Ձեր փոքրիկը տարօրինակ գանգուր մազեր ունի՞: Եկեք իմանանք Մենկեսի հիվանդության մասին:

Երբևէ նկատե՞լ եք, որ ձեր փոքրիկի մազերը շատ տարօրինակ են, գանգուր՝ ինչպես մետաղալար, բաց գույնի և հեշտությամբ կոտրվում են։ Կամ ձեր երեխայի մարմինը շատ ազատ և սառը է զգացվում։ Չնայած սրանք այնպիսի բաներ են, որոնց մենք երբեմն մեծ ուշադրություն չենք դարձնում, դրանք կարող են լինել որոշ հազվագյուտ հիվանդությունների առաջին նշանները։ Օրինակ՝ մի հիվանդություն, որը կարող է առաջանալ նորածինների մոտ, բայց որի մասին շատ չի խոսվում, կոչվում է Մենկեսի հիվանդություն։ Եկեք այսօր մի փոքր ավելի մանրամասն խոսենք այս մասին։

Ի՞նչ է Մենկեսի հիվանդությունը։ Պարզ ասած...

Մենկեի հիվանդությունը գենետիկական հիվանդություն է։ Դա նշանակում է, որ երեխան ծնվում է դրանով։ Այս դեպքում օրգանիզմը չի կարողանում պատշաճ կերպով օգտագործել պղինձը ՝ որպես անհրաժեշտ սննդանյութ։ Հիմա դուք կարող եք մտածել. «Ինչի՞ համար է պղինձը»։ Իրականում, պղինձը օգնում է մեր մարմնի շատ կարևոր համակարգերի պատշաճ կերպով գործել։ Մտածեք այդ մասին.

• Մեր նյարդային համակարգը (այսինքն՝ ուղեղը և մարմնով մեկ շրջանառվող նյարդերը) պետք է ճիշտ գործի։
• Պահպանենք մեր ոսկորները ամուր։
• Թող մեր մաշկն ու մազերը առողջ լինեն։
• Մեր արյան անոթները (որտեղ արյուն է հոսում) պետք է ճիշտ գործեն։

Պղինձը կարևոր է այս բոլորի համար։ Այսպիսով, քանի որ Մենկեսի հիվանդությամբ երեխայի մարմինը ճիշտ չի օգտագործում այս պղինձը, այն կարող է լուրջ վնաս հասցնել, հատկապես նյարդային համակարգին։ Սա հանգեցնում է երեխայի աճի դանդաղեցմանը և մարմնի թուլացմանը։ Ցավալին այն է, որ այս հիվանդությունը կարող է կյանքին սպառնացող լինել ։

Այս հիվանդության դեպքում երեխայի մազերը դառնում են տարօրինակ գանգուր և նման են մետաղալարի, ուստի որոշ մարդիկ այն անվանում են «գանգուր մազերի հիվանդություն»։

Կարևորն այն է, որ դրա համար դեռևս լիարժեք բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, եթե պղնձով բուժումը սկսվի երեխայի ծնվելուց հետո առաջին չորս շաբաթների ընթացքում , հնարավոր է մեղմել ախտանիշները և մի փոքր երկարացնել երեխայի կյանքը: Հետևաբար, վաղ ախտորոշումը շատ կարևոր է:

Որքա՞ն տարածված է Մենկեսի հիվանդությունը։

Ամբողջ աշխարհում նախկինում համարվում էր, որ 100,000 նորածիններից մոտ մեկը կարող է ունենալ այս հիվանդությունը։ Դա կազմում է մոտ երկուսուկես միլիոնից մեկը։

Սակայն, 2020 թվականին Գենոմի ագրեգացման տվյալների բազայի տվյալների օգտագործմամբ անցկացված նոր ուսումնասիրությունը ցույց տվեց, որ այս թիվը կարող է շատ ավելի բարձր լինել։ Համապատասխանաբար, ասվում է, որ միայն Միացյալ Նահանգներում յուրաքանչյուր 8664 տղա երեխայից մեկը, կամ տարեկան մոտ 225 նորածին, կարող է ունենալ այս հիվանդությունը։

Եթե ​​ապագայում մշակվեն նորածինների սկրինինգային մեթոդներ, այս վիճակագրությունը կհաստատվի, և հնարավոր կլինի վաղ հայտնաբերել հիվանդությունը և սկսել բուժումը։

Ո՞վ է ամենայն հավանականությամբ հիվանդանում այս հիվանդությամբ։

Մենկեսի հիվանդությունն ավելի տարածված է տղաների մոտ։Այն ամենաշատն է ազդում։ Բայց այն կարող է ազդել ցանկացած ռասայի, ցանկացած էթնիկ խմբի վրա։

Որո՞նք են Մենկեսի հիվանդության ախտանիշները:

Մենկեսի հիվանդությամբ տառապող երեխաները երբեմն կարող են վաղաժամ ծնվել։ Ծննդաբերության ժամանակ նրանք կարող են ընդհանուր առմամբ առողջ թվալ։

Սակայն, առաջին ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ մոտավորապես 2-3 ամսական հասակում ։ Դրանք են՝

• Կլորավուն մազերը գանգուր, լարային և ալիքավոր մազերի տեսակ են: Այս մազերը շատ բաց գույնի են, երբեմն՝ սպիտակ կամ մոխրագույն: Դրանք նաև հեշտությամբ են կոտրվում:
• Մկանային տոնուսի նվազում (հիպոտոնիա). Սա նշանակում է, որ երեխայի մարմինը շատ թուլացած է։ Այն թվում է անկենդան։
• Մարմնի ցածր ջերմաստիճան (հիպոթերմիա). երեխայի մարմինը անընդհատ սառն է զգում։
• Դեմքը ձեռք է բերում թուլացած տեսք ։
• Էպիլեպսիայի ախտանիշներ (ցնցումներ/էպիլեպսիա) , այսինքն՝ ցնցումների նման վիճակներ:
• Զարգացման անկում. երեխան ճիշտ չի աճում և քաշ չի հավաքում :
• Մաշկի և աչքերի դեղնություն (դեղնախտ):

Այս ախտանիշները բոլոր երեխաների մոտ միաժամանակ չեն ի հայտ գալիս։ Երբեմն, թեև շատ հազվադեպ, այս ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ավելի ուշ՝ մանկության կամ նույնիսկ պատանեկության շրջանում։

Որո՞նք են Մենկեսի համախտանիշի հնարավոր բարդությունները։

Մենկեսի համախտանիշը նեյրոդեգեներատիվ խանգարում է, որը աստիճանաբար քայքայում է նյարդային համակարգը : Սա նշանակում է, որ ժամանակի ընթացքում ուղեղում և մտածողության հմտություններում զարգանում են ճանաչողական խնդիրներ: Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները և մեծահասակները կարող են զարգացնել այնպիսի բարդություններ, ինչպիսիք են՝

• Խնդիրներ, ինչպիսիք են ուղեղի արյունազեղումները (սուբդուրալ հեմատոմաներ) :
• Դիվերտիկուլոզը աղիների կամ միզապարկի պատերից դուրս ցցված փոքր պարկերի առաջացումն է:
• Գանգում չափազանց փոքր ոսկորների (վորմյան ոսկորներ) առաջացում։
• Շարժիչային հմտությունների կորուստ ։
• Օստեոպորոզը վիճակ է, որի դեպքում ոսկորները դառնում են թույլ և փխրուն, ինչը հեշտացնում է դրանց կոտրվելը։
• Զարկերակային ոլորապտույտի համախտանիշ ։

Այստեղ կա մի կարևոր բան ասելու։ Երբեմն, երբ երեխան ուղեղի արյունահոսություն կամ ոսկորների կոտրվածքներ ունի, բժիշկները կարող են կասկածել, որ երեխան բռնության է ենթարկվում։ Եթե գիտեք, որ ձեր երեխան գտնվում է անվտանգ միջավայրում, բայց նա ցուցաբերում է այս ախտանիշները, անպայման խոսեք ձեր բժշկի հետ և քննարկեք Մենկեսի հիվանդության թեստ հանձնելու հարցը։

Ի՞նչ է ծոծրակի եղջյուրի համախտանիշը (OHS):

Գանգային եղջյուրի համախտանիշը (ՕԵՀ) Մենկեսի հիվանդության ավելի մեղմ ձևն է:Սա նշանակում է, որ ախտանիշները այդքան էլ ծանր չեն։ Այն սովորաբար ախտորոշվում է, երբ երեխան 5-ից 10 տարեկան է։

Մենկեսի հիվանդության մեղմ ախտանիշներից բացի, ՕՀՀ-ով երեխաները կարող են նաև ունենալ.

• Գանգի եղջյուրներ. Սրանք եղջյուրանման կառուցվածքներ են, որոնք ձևավորվում են գանգի հիմքում կալցիումի նստվածքներից:
• Դիսավտոնոմիա. Նյարդային համակարգի խնդիր, որը ազդում է արյան ճնշման և մարմնի հավասարակշռության վրա:
• Հոդերի և մաշկի թուլացում։
• Մտածողության ունակության հետ կապված աննշան խնդիրներ։

Ի՞նչն է առաջացնում Մենկեսի հիվանդությունը:

Ինչպես արդեն նշել էինք, Մենկեսի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է։ Այսինքն՝ այն առկա է ծննդյան պահից։ Դեպքերի մոտ երկու երրորդում այն ​​առաջանում է մորից ժառանգված արատավոր գենից ։ Դեպքերի մոտ մեկ երրորդում հիվանդությունը առաջանում է ATP7A կոչվող գենի նոր մուտացիաներից։

Այս հիվանդությունն առաջացնող գենը կոչվում է «ATP7A», որը ազդում է մեր օրգանիզմում պղնձի քանակը կարգավորող սպիտակուցի արտադրության վրա։ Այսպիսով, երբ այս «ATP7A» գենը ճիշտ չի աշխատում, մեր մարմինը չի կարող ճիշտ «փոխադրել» պղինձը։

Տղաները ավելի հավանական է, որ ժառանգեն այս գենը, քանի որ Մենկեսի համախտանիշը X-կապված գենետիկ խանգարում է: Տղաներն ունեն մեկ X քրոմոսոմ: Այսպիսով, եթե դրա վրա կա արատավոր գեն, հիվանդությունը կզարգանա: Աղջիկներն ունեն երկու X քրոմոսոմ, ուստի հիվանդությունը զարգացնելու համար երկու արատավոր գեներն էլ պետք է ժառանգվեն:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում Մենկեսի հիվանդությունը։

Մենկեսի հիվանդությունը ախտորոշելու համար բժիշկը նախ կզննի երեխային։ Մասնավորապես, նրանք ուշադրություն կդարձնեն փխրուն, գանգուր մազերին ։ Նրանք նաև կհարցնեն ախտանիշների և ընտանեկան բժշկական պատմության մասին։ Երեխան կարող է նաև հետազոտվել հետևյալի համար.

• Արյան անալիզներ. արյան նմուշ է վերցվում՝ պղնձի, ցերուլոպլազմինի (պղինձ պարունակող սպիտակուց) և կատեխոլամինների՝ մկանների շարժման և հույզերի վերահսկմանը նպաստող հորմոնների ցածր մակարդակը ստուգելու համար։
• Համակարգչային տոմոգրաֆիա կամ ռենտգեն. Սա կփնտրի երեխայի գանգի փոքր, ոլորված ոսկորները (որդային ոսկորներ): Դրանք առաջանում են պղնձի պակասի պատճառով առաջացած շարակցական հյուսվածքի հետ կապված խնդիրներից:
• Մաշկի բիոպսիա. երեխայի մաշկի շատ փոքր նմուշ է վերցվում և մանրադիտակի տակ հետազոտվում՝ ստուգելու համար, թե որքան լավ է երեխայի մարմինը օգտագործում պղինձը։
• Ուլտրաձայնային հետազոտություն. Սա օգտագործվում է միզապարկը զննելու համար: Դիվերտիկուլները, որոնք միզապարկից դուրս ցցված պարկեր են, Մենկեսի համախտանիշի տարածված բարդություն են:
• Մեզի թեստ. Այս թեստը ստուգում է մեզի մեջ որոշակի թթուների (HVA/VMA) բարձր մակարդակը: Այս թթուների քանակը տատանվում է՝ կախված պղնձակախյալ ֆերմենտի ակտիվությունից:

Կարո՞ղ է արդյոք իմ երեխան Մենկեսի հիվանդության գենետիկ թեստ անցնել։

Հետազոտողները դեռևս փորձում են գտնել Մենկեսի հիվանդությունը վաղ հայտնաբերելու նոր եղանակներ: ATP7A գենի մուտացիաները փնտրող գենետիկական թեստավորումը դա անելու միջոցներից մեկն է:

Ինչպե՞ս են բժիշկները բուժում Մենկեսի հիվանդությունը։

Որպեսզի բուժումը լինի առավել արդյունավետ, այն պետք է սկսվի ծննդաբերությունից հետո 25-28 օրվա ընթացքում : Բուժման հաջողությունը կախված է նրանից, թե որքան ծանր է `ATP7A` գենի մուտացիան:

Բժիշկները Մենկեսի հիվանդությամբ տառապող երեխաներին ենթամաշկային ներարկումների տեսքով տալիս են պղնձի հիստիդին կոչվող պղնձի փոխարինիչ: Այս բուժման նպատակն է մեծացնել արյան մեջ պղնձի քանակը: Այն կարող է նաև օգնել նվազեցնել նյարդային համակարգի վնասը, նվազեցնել ցնցումների նման հիվանդությունները և երկարացնել երեխայի կյանքի տևողությունը:

Ինչպե՞ս կարող եմ կառավարել երեխայիս ախտանիշները։

Քանի որ Մենկեսի հիվանդության բուժումը դեռևս գոյություն չունի, բժիշկները կենտրոնանում են ախտանիշների կառավարման վրա: Ձեր երեխային բուժող բժշկական թիմը կարող է անել հետևյալը.

• Առգրավումները վերահսկելու համար դեղերի նշանակումը:
• Էնտերալ սնուցումը երեխային սննդի մատակարարումն է խողովակի միջոցով , որպեսզի այն ավելի լավ ներծծի սննդարար նյութերը։
• Առաջարկվում է ֆիզիկական թերապիա կամ աշխատանքային թերապիա ։
• Ցավազրկող դեղերի նշանակումը։

Ի՞նչ ապագա է սպասվում Մենկեսի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց։

Եթե ​​բուժումը վաղ չի սկսվում, Մենկեսի հիվանդությամբ երեխաները սովորաբար ապրում են երեք տարուց պակաս ։

Նույնիսկ բուժման դեպքում, Մենկեսի հիվանդության ախտանիշները կարող են ժամանակի ընթացքում վատթարանալ: Նույնիսկ այս հիվանդությամբ տառապող տղաները, ովքեր բուժում են ստանում, կարող են ապրել 10 տարի կամ պակաս:

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Մենկեսի հիվանդությունը։

Դժբախտաբար, Մենկեսի հիվանդությունը հնարավոր չէ կանխարգելել : Եթե ձեր ընտանիքի անդամը կամ երեխան ունի այս հիվանդությունը, կարևոր է խոսել բժշկի հետ և ստանալ գենետիկական խորհրդատվություն :

Հղիանալուց առաջ կարող եք գենետիկական թեստ անցնել (Գենետիկական թեստավորում / ԴՆԹ թեստ) ՝ պարզելու համար, թե արդյոք ունեք Մենկեսի հիվանդությունը առաջացնող գենը: Այս տեղեկատվությունը կարող է օգնել ձեզ ընտանիք պլանավորելիս:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի Մենկեսի հիվանդության դեպքում։

Եթե ​​կարծում եք, որ ձեր երեխան ունի Մենկեսի հիվանդության ախտանիշներ, անմիջապես դիմեք բժշկի : Վաղ հայտնաբերումը կարող է բարելավել այս հիվանդություն ունեցող երեխաների կյանքի որակը:

Քանի որ Մենկեսի հիվանդությունը ժառանգվում է X քրոմոսոմի միջոցով, կանայք կարող են ԴՆԹ թեստ անցնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք նրանք ունեն հիվանդությունն առաջացնող գենը: Լավ գաղափար է երեխա ունենալուց առաջ խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին:

Եթե ​​ձեր երեխան ունի Մենկեսի հիվանդություն, խոսեք ձեր բժշկի հետ ախտանիշները կառավարելու և ձեր կյանքի որակը բարելավելու լավագույն եղանակների մասին: Չնայած Մենկեսի հիվանդության բուժում չկա, բժիշկները ջանասիրաբար աշխատում են այս վիճակը ախտորոշելու և բուժելու նոր եղանակներ գտնելու ուղղությամբ: Բացի այդ, Մենկեսի հիվանդություն ունեցող երեխաների ծնողների համար նախատեսված աջակցության խմբերին միանալը հիանալի միջոց է փորձը կիսելու և մխիթարություն գտնելու համար:

Հիշելու ամենակարևոր բաները (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, եկեք ամփոփենք մի քանի բաներ, որոնք դուք պետք է հիշեք մեր խոսածից.

• Մենկեսի հիվանդությունը գենետիկ խանգարում է, որի պատճառով մարմինը չի կարողանում ճիշտ օգտագործել պղինձը։
• Սա ավելի տարածված է տղաների մոտ ։
• Եթե ​​ձեր երեխայի մազերը տարօրինակ գանգուր են, բաց գույնի են դարձել, թափված են կամ դանդաղել են աճը, անմիջապես դիմեք բժշկի։
• Շատ կարևոր է հիվանդությունը վաղ ախտորոշել և բուժումը սկսել ։ Լավագույնն է, որ բուժումը սկսվի ծննդաբերությունից հետո առաջին 4 շաբաթվա ընթացքում։
• Չնայած լիարժեք բուժում չկա, կան բուժումներ ՝ ախտանիշները վերահսկելու և կյանքը երկարացնելու համար ։
• Եթե ​​ձեր ընտանիքում կան այս հիվանդությունների դեպքեր, խորհուրդ է տրվում դիմել գենետիկական խորհրդատվության ։

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ​​ունեք որևէ կասկած, երբեք ուշ չէ բժշկի հետ խոսելու համար:

Մենկեսի հիվանդություն, պղինձ, գենետիկ հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, նյարդային համակարգ, գանգուր մազեր, ATP7A