Որպես ծնողներ, մեր ամենամեծ երազանքն է տեսնել մեր երեխաներին առողջ և երջանիկ: Սակայն երբեմն երեխաները կարող են առողջական խնդիրներ ունենալ, որոնք մենք չենք սպասում: Պատկերացրեք, որ ձեր փոքրիկը շատ չի արձագանքում ծննդյան օրվանից ի վեր լսվող ձայներին: Կամ երբ նա մի փոքր մեծանում է, դուք հասկանում եք, որ նա դժվարանում է գիշերը մութ լուսավորված վայրերում իրեր գտնել և քայլել: Նման պահերին նորմալ է շատ վախ և անհանգստություն զգալ: Այսօր մենք խոսելու ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը միաժամանակ լսողության և տեսողության խնդիրներ է առաջացնում, բայց որի մասին մեր հասարակությունում շատ չի խոսվում: Դա Աշերի համախտանիշն է:
Ի՞նչ է իրականում Աշերի համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ Աշերի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է , որը հիմնականում ազդում է երեխայի լսողության և տեսողության վրա: Որոշ դեպքերում այն նաև ազդում է օրգանիզմի հավասարակշռությունը պահպանելու ունակության վրա: Սա պայմանավորված է որոշ գեների որոշակի փոփոխություններով (մուտացիաներով), որոնք նպաստում են լսողության և տեսողության զարգացմանը, երբ երեխան դեռ արգանդում է: Սա հաճախ բնածին հիվանդություն է, կամ ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ մանկության տարիներին: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ են լինում մարդիկ, ովքեր ախտանիշներ են ցուցաբերում կյանքի ուշ շրջանում:
Սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Այն ամբողջ աշխարհում 100,000 մարդուց 3-ից 6-ի մոտ է հանդիպում: Չնայած ներկայումս բուժում չկա, կան բազմաթիվ եղանակներ ախտանիշները կառավարելու և երեխային լավ կյանքով ապրելուն օգնելու համար:
Որո՞նք են Աշերի համախտանիշի հիմնական տեսակները։
Այս հիվանդությունը առաջացնող մի քանի գենետիկական մուտացիաներ են հայտնաբերվել: Հիվանդության տեսակները տարբերվում են՝ կախված նրանից, թե ինչպես են այս գեները համակցվում: Սակայն այս բոլոր տեսակները ազդում են լսողության, տեսողության և հավասարակշռության վրա: Հիմնական տարբերությունները ախտանիշների ի հայտ գալու համար անհրաժեշտ ժամանակի և դրանց ծանրության մեջ են: Եկեք նայենք այս երեք հիմնական տեսակներին:
Ես այս աղյուսակը ստեղծել եմ, որպեսզի այս տեղեկատվությունը ավելի հեշտ ընկալելի լինի։
| Տեսակ | Լսողության խնդիրներ | Տեսողության խնդիրներ | Հավասարակշռության խնդիրներ |
|---|---|---|---|
| Տիպ 1 | Նրանք ի ծնե շատ լսող չեն (կարող են խուլ լինել): | Այն սկսվում է մանկուց։ Նախ, գիշերային տեսողությունը նվազում է։ Այն վատանում է տարիքի հետ։ | Այն առկա է ծննդյան պահից։ Սա քայլելու սկզբի ուշացում է առաջացնում։ |
| Տիպ 2 | Ծննդից միջին կամ ծանր լսողության խանգարում, բայց ոչ լիովին խլություն։ | Այն սովորաբար սկսվում է դեռահասության շրջանում և վատանում է տարիքի հետ։ | Հավասարակշռության հետ կապված խնդիրներ սովորաբար չեն առաջանում։ |
| Տիպ 3 | Լսողությունը նորմալ է ծննդյան պահին։ Լսողությունը սկսում է նվազել ուշ մանկության շրջանում։ | Տեսողությունը նորմալ է ծննդյան պահին: Տեսողությունը սկսում է վատանալ վաղ չափահասության շրջանում: | Այս տիպի մարդկանց մոտ կեսը կարող է հավասարակշռության խնդիրներ ունենալ։ |
Որո՞նք են այս վիճակում դիտարկվող հիմնական ախտանիշները։
Չնայած ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված Աշերի համախտանիշի տեսակից, կան մի քանի ընդհանուր առանձնահատկություններ։
- Լսողության կորուստ. Որոշ երեխաներ ծնվում են լիովին խուլ։ Մյուսներն ունեն միջին աստիճանի լսողության կորուստ։ Որոշ երեխաներ աստիճանաբար կորցնում են լսողությունը մեծանալուն զուգընթաց։
- Տեսողության կորուստ. Սա առաջանում է ռետինիտ պիգմենտոզայի (ՌՊ) պատճառով, որը աչքի ցանցաթաղանթի հիվանդություն է: Սա առաջանում է աչքի լուսազգայուն բջիջների (ձողիկներ և կոններ) աստիճանական քայքայման հետևանքով:
- Առաջին ախտանիշը՝ մշուշոտ տեսողություն գիշերը կամ թույլ լույսի ներքո ( գիշերային կուրություն ): Օրինակ՝ երեխան կարող է դժվարանալ տանը քայլելիս կամ խաղալիք գտնելիս երեկոյան, երբ լույսը թույլ է:
- Հետագայում. հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց կորչում է ծայրամասային տեսողությունը: Սա նշանակում է, որ դուք կարող եք տեսնել ուղիղ առաջ, բայց ոչ կողքեր: Սա կոչվում է նաև «թունելային տեսողություն» : Զգացողություն կա, որ նայում եք երկար խողովակի միջով: Ի վերջո, այս վիճակը կարող է զարգանալ մինչև լիակատար կուրություն:
- Հավասարակշռության խնդիրներ. մասնավորապես 1-ին տիպի դիաբետով երեխաները դժվարանում են պահպանել հավասարակշռությունը: Արդյունքում, նրանք սկսում են նստել, կանգնել և քայլել ավելի ուշ, քան մյուս երեխաները:
Ի՞նչն է առաջացնում Աշերի համախտանիշը։
Սա մի վիճակ է, որն ամբողջությամբ գենետիկ է։ Եկեք սա մի փոքր ավելի պարզ հասկանանք։
Որպեսզի երեխան զարգանա այս հիվանդությունը, նա պետք է հիվանդության համար նախատեսված արատավոր գենը ստանա և՛ մորից, և՛ հորից ։ Բժշկական տերմինաբանության մեջ սա կոչվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ ժառանգում ։
Պատկերացրեք, որ և՛ մայրը, և՛ հայրը ունեն այս արատավոր գենը, բայց նրանք ախտանիշներ չունեն։ Մենք նրանց անվանում ենք «կրողներ»։ Ահա թե ինչ է պատահում, երբ երկու ծնողներն էլ երեխա են ունենում.
- Կա 25% (չորսից մեկը) հավանականություն , որ երեխան կզարգացնի հիվանդությունը (եթե երկու ծնողներն էլ ժառանգում են արատավոր գենը):
- Կա 50% (չորսից երկուսը) հավանականություն , որ երեխան նույնպես կլինի ասիմպտոմատիկ «վարակի կրող» (եթե ծնողներից մեկը ժառանգում է արատավոր գենը, իսկ մյուսը՝ առողջ գենը):
- Երեխան ունի 25% (չորսից մեկը) հավանականություն լիովին առողջ լինելու՝ առանց այս հիվանդության կամ արատավոր գենի։
Այս գենետիկական փոփոխությունները առաջացնում են կոխլեայի նյարդային բջիջների անսարքություն, որոնք ձայնային ալիքները փոխանցում են ուղեղ, ինչը հանգեցնում է լսողության կորստի: Բացի այդ, աչքի ցանցաթաղանթում լուսազգայուն բջիջներ արտադրող գեների փոփոխությունները առաջացնում են ռետինիտ պիգմենտոզա, որը հանգեցնում է տեսողության կորստի:
Ինչպե՞ս ախտորոշել այս հիվանդությունը։
Հիվանդության ախտորոշման գործընթացը կարող է տարբեր լինել՝ կախված երեխայի ախտանիշներից և տարիքից։
Սովորաբար, Շրի Լանկայի բոլոր հիվանդանոցներում ծննդյան պահին կատարվում է նորածնի լսողության ստուգում : Եթե բժիշկը կասկածում է, որ երեխան լսողության խանգարում ունի, նրան կուղարկեն լրացուցիչ հետազոտությունների:
Եթե կարծում եք, որ ձեր երեխան լսողության կամ տեսողության խնդիր ունի, պետք է հնարավորինս շուտ դիմեք մանկաբույժի : Նա կզննի երեխային և անհրաժեշտության դեպքում կուղարկի մասնագետների մոտ:
- Լսողության ստուգումներ. ականջի, քթի և կոկորդի մասնագետը (ԼՕՌ մասնագետ) և աուդիոլոգը կատարում են լսողության տարբեր ստուգումներ՝ պարզելու համար, թե որքան լավ է երեխան լսում և ինչ տեսակի ձայներ չի կարող լսել:
- Տեսողության ստուգումներ. ակնաբույժը կզննի երեխայի աչքերը՝ ցանցաթաղանթում ռետինիտի պիգմենտոզայի նշանները ստուգելու համար: Նրանք նաև կիրականացնեն թեստեր՝ ծայրամասային տեսողությունը չափելու համար:
- Գենետիկական թեստեր.Եթե ձեր ախտանիշների հիման վրա կասկածում եք, որ ունեք Աշերի համախտանիշ, այն վերջնականապես հաստատելու լավագույն միջոցը գենետիկական թեստավորում անցնելն է: Սա կարող է նաև օգնել բացահայտել հիվանդությունն առաջացնող կոնկրետ գենետիկ մուտացիան:
Որո՞նք են այս դեպքում բուժման և կառավարման մեթոդները։
Դժբախտաբար, Աշերի համախտանիշի բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ եղանակներ ախտանիշները կառավարելու և երեխայի կյանքի որակը մեծացնելու համար: Բուժման ծրագրերը տարբերվում են երեխայից երեխա՝ կախված նրանց վիճակից:
- Կոխլեար իմպլանտներ. Սա կարող է շատ օգտակար լինել այն երեխաների համար, ովքեր ծնվել են լսողության ծանր կորստով: Սա էլեկտրոնային սարք է, որը վիրաբուժական եղանակով տեղադրվում է ականջի մեջ: Այն ձայնային ալիքները ուղղորդում է անմիջապես լսողական նյարդին՝ թույլ տալով երեխային զգալ ձայնի աշխարհը:
- Լսողական սարքեր. Լսողական սարքերը կարող են օգտագործվել միջին լսողության կորուստ ունեցող երեխաների համար: Դրանք հատկապես կարևոր են 2-րդ կամ 3-րդ տիպի շաքարախտ ունեցող երեխաների համար, ովքեր տարիքի հետ հակված են կորցնել լսողությունը:
- Տեսողության օժանդակ սարքեր. Կան տարբեր սարքեր, որոնք կարող են օգնել կարգավորել տեսողության խնդիրները: Օրինակ՝ լույսը զտող հատուկ ոսպնյակներով ակնոցներ, խոշորացույցներ և այլն:
- Վաղ միջամտության ծառայություններ. Սա չափազանց կարևոր է: Եթե վիճակը հայտնաբերվում է երեխայի կյանքի վաղ շրջանում, նրան անհրաժեշտ հատուկ ծառայությունները կարող են սկսվել ավելի շուտ:
- Խոսքի թերապիա
- Ժեստերի լեզվի դասավանդում
- Բրայլի գրերի դասավանդում
- Հատուկ կրթության մեթոդներ
- Ֆիզիոթերապևտիկ վարժություններ, որոնք բարելավում են մարմնի հավասարակշռությունը
Այս ամենը երեխային մեծ ուժ է տալիս իր կարողությունները լիարժեք զարգացնելու և հասարակության մեջ հաջողությամբ կողմնորոշվելու համար։
Կարևոր հարցեր, որոնք պետք է տաք ձեր բժշկին
Բնական է շատ հարցեր ունենալ, երբ տեղեկանում եք նման հազվագյուտ հիվանդության մասին: Մի մոռացեք այս հարցերը տալ ձեր բժշկին այցելելիս:
- Ի՞նչ տեսակի Աշերի համախտանիշ ունի իմ երեխան։
- Ի՞նչ բուժման և կառավարման մեթոդներ եք խորհուրդ տալիս։
- Արդյո՞ք իմ երեխան ժամանակի ընթացքում ամբողջությամբ կկորցնի տեսողությունը։
- Ի՞նչ մասնագետներ, թերապևտներ կամ կազմակերպություններ կան, որոնք կարող են օգնել իմ երեխային այս վիճակում։
- Կարո՞ղ ենք մենք (ծնողներս) նույնպես թեստ անցկացնել՝ տեսնելու համար, թե արդյոք մենք ունենք սրա հետ կապված գեները։
Հիշե՛ք, որ շատ ավելի կարևոր է ձեր բոլոր մտահոգությունները քննարկել բժշկի հետ, քան վախենալ և անհանգստանալ։
Որպես ծնող, դուք կարող եք զգալ, որ այս ճանապարհով մենակ եք անցնում։ Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք։ Դուք կարող եք նաև աջակցություն ստանալ ձեր երեխայի բժիշկներից, թերապևտներից, ուսուցիչներից և այլ ծնողներից, ովքեր նույն բանն են զգացել։ Ճիշտ կառավարման և սիրող խնամքի դեպքում Աշերի համախտանիշով երեխան կարող է ապրել երջանիկ, հաջողակ կյանքով, ինչպես ցանկացած այլ երեխա։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Աշերի համախտանիշը ծնողներից ժառանգաբար փոխանցվող հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է լսողության, տեսողության և երբեմն՝ հավասարակշռության վրա։
- Այս հիվանդությունը լինում է երեք հիմնական տեսակի (1-ին, 2-րդ և 3-րդ տիպ), և ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակը և դրանց ծանրությունը տարբերվում են՝ կախված տեսակից։
- Շատ կարևոր է անհապաղ դիմել բժշկի, եթե նկատեք որևէ փոփոխություն ձեր երեխայի լսողության կամ տեսողության մեջ: Հիվանդության վաղ հայտնաբերումը շատ օգտակար է կառավարման համար:
- Չնայած սա հնարավոր չէ լիովին բուժել, կոխլեար իմպլանտները, լսողական սարքերը, տեսողական սարքերը և տարբեր թերապևտիկ ծառայությունները կարող են զգալիորեն բարելավել երեխայի կյանքի որակը։
- Մշտական կապի մեջ մնալով ձեր բժշկական թիմի հետ և նրանց ղեկավարությամբ ձեր երեխային տրամադրելով անհրաժեշտ աջակցությունն ու սերը, դուք կարող եք նրա համար հարթել ճանապարհը հաջողակ կյանք վարելու համար։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը