Վերջերս նկատե՞լ եք որևէ անոմալիա ձեր փոքրիկի զարգացման մեջ կամ որևէ փոփոխություն նրա ոսկորներում: Երբեմն կարող եք անհանգստանալ, քանի որ չեք կարողանում հասկանալ, թե դրանք ինչ են: Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր բժշկական խնդրի մասին: Դա Մորկիոյի համախտանիշ կոչվող վիճակն է:
Ի՞նչ է Մորկիոյի համախտանիշը։ Եկեք պարզ հասկանանք այն։
Լավ, եկեք տեսնենք, թե ինչ է Մորկիոյի համախտանիշը: Այն նաև կոչվում է մուկոպոլիսախարիդոզ IV (MPS IV): Պարզ ասած, դա գենետիկական վիճակ է, որը ազդում է մեր ոսկորների զարգացման վրա, և ախտանիշները ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար սրվում են: «Գենետիկ» նշանակում է, որ դա մի բան է, որը մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից:
Այս վիճակի հիմնական պատճառն այն է, որ մեր օրգանիզմը չի կարողանում պատշաճ կերպով քայքայել գլիկոզամինոգլիկաններ (GAG) կոչվող շաքարի խոշոր մոլեկուլները (նախկինում հայտնի էին որպես մուկոպոլիսախարիդներ): Սա տեղի է ունենում, քանի որ օրգանիզմը բավարար քանակությամբ ֆերմենտներ չունի այդ աշխատանքը կատարելու համար: Մտածեք այս ֆերմենտների մասին որպես մեր օրգանիզմի փոքրիկ աշխատողների, որոնք կատարում են ամբողջ աշխատանքը: Եթե դրանք բացակայում են, որոշ բաներ ճիշտ չեն աշխատի:
Որո՞նք են Մորկիոյի համախտանիշի հիմնական տեսակները։
Մորկիոյի համախտանիշի երկու հիմնական տեսակ կա։ Չնայած երկու տեսակների ախտանիշները մեծ մասամբ նման են, դրանք առաջացնող գենետիկական գործոնները տարբեր են։
- A տիպ։ Սա պայմանավորված է N-ացետիլ-գալակտոզամին-6-սուլֆատազ (GALNS) ֆերմենտի անբավարարությամբ։
- B տիպ։ Սա պայմանավորված է բետա-գալակտոզիդազ (GLB1) ֆերմենտի անբավարարությամբ։
Քանի որ երկու տեսակների բուժումը կարող է տարբեր լինել, շատ կարևոր է ճշգրիտ որոշել, թե որ տեսակն ունեք։
Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։
Մորկիոյի համախտանիշը իրականում համեմատաբար հազվագյուտ վիճակ է: ԱՄՆ-ի նման երկրում վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ այն ազդում է 200,000-ից 300,000 մարդուց մեկի վրա: Նրանցից 95%-ը, ըստ հաղորդումների, A տիպի Մորկիոյի համախտանիշի դեպքեր են:
Որո՞նք են Մորկիոյի համախտանիշի ախտանիշները։
Մորկիոյի համախտանիշի ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ մանկության և վաղ մանկության շրջանում: Այս ախտանիշները ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար ուժեղանում են: Այս ախտանիշները հիմնականում ազդում են կմախքի վրա: Եկեք տեսնենք, թե դրանք ինչ են.
- Դեմքի առանձնահատկությունները մի փոքր կոպիտ են դառնում։
- Ճկուն հոդեր։
- Ողնաշարի, կրծքավանդակի, կողոսկրերի, կոնքերի և դաստակների զարգացման անոմալիաներ: Դուք հավանաբար տեսել եք ողնաշարի որոշակի կորություն ունեցող երեխաների: Այդպիսի բաներ:
- Ծնկների թակոց (genu valgum): Թվում է, թե ծնկները ծալված են դեպի ներս:
- Պարանոցային ողերը ճիշտ դիրքավորված չեն։ Սա կոչվում է ատամնաձև ելունի անոմալիա։
- Կարճ հասակ։ Այսինքն՝ տարիքին համապատասխան հասակ չունենալը։
- Սկոլիոզ կամ կիֆոզ։
Բացի կմախքից, այս հիվանդությունը կարող է ազդել նաև մարմնի այլ մասերի վրա: Ախտանիշներից մի քանիսն են՝
- Մշուշոտ տեսողություն և տեսողության նվազում։ Երբեմն աչքի սպիտակ մասը, օրինակ՝ ծիածանաթաղանթը, կարող է մշուշոտ թվալ։
- Ատամնաբուժական խնդիրներ՝ ատամի էմալի նոսրացման պատճառով։
- Լյարդի մեծացում (հեպատոմեգալիա):
- Լսողության կորուստ և ականջի հաճախակի բորբոքումներ։
- Հերնիայի առաջացումը։
- Ցավ այն հատվածներում, որտեղ կան ոսկրային աճի աննորմալություններ։
- Խռմփոց և քնի ապնոէ։
- Վերին շնչուղիների հաճախակի վարակներ։
Ամենակարևորը հիշելն այն է, որ Մորկիոյի համախտանիշը չի ազդում երեխայի ինտելեկտի վրա։
Այնուամենայնիվ, այս վիճակի որոշ լուրջ ախտանիշներ կարող են կյանքին սպառնացող լինել։ Դրանք ներառում են՝
- Շնչուղիների խցանում։
- Ողնաշարի սեղմումը կարող է առաջացնել այնպիսի վիճակներ, ինչպիսին է կաթվածահարությունը։
- Սրտի փականների աննորմալություններ։
Ի՞նչն է առաջացնում Մորկիոյի համախտանիշը։
Մորկիոյի համախտանիշը նույնպես առաջանում է գենետիկ պատճառով։ Այս վիճակն առաջանում է, երբ երեխան ժառանգում է երկու գենետիկ մուտացիա (այսինքն՝ և՛ մորից, և՛ հորից)՝ կա՛մ GALNS (A տիպ) գենում, որը մենք քննարկել ենք ավելի վաղ, կա՛մ GLB1 (B տիպ) գենում։
Այս գեները արտադրում են ֆերմենտներ, որոնք քայքայում են շաքարի մոլեկուլները, որոնք կոչվում են գլիկոզամինոգլիկաններ (GAG), որոնց մասին մենք արդեն խոսել ենք։ Երբ գեներում մուտացիա է տեղի ունենում, այս ֆերմենտները չեն ստանում ճիշտ աշխատելու համար անհրաժեշտ հրահանգները։ Այսինքն՝ դրանց ակտիվությունը զգալիորեն նվազում է կամ ընդհանրապես անհետանում։
Ի՞նչ է պատահում հետո։ Այդ շաքարի մոլեկուլները (ՇՄԱ) սկսում են կուտակվել բջիջների ներսում՝ լիզոսոմներ կոչվող տեղերում։ Լիզոսոմները նման են բջիջների ներսում գտնվող վայրերի, որտեղ անցանկալի նյութերը քայքայվում և վերամշակվում են։ Ահա թե ինչու Մորկիոյի համախտանիշը կոչվում է նաև լիզոսոմային կուտակման խանգարում ։
Չնայած շաքարի մոլեկուլների այս կուտակումը ազդում է տարբեր հյուսվածքների և օրգանների վրա, այն ամենից հաճախ ազդում է ոսկորների վրա: Ահա թե ինչու ախտանիշները հիմնականում նկատվում են ոսկորներում:
Ո՞ւմ վրա կարող է ազդել այս վիճակը։
Մորկիոյի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը կարող է ախտահարել ցանկացած մեկին։ Այն ժառանգվում է միայն այն դեպքում, եթե ախտահարված գենը ժառանգվում է երկու ծնողներից էլ (աուտոսոմ-ռեցեսիվ ժառանգում)։Սա նշանակում է, որ երեխայի մոտ այս հիվանդությունն ունենալու համար երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն այս գենի կրողներ։ Այնուամենայնիվ, նույնիսկ եթե նրանք կրողներ են, ծնողները չեն ցուցաբերի այս ախտանիշները։
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Մորկիոյի համախտանիշը։
Վիճակը սովորաբար ախտորոշվում է, երբ ախտանիշները ի հայտ են գալիս, այսինքն՝ վաղ մանկության շրջանում: Ձեր երեխայի բժիշկը նախ կկատարի ֆիզիկական զննում և կարող է նշանակել ռենտգեն՝ ոսկորները տեսնելու համար: Բացի այդ, բժիշկը կարող է նշանակել մի շարք այլ հետազոտություններ.
- Մեզի թեստ. Սա ստուգում է երեխայի մեզի մեջ գլիկոզամինոգլիկանների բարձր մակարդակը:
- Արյան ստուգում. Սա կարող է բացահայտել ախտանիշներն առաջացնող գենը և տեսնել, թե ինչպես է համապատասխան ֆերմենտը գործում մարմնում:
Որո՞նք են Մորկիոյի համախտանիշի բուժման մեթոդները։
Դժբախտաբար, Մորքիոյի համախտանիշի բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան մի շարք բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և հեշտացնել երեխայի կյանքը: Դրանցից մի քանիսն են՝
- Եղջերաթաղանթի փոխարինում - թափանցող կերատոպլաստիկա։
- Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ՖՓԹ) Մորկիոյի համախտանիշի տիպի A-ի համար: Սա ներառում է դեֆիցիտային ֆերմենտի արտաքին կիրառումը:
- Ֆիզիկական թերապիա. սա նպաստում է երեխայի շարժունակության բարելավմանը։
- Վիրահատություն։ Կարող է իրականացվել վիրահատություն՝ սեղմված ոսկորները ազատելու, պարանոցի ողերը և ողնուղեղը կայունացնելու, ինչպես նաև նշիկներն ու ադենոիդները հեռացնելու համար՝ շնչուղիները բացելու համար։
- Անվասայլակի կամ այլ օժանդակ շարժունակության սարքերի օգտագործումը։
- Լսողական սարքերի կամ օդափոխման խողովակների օգտագործումը։
Ի՞նչ կարող եմ ակնկալել, եթե իմ երեխան ունի Մորկիոյի համախտանիշ։
Մորքիոյի համախտանիշի ախտանիշները սկզբում կարող են ծանր չլինել: Այնուամենայնիվ, դուք պետք է ակնկալեք, որ ախտանիշները աստիճանաբար կսրվեն ձեր երեխայի մեծանալուն զուգընթաց: Բայց մի անհանգստացեք, բուժումը կարող է օգնել ձեր երեխային ավելի հարմարավետ զգալ և կանխել լուրջ, կյանքին սպառնացող հետևանքները:
Որքա՞ն է Մորկիոյի համախտանիշով մարդու կյանքի միջին տևողությունը։
Սա իսկապես դժվար հարց է պատասխանելու համար։ Մորկիոյի համախտանիշով մարդու կյանքի տևողությունը տարբերվում է՝ կախված հիվանդության ծանրությունից։Ձեր երեխայի բժիշկը սա կբացատրի ձեզ՝ հիմնվելով ձեր երեխայի վիճակի վրա: Շնչառության դժվարությունը և ողնուղեղի սեղմումը հիմնական գործոններն են, որոնք կարող են հանգեցնել վաղաժամ մահվան:
Ծանր ախտանիշներ ունեցող երեխաները կարող են ապրել մինչև պատանեկություն: Ավելի թեթև ախտանիշներ ունեցողները կարող են ապրել մինչև միջին տարիք, գուցե մինչև 60 տարեկան:
Կարո՞ղ է կանխվել Մորկիոյի համախտանիշը։
Մորկիոյի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, ուստի այն կանխելու միջոց չկա: Այնուամենայնիվ, եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այս գենետիկ հիվանդությունը, կամ եթե դուք մտահոգություններ ունեք դրա վերաբերյալ մինչև երեխա ունենալը, կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության և գենետիկական թեստավորման մասին: Սա կօգնի ձեզ հասկանալ գենետիկ հիվանդություն ունեցող երեխա ունենալու ձեր ռիսկը:
Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։
Ողնաշարի և շնչառական ուղիների վրա ազդող ախտանիշներն ամենալուրջն են։ Հետևաբար, կարևոր է արագ ուշադրություն դարձնել նման բաներին։ Եթե ձեր երեխան դժվարանում է շնչել կամ եթե նա կաթվածահարության նշաններ է ցուցաբերում, անմիջապես դիմեք հիվանդանոց։
Միշտ ուշադրություն դարձրեք ձեր երեխայի ախտանիշներին, հատկապես վիրահատությունից հետո, և ուշադրություն դարձրեք վարակի նշաններին (օրինակ՝ ցավ, այտուց, թարախ): Եթե նկատում եք դրանցից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին:
Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։
Լավ միտք է ձեր երեխայի բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.
- Արդյո՞ք իմ երեխան կարիք ունի ֆիզիկական թերապիայի՝ շարժունակությունը բարելավելու համար։
- Արդյո՞ք իմ երեխան վիրահատության կարիք կունենա ոսկրային աճի անոմալիաները շտկելու համար։
- Ի՞նչ տեսակի Մորքիոյի համախտանիշ ունի իմ երեխան։
- Արդյո՞ք իմ երեխան ստիպված կլինի անվասայլակ օգտագործել տեղաշարժվելու համար։
Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)
Շատ դժվար կարող է լինել իմանալ, որ ձեր երեխան ունի գենետիկ հիվանդություն, որը կարող է կրճատել նրա կյանքի տևողությունը։ Դա հասկանալի է։ Դուք միշտ պետք է ձեր երեխային շատ սեր և աջակցություն տաք։ Քանի որ այս հիվանդությունը ազդում է նրա ոսկորների վրա, նրա համար դժվար կարող է լինել քայլելը և խաղալը իր տարիքի մյուս երեխաների հետ։ Այնուամենայնիվ, օժանդակ շարժունակության սարքերի օգտագործումը կարող է ձեր երեխային որոշակի ազատություն տալ մասնակցելու մանկական գործունեությանը։
Եթե նկատում եք, որ ձեր երեխան չունի տեսողության կամ լսողության հետ կապված զարգացման որոշակի փուլեր, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին։ Սա կարող է օգնել կանխել ձեր երեխայի դպրոցական առաջադրանքներից հետ մնալը։ Եթե ձեր երեխան ցուցաբերում է շնչառության դժվարության կամ գիտակցության կորստի նշաններ, անմիջապես դիմեք հիվանդանոց։
Նման վիճակում ապրելը մարտահրավեր է, բայց պատշաճ բժշկական խորհրդատվությունը, բուժումը և ձեր սերը մեծ ուժ կլինեն ձեր երեխայի համար՝ հնարավորինս լավագույն կյանքով ապրելու համար։
👩🏽⚕️ Լրացուցիչ հարցեր (ՀՏՀ)
💬 Պլագիոցեֆալիան հիվանդություն է, որի պատճառով նորածինների գլուխները տափակ են դառնում։
Այո՛։ Սա կոչվում է նաև «հարթ գլխի համախտանիշ»։ Նորածինների գանգի ոսկորները շատ փափուկ են և միմյանց հետ միաձուլված չեն։ Այսպիսով, եթե երեխան քնում/նստում է հիմնականում գլխի նույն կողմում, փափուկ ոսկորները շարունակում են ճնշում գործադրել նրա վրա, և գլխի այն կողմը, որը պետք է կլոր լիներ, հանկարծ «հարթվում/փոխում է ձևը»։
💬 Եթե գլուխը այսպես տափակվի, դա կազդի՞ երեխայի ուղեղի զարգացման/ինտելեկտի վրա։
Սիրելի՛ ծնողներ, մի՛ վախեցեք։ Սա ընդամենը կոսմետիկ խնդիր է։ Այն որևէ վնաս/ազդեցություն չի պատճառի երեխայի ուղեղի զարգացման, ինտելեկտի զարգացման կամ նյարդերի վրա։
💬 Ինչպե՞ս երեխայի գլուխը կրկին կլորացնել (սովորաբար):
Սա սովորաբար ինքնուրույն անցնում է առաջին 4-5 ամիսների ընթացքում: Լավագույն բանը, որ կարելի է անել, «Փորի ժամանակ» ունենալն է, այսինքն՝ երբ երեխան արթուն է, երեխային դեմքով դեպի ներքև (փորի կողմով) շրջել՝ գլխի հետևի մասում ճնշումը նվազեցնելու համար: Եթե սա չի օգնում (միայն բժշկի խորհրդով), երեխային կնշանակվի հատուկ սաղավարտ (գանգի սաղավարտ):
Մորկիոյի համախտանիշ, MPS IV, գենետիկ հիվանդություններ, ոսկրերի զարգացում, ֆերմենտներ, գլիկոզամինոգլիկաններ, մանկաբուժություն
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը