Մտահոգվա՞ծ եք ձեր փոքրիկի տեսողության համար։ Եկեք իմանանք Նորիի հիվանդության մասին։

Մենք մեծ ուրախություն ենք զգում, երբ նայում ենք նորածնի աչքերին, այնպես չէ՞։ Բայց երբեմն մենք կարող ենք մի փոքր կասկածել, որ այդ աչքերի հետ ինչ-որ բան այն չէ։ Այսօր մենք խոսելու ենք «Նորիի հիվանդություն» կոչվող հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը կարող է ազդել ոչ միայն երեխայի տեսողության, այլև շատ այլ բաների վրա։ Մի՛ վախեցեք, երբ լսեք սա, եկեք պարզ հասկանանք։

Ի՞նչ է Նորիի հիվանդությունը։ Պարզ ասած...

Նորիսի հիվանդությունը գենետիկ աչքի հիվանդություն է։ Այս դեպքում երեխայի աչքի ցանցաթաղանթ կոչվող մասը և դրան միացող արյան անոթները ճիշտ չեն զարգանում։ Գիտեի՞ք, որ ցանցաթաղանթը մեր աչքերի հետևի մասում գտնվող բարակ շերտ է, որը գործում է ինչպես տեսախցիկի ժապավենը։ Սա է լույսն ու գույնը ընկալող և ազդանշաններ ուղարկող ուղեղին, որը մենք տեսնում ենք։

Նորիսի հիվանդությամբ տառապող երեխայի մոտ ցանցաթաղանթը ճիշտ չի զարգանում, ուստի այն կարող է անջատվել աչքից: Սա կարող է արյունահոսություն առաջացնել աչքի ներսում: Սա հանգեցնում է ցանցաթաղանթի մանրաթելային դառնալուն և նրա պատշաճ գործունեության անկարողությանը: Շատ դեպքերում այս վիճակը կարող է երեխային լիովին կուրացնել ծննդյան ժամանակ կամ կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում: Մինչդեռ որոշ նորածիններ կարող են որոշակի լույս տեսնել ծննդյան ժամանակ, մեծ մասը կորցնում է տեսողությունը մեկ կամ երկու աչքերում:

Կարևորն այն է, որ տեսողությանը ազդող այս գենետիկ մուտացիան կարող է ազդել նաև երեխայի այլ ֆիզիկական զարգացման վրա։ Հետևաբար, Նորիի հիվանդությունը չի սահմանափակվում միայն տեսողության կորստով։

Ի՞նչ այլ ախտանիշներ կարելի է տեսնել Նորիի հիվանդության դեպքում։

Տեսողության կորուստը հիմնական ախտանիշն է: Այնուամենայնիվ, Նորիի հիվանդությամբ տառապող նորածինները կարող են նաև ունենալ հետևյալը.

• Լսողության խանգարում. Նորիսի հիվանդությունը կարող է նաև ազդել ներքին ականջի զարգացման վրա: Հետևաբար, լսողության թեթև կորուստը կարող է սկսվել մանկության տարիներին և աստիճանաբար ուժեղանալ: Դուք կարող եք նաև զգալ ականջներում զնգոց (տինիտուս): Որոշ մարդկանց լսողությունը կարող է զգալիորեն նվազել մինչև 35 տարեկանը:
• Վարքային փոփոխություններ. Այս վիճակը կարող է նաև ազդել երեխայի վարքագծի վրա: Օրինակ՝ «կեղծ-բուլբարային աֆեկտ» կոչվող վիճակը (ծիծաղի և լացի վերահսկման դժվարություն) նկատվում է Նորիսի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուր չորս մարդու մոտ:
• Զարգացման ուշացումներ. Որոշ նորածինների և երեխաների կարող է ավելի երկար ժամանակ պահանջվել զարգացման այնպիսի կարևորագույն կետերի հասնելու համար, ինչպիսիք են նստելը և քայլելը:
• Աուտիզմի սպեկտրի խանգարում. Նորիսի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ չորսից մեկը կարող է աուտիզմի ախտանիշներ ցուցաբերել:
• Նոպաներ. Չնայած այլ հիվանդությունների նման տարածված չեն, մարդկանց մոտ տասից մեկը կարող է զարգացնել նոպաներ:
• Ծայրամասային անոթային հիվանդություն.Որոշ մարդկանց մոտ կարող են առաջանալ արյան շրջանառության խնդիրներ, ինչպիսիք են երակային խոցերը։

Կարևոր է. Ոչ բոլոր երեխաներն են ունենում այս բոլոր ախտանիշները: Նույնիսկ նույն ընտանիքի երեխաները կարող են ունենալ տարբեր ախտանիշներ: Հետևաբար, յուրաքանչյուր երեխա կարիք ունի անհատական ​​խնամքի:

Որքա՞ն տարածված է նորովիրուսը։ Ո՞վ է վարակվում։

Նորիսի հիվանդությունը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Այն ազդում է մոտ մեկ միլիոն մարդու վրա։

Սա հիմնականում ազդում է տղաների վրա: Աղջիկները շատ հազվադեպ են տառապում այս հիվանդությամբ: Նույնիսկ եթե նրանք տառապում են, ախտանիշները շատ թույլ են: Այն հատուկ չէ որևէ ռասայի կամ էթնիկ պատկանելության:

Ի՞նչ ախտանիշներ է բժիշկը նկատում Նորիի հիվանդության դեպքում։

Աչքի զննման ժամանակ ակնաբույժը կարող է նկատել Նորիի հիվանդության հետ կապված մի քանի ախտանիշներ։ Դրանք ներառում են՝

• Աչքի հետևի մասում դեղնամոխրագույն զանգված (պսևդոգլիոմա): Սա առաջանում է ցանցաթաղանթի թերզարգացած լինելու պատճառով:
• Աչքի ցանցաթաղանթի անջատում։
• Աչքի եղջերաթաղանթի սպիտակեցում (լեյկոկորիա):
• Աչքի վրա սև օղակը մեծացել է։
• Ծիածանաթաղանթի հիպոպլազիան ծիածանաթաղանթի թերզարգացումն է։
• Կատարակտը կպած է ոսպնյակին կամ եղջերաթաղանթին։
• Աչքերը նորմայից փոքր են (միկրոֆթալմիա):
• Աչքի ներսում ճնշման բարձրացում։ Սա կարող է աչքի ցավ առաջացնել։
• Ապակենման մարմնի արյունահոսություն։
• Աչքի ոսպնյակի մթագնում (կատարակտ):
• Աչքի կծկում՝ տեսողության բացակայության պատճառով՝ (Phthisis bulbi):

Այս բոլոր ախտանիշները միանգամից չեն ի հայտ գալիս։ Որոշները կարող են տեսանելի լինել ծննդյան ժամանակ, մինչդեռ մյուսները կարող են ի հայտ գալ ամիսներ կամ նույնիսկ տարիներ անց։

Ի՞նչ ախտանիշներ է ունենում երեխան։

Նորիսի հիվանդության ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել՝ կախված հիվանդության տեսակից: Աչքի ցավը որոշ նորածինների մոտ տարածված ախտանիշ է, որը պայմանավորված է աչքի ներսում ճնշման բարձրացմամբ, բայց դա այդքան էլ տարածված չէ: Երբեմն աչքի եղջերաթաղանթում կալցիումի նստվածքները (շերտային կերատոպաթիա) կարող են ցավ և անհարմարություն առաջացնել: Ձեր երեխայի ակնաբույժը պարբերաբար կստուգի աչքի ճնշումը:

Այլ ախտանիշները կարող են կապված լինել լսողության կորստի և այլ հարակից հիվանդությունների հետ: Խոսեք ձեր երեխայի բժշկական թիմի հետ՝ պարզելու համար, թե կոնկրետ որ ախտանիշների համար պետք է մտահոգվեք:

Ի՞նչն է առաջացնում Նորրիի հիվանդությունը։

Նորիսի հիվանդությունը առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Այս մուտացիայի վրա ազդող հատուկ գենը NDP գենն է։ Այս NDP գենը հրահանգում է մեր մարմնին արտադրել Նորին կոչվող սպիտակուց։ Այս Նորին սպիտակուցը շատ կարևոր է բջջային ազդանշանային ուղու և բջիջների մասնագիտացման համար։ Մասնավորապես, Նորինը օգնում է մեր ցանցաթաղանթի ճիշտ զարգացմանը։ Այն նաև նպաստում է արյան անոթների ձևավորմանը, որոնք արյուն են մատակարարում ցանցաթաղանթին և ականջի որոշ հատվածներին (անգիոգենեզ)։

Երբ «NDP» գենում մուտացիա կա, Նորին սպիտակուցը ճիշտ չի գործում: Նման գենետիկ մուտացիաները կարող են առաջացնել տարբեր գենետիկական աչքի հիվանդություններ: Նորինի հիվանդությունը դրանցից ամենածանրն է:

Ինչպե՞ս է ժառանգվում Նորրիի հիվանդությունը։

Այս փոփոխված «NDP» գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա : Ինչպես գիտեք, X-ը և Y-ը երկու սեռական քրոմոսոմներն են: Հիվանդությունների ժառանգման տարբեր օրինաչափություններ կան: Նորիի հիվանդությունը ժառանգվում է X-կապված ռեցեսիվ օրինաչափությամբ :

Այս ժառանգական հիվանդությունները սովորաբար ազդում են տղաների վրա: Աղջիկները շատ հազվադեպ են հիվանդանում: Դա պայմանավորված է նրանով, որ տղաները ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ: Հետևաբար, նրանք կարող են ժառանգել մեկ փոփոխված գեն, որն առաջացնում է հիվանդությունը:

Եթե ​​մայրը այս փոփոխված գենի կրողն է (այսինքն՝ նա այս գենն ունի իր երկու X քրոմոսոմներից մեկի վրա, բայց ախտանիշներ չունի, քանի որ ամեն ինչ լավ է աշխատում մյուս X քրոմոսոմի վրա գտնվող առողջ գենի շնորհիվ), կա 50% հավանականություն, որ նրա կողմից ծնված ցանկացած արու երեխա կժառանգի Նորիի հիվանդությունը: Արու երեխան այս հիվանդությունը չի ժառանգում հորից:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Նորրիի հիվանդությունը։

Ակնաբույժը Նորվիչի հիվանդությունը ախտորոշում է հետևյալ կերպ.

• Կատարելով աչքի ամբողջական զննում և ֆիզիկական զննում ։
• Իմանալով ձեր երեխայի ընտանեկան բժշկական պատմությունը ։
• Գենետիկական թեստավորում պատվիրելով։

Ակնաբույժները պետք է տարբերակեն և ախտորոշեն Նորիի հիվանդությունը նմանատիպ ախտանիշներով այլ հիվանդություններից, ինչպիսիք են՝

• Ռետինոբլաստոմա (քաղցկեղային ուռուցք, որը զարգանում է ցանցաթաղանթում)
• «Վաղաժամ ծնված ռետինոպաթիա» (վաղաժամ ծնված երեխաների ցանցաթաղանթին արյուն մատակարարող արյան անոթների անպատշաճ զարգացում)
• «Պտղի կայուն անոթային համակարգ»
• «Մորթի հիվանդություն»

Կան այլ, պակաս ծանր, ոչ X-կապված վիտրեոռետինոպաթիա հիվանդություններ («(Ընտանեկան էքսուդատիվ վիտրեոռետինոպաթիաներ)»), որոնք կապված են Նորիի հիվանդության հետ:

Երբեմն այն կարող է հայտնաբերվել հղիության ընթացքում՝ «ամնիոցենտեզի» նման թեստի միջոցով: Սա վերաբերում է այն դեպքերին, երբ ընտանիքի անդամներից մեկը ունեցել է Նորիի հիվանդություն, կամ եթե հայտնի է, որ մայրը «NDP» գենի մուտացիայի կրող է:

Որո՞նք են Նորրիի հիվանդության բուժման մեթոդները:

Նորրիի հիվանդությամբ տառապող նորածիններին անհրաժեշտ է անհատական ​​կարիքներին համապատասխան բուժում: Բուժման տարբերակները կարող են ներառել՝

• Վիրահատություն. Վիրահատությունը կատարվում է որոշակի հիվանդությունների, օրինակ՝ կատարակտի, բուժման համար: Դրանք կարող են օգնել կանխել երեխայի աչքերի կծկումը և նվազեցնել ցավը: Այնուամենայնիվ, տեսողությունը հնարավոր չէ վերականգնել: Հազվադեպ են լինում դեպքեր, երբ երեխաները ծնվում են ցանցաթաղանթի հեռացմամբ և կարողանում են տեսնել որոշակի լույս: Նման դեպքերում վիրահատությունը կարող է օգնել պահպանել այդ ունակությունը:
• Լսողական սարքեր. Սրանք օգնում են երեխաներին, երիտասարդներին և տարեցներին ավելի լավ լսել ձայները: Դրանք շատ կարևոր են լսողության խանգարում ունեցող անձանց համար՝ աշխարհի հետ կապ հաստատելու համար:
• Կոխլեար իմպլանտ. Սա օգնում է ձեզ հստակ լսել բառերը և այլ հնչյուններ:

Երբ ձեր երեխան մեծանա, նա կարիք կունենա շարունակական խնամքի և հսկողության: Դրա համար անհրաժեշտ կլինի տարբեր մասնագետներից բաղկացած թիմ.

• Մանկաբույժներ
• Գենետիկներ
• Ակնաբույժներ
• Աուդիոլոգներ
• Լոգոպեդներ

Ձեր երեխան կարող է նաև օգտվել կրթական աջակցության ծառայություններից: Կարևոր է խոսել ձեր երեխայի դպրոցի վարչակազմի հետ՝ պարզելու համար, թե ինչ ռեսուրսներ կան:

Ի՞նչ ապագա է սպասվում Նորիի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց։

Նորիսի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մեծ մասը կյանքի առաջին 12 ամիսների ընթացքում լիովին կուրանում է (չի կարողանում լույս տեսնել): Մոտավորապես յուրաքանչյուր հինգերորդ մարդ կարող է լույս տեսնել 3 տարեկանից հետո:

Ձեր երեխայի երկարաժամկետ ապագան կախված է բազմաթիվ գործոններից, այդ թվում՝ հիվանդության որ ախտանիշներն են ազդում նրա վրա և որքանով են դրանք ծանր։ Ձեր երեխայի բժշկական թիմը լավագույն տեղեկատվության աղբյուրն է այն մասին, թե ինչպես է Նորվիչի հիվանդությունը ազդում ձեր երեխայի վրա և ինչպես կարող եք օգնել նրան ավելի լավ զգալ։

Կարո՞ղ է կանխարգելվել նորովիրուսը։

Նորովիրուսը հնարավոր չէ կանխարգելել: Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի նորովիրուս կամ այլ բնածին աչքի հիվանդություններ, լավ կլինի հղիանալուց առաջ դիմել գենետիկական խորհրդատվության : Գենետիկական խորհրդատուն կարող է խորհուրդ տալ գենետիկական թեստավորում՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք NDP գենի մուտացիայի կրող եք: Այս մուտացիան կարող է ձեր երեխայի մոտ առաջացնել տարբեր գենետիկական աչքի հիվանդություններ, այդ թվում՝ նորովիրուս:

Ինչպե՞ս հոգ տանեմ իմ երեխայի մասին։

Ձեր երեխայի բժշկական թիմը ձեզ կասի, թե ինչպես լավագույնս հոգ տանել ձեր երեխայի մասին տանը: Յուրաքանչյուր երեխայի կարիքները տարբերվում են՝ կախված նրա տարիքից և ախտանիշներից: Ստորև բերված են մի քանի ընդհանուր խորհուրդներ, որոնք կարող են օգնել ձեր երեխային իրացնել իր ողջ ներուժը:

Համոզվեք, որ ձեր երեխային տարեք բժշկի մոտ այցելության։

Ձեր երեխան բազմաթիվ հանդիպումներ կունենա տարբեր մասնագետների հետ։ Այս հանդիպումները կարևոր են՝ ապահովելու համար, որ ձեր երեխան ստանա իր անհատական ​​կարիքներին հարմարեցված խնամք։

• Տարեկան աչքի զննում. Նույնիսկ եթե ձեր երեխան կորցրել է տեսողությունը, կարևոր է տարին մեկ անգամ այցելել ակնաբույժի: Սա կօգնի ձեր երեխային տեսնել, թե արդյոք կան աչքի ցավ պատճառող որևէ խնդիր և անհրաժեշտության դեպքում առաջարկել բուժում:
• Ականջի ստուգումներ յուրաքանչյուր 6-12 ամիսը մեկ. Ձեր երեխայի լսողությունը պարբերաբար վերահսկելով՝ կարող եք անհրաժեշտության դեպքում բուժում ստանալ: Աուդիոլոգը կարող է հայտնաբերել լսողության կորուստը նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը:
• Հանդիպումներ, որոնք օգնում են զարգացման այլ ոլորտներին. երեխան կարող է հանդիպել այնպիսի մարդկանց հետ, ինչպիսիք են խոսքի թերապևտները, սոցիալական աշխատողները և հոգեբանները:
• Մանկաբույժի մոտ այցելություններ. Դուք պետք է պարբերաբար այցելեք մանկաբույժի՝ ձեր երեխայի ընդհանուր առողջությունը ստուգելու համար:

Կարևոր է. Շատ կարևոր է, որ ձեր երեխայի բոլոր բժիշկները համագործակցեն և փոխանակվեն տեղեկատվությամբ:

Օգնեք երեխայի առօրյա կյանքը կազմակերպել

Նորվիչի հիվանդությունը կարող է բազմաթիվ մարտահրավերներ առաջացնել երեխայի առօրյա կյանքում։

• Քնեք և արթնացեք կանոնավոր ժամերին. Ցելիակիա ունեցող երեխաները կարող են դժվարություններ ունենալ լավ գիշերային քնելու հարցում: Սա կարող է նրանց հոգնածություն, դյուրագրգռություն առաջացնել օրվա ընթացքում և դժվարացնել դպրոցական աշխատանքների վրա կենտրոնանալը: Եթե ձեր երեխան քնի խնդիրներ ունի, խոսեք ձեր մանկաբույժի հետ՝ օգնելու եղանակների մասին:
• Սոցիալականացում. Քանի որ ձեր երեխայի լսողության կորուստը վատթարանում է, նրա համար դժվար կարող է լինել խաղալ այլ երեխաների հետ և շփվել աշխարհի հետ: Սա հատկապես նկատելի է փոքր տարիքում: Երեխան կարող է իրեն մեկուսացված զգալ և դեպրեսիայի նշաններ ցուցաբերել: Դուք կարող եք օգնել ձեր երեխային՝ պլանավորելով սոցիալական միջոցառումներ հանգիստ միջավայրում՝ նվազագույն ֆոնային աղմուկով:
• Լսողական սարքերի խնամք. Սրանք բուժման կարևոր մասն են կազմում: Այնուամենայնիվ, երեխաները կարող են կորցնել կամ կոտրել դրանք: Մասնագիտացված բժշկական սարքավորումների խնամքը հեշտ չէ որևէ երեխայի համար: Լսողության կորուստը կարող է ավելացնել այս մարտահրավերը: Որքան հնարավոր է, սովորեցրեք ձեր երեխային հոգ տանել իր լսողական սարքերի մասին և ասեք նրան, որ անմիջապես տեղեկացնի ձեզ, եթե ինչ-որ բան պատահի:

Զգույշ եղեք նաև ձեր մասին։

Ձեր երեխան ձեր կարիքն ունի, ուստի կարևոր է, որ դուք հոգ տանեք ձեր մասին: Ծնողների և խնամակալների համար սովորական է զգալ ճնշվածություն և ուժասպառություն: Չնայած այս խնդրի համար հեշտ լուծում չկա, ձեր զգացմունքները ընդունելը լուծումներ գտնելու առաջին քայլն է:

• Խոսեք ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե ինչպես եք զգում։
• Միացե՛ք աջակցության խմբի։ Սա կարող է օգնել ձեզ կապ հաստատել ձեր նման իրավիճակում գտնվող ծնողների հետ։
• Օգնություն խնդրեք։ Մի՛ վարանեք օգնություն խնդրել հարազատներից, ընկերներից և հարևաններից։

Նորվիչի հիվանդության այլ անուններ

Այս պայմանի այլ անուններն են՝

• Անդերսոն-Վարբուրգի համախտանիշ
• Ուիթնոլ-Նորմանի համախտանիշ
• «Բնածին պրոգրեսիվ ակուլո-ակուստիկ-ուղեղային դեգեներացիա»
• «Օլիգոֆրենիա միկրոֆթալմոս»
• «Բնածին պսևդոգլիոմա»

Վերջապես, ինչ հիշել

Նորիսի հիվանդությունը բարդ հիվանդություն է, որը բոլորի վրա մի փոքր տարբեր կերպ է ազդում: Սա նշանակում է, որ դժվար է իմանալ, թե ինչ սպասել, երբ ձեր երեխային ախտորոշվում է այն: Բժշկական թիմ հավաքելը՝ ձեր երեխային աջակցելու համար, կարող է օգնել ձեզ մեկ քայլ առաջ գնալ: Հարցեր տվեք՝ ձեզ անհրաժեշտ տեղեկատվությունը ստանալու համար, և մի՛ վարանեք արտահայտել ձեր մտահոգությունները: Դուք միայնակ չեք:

Նորիի հիվանդություն, գենետիկ աչքի հիվանդություն, մանկական տեսողություն, կուրություն, լսողության խանգարում, զարգացման ուշացում, գենետիկական խորհրդատվություն