարող են ունենալ AHO-ի դեպքում հանդիպող ֆիզիկական առանձնահատկությունները (օրինակ՝ կլոր դեմք և կարճ հասակ), բայց նրանք չունեն PTH հորմոնի նկատմամբ դիմադրողականություն : Սա նշանակում է, որ նրանց կալցիումի և ֆոսֆորի մակարդակը նորմալ է:

PHP-2 տեսակ

PHP-2 ունեցող մարդիկ ունեն PTH հորմոնի նկատմամբ կայունություն, ինչը նշանակում է, որ նրանք ունեն կալցիումի ցածր և ֆոսֆորի բարձր մակարդակ: Սակայն նրանք չունեն AHO-ի դեպքում հանդիպող ֆիզիկական առանձնահատկությունները (օրինակ՝ կլոր դեմք և կարճ հասակ): Հետազոտողները դեռևս չեն պարզել, թե PHP-2-ի այս տեսակի պատճառը կոնկրետ որ գենետիկական արատն է:

Որո՞նք են PHP-ի ախտանիշները։

Հիվանդության համախտանիշի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ ։ Սա նշանակում է, որ բոլորը չէ, որ կունենան նույն ախտանիշները։ Որոշ տարածված ախտանիշներից են՝

• Մկանային սպազմեր
• Հաճախակի մկանային կծկումներ . զգացողություն, կարծես ոտքը քաշում են։
• Վերջույթների թմրություն կամ ծակծկոց
• Նոպաներ
• Ատամների ուշացում
• Ատամի էմալի թուլացում
• Ցածր արյան ճնշում
• Փխրուն մազեր և եղունգներ
• Անհանգստություն
• Դեպրեսիա

PHP-1 ունեցող մարդիկ կարող են ունենալ լրացուցիչ ախտանիշներ, որոնք ուղեկցում են նախկինում նշված Օլբրայթի ժառանգական օստեոդիստրոֆիայի (AHO) հիվանդությանը: PHP-ով որոշ մարդիկ կարող են նաև ունենալ հետևյալ ախտանիշները.

• Դեմքի կլորությունը
• Կարճ հասակ (հասակի կարճություն)
• պարանոցի ցավ
• Ձեռքերի և ոտքերի ոսկորներ . հոդերի հոդերը, հատկապես չորրորդ և հինգերորդ մատների, կարող են թվալ, թե ներս են շրջված։
• Ճարպակալում ։ Դա նշանակում է ավելորդ քաշ ունենալ։
• Տեսողության խանգարումներ ՝ ինչպիսիք են կատարակտը, մշուշոտ տեսողությունը և լույսի նկատմամբ զգայունությունը։
• Ոսկրային ուռուցիկներ մաշկի տակ
• Զարգացման ուշացումներ . Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ զարգացման որոշակի ուշացումներ:

Որո՞նք են PHP-ի պատճառները։

Այս հիվանդության հիմնական պատճառը մեր գեների տատանումներն են, մասնավորապես՝ «GNAS» կոչվող գենը ։ Որոշ մարդիկ այն ժառանգում են իրենց ծնողներից ։ Սա նշանակում է, որ այն ժառանգական է։ Սակայն երբեմն այս վիճակը կարող է առաջանալ առանց ընտանեկան պատմության, և որևէ պատճառ չի կարող հայտնաբերվել։

PHP-ն սովորաբար ախտորոշվում է մանկության կամ վաղ մանկության տարիներին , բայց երբեմն կարող է ի հայտ գալ նաև չափահաս տարիքում:

Որո՞նք են PHP-ի հնարավոր բարդությունները։

Եթե ​​դուք ունեք էնդոկրին համակարգի այլ խանգարումներ, ապա ավելի հավանական է, որ ունենաք նաև այլ էնդոկրին խանգարումներ ։ Այս հորմոնների հետ կապված խնդիրները կարող են առաջացնել այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են էներգիայի նվազումը և սեռական ցանկության նվազումը։

PHP-ով որոշ մարդիկ ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու հետևյալ հիվանդությունները.

• ՊարկինսոնիզմՊարկինսոնի հիվանդությանը նման ախտանիշների դրսևորում:
• Նուրբ մոտորիկայի դժվարություն . Սա նշանակում է նուրբ գործողությունների, ինչպիսիք են կոճակ կպչելը կամ գրելը, կատարման դժվարություն:
• Դաստակային թունելի համախտանիշ . Հատկապես PHP-1 ունեցողների համար: Սա վիճակ է, երբ դաստակի նյարդը սեղմվում է, ինչը ձեռքում թմրություն և ցավ է առաջացնում:
• Ողնաշարի ստենոզ
• Քնի ապնոէ . Հատկապես երեխաների մոտ։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում PHP-ն։

Եթե ​​կասկածում եք, որ ունեք PHP, ձեր բժիշկը նախ կկատարի ֆիզիկական զննում : Նա նաև կհարցնի ձեր ընտանեկան պատմության մասին: Այնուհետև նրանք կարող են անցկացնել մի քանի այլ թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար: Դրանք ներառում են՝

• Արյան ստուգում . չափվում են հորմոնների մակարդակը, մասնավորապես՝ կալցիումի, ֆոսֆորի և PTH-ի մակարդակը։
• Միզուղիների թեստեր : Ստուգեք մեզի մեջ կալցիումի և ֆոսֆորի մակարդակը:
• Գենետիկական թեստավորում . ստուգեք «GNAS» գենի փոփոխությունները։
• Էլեկտրասրտագրություն (ԷՍԳ) : Սրտի բաբախյունի խանգարումների ստուգում:
• Ձեռքի ռենտգեն . Ստուգեք կոտրվածքների և այլ փոփոխությունների առկայությունը։
• Համակարգչային տոմոգրաֆիա (CT - համակարգչային տոմոգրաֆիա) : Որպեսզի պարզվի, թե արդյոք ուղեղում կան որևէ փոփոխություն:

Այս թեստերից ստացված տեղեկատվության հիման վրա է, որ բժիշկը կարող է ճշգրիտ հաստատել PHP կարգավիճակը:

Ինչպե՞ս է PHP-ն բուժվում։

Այս վիճակի համար դեռևս բուժում չկա ։ Բայց մի անհանգստացեք։ Ճիշտ բուժման և կառավարման միջոցով դուք կարող եք վերահսկել ձեր ախտանիշները և ապրել նորմալ կյանքով։

Բուժման հիմնական նպատակը արյան մեջ կալցիումի և ֆոսֆորի ճիշտ մակարդակը պահպանելն է: Այս մակարդակների պահպանումը կարող է զգալիորեն նվազեցնել ախտանիշները: Սա ողջ կյանքի ընթացքում տևող բուժում է:

Բուժման տարբերակները կարող են ներառել՝

• Կալցիումի և վիտամին D-ի հավելումներ ՝ դեղահաբերի կամ հեղուկի տեսքով։
• Կալցիտրիոլի պարկուճներ . Սա դեղամիջոց է, որը մեծացնում է կալցիումի քանակը օրգանիզմում:
• Կալցիտրիոլի ներարկում
• Աճի հորմոն կամ վահանաձև գեղձի հորմոնների փոխարինող թերապիա ՝ անհրաժեշտության դեպքում։
• Բարձր կալցիումով, ցածր ֆոսֆորով դիետա . ըստ սննդաբանի խորհրդի։

Ամենակարևորը բժշկի խորհուրդներին հետևելն է և ժամանակին հետազոտություն անցնելը։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​դուք ունեք PHP, կարևոր է պարբերաբար այցելել ձեր բժշկին` կալցիումի և ֆոսֆորի մակարդակը ստուգելու համար : Այս կանոնավոր մոնիթորինգը կօգնի ամեն ինչ վերահսկողության տակ պահել:

Եթե ​​դուք ունենում եք ծանր ախտանիշներ, ինչպիսիք են հանկարծակի շնչառության դժվարությունը, մկանների ուժեղ ցնցումները կամ ցնցումները , անմիջապես դիմեք մոտակա հիվանդանոցի շտապօգնության բաժանմունք կամ զանգահարեք 1990:

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել PHP իրավիճակում ապրելիս։

Եթե ​​դուք ունեք PHP, պետք է շարունակեք համագործակցել ձեր ընտանեկան բժշկի հետ : Քանի որ PHP-ն կարող է ազդել մարմնի բազմաթիվ տարբեր մասերի վրա, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել դիմել մի քանի մասնագետների ՝ ձեր կոնկրետ ախտանիշները կառավարելու համար: Ձեր բժշկական թիմը կարող է ներառել՝

• Էնդոկրինոլոգներ ՝ հորմոնների մասնագետներ։
• Օրթոպեդ վիրաբույժներ ՝ ոսկրային խնդիրների դեպքում։
• Մանկաբույժներ . Եթե դա երեխա է:
• Նյարդաբաններ ՝ նյարդային համակարգի հետ կապված խնդիրների համար։
• Ֆիզիկական թերապևտներ
• Աշխատանքային թերապևտներ
• Սննդաբաններ
• ատամնաբույժներ
• Գենետիկներ
• Ցավի կառավարման մասնագետներ

Դուք, ամենայն հավանականությամբ, ստիպված կլինեք այդ հավելումները ընդունել ձեր կյանքի մնացած մասի համար ։

Զարգացման և մտավոր կարողությունները կարող են զգալիորեն տարբերվել՝ կախված հիվանդության տեսակից և ծանրությունից: Այնուամենայնիվ , դեպքերի մեծ մասում, ՊՀՀ-ով մարդիկ ունեն նորմալ կյանքի տևողություն՝ համեմատած ՊՀՀ չունեցողների հետ : Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ասել, թե ինչ սպասել՝ հիմնվելով ձեր վիճակի վրա:

Քանի որ ՊՀՀ-ն հազվագյուտ հիվանդություն է, դժվար կարող է լինել գտնել այլ մարդկանց, ովքեր ունեն նույն հիվանդությունը, ինչ դուք : Երբեմն դա կարող է նաև միայնության զգացում առաջացնել: Եթե դուք կամ ձեր երեխան ախտորոշվել է ՊՀՀ-ով, խոսեք ձեր բժշկի հետ աջակցության խմբերի և կրթական ռեսուրսների մասին : Դրանք կարող են օգնել ձեզ գտնել ձեր ախտանիշները և կյանքի ընդհանուր որակը բարելավելու եղանակներ:

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Լավ, եկեք նայենք մի քանի բան, որոնք պետք է հիշել մեր խոսած կեղծհիպոպարաթիրեոզի (PHP) մասին:

• ՊՀՀ-ն հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որի դեպքում մարմինը պատշաճ կերպով չի արձագանքում պարաթիրոիդ հորմոնին (ՊԹՀ):
• Սա հանգեցնում է արյան մեջ կալցիումի մակարդակի նվազմանը և ֆոսֆորի մակարդակի բարձրացմանը։
• Կան մի քանի հիմնական տեսակներ ՝ PHP-1, PHP-2 և PHP-3։Այո՛։ PHP-1-ը կարող է ոսկորներում փոփոխություններ առաջացնել, որոնք կոչվում են AHO։
• Կարող են առաջանալ տարբեր ախտանիշներ, ինչպիսիք են մկանների ջղաձգումները, թմրությունը, նոպաները, ատամնաբուժական խնդիրները, կարճ հասակը և կլոր դեմքը ։
• Հիմնական պատճառը «GNAS» գենի մուտացիան է։
• Չնայած լիարժեք բուժում չկա, ախտանիշները կարող են վերահսկվել ողջ կյանքի ընթացքում բուժման միջոցով (կալցիում, վիտամին D, հատուկ սննդակարգ):
• Անհրաժեշտ է պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնել և մասնագիտացված բժիշկների աջակցությունը։
• Մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ կյանքով ։
• Աջակցության խմբերի օգնությունը շատ կարևոր է մտավոր ուժեղ մնալու համար։

Մի մոռացեք, որ դուք միայնակ չեք։ Չնայած սա հազվագյուտ վիճակ է, այն կարելի է լավ կառավարել ճիշտ բժշկական խորհրդատվության և աջակցության դեպքում։ Հիշե՛ք, որ բժիշկները, ընտանիքը և ընկերները ձեր կողքին են, երբ ձեզ ուժ է պետք։

` Պսևդոհիպոպարաթիրեոզ, ՊՀՀ, պարաթիրոիդ հորմոն, կալցիում, ֆոսֆոր, գենետիկ հիվանդություններ, ԱԱՀ