Դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը, հատկապես երեխան, նկատե՞լ եք, որ ձեր մարմինը դանդաղորեն կորցնում է ուժը: Հնարավոր է՝ ավելի դժվար է դարձել քայլելը, վազելը կամ աստիճաններով բարձրանալը: Երբևէ դժվարացե՞լ եք նստած դիրքից վեր կենալը, ձեռքերով հատակին սեղմելը և ծնկներով վեր կենալը: Եթե ունեք այս ախտանիշները, այսօր մենք խոսելու ենք հնարավոր պատճառներից մեկի մասին: Դա մկանային դիստրոֆիա է: Մի՛ վախեցեք, երբ լսեք անունը: Եկեք խոսենք այս մասին պարզ, այնպես, որ բոլորը հասկանան:
Ի՞նչ է մկանային դիստրոֆիան։
Պարզ ասած՝ մկանային դիստրոֆիան 30-ից ավելի գենետիկ վիճակների խումբ է, որոնք ազդում են մեր մկանների գործառույթի վրա՝ աստիճանաբար թուլացնելով դրանք: «Գենետիկ» նշանակում է, որ այն կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ: Այս վիճակներում մարմինը կորցնում է առողջ մկանները պահպանելու համար անհրաժեշտ սպիտակուցներ արտադրելու ունակությունը: Արդյունքում, մկանները ժամանակի ընթացքում կորցնում են իրենց ուժը և կծկվում:
Սա իրականում միոպաթիա կոչվող վիճակ է, ինչը նշանակում է, որ այն ազդում է մեր կմախքին կից մկանների վրա: Կախված հիվանդության տեսակից՝ այն կարող է ազդել քայլելու, շարժվելու և առօրյա գործեր կատարելու ձեր ունակության վրա: Այն կարող է նաև ազդել մեր սրտի և թոքերի գործառույթին նպաստող մկանների վրա:
Մկանային դիստրոֆիայի որոշ տեսակներ բնածին են կամ ի հայտ են գալիս մանկության շրջանում: Մյուս տեսակները ի հայտ են գալիս մեծահասակության շրջանում:
Որո՞նք են մկանային դիստրոֆիայի հիմնական տեսակները։
Ինչպես արդեն նշել էինք, սրա ավելի քան 30 տեսակ կա։ Սակայն եկեք խոսենք մի քանի ամենատարածված տեսակների մասին, որոնք մենք հաճախ ենք տեսնում։ Ձեզ համար ավելի հեշտ կլինի հասկանալ այս մանրամասները աղյուսակի միջոցով։
| Հիվանդության տեսակը | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա (ԴՄԴ) | Սա ամենատարածված տեսակն է։ Այն հիմնականում ախտահարում է տղաներին ։ Աղջիկների մոտ այն կարող է զարգանալ նաև ավելի մեղմ ձևով։ Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց ախտահարվում են նաև սիրտը և թոքերը։ |
| Բեքերի մկանային դիստրոֆիա (BMD) | Սա երկրորդ ամենատարածված տեսակն է։ Այն նաև հիմնականում ազդում է տղաների վրա։ Ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ 5-ից 60 տարեկան ցանկացած տարիքում, բայց սովորաբար սկսվում են դեռահասության շրջանում։ Հիվանդության ծանրությունը տարբերվում է մարդուց մարդ։ |
| Միոտոնիկ դիստրոֆիա | Սա մեծահասակների շրջանում ախտորոշվող ամենատարածված տեսակն է: Այն հավասարապես ազդում է և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց վրա: Այս հիվանդություն ունեցող մարդիկ դժվարանում են թուլացնել մկանը օգտագործելուց հետո: Այն կարող է նաև խնդիրներ առաջացնել սրտի, թոքերի և հորմոնների հետ, ինչպիսիք են վահանաձև գեղձը և շաքարախտը: |
| Բնածին մկանային դիստրոֆիաներ (ԲՄԴ) | «Բնածին» նշանակում է առկա է ծննդյան պահից: Այս տեսակները ի հայտ են գալիս ծննդյան պահին կամ դրան մոտ: Դրանք սովորաբար ներառում են մկանային թուլություն ամբողջ մարմնում: Երբեմն կարող է լինել հոդերի կոշտություն կամ թուլացում: Դրանք կարող են նաև առաջացնել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են սկոլիոզը, շնչառության դժվարությունը, մտավոր հաշմանդամությունը, աչքի խնդիրները կամ նոպաները: |
| Ֆացիոսկապուլոհումերալ դիստրոֆիա (FSHD) | Այս տեսակը հիմնականում ազդում է դեմքի, ուսերի և բազուկների մկանների վրա: Ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մինչև 20 տարեկանը: |
| Վերջույթների գոտու մկանային դիստրոֆիա (LGMD) | Սա ազդում է վերին թևերի, վերին ոտքերի (ազդրերի), ուսերի և կոնքերի մկանների վրա։ Այն կարող է զարգանալ ցանկացած տարիքում։ |
Կարևորն այն է, որ ախտանիշները և դրանց ազդեցության արագությունը յուրաքանչյուր տեսակի վրա տարբեր են, ուստի շատ կարևոր է ճիշտ որոշել հիվանդության տեսակը։
Որո՞նք են մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշները:
Այս հիվանդության ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել՝ կախված տեսակից։ ՍակայնՀիմնական ախտանիշը մկանային թուլությունն ու դրան առնչվող խնդիրներն են։ Այս ախտանիշները սովորաբար ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար ուժեղանում են։
Եկեք այս ախտանիշները բաժանենք երկու մասի։
| Բնութագրական տեսակ | Տեսարժան վայրեր |
|---|---|
| Մկանների և շարժումների հետ կապված առանձնահատկությունները | |
| Մկանային կծկում | Մկանների թուլացում և կծկում (մկանային ատրոֆիա): |
| Շարժման դժվարություն | Դժվարություն քայլելու, աստիճաններով բարձրանալու կամ վազելու հարցում։ |
| Աննորմալ քայլվածք | Տատանվող քայլվածք կամ մատների ծայրերով քայլք, ինչպես բադի։ |
| Հոդերի խնդիրներ | Հոդերի կոշտություն կամ ավելորդ թուլացում։ |
| Մկանային լարվածություն | Մկանների, ջլերի և մաշկի մշտական լարում (կոնտրակտուրա): |
| Մկանային ցավ | Մարմնի և մկանների ցավ։ |
| Այլ ընդհանուր առանձնահատկություններ | |
| Մարմնի հոգնածություն | Հոգնածություն։ |
| Կուլ տալու դժվարություն | Սնունդ և խմիչք կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա): |
| Սրտի խնդիրներ | Սրտի ռիթմի խանգարումներ (առիթմիա) և սրտի հիվանդություն (կարդիոմիոպաթիա): |
| Հետևի փոփոխություններ | Սկոլիոզ։ |
| Սովորելու դժվարություններ | Որոշ տեսակներ կարող են առաջացնել ուսման դժվարություններ կամ մտավոր հաշմանդամություն։ |
Ինչո՞ւ է այս հիվանդությունը առաջանում։ Ո՞րն է պատճառը։
Դրա հիմնական պատճառը գեների փոփոխություններն են (մուտացիաները):
Պատկերացրեք, որ մեր մկաններն ունեն գեներ կոչվող նախագիծ, որը դրանք պահում է առողջ և ուժեղ։ Եթե այդ գեներում փոփոխություն կամ մուտացիա է տեղի ունենում, այդ նախագիծը խաթարվում է։ Այդ դեպքում մկանները պահպանող և կառուցող բջիջները չեն կարող պատշաճ կերպով կատարել իրենց աշխատանքը։ Արդյունքում, մկանները աստիճանաբար թուլանում են։
Այս հիվանդությունը ժառանգելու երեք եղանակ կա։
- Ռեցեսիվ ժառանգում. այս մեթոդի դեպքում հիվանդությունը առաջանալու համար երեխան պետք է ժառանգի արատավոր գենը երկու ծնողներից էլ ։
- Դոմինանտ ժառանգում. այս դեպքում հիվանդության առաջացման համար անհրաժեշտ է ժառանգել մեկ ծնողից առաջացած թերի գենը։
- Սեռին կապված (X-կապված) ժառանգում. Սա մի փոքր ավելի բարդ է: Կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ (XX), մինչդեռ տղամարդիկ՝ մեկ X և մեկ Y քրոմոսոմ (XY): Հիվանդության արատավոր գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա: Տղամարդիկ ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ, ուստի եթե այն արատավոր է, հիվանդությունը անպայման կզարգանա: Կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ, ուստի եթե մեկը արատավոր է, մյուս առողջ X քրոմոսոմը կարող է ախտանիշներ չառաջացնել կամ կարող է շատ թույլ ախտանիշներ առաջացնել: Երկու տեսակները՝ Դյուշենի և Բեքերի, ժառանգվում են այս կերպ:
Շատ հազվադեպ է, որ այս հիվանդությունը կարող է առաջանալ երեխայի օրգանիզմում պատահական գենետիկ մուտացիայի (de novo մուտացիա) պատճառով՝ առանց ծնողների գեների որևէ արատի։
Ինչպե՞ս պարզել, որ դուք ունեք այս հիվանդությունը։
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս ախտանիշներից որևէ մեկը, առաջին հերթին պետք է դիմեք փորձառու բժշկի: Բժիշկը նախ մանրակրկիտ կզննի ձեզ, կհարցնի ձեր ախտանիշների և ընտանեկան պատմության մասին, ապա կարող է խորհուրդ տալ մի քանի թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:
- Արյան ստուգում կրեատին կինազի համար. Երբ մեր մկանները վնասվում են, դրանք արյան մեջ արտազատում են կրեատին կինազ կոչվող ֆերմենտ: Եթե արյան մեջ այս ֆերմենտի մակարդակը բարձր է, դա նշան է, որ մկանները վնասված են:
- Գենետիկական թեստեր. Դրանք կարող են վերջնականապես որոշել, թե արդյոք մկանային դիստրոֆիայի հետ կապված գեներում կան թերություններ:
- Մկանային բիոպսիա. Սա ներառում է մկանից շատ փոքր հյուսվածքի կտոր վերցնելը և այն մանրադիտակի տակ զննելը: Սա կարող է օգնել հայտնաբերել հիվանդության նշանները:
- Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ): Այս թեստը չափում է մկանների և նյարդերի էլեկտրական ակտիվությունը:
Ինչպե՞ս է այն բուժվում և կառավարվում։
Առաջին և ամենակարևոր բանը, որ պետք է ասել, այն է , որ այս հիվանդության դեմ դեռևս դեղամիջոց չկա։ Հետազոտողները շարունակում են աշխատել դրա վրա։
Բայց դա չի նշանակում, որ դուք ոչինչ չեք կարող անել: Կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարող եք անել ձեր ախտանիշները կառավարելու և կյանքի որակը բարելավելու համար:
Բուժման մեթոդները կարող են տարբեր լինել՝ կախված հիվանդության տեսակից։ Հիմնական գործողություններն են՝
- Ֆիզիկական և աշխատանքային թերապիաներ. Սրանք օգնում են ամրացնել մկանները և բարձրացնել ճկունությունը։ Սա կարող է օգնել պահպանել շարժունակությունը որքան հնարավոր է երկար։
- Կորտիկոստերոիդներ. Պրեդնիզոլոնի նման դեղամիջոցները կարող են օգնել դանդաղեցնել մկանների թուլությունը, բարելավել թոքերի գործառույթը, դանդաղեցնել ոսկրային կորուստը և երկարացնել գոյատևումը:
- Շարժունակության օժանդակ միջոցներ. ձեռնափայտերի, քայլակների և անվասայլակների նման սարքերը օգնում են ձեզ քայլել, տեղաշարժվել և կանխել ընկնելը։
- Վիրահատություն. Վիրահատությունը կարող է անհրաժեշտ լինել լարված մկանները թուլացնելու կամ սկոլիոզը շտկելու համար:
- Սրտի խնամք. դեղամիջոցների վաղ ընդունումը, ինչպիսիք են ԱԿՖ ինհիբիտորները և բետա-ադրենոբլոկատորները, կարող է օգնել վերահսկել սրտի մկանի վնասումը: Կարող են անհրաժեշտ լինել նաև այնպիսի սարքեր, ինչպիսիք են սրտի խթանիչները:
- Խոսքի թերապիա. Սա կարող է օգնել կուլ տալու դժվարություն ունեցող մարդկանց։
- Շնչառական խնամք. շնչառության դժվարությունների դեպքում կարող են անհրաժեշտ լինել հազի դեմ սարքեր, շնչառական սարքեր և երբեմն՝ օժանդակ օդափոխություն։
Վերջերս ներդրվել են նոր դեղամիջոցներ, որոնք կարող են փոփոխել հիվանդության ընթացքը որոշ տեսակների դեպքում, օրինակ՝ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի դեպքում։
Ինչպե՞ս է կյանքը այս հիվանդությամբ։
Այս հիվանդությամբ ապրելու տևողությունը մեծապես տարբերվում է՝ կախված հիվանդության տեսակից: Օրինակ՝ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա (ԴՄԴ) ունեցող մարդիկ հաճախ մահանում են մինչև 25 տարեկանը: Այնուամենայնիվ, որոշ տեսակներ, ինչպիսիք են ակնախոռոչային մկանային դիստրոֆիան, սովորաբար որևէ ազդեցություն չունեն կյանքի տևողության վրա: Հետևաբար, ձեր վիճակի մասին ամենաճշգրիտ տեղեկատվությունը իմանալու լավագույն մարդը ձեր բուժող բժիշկն է:
Քանի որ սա գենետիկ հիվանդություն է, այն կանխելու միջոց չկա։ Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, կամ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է դրանից, կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ երեխա ունենալուց առաջ գենետիկական խորհրդատվություն ստանալու մասին։
Հետևյալ բաները կարող են օգնել կանխել կամ հետաձգել հիվանդության բարդությունները և հեշտացնել կյանքը.
- Սնվեք սննդարար, առողջ սննդակարգով։
- Խմեք շատ ջուր՝ ջրազրկումը և փորկապությունը կանխելու համար։
- Հնարավորինս շատ մարզվեք, ինչպես խորհուրդ է տվել ձեր բժշկական թիմը։
- Պահպանեք առողջ քաշ։
- Եթե ծխում եք, թողեք։ Դա կարող է պաշտպանել ձեր թոքերը և սիրտը։
- Ժամանակին պատվաստվեք։
Այսպիսի հիվանդությամբ ապրելը կարող է մարտահրավեր լինել ձեզ և ձեր ընտանիքի համար: Հետևաբար, միշտ համոզվեք, որ ստանում եք ձեզ անհրաժեշտ լավագույն բժշկական օգնությունն ու խնամքը: Բացի այդ, հոգեկան ուժի մեծ աղբյուր կարող է լինել այն մարդկանց հետ աջակցության խմբերին միանալը, ովքեր նույն բաներն են անցել, ինչ դուք:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Մկանային դիստրոֆիան մեկ հիվանդություն չէ, այլ գենետիկ խանգարումների խումբ, որոնք աստիճանաբար թուլացնում են մկանները։
- Չնայած հիմնական ախտանիշը մկանային թուլությունն է, հիվանդության ախտանիշներն ու ծանրությունը տարբերվում են տեսակից տեսակ։
- Չնայած դրա համար դեռևս բուժում չկա, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել կառավարել ախտանիշները և վարել ավելի լավ կյանք։
- Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք մկանային թուլության ախտանիշներ, անմիջապես դիմեք բժշկի խորհրդատվության համար: Որքան շուտ ախտորոշվի հիվանդությունը, այնքան ավելի հեշտ կլինի այն կառավարել:
- Դուք միայնակ չեք։ Կան բժշկական թիմեր և աջակցության խմբեր, որոնք կօգնեն ձեզ և ձեր ընտանիքին այս ճանապարհին։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը