Անսովոր բարձրահասակ, երկար վերջույթներ... Գուցե սա Մարֆանի համախտանիշ է։

Դուք նույնպես զգո՞ւմ եք, որ շատ ավելի բարձրահասակ եք և ավելի երկար ձեռքեր ու ոտքեր ունեք, քան ձեր ընկերները։ Կամ ձեր հոդերը հե՞շտ են կոտրվում։ Մանկուց ի վեր ակնոց կրե՞լ եք ստիպված եղել։ Եթե այս բաներից մեկը կամ մի քանիսը վերաբերում են ձեզ, ապա շատ կարևոր է, որ դուք տեղյակ լինեք այն վիճակին, որի մասին այսօր խոսում ենք՝ Մարֆանի համախտանիշ։ Չնայած սա մի փոքր անծանոթ է, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Մարֆանի համախտանիշը։

Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես գեղեցիկ կառուցված շենք: Այս շենքի աղյուսները, պատերը և տանիքը միասին են ամրացված և ամուր են ցեմենտե շաղախով: Նմանապես, կա հյուսվածքի հատուկ տեսակ, որը կապում է մեր մարմնի ամեն ինչ, ինչպիսիք են օրգանները, ոսկորները, մկանները և արյան անոթները, և նրանց տալիս է անհրաժեշտ ամրությունն ու ճկունությունը: Բժշկության մեջ մենք սա անվանում ենք «շարակցական հյուսվածք»: Սրանք մեր մարմնի «լնդերի» նման են:

Մարֆանի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է: Այս հիվանդությունն ունեցող անձը ունի թույլ շարակցական հյուսվածք, կամ ավելի ճշգրիտ՝ չափազանց թույլ: Սա նշանակում է, որ շարակցական հյուսվածքը պակաս ամուր և առաձգական է: Քանի որ այս շարակցական հյուսվածքը տարածված է ամբողջ մարմնում, Մարֆանի համախտանիշը կարող է ազդել մեր մարմնի մի քանի մասերի վրա: Այն հիմնականում կարող է ազդել սրտի, արյան անոթների, աչքերի, ոսկորների և հոդերի վրա :

Չնայած սա բնածին հիվանդություն է, երբեմն ախտանիշները ի հայտ են գալիս և ախտորոշումը դրվում է երիտասարդ տարիքում։

Ի՞նչ ախտանիշներ կարող են լինել սրա դեպքում։

Կարևոր է հասկանալ, որ Մարֆանի համախտանիշով տառապող բոլոր մարդիկ չեն ունենա նույն ախտանիշները։ Այն մեծապես տարբերվում է մարդուց մարդ։ Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ բազմաթիվ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները՝ միայն մի քանիսը։ Ահա թե ինչու բժիշկները սա անվանում են «փոփոխական արտահայտությամբ» վիճակ։

Այնուամենայնիվ, կան որոշ ընդհանուր բնութագրեր, որոնք կարելի է տեսնել։ Եկեք դրանք բաժանենք երկու մասի։

Այս երկու հիմնական բնութագրերից բացի, հաճախ նկատվում են մարմնի տեսքին վերաբերող այլ բնութագրեր։

Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ Մարֆանի համախտանիշի պատճառով։

Եթե ​​այս վիճակը պատշաճ կերպով չի կառավարվում, ժամանակի ընթացքում կարող են զարգանալ լուրջ բարդություններ։

Հնարավոր ազդեցություններ սրտի և արյան անոթների վրա

Սրանք այն բարդություններն են, որոնք պահանջում են առավելագույն ուշադրություն Մարֆանի համախտանիշի դեպքում։

• Աորտայի շերտազատում. Սա ամենավտանգավոր վիճակն է: Աորտայի պատը կազմված է մի քանի շերտերից: Այս պատի ներքին շերտի հանկարծակի պատռվածքը կարող է արյան արտահոսք առաջացնել շերտերի միջև: Սա կյանքին սպառնացող վիճակ է, որը պահանջում է շտապ վիրահատություն:
• Սրտի փականների հիվանդություն. Սրտի փականները թուլանում են և կարող են ճիշտ չփակվել, ինչը թույլ է տալիս արյանը հետադարձ հոսել։
• Մեծացած սիրտ. Սրտամկանը կարող է մեծանալ և թուլանալ, քանի որ սիրտը ժամանակի ընթացքում ստիպված է ավելի ծանրաբեռնված աշխատել։
• Սրտի բաբախման անկանոնություններ (առիթմիա). Սրտի բաբախյունը կարող է դառնալ անկանոն։
• Գլխուղեղի անևրիզմաներ. Գլխուղեղի ներսում կամ շուրջը գտնվող արյան անոթի թույլ հատվածը կարող է փուչիկի պես ուռչել:

Աչքերի վրա ազդեցությունները

• Կատարակտ
• Գլաուկոմա
• Ցանցաթաղանթի անջատում

Թոքերի վրա ազդեցությունները

Շարակցական հյուսվածքի թուլացումը կարող է ազդել նաև թոքերի վրա։

• Ասթմա
• Թոքերի վարակներ (բրոնխիտ, թոքաբորբ)
• Փլուզված թոքեր (պնևմոթորաքս)

Ինչո՞ւ է առաջանում Մարֆանի համախտանիշը։ Ո՞րն է պատճառը։

Սրա հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիան է։ Ֆիբրիլին-1-ը, որը հանդիպում է մեր մարմնի շարակցական հյուսվածքներում։Կա մի գեն, որը կարգավորում է «ֆիբրիլին» կոչվող սպիտակուցի արտադրությունը: Այն կոչվում է «FBN1» գեն: Մարֆանի համախտանիշով մարդիկ ունեն որոշակի փոփոխություն կամ արատ (տարբերակ) այս «FBN1» գենում: Սա ստիպում է օրգանիզմին արտադրել թույլ ֆիբրիլին սպիտակուց:

• Ամենից հաճախ (մոտ 75%) արատավոր գենը ժառանգվում է ծնողներից մեկից։ Եթե ծնողներից որևէ մեկն ունի այս հիվանդությունը, նրանց երեխաներից յուրաքանչյուրն ունի այն ժառանգելու 50% հավանականություն ։
• Մնացած 25%-ի դեպքում երեխան կարող է զարգացնել այս գենետիկ մուտացիան, նույնիսկ եթե ծնողները չունեն այդ հիվանդությունը: Ճշգրիտ պատճառը դեռևս պարզված չէ:

Ինչպե՞ս են բժիշկները սա գտնում։

Քանի որ Մարֆանի համախտանիշը ազդում է մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա, ճշգրիտ ախտորոշում կատարելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել տարբեր մասնագիտությունների բժիշկների թիմ։ Ձեր բժիշկը սովորաբար կհետևի հետևյալ քայլերին.

• Հարցնել ձեր բժշկական պատմության և ախտանիշների մասին. հարցնել ձեր ունեցած ցանկացած անհարմարության, տեսողության խնդիրների կամ հոդերի ցավի մասին:
• Ամբողջական ֆիզիկական զննում. չափվում է հասակը, քաշը, վերջույթների երկարությունը, մեջքի ցավի առկայությունը և կրծքավանդակի ձևը։
• Հարցնել ընտանեկան բժշկական պատմության մասին. հարցնել այնպիսի բաների մասին, ինչպիսիք են՝ արդյոք ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է այս ախտանիշները, կամ արդյոք որևէ մեկը մահացել է հանկարծակի սրտի կանգից:
• Հատուկ թեստերի ուղեգրում.
• Էխոկարդիոգրաֆիա (էխոկարդիոգրաֆիա). Սա ամենակարևոր հետազոտությունն է։ Այն կարող է ստուգել սրտի և աորտայի վիճակը, ինչպես նաև փականների գործառույթը։
• Էլեկտրասրտագրություն (ԷՍԳ): Ստուգեք սրտի ռիթմի խանգարումները:
• ՀՏ կամ ՄՌՏ սկանավորում. մանրամասնորեն դիտեք աորտայի և այլ արյան անոթների ամբողջ երկարությունը։
• Աչքի հետազոտություն. պարզեք աչքի ոսպնյակի դիրքը և այլ խնդիրներ։
• Գենետիկական թեստ. կարելի է արյան նմուշ վերցնել՝ որոշելու համար, թե արդյոք «FBN1» գենում արատ կա:

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Նախևառաջ, Մարֆանի համախտանիշի համար բուժում չկա: Բայց մի անհանգստացեք: Հնարավոր է այն լավ կառավարել, կանխել բարդությունները և ապրել նորմալ, առողջ կյանքով: Բուժման հիմնական նպատակն է վերահսկել ախտանիշները և կանխել վտանգավոր բարդությունները:

Դեղորայք

• Բետա-ադրենոբլոկատորներ. Այս դեղամիջոցները փոքր-ինչ դանդաղեցնում են սրտի զարկերը, իջեցնում արյան ճնշումը և ճնշումը աորտայի վրա։ Սա կարող է դանդաղեցնել աորտայի լայնացման արագությունը։
• Անգիոտենսին II ընկալիչների արգելակիչներ (ARBs). Այս դեղամիջոցները նաև օգնում են պաշտպանել աորտան։

Պարբերական մոնիթորինգ

Սա կառավարման ամենակարևոր մասն է։ Դուք պետք է պարբերաբար այցելեք բժշկի և հետազոտվեք։

• Սիրտ և արյան անոթներ. տարեկան առնվազն մեկ անգամ կատարվում է էխոգրաֆիա՝ աորտայի չափի փոփոխությունները ստուգելու համար:
• Աչքեր. Դուք պետք է պարբերաբար ստուգեք ձեր աչքերը ակնաբույժի մոտ։
• Կմախքային համակարգ. Դուք նաև պետք է ուշադրություն դարձնեք այնպիսի բաների, ինչպիսին է ձեր ողնաշարը:

Խորհուրդներ ֆիզիկական ակտիվության վերաբերյալ

Մարֆանի համախտանիշով տառապող անձի համար ֆիզիկական վարժությունները լավ են, բայց ոչ բոլորն են օգտակար։ Որոշ ինտենսիվ վարժություններ կարող են ճնշում գործադրել աորտայի վրա։ Հետևաբար, կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ՝ պարզելու համար, թե որ վարժություններն են ձեզ համար ճիշտ։

Սրտի վիրահատություն

Եթե ​​աորտան վտանգավոր կերպով լայնանում է, բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ վիրահատություն՝ թույլ մասը հեռացնելու և պատվաստանյութ տեղադրելու համար, նախքան դրա պատռվելը: Եթե սրտի փականները վնասված են, կարող է վիրահատություն կատարվել դրանք վերականգնելու կամ փոխարինելու համար:

Կյանքը և հոգեկան առողջությունը Մարֆանի համախտանիշով

Մարֆանի համախտանիշով ապրելը երբեմն կարող է դժվար լինել։ Բժիշկների մոտ անընդհատ այցելելը, դեղորայք ընդունելը և կենսակերպի փոփոխություններ կատարելը կարող է հոգնեցուցիչ լինել։

Եվ նաև,

• Մարմնի արտաքին տեսքի մասին մտածելը կարող է անհանգստություն առաջացնել։
• Մարմնի հաճախակի ցավեր և հոգնածություն։
• Երբ դուք չեք կարող սպորտով զբաղվել, վազվզել և խաղալ մյուսների պես, կարող եք ձեզ սոցիալապես մեկուսացված զգալ։
• Ապագայի և ընտանիք կազմելու նման բաները կարող են վախ առաջացնել։

Այս պատճառներով կա հոգեկան խնդիրների, ինչպիսիք են անհանգստությունը և դեպրեսիան, զարգացման ռիսկ։

Մարֆանի համախտանիշի մասին մեր ունեցած գիտելիքների և նոր բուժումների շնորհիվ, այս հիվանդություն ունեցող մարդու կյանքի տևողությունը այժմ շատ ավելի նման է միջին մարդու կյանքի տևողությանը։ Ամենակարևորը հիվանդությունը վաղ հայտնաբերելն ու այն ճիշտ կառավարելն է։