Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք խոսենք Նունանի համախտանիշի մասին։

Որպես մայր կամ հայր, դուք, հավանաբար, միշտ մտահոգված եք ձեր երեխայի առողջությամբ և զարգացմամբ: Երբեմն նորմալ է մի փոքր վախենալ, երբ տեսնում եք ձեր երեխայի արտաքին տեսքի փոքր փոփոխություններ կամ զարգացման խնդիրներ: Այսօր մենք խոսելու ենք կարևոր գենետիկական հիվանդության մասին, որի մասին նման ծնողները պետք է տեղյակ լինեն: Դա Նունանի համախտանիշ կոչվող վիճակն է:

Ի՞նչ է Նունանի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Նունանի համախտանիշը գենետիկական վիճակ է։ Այն առաջանում է մեր օրգանիզմի գեների փոփոխության պատճառով։ Այս վիճակը կարող է տարբեր կերպ ազդել ձեր երեխայի վրա։ Որոշ երեխաներ ծնվում են այս հիվանդությամբ, սակայն ախտանիշները կարող են շատ թույլ լինել։ Սա նշանակում է, որ նրանք կարող են ապրել նորմալ կյանքով՝ առանց որևէ լուրջ խնդրի։ Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ կարող են ավելի շատ խնդիրներ ունենալ։

Այս վիճակում երեխայի դեմքը կարող է ունենալ որոշ առանձնահատկություններ : Օրինակ՝ բարձր ճակատ, աչքերի լայնացում, ցածր տեղադրված ականջի բլթակներ և կարճ պարանոց: Բացի այդ, Նունանի համախտանիշով շատ երեխաներ իրենց տարիքի համար կարճահասակ են, ինչը նշանակում է, որ նրանք կարող են կարճահասակ թվալ : Աչքի խնդիրները, ցածր մկանային տոնուսը և բնածին սրտի հիվանդությունները նույնպես տարածված են:

Բայց ահա թե ինչումն է խնդիրը. Նունանի համախտանիշի համար բուժում չկա ։ Բայց մի անհանգստացեք։ Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ տալ անհրաժեշտ ուղեցույցը՝ ձեր երեխային հնարավորինս առողջ պահելու համար։ Նրանք կարող են նաև ձեզ հետ համագործակցել՝ այս վիճակից առաջացող բարդությունները կանխելու կամ հայտնաբերելու համար։ Այդ դեպքում ձեր երեխան կարող է ապրել լիարժեք, ակտիվ կյանքով ։

Ո՞վ է այս հիվանդությամբ հիվանդանում։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Նունանի համախտանիշը մի վիճակ է, որը կարող է առաջանալ ծննդյան պահին ցանկացած մարդու մոտ : Մենք չենք կարող կանխատեսել, թե ով կզարգացնի այն, և ով՝ ոչ: Այնուամենայնիվ, վիճակագրորեն, Նունանի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ 50%-ը ժառանգում է այս հիվանդությունը իրենց ծնողներից մեկից: Դեպքերի մեծ մասում, Նունանի համախտանիշ ունեցող անձը 50% հավանականություն ունի այն փոխանցելու իր երեխային:

Նունանի համախտանիշը համեմատաբար տարածված գենետիկ խանգարում է: Այսինքն՝ այն մի փոքր ավելի տարածված է, քան որոշ այլ հազվագյուտ գենետիկ խանգարումներ: Կոպիտ ասած, հաղորդվում է, որ այս հիվանդությունը կարող է զարգանալ յուրաքանչյուր 1000-ից 2500 մարդուց մեկի մոտ :

Ի՞նչն է առաջացնում Նունանի համախտանիշը։

Այս վիճակը մեծապես պայմանավորված է մեր մարմնի հյուսվածքների աճին և զարգացմանը նպաստող ֆերմենտների բացակայությամբ։Այն առաջանում է որոշակի գեների փոփոխություններից (մուտացիաներից): Մասնավորապես, այդ փոփոխված գեների կողմից արտադրվող սպիտակուցները ակտիվ են մնում ավելի երկար , քան պետք է: Սա խոչընդոտում է բջիջների ճիշտ աճին և բաժանմանը:

Նունանի համախտանիշը կարող է առաջանալ երկու ձևով.

• Ժառանգական. երեխան այս հիվանդությունը ժառանգում է ծնողներից մեկից։
• Ինքնաբուխ մուտացիա. վիճակ, որը տեղի է ունենում նոր գենետիկ փոփոխության պատճառով, առանց ընտանիքի որևէ անդամի նախկինում այդ հիվանդությունն ունենալու։

Ներկայիս գենետիկական թեստավորումը կարող է հայտնաբերել գենետիկական անոմալիան Նունանի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ 80%-ի մոտ: Այնուամենայնիվ, հետազոտողները դեռևս չգիտեն մնացած մարդկանց մոտ այս վիճակի ճշգրիտ պատճառը:

Կա՞ն Նունանի համախտանիշին նման այլ վիճակներ։

Այո, Նունանի համախտանիշը մի վիճակ է, որը պատկանում է RASopathies կոչվող կապակցված հիվանդությունների խմբին: Այս բոլոր հիվանդությունները առաջանում են բջիջների աճի և զարգացման նույն ձևով առաջացած աննորմալություններից: Հետևաբար, դրանց ախտանիշները շատ նման են:

«RASopathies» կատեգորիային պատկանող որոշ այլ հիվանդություններ են՝

• Կարդիոֆացիոկուտան համախտանիշ
• Կոստելոյի համախտանիշ
• Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 (NF1)
• Լեգիուսի համախտանիշ
• Նունանի համախտանիշ՝ բազմաթիվ լենտիգիններով (նախկինում հայտնի որպես LEOPARD համախտանիշ)
• Թըրների համախտանիշ

Որո՞նք են Նունանի համախտանիշի ախտանիշները։

Նունանի համախտանիշի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ ունեն շատ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները՝ ծանր, կյանքին սպառնացող ախտանիշներ: Դա կախված է նրանից, թե երեխայի մարմնի որ մասն է ախտահարված: Ախտանիշների մեծ մասը սկսվում է պտղի զարգացման ընթացքում արգանդում կամ ի հայտ է գալիս մինչև երեխայի 11 տարեկանը լրանալը :

Տեսանելի դեմքի առանձնահատկություններ

Նունանի համախտանիշով երեխաների մոտ նկատվող դեմքի գծերը կարող են աստիճանաբար մարել, երբ երեխան հասնի չափահասության ։ Այսինքն՝ դրանք կարող են պակաս ցայտուն դառնալ, քան սկզբում էին։ Այս գծերը կարող են ներառել՝

• Բարձր ճակատ ունենալը։
• Վերին շրթունքի կենտրոնում խորը ակոս ունենալը։
• Կախ կոպ (պտոզ):
• Հարթ քիթ և ուռուցիկ ծայր ունենալը։
• Ականջակալները տեղադրված են սովորականից ցածր ։
• Բաց կապույտ կամ կանաչ աչքեր։
• Ստրաբիզմը վիճակ է, որի դեպքում աչքերի միջև հեռավորությունը մեծանում է, և աչքերը թեքվում են ներքև, երբեմն՝ միմյանց ուղղությամբ։

Այլ ֆիզիկական բնութագրեր

Բացի դեմքի առանձնահատկություններից, կան մի շարք այլ ընդհանուր ֆիզիկական բնութագրեր.

• Ոտքերի մատների ծայրերի կամ ներբանների այտուցվածություն։
• Եղունգներ, որոնք ունեն անսովոր ձև կամ գույն։
• Կարճ պարանոց և ցածր մազագիծ պարանոցի հետևի մասում, հնարավոր է՝ պարանոցի կողքերին ցանցկեն շերտով։
• Կարճ հասակ (տարիքի համար հասակի կարճություն):
• Խորտակված կրծքավանդակը (pectus excavatum) կամ կրծքավանդակի դուրս ցցված ոսկոր (pectus carinatum):

Սրտի հիվանդություն

Նունանի համախտանիշով շատ երեխաներ կարող են ունենալ բնածին սրտի արատ : Որոշ երեխաներ կարող են անհապաղ բուժման կարիք ունենալ այս սրտի հիվանդության համար: Մյուսները կարող են ախտանիշներ չզարգացնել մինչև կյանքի ուշ տարիները: Ամենատարածված սրտի հիվանդություններն են՝

• Նախասրտերի միջնապատի արատ։
• Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա։
• Թոքային զարկերակի ստենոզ։

Այլ հնարավոր խնդիրներ

Բացի այդ, Նունանի համախտանիշը կարող է մի շարք այլ խնդիրներ առաջացնել.

• Շնչառության դժվարություններ, օրինակ՝ կոկորդի փափկության պատճառով (լարինգոմալացիա):
• Լիմֆեդեմա (լիմֆատիկ հեղուկի կուտակում ձեռքերում կամ ոտքերում):
• Զարգացման ուշացումներ ։
• Նորմայից ավելի արյունահոսություն կամ հեշտությամբ կապտուկներ։
• Սննդառության դժվարությունները մանկության շրջանում։
• Տղաների մոտ ամորձիների չիջնելը։ Եթե չբուժվի, սա կարող է ազդել պտղաբերության խնդիրների վրա։
• Սկոլիոզ։
• Տեսողության խնդիրներ կամ լսողության խանգարում (լսողության խանգարում):
• Երիկամների հետ կապված բնածին արատներ։

Ի՞նչ այլ բարդություններ են կապված Նունանի համախտանիշի հետ։

Նունանի համախտանիշով շատ երեխաներ դեռահասության շրջանում զարգանում են ավելի դանդաղ, քան սովորաբար ։ Այնուամենայնիվ, նրանք կարող են ծնվել նորմալ հասակով։ Մոտավորապես 25%-ը ունի ուսման հետ կապված խնդիրներ։ Նրանցից մի փոքր մասը կարող է նաև ունենալ մտավոր հետամնացություն։ Նունանի համախտանիշով երեխաների 10%-ից 15%-ը կարող է կարիք ունենալ հատուկ կրթության։ Այս վիճակը կարող է նաև առաջացնել զարգացման ուշացումներ, վարքային խնդիրներ կամ խոսքի խանգարումներ։

Նունանի համախտանիշով որոշ երեխաներ զարգացնում են անչափահաս միելոմոնոցիտային լեյկեմիա (ՋՄԼԼ) , որը լեյկեմիայի հազվադեպ տեսակ է, որը հանդիպում է մանկության շրջանում:Կրծքագեղձի քաղցկեղի կամ մանկական այլ քաղցկեղների զարգացման ռիսկը կարող է փոքր-ինչ բարձր լինել: Այնուամենայնիվ, ընդհանուր ռիսկը, ենթադրաբար, կազմում է մոտ 4% 20 տարեկանում: Այսպիսով, հիշեք, որ դա շատ ցածր ռիսկ է:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Նունանի համախտանիշը։

Ձեր բժիշկը կարող է կասկածել Նունանի համախտանիշի մասին ֆիզիկական զննումից և ձեր երեխայի ախտանիշների վերանայումից հետո: Ախտորոշումը հաստատելու և այլ հիվանդություններ բացառելու համար ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ գենետիկական թեստեր :

Դրա համար կարող են իրականացվել մի շարք այլ թեստեր.

• Արյան ամբողջական հաշվարկի (CBC) թեստ։
• Կրծքավանդակի ռենտգեն։
• Համակարգչային տոմոգրաֆիա։
• Էխոկարդիոգրաֆիան սրտի ֆունկցիան ստուգող հետազոտություն է։
• ԷՍԳ թեստ (էլեկտրակարդիոգրաֆիա (ԷՍԳ)):
• Ուլտրաձայնային հետազոտություն։

Կա՞ արդյոք Նունանի համախտանիշի բուժում։

Ոչ, Նունանի համախտանիշի համար բուժում չկա ։ Բայց մի անհանգստացեք։ Կան արդյունավետ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ և ձեր երեխային կառավարել ախտանիշները։

Ինչպե՞ս է բուժվում Նունանի համախտանիշը։

Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կմշակի Նունանի համախտանիշի բուժման ծրագիր՝ հիմնվելով ձեր երեխայի ախտանիշների և դրանց ծանրության վրա: Ձեր երեխան կարող է ստանալ հետևյալ բուժումները.

• Օժանդակ սարքեր՝ ինչպիսիք են ակնոցները կամ լսողական սարքերը։
• Վարքային կամ խոսքի թերապիա ։
• Ուսումնական աջակցություն ուսման դժվարությունների համար։
• Երեխայի սրտի հիվանդության , արյունահոսության խնդիրների կամ դանդաղ աճի համար դեղամիջոցներ։
• Աճի հորմոնային թերապիա։
• Լրացուցիչ բուժումներ , ինչպիսիք են սեղմման թերապիան, որը թեթևացնում է լիմֆեդեմայի նման հիվանդությունները:

Որոշ դեպքերում ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ վիրահատություն : Հիշե՛ք, որ վաղ հայտնաբերումը կարևոր է արդյունավետ բուժման և հետագա խնամքի համար:

Ո՞վ կարող է ընդգրկվել իմ երեխայի Նունանի համախտանիշի բուժման թիմում։

Բացի ձեր մանկաբույժից, ձեր երեխայի առողջությանը հետևող բժշկական թիմը կարող է ներառել այնպիսի մասնագետներ, ինչպիսիք են՝

• Անոթային բժշկության մասնագետ։
• Բժիշկ, որը մասնագիտացած է նյարդային համակարգի (ուղեղ, ողնուղեղ և նյարդեր) մեջ (նյարդաբան):
• Ուռուցքաբան։
• Ակնաբույժ։
• Գենետիկոս։
• Սրտաբան։
• Էնդոկրինոլոգ։
• Նեֆրոլոգ։
• Մաշկաբան (մաշկի, մազերի և եղունգների մասնագետ):

Ձեր խնամքի թիմը կառաջարկի ձեր երեխայի համար ամենահարմար բուժումը: Նրանք նաև կհետևեն ձեր երեխայի վիճակին և կկատարեն անհրաժեշտ ճշգրտումներ դեղորայքի կամ բուժման ռեժիմի մեջ՝ կախված երեխայի վիճակից և ցանկացած կողմնակի ազդեցությունից:

Կա՞ արդյոք որևէ բան, որ կարող եմ անել՝ երեխայիս մոտ Նունանի համախտանիշի առաջացման ռիսկը նվազեցնելու համար։

Ոչ: Դուք ոչինչ չեք կարող անել ձեր երեխայի Նունանի համախտանիշի առաջացման ռիսկը նվազեցնելու համար: Այն առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով : Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը Նունանի համախտանիշ ունի, կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ նախածննդյան գենետիկական թեստավորման մասին, որը կարող է իրականացվել հղիության ընթացքում :

Ի՞նչ ապագա է սպասվում Նունանի համախտանիշով մարդկանց։

Նունանի համախտանիշով մարդկանց մեծ մասը ապրում է առողջ, անկախ կյանքով։

Ձեր երեխայի խնամքի թիմը կաշխատի ձեզ հետ՝ ձեր երեխայի ախտանիշները կառավարելու և բարդությունները կանխելու համար: Հետևաբար, կարևոր է լավատես մնալ:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի Նունանի համախտանիշի դեպքում։

Եթե ​​Նունանի համախտանիշը առաջացնում է ծանր բնածին սրտի հիվանդություն , ապա ձեր երեխայի առողջությունն ու անվտանգությունը պահպանելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն և շարունակական հսկողություն: Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ հետ քննարկել անհապաղ և երկարաժամկետ բուժման տարբերակները:

Նորմալ է վախենալ, երբ նորածինը կամ մեծացող երեխան բժշկական ախտորոշում է ստանում: Այնուամենայնիվ, Նունանի համախտանիշով ախտորոշված ​​շատ երեխաներ ունեն մեղմ ախտանիշներ : Եվ նրանք շարունակում են ապրել լիարժեք, ակտիվ կյանքով: Խոսեք ձեր բժշկի հետ արդյունավետ բուժման կամ ձեր երեխայի կարիքներին հարմարեցված շարունակական խնամքի տարբերակների մասին: Վաղ բուժումը կարող է օգնել նվազեցնել ձեր անհանգստությունը և օգնել ձեր երեխային հասնել հնարավոր լավագույն առողջական արդյունքների:

Եկեք հիշենք ամենակարևոր բաները (Տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, եկեք ամփոփենք մեր քննարկածից ամենակարևոր կետերը.

• Նունանի համախտանիշը գենետիկական վիճակ է։
• Այս հիվանդության ախտանիշները տարբեր են , որոշները՝ մեղմ, որոշները՝ մի փոքր ավելի ծանր։
• Դուք կարող եք տեսնել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են դեմքի հատուկ գծերը, կարճ հասակը և սրտի հիվանդությունները։
• Չնայած ամբողջական բուժում չկա, կան արդյունավետ բուժումներ , որոնք կարող են կառավարել ախտանիշները :
• Շատ կարևոր է հիվանդությունը վաղ ախտորոշել և բուժում սկսել ։
• Մասնագիտացված բժիշկների թիմը կօգնի ձեր երեխային։
• Նունանի համախտանիշով շատ երեխաներ ապրում են երջանիկ և ակտիվ կյանքով ։

Այսպիսով, եթե ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, մի՛ խուճապի մատնվեք, հնարավորինս շուտ դիմեք բժշկի և խորհրդատվություն ստացեք: Նրանք ձեզ կտրամադրեն անհրաժեշտ ողջ օգնությունը:

Նունանի համախտանիշ, գենետիկական հիվանդություններ, բնածին սրտի արատներ, զարգացման ուշացում, դեմքի գծեր, երեխաների առողջություն, գենետիկական թեստավորում