Մշտապես հոգնածություն և ուժասպառություն եք զգում։ Գուցե ձեր մաշկը մի փոքր գունատ է։ Սրանք պարզապես պատահական բաներ չեն, գուցե այս անեմիան, այսինքն՝ արյան անբավարարությունը, կարող է պայմանավորված լինել դրանով։ Այսօր մենք խոսում ենք «թալասեմիայի» մասին, որը արյան հետ կապված բնածին հիվանդություն է, որը տարածված է մեր երկրի շատ մարդկանց մոտ։ Մի վախեցեք, երբ լսեք այս անունը։ Եկեք ամեն ինչ պարզ հասկանանք այս մասին։
Ի՞նչ է իրականում թալասեմիան։
Պարզ ասած՝ թալասեմիան ժառանգական արյան հիվանդություն է, որը ժառանգվում է ծննդյան պահից ։ Այն վարակիչ հիվանդություն չէ։ Այս վիճակը թույլ չի տալիս մեր մարմնին արտադրել բավարար քանակությամբ առողջ հեմոգլոբին։
Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է հեմոգլոբինը։ Հեմոգլոբինը մեր կարմիր արյան բջիջների մեջ գտնվող հատուկ սպիտակուց է։ Այն գործում է որպես «մատակարարման ծառայություն», որը թթվածին է տեղափոխում մեր ամբողջ մարմնով մեկ։ Այս փաթեթը, որը կոչվում է հեմոգլոբին, հասցվում է մարմնի յուրաքանչյուր բջջին կարմիր արյան բջիջներ կոչվող փոխադրամիջոցների միջոցով։
Թալասեմիայով տառապող անձի օրգանիզմում նվազում է առողջ հեմոգլոբինի արտադրությունը։ Հետևաբար, օրգանիզմում նվազում է նաև առողջ կարմիր արյան բջիջների քանակը։ Կարմիր արյան բջիջների քանակի նվազման այս վիճակը մենք անվանում ենք անեմիա կամ «արյան անբավարարություն»։ Երբ մարմնի բջիջները չեն ստանում անհրաժեշտ թթվածինը, սկսում են ի հայտ գալ տարբեր ախտանիշներ։
Դա նշանակում է, որ դուք կարող եք զգալ հետևյալը.
- Անընդհատ ուժեղ հոգնածության և հոգնածության զգացում:
- Դժվարություն շնչառության մեջ։
- Սառը զգալը։
- Գլխապտույտ զգալը։
- Գունատ մաշկ։
Ի՞նչն է առաջացնում թալասեմիա։ Ո՞վ է ավելի բարձր ռիսկի խմբում։
Թալասեմիան առաջանում է մեր գեների արատից։ Պատկերացրեք այս գեները որպես «ծրագրային կոդ», որը պարունակում է հրահանգներ այն մասին, թե ինչպես պետք է ձևավորվի մեր մարմնում ամեն ինչ։ Հեմոգլոբին սպիտակուցը ձևավորվում է այս գեների հրահանգների համաձայն։ Եթե այս հրահանգների հետ ինչ-որ բան այն չէ, կամ եթե դրանց մի մասը բացակայում է, մարմինը չի կարող առողջ հեմոգլոբին արտադրել։ Մենք այս արատավոր գեները ժառանգում ենք մեր ծնողներից։ Ահա թե ինչու այն կոչվում է ժառանգական հիվանդություն։
Հեմոգլոբինի մոլեկուլը կազմված է չորս սպիտակուցային շղթաներից՝ երկու ալֆա գլոբինային շղթաներ և երկու բետա գլոբինային շղթաներ։
- Ալֆա գլոբինային շղթաներ ստեղծելու համար անհրաժեշտ է չորս գեն (յուրաքանչյուր ծնողից երկուսը):
- Բետա գլոբինային շղթաներ ստեղծելու համար անհրաժեշտ է երկու գեն (յուրաքանչյուր ծնողից մեկը):
Եթե այս ալֆա կամ բետա շղթաները կազմող գեներում կա արատ, առաջանում է թալասեմիա։ Հիվանդության ծանրությունը որոշվում է արատավոր գեների քանակով։
Կարծիք կա, որ այս գենետիկական մուտացիաները առաջացել են որպես մալարիայից պաշտպանության մի ձև, հատկապես այնպիսի տարածաշրջաններում, ինչպիսիք են Աֆրիկան, Հարավային Եվրոպան և Ասիան (ներառյալ մեր երկիրը), որտեղ մալարիան պատմության ընթացքում տարածված է եղել: Հետևաբար, թալասեմիան հաճախ հանդիպում է այդ տարածաշրջանների մարդկանց մոտ:
Որո՞նք են թալասեմիայի հիմնական տեսակները։
Թալասեմիան կարելի է բաժանել մի քանի հիմնական մակարդակների՝ կախված հիվանդության ծանրությունից։ Այսինքն՝ այն կարող է տատանվել ասիմպտոմատիկ կրող վիճակից (բնութագիր) մինչև թույլ, միջին և մեծ։ Առավել ծանր ձևը՝ Թալասեմիա մայորը, սովորաբար պահանջում է շարունակական բուժում։
Թալասեմիան բաժանվում է երկու հիմնական տեսակի՝ կախված նրանից, թե գենետիկ արատը ալֆա, թե բետա շղթաներում է։
1. Ալֆա թալասեմիա
2. Բետա-թալասեմիա
Եկեք ավելի մանրամասն քննարկենք այս երկու տեսակները ստորև բերված աղյուսակից։
| Թալասեմիայի տեսակ | Գեների ազդեցությունը | Հիվանդության բնույթը և ախտանիշները |
|---|---|---|
| Ալֆա թալասեմիա | ||
| Մեկ գենի թերություն | Ալֆա գլոբինի 4 գեներից մեկի արատ։ | Ախտանիշներ չկան։ Սովորաբար այս մարդիկ պարզապես հիվանդության կրողներ են։ |
| Երկու գենային արատներ | Ալֆա գլոբինի 4 գեներից 2-ի արատ։ | Դուք կարող եք ախտանիշներ չունենալ կամ ցուցաբերել անեմիայի շատ թույլ նշաններ (օրինակ՝ թեթև հոգնածություն): |
| Երեք գենային արատներ (H հեմոգլոբինի հիվանդություն) | Ալֆա գլոբինի 4 գեներից 3-ի արատ։ | Ախտանիշները տատանվում են միջինից մինչև ծանր։ Անեմիան շարունակվում է ամբողջ կյանքի ընթացքում։ |
| Բոլոր չորս գեների թերություն | Ալֆա գլոբինի բոլոր 4 գեները թերի են։ | Շատ լուրջ վիճակ։ Հաճախ երեխան մահանում է արգանդում կամ ծնվելուց կարճ ժամանակ անց։ |
| Բետա թալասեմիա | ||
| Մեկ գենի արատ (բետա-թալասեմիա մինոր) | Բետա գլոբինի 2 գեներից մեկի արատ։ | Նկատվում են թեթև անեմիայի ախտանիշներ: Շատ մարդիկ առողջ կյանքով են ապրում՝ որպես հիվանդության կրողներ: |
| Երկու գեների արատ (բետա-թալասեմիա մայոր / Քուլիի անեմիա) | Երկու բետա գլոբինի գեներն էլ թերի են։ | Ախտանիշները տատանվում են միջինից մինչև ծանր: Առավել ծանր վիճակը կոչվում է Քուլիի անեմիա և պահանջում է շարունակական բուժում: |
Որո՞նք են թալասեմիայի հնարավոր ախտանիշները։
Ձեր ունեցած ախտանիշները կախված են թալասեմիայի տեսակից և դրա ծանրությունից։
Առանց ախտանիշների դեպքեր
Եթե դուք ունեք մեկ ալֆա գենի արատ կամ թեթև հիվանդություն, ինչպիսին է բետա-թալասեմիա մինորը, կարող է ընդհանրապես որևէ ախտանիշ չունենալ ։ Կամ կարող եք զգալ թեթև հոգնածություն։
Թեթև և միջին ախտանիշներ
Ավելի մեղմ դեպքերում, ինչպիսին է բետա-թալասեմիայի միջանկյալ ձևը, թեթև անեմիայի ախտանիշներից բացի, կարող են առաջանալ հետևյալը.
- Երեխաների դանդաղ աճը։
- Հետաձգված սեռական հասունացում։
- Ոսկրային անոմալիաներ (օրինակ՝ օստեոպորոզ):
- Փայծաղի մեծացում (սա օրգան է, որը պայքարում է վարակների դեմ):
Լուրջ ախտանիշներ
Ծանր վիճակներում, ինչպիսիք են երեք ալֆա գեների արատը (հեմոգլոբին H հիվանդություն) կամ բետա-թալասեմիա մայորը (Քուլիի անեմիա), ախտանիշները ի հայտ են գալիս մինչև երեխայի 2 տարեկանը լրանալը: Վերը նշված ախտանիշներից բացի, կարող են նկատվել հետևյալը.
- Ախորժակի կորուստ։
- Գունատ կամ դեղին մաշկ (ինչպես դեղնախտը):
- Մուգ, թեյի գույնի մեզ։
- Դեմքի ոսկորների աննորմալ աճ։
Ինչպե՞ս ճիշտ ախտորոշել այս հիվանդությունը։
Միջին և ծանր թալասեմիաները հաճախ ախտորոշվում են վաղ մանկության շրջանում։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ երեխայի կյանքի առաջին երկու տարիների ընթացքում։ Բժիշկը կարող է նշանակել տարբեր արյան անալիզներ՝ վիճակը ախտորոշելու համար։
- Արյան լրիվ հաշվարկ (ԱԼՀ). Սա չափում է էրիթրոցիտների քանակը, դրանց չափը և հեմոգլոբինի մակարդակը: Թալասեմիայով տառապող մարդիկ ունեն ավելի քիչ առողջ էրիթրոցիտներ, և դրանք կարող են ավելի փոքր լինել չափսերով:
- Երկաթի մակարդակի ստուգում. Այս թեստը կարևոր է երկաթի անբավարարությունը թալասեմիայից տարբերակելու համար։
- Հեմոգլոբինի էլեկտրոֆորեզ. Այս թեստը հատուկ օգտագործվում է բետա-թալասեմիայի ախտորոշման համար:
- Գենետիկական թեստավորում. Այս թեստերը օգտագործվում են ալֆա թալասեմիան հաստատելու և հիվանդության կրողներին հայտնաբերելու համար։
Որո՞նք են թալասեմիայի բուժման մեթոդները։
Բուժման տարբերակները կախված են վիճակի ծանրությունից: Թեթև դեպքերը հաճախ բուժում չեն պահանջում: Այնուամենայնիվ, լուրջ դեպքերի համար կան մի քանի հիմնական բուժումներ:
- Արյան փոխներարկում. Պարզ ասած՝ «արյան դոնորություն» ։ Առողջ մարդուց արյունը հիվանդին տրվում է երակի միջոցով՝ առողջ կարմիր արյան բջիջների և հեմոգլոբինի մակարդակը վերականգնելու համար։ Բետա-թալասեմիա մայորով հիվանդները կարիք ունեն կանոնավոր արյան փոխներարկումների, սովորաբար յուրաքանչյուր 2-4 շաբաթը մեկ։
- Երկաթի քելացման թերապիա. Հաճախակի արյան փոխներարկումները կարող են հանգեցնել օրգանիզմում երկաթի մակարդակի ավելորդ բարձրացման: Սա կոչվում է «երկաթի գերբեռնվածություն»: Այս ավելցուկային երկաթը կարող է վնասել այնպիսի օրգաններ, ինչպիսիք են սիրտը և լյարդը: Հետևաբար, դեղամիջոցները, որոնք հեռացնում են այս ավելցուկային երկաթը օրգանիզմից, կոչվում են «երկաթի քելացում»: Դրանք կարող են ընդունվել դեղահաբերի տեսքով:
- Ֆոլաթթվի հավելումներ. Ֆոլաթթուն տրամադրվում է մարմնին օգնելու առողջ արյան բջիջներ ստեղծել:
- Ոսկրածուծի փոխպատվաստում. Սա միակ բուժումն է, որը կարող է լիովին բուժել թալասեմիան : Այնուամենայնիվ, դա շատ ռիսկային և բարդ վիրահատություն է: Սա պահանջում է առողջ դոնոր, որը լիովին համատեղելի է հիվանդի հետ, սովորաբար՝ քույր կամ եղբայր:
Իմացեք բարդությունների, բուժման և կյանքի տևողության մասին։
Եթե պատշաճ կերպով չբուժվի, հիմնական բարդությունը սրտի, լյարդի և հորմոն արտադրող գեղձերի վնասումն է, հատկապես երկաթի գերբեռնվածության պատճառով։ Հետևաբար, ըստ նշանակմանԵրկաթի քելացման բուժումը շատ կարևոր է։
Չնայած հիվանդությունը կարող է բուժվել ոսկրածուծի փոխպատվաստմամբ, ոչ բոլորը կարող են ենթարկվել այս բուժմանը՝ համապատասխան դոնոր գտնելու դժվարության և վիրահատության ռիսկերի պատճառով։
Կյանքի տևողության առումով, եթե դուք ունեք թալասեմիա մինոր, կարող եք ակնկալել լիովին նորմալ կյանքի տևողություն: Նույնիսկ եթե դուք ունեք միջին կամ ծանր հիվանդություն, եթե ճշգրիտ հետևեք նշանակված բուժմանը (արյան փոխներարկում և երկաթի հեռացում), ապա ունեք երկար և առողջ կյանքով ապրելու լավ հնարավորություն : Սրտի հիվանդությունը մահվան հիմնական ռիսկի գործոնն է: Հետևաբար, կարևոր է երկաթի հեռացման բուժումը կատարել առանց բաց թողնելու:
Կարո՞ղ է հիվանդությունը կանխարգելվել։ Եվ անհրաժեշտ է շարունակական խնամք։
Թալասեմիան գենետիկ հիվանդություն է, ուստի մենք չենք կարող կանխել դրա առաջացումը: Այնուամենայնիվ, գենետիկական թեստավորումը կարող է օգնել ձեզ պարզել, թե արդյոք դուք կամ ձեր զուգընկերը թալասեմիայի գենի կրող եք: Եթե պլանավորում եք երեխա ունենալ, կարևոր է իմանալ այս տեղեկատվությունը: Լրացուցիչ խորհրդատվության համար դիմեք գենետիկ խորհրդատուի կամ ձեր բժշկի:
Եթե դուք ունեք թալասեմիա, ապա անհրաժեշտ է պարբերաբար արյան անալիզներ (CBC) հանձնել և ստուգել երկաթի մակարդակը։ Ձեր բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ տարեկան առնվազն մեկ անգամ ստուգել ձեր սրտի և լյարդի ֆունկցիան։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Թալասեմիան վարակիչ հիվանդություն չէ, այն գենետիկորեն փոխանցվող վիճակ է, որը ժառանգվում է ծնողներից։
- Այս հիվանդությունը կարող է տատանվել ախտանիշներ չունեցող կրող վիճակից մինչև մշտական բուժում պահանջող լուրջ վիճակ։
- Որպեսզի թալասեմիա մայորով հիվանդները ապրեն երկար և առողջ կյանքով, անհրաժեշտ է պարբերաբար արյան փոխներարկումներ և երկաթի հեռացման թերապիա։
- Եթե ձեր ընտանիքում կա թալասեմիայի պատմություն, խորհուրդ է տրվում երեխա ունենալուց առաջ խոսել ձեր բժշկի հետ այդ մասին և անցնել գենետիկական հետազոտություն։
- Մի անտեսեք հոգնածության և գունատության նման ախտանիշները: Միշտ դիմեք բժշկի:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը