Դուք նաև լսողության կորուստ և գլխապտույտ ունե՞ք: Եկեք իմանանք 2-րդ տիպի նեյրոֆիբրոմատոզի (NF2) մասին:

Հանկարծակի՞ եք կորցրել լսողությունը և պարզապես գլխապտույտ եք զգացել։ Պարզապես ականջներում աղմուկ եք լսո՞ւմ։ Նույնիսկ եթե կարծում եք, որ սրանք նորմալ բաներ են, երբեմն դրանց հետևում կարող է թաքնված լինել մի հիվանդություն, որի մասին մենք շատ բան չենք լսել, բայց պետք է տեղյակ լինենք։ Այսօր մենք խոսում ենք նման հիվանդության մասին։ Այս հիվանդությունը 2-րդ տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ է, կամ կրճատ՝ NF2։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է 2-րդ տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը (NF2):

NF2-ը գենետիկ վիճակ է, որը ազդում է մեր նյարդային համակարգի վրա: Այն առաջանում է մեր մարմնի բջիջների աճը վերահսկող գենի փոփոխության պատճառով: Այս գենետիկ փոփոխությունը ստիպում է մարմնին արտադրել չափազանց շատ բջիջներ: Այս ավելորդ բջիջները կարող են կուտակվել և առաջացնել ուռուցքներ:

Բայց մի անհանգստացեք, այս ուռուցքների մեծ մասը բարորակ են , այսինքն՝ դրանք քաղցկեղային չեն։ Այս ուռուցքները հիմնականում առաջանում են՝

• Ծայրամասային նյարդերը նյարդեր են, որոնք տարածվում են մեր մարմնի մասերի վրա, ինչպիսիք են վերջույթները:
• Մեր գանգի և ուղեղի միջև գտնվող թաղանթը (մենինգներ):
• Ողնաշար։
• Նյարդերը, որոնք կապում են ուղեղը և ներքին ականջը, որոնք օգնում են լսողությանը և մարմնի հավասարակշռությանը։

NF2-ը հիվանդություն է, որը պատկանում է նեյրոֆիբրոմատոզ կոչվող հիվանդությունների խմբին: Հիվանդությունների այս խումբը հիմնականում ազդում է մեր մաշկի և նյարդային համակարգի վրա:

Որքանո՞վ է տարածված այս NF2 վիճակը հասարակության մեջ։

Սա համեմատաբար հազվագյուտ վիճակ է: Վիճակագրության համաձայն, NF2-ը ազդում է աշխարհում ծնված 33,000 երեխաներից մոտավորապես մեկի վրա : Նեյրոֆիբրոմատոզով ախտորոշված ​​բոլոր հիվանդների մոտ 3%-ը NF2 հիվանդներ են:

Որո՞նք են NF2-ի ախտանիշները։

NF2-ի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Դրանք կախված են նրանից, թե մարմնի որ մասում են գտնվում ուռուցքները և որքան մեծ են դրանք։ Մարդկանց մեծ մասը սկզբում ախտանիշներ է ունենում ականջը ուղեղին միացնող նյարդերի ուռուցքների պատճառով։

Եկեք նայենք այս ախտանիշներին՝ դրանք հստակ հասկանալու համար։

Ախտանիշները հաճախ սկսում են ի հայտ գալ ուշ մանկությունից մինչև 30 տարեկանը։ Սակայն այս հիվանդությունը կարող է ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում։ Մեծահասակների մոտ ականջը ուղեղին միացնող նյարդերը հաճախ առաջինն են ախտահարվում։ Ահա թե ինչու լսողության խնդիրները առաջինն են ի հայտ գալիս։ Երեխաների մոտ, սակայն, ուռուցքները հաճախ զարգանում են ուղեղում կամ ողնուղեղում։ Եթե ախտանիշները ի հայտ են գալիս մանկության կամ պատանեկության տարիներին, դա կարող է ցույց տալ, որ հիվանդությունն ավելի ծանր է։

Ի՞նչ տեսակի ուռուցքներ են զարգանում NF2-ի դեպքում։

NF2-ում կարող են զարգանալ բազմաթիվ տարբեր տեսակի ուռուցքներ։ Եկեք դրանց համառոտ անդրադառնանք։

Ինչո՞ւ է զարգանում NF2-ը։ Ո՞րն է պատճառը։

Սրա հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում Նեյրոֆիբրոմին 2 (NF2) կոչվող գենի փոփոխությունն է։ Այս գենը նպաստում է «մերլին» կոչվող սպիտակուցի արտադրությանը։ Այս սպիտակուցի հիմնական գործառույթը ուռուցքների աճը կանխելն է։ Սա նշանակում է, որ այն ուռուցքը ճնշող է։

Այսպիսով, երբ այս NF2 գենում կա արատ, «Մերլին» սպիտակուցը ճիշտ չի արտադրվում: Այնուհետև մեր մարմնի որոշ բջիջներ անվերահսկելիորեն բաժանվում են, բազմանում և կպչում միմյանց՝ առաջացնելով ուռուցքներ:

Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ այս վիճակի պատճառով։

Եթե ​​NF2-ը չի վերահսկվում, կարող են առաջանալ որոշ բարդություններ։ Դրանք ներառում են՝

• Լսողության լրիվ կորուստ
• Տեսողության կորուստ
• Մշտական ​​նյարդային վնաս
• Հեղուկի կուտակում ուղեղի վրա (հիդրոցեֆալիա)

Չնայած այս ուռուցքները քաղցկեղային չեն, կա փոքր հավանականություն, որ որոշ NF2 ուռուցքներ կարող են դառնալ քաղցկեղային, շատ հազվադեպ։ Հետևաբար, կանոնավոր բժշկական զննումները շատ կարևոր են։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում NF2-ը։

Երբ դուք գնաք բժշկի մոտ, նա նախ մանրակրկիտ կզննի ձեզ, կհարցնի ձեր ախտանիշների մասին և արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է այս հիվանդությունը: Այնուհետև նա կարող է մի քանի թեստեր անցկացնել՝ ախտորոշումը հաստատելու համար.

• ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում). Սա կարող է հստակորեն հայտնաբերել նյարդային համակարգի և մաշկի ուռուցքները։
• Լսողության ստուգում. ստուգեք ձեր լսողության մակարդակը։
• Աչքի զննում. ստուգեք կատարակտի կամ աչքի այլ խնդիրների առկայությունը։
• Գենետիկական թեստավորում՝ NF2 գենի արատը հաստատելու համար։

Որո՞նք են NF2-ի բուժման մեթոդները։

Դեռևս դրա համար դեղամիջոց չկա։ Բայց մի անհանգստացեք, այժմ կան բազմաթիվ առաջադեմ մեթոդներ այս ուռուցքները ախտորոշելու, բուժելու և կառավարելու համար։ Ձեր բժիշկը կընտրի ձեզ համար լավագույն բուժումը։ Բուժման մեթոդները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ։

Ահա բուժման հիմնական մեթոդներից մի քանիսը.

• Վիրահատություն. ախտանշաններ առաջացնող ուռուցքների վիրաբուժական հեռացում: Վիրահատությունը կիրառվում է նաև կատարակտը հեռացնելու համար:
• Քիմիաթերապիա կամ ճառագայթային թերապիա. Այս բուժումները կիրառվում են որոշ ուռուցքների չափսերը նվազեցնելու համար: Ստերեոտաքսիկ ճառագայթային թերապիան այդպիսի առաջադեմ ճառագայթային թերապիայի մեթոդներից մեկն է:
• Լսողության և տեսողության սարքեր. Լսողության կորուստ ունեցող մարդիկ կարող են օգտագործել այնպիսի սարքեր, ինչպիսիք են՝ «լսողական սարքերը», «խխունջային իմպլանտները» կամ «լսողական ուղեղային ցողունի իմպլանտները»: Ակնոցների նման իրերը կարող են օգնել տեսողության խնդիրների դեպքում:
• Այլ օժանդակ միջոցներ. Եթե դժվարանում եք հավասարակշռություն պահպանել և քայլել, կարող եք օգտագործել շարժունակության սարքեր։
• Դեղորայք. Բժիշկը դեղորայք է նշանակում՝ ցավի նման ախտանիշները վերահսկելու համար:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​ունեք հետևյալ ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը, անպայման դիմեք բժշկի։

• Տեսողության փոփոխություն։
• Լսողության փոփոխություններ կամ ականջներում զնգոց։
• Մկանային թուլություն կամ դեմքի կախվածություն։
• Մաշկի նոր բծեր կամ ուռուցիկներ։
• Մշտական ​​գլխացավ։
• Առանց պատճառի վերջույթների ցավ։
• Նոպաներ (կծկումներ) ունենալը։

Հաճախ լսողության կամ տեսողության փոփոխությունները այս հիվանդության առաջին նշաններն են։ Հետևաբար, եթե դուք ի հայտ եք գալիս այս ախտանիշներից որևէ մեկը, անհապաղ դիմեք բժշկի։