Գիտե՞ք այս հազվագյուտ քաղցկեղի մասին։ Եկեք խոսենք NUT քաղցկեղի մասին։

Երբևէ լսե՞լ եք NUT քաղցկեղի մասին: Հավանաբար՝ ոչ: Որովհետև դա քաղցկեղի հազվագյուտ, շատ հազվագյուտ և արագ զարգացող տեսակ է: Բայց շատ կարևոր է իմանալ դրա մասին, քանի որ այս վիճակը կարող է զարգանալ յուրաքանչյուրի մոտ: Այսպիսով, այսօր մենք կխոսենք դրա մասին մի փոքր ավելի մանրամասն, կարծես ընկերոջ հետ խոսենք:

Ի՞նչ է NUT քաղցկեղը:

Պարզ ասած, NUT քաղցկեղը շատ արագ զարգացող, ագրեսիվ քաղցկեղի տեսակ է: Այն համարվում է տափակ բջջային քաղցկեղներից ամենաագրեսիվը: Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ են տափակ բջիջները: Սրանք մեր մաշկի մեջ հանդիպող բջիջների տեսակ են: Ավելին, մեր մարմնի որոշ ներքին օրգաններ նույնպես ծածկված են այս բջիջներով:

Այս NUT քաղցկեղը առաջանում է մեր գեների գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Ավելի ճշգրիտ՝ այն առաջանում է «NUTm1» կոչվող գենի արատից։ Գիտեք, այս գեները մեր բջիջներին հրահանգներ են տալիս, թե ինչպես գործել։ Այսպիսով, երբ այս հրահանգներում սխալ է լինում, այսինքն՝ «մուտացիա», նույնիսկ առողջ բջիջները սկսում են վերածվել «քաղցկեղային բջիջների»։ Այնուհետև այս քաղցկեղային բջիջները հավաքվում են և առաջացնում «ուռուցքեր»։

Ամենից հաճախ այս NUT կարցինոմաները զարգանում են մեր մարմնի կենտրոնում կամ «միջին գծի» երկայնքով : Ահա թե ինչու դրանք նախկինում կոչվում էին NUT-միջին գծի կարցինոմա: Այնուամենայնիվ, այս ուռուցքները կարող են զարգանալ նաև մարմնի այլ մասերում:

Որտե՞ղ կարող են զարգանալ այս քաղցկեղային ուռուցքները։

NUT քաղցկեղով ախտորոշված ​​մարդիկ ուռուցքներ ունեն մարմնի հետևյալ հատվածներում՝

• Գլուխը, հատկապես սինուսներում (սա ամենատարածվածն է)
• Պարանոցի վրա (սա նույնպես հաճախ է հանդիպում)
• Թոքերում (սա նույնպես տարածված է)
• Կրծքավանդակի միջին մասում՝ այն տարածությունում, որտեղ գտնվում են սիրտը և թոքերը (միջնորմ) (սա նույնպես տարածված է)
• ենթաստամոքսային գեղձ
• Երիկամներ
• Մակերիկամներ
• Ստամոքս
• Միզապարկ
• Ոսկորների մեջ («Ոսկորներ»)

Այս քաղցկեղը, որը կոչվում է NUT քաղցկեղ , կարող է շատ արագ աճել և տարածվել, նույնիսկ եթե այն բուժվի : Սա է դրա ամենավտանգավոր բանը:

Որքա՞ն հազվադեպ է NUT քաղցկեղը։

Սա իրականում համարվում է շատ հազվագյուտ քաղցկեղ ։ Այնուամենայնիվ, կարող են լինել ավելի շատ հիվանդներ, քան մենք կարծում ենք։ Միջազգային NUT միջին գծի քաղցկեղի գրանցամատյանը տարեկան հաղորդում է ընդամենը 20 նոր դեպքի մասին։

Այս ցածր թվի պատճառներից մեկը այս հիվանդության ախտորոշման դժվարությունն է: Գիտնականները այս քաղցկեղի հիմնական բնութագիրը՝ «NUTm1» գենի «մուտացիան», հայտնաբերել են միայն 2004 թվականին: Այսպիսով, ոչ բոլոր հիվանդանոցներն ունեն այս գենը հայտնաբերելու համար անհրաժեշտ «թեստավորման նյութերը»:

Պատկերացրեք դա նոր հիվանդություն հայտնաբերելու պես։ Որոշ ժամանակ է պահանջվում, որպեսզի ճիշտ թեստերը հասանելի դառնան ամենուր։

Բացի այդ, NUT քաղցկեղը հեշտությամբ շփոթվում է քաղցկեղի այլ տարածված տեսակների հետ: Քաղցկեղի NUT քաղցկեղ լինելը ճշգրիտ որոշել հնարավոր է միայն «NUTm1» գենի մուտացիայի հայտնաբերման դեպքում: «Գլխի և պարանոցի քաղցկեղի», «թոքերի քաղցկեղի» և քաղցկեղի որոշ այլ տեսակների ախտորոշմամբ որոշ մարդիկ կարող են իրականում ունենալ այս գենային մուտացիան:

Սակայն հիմա, քանի որ այս տեսակի քաղցկեղի մասին իրազեկվածությունը բարձրացել է, և քանի որ այս գենետիկ մուտացիան հայտնաբերելու տեխնոլոգիան բարելավվել է, քաղցկեղի մասնագետների համար NUT քաղցկեղի ախտորոշումն ավելի հեշտ է դարձել, քան նախկինում։

Ո՞վ է հիվանդանում NUT քաղցկեղով։

Այս քաղցկեղը ամենից հաճախ ախտորոշվում է երիտասարդների մոտ : Ախտորոշման միջին տարիքը մոտ 24 տարեկան է: Սա նշանակում է, որ ախտորոշվածների մոտ կեսը 24 տարեկանից փոքր են, իսկ մյուս կեսը՝ ավելի մեծ:

Այնուամենայնիվ, այս քաղցկեղը կարող է զարգանալ ցանկացածի մոտ ։ Այն հայտնաբերվել է նորածինների և 80 տարեկան մարդկանց մոտ։ Այսպիսով, հնարավոր չէ մտածել, որ այն չի առաջանա միայն տարիքից ելնելով։

Որո՞նք են NUT քաղցկեղի ախտանիշները:

Շատ դեպքերում, այս քաղցկեղը վաղ փուլերում որևէ ախտանիշ չի ցուցաբերում : Ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ, երբ քաղցկեղը մի փոքր մեծացել է և սկսել է ազդել ուռուցքի շուրջ հյուսվածքների վրա: Այդ ժամանակ դուք սովորաբար կարող եք հոգնածություն և վատառողջություն զգալ:

Քանի որ ուռուցքները հաճախ զարգանում են սինուսների խոռոչներում և թոքերում, ամենաշատ հայտնաբերված ախտանիշները կապված են դրանց հետ։

Հաճախակի ախտանիշներ՝

• Ծայրահեղ հոգնածություն/հոգնածություն («հոգնածություն»)
• Անբացատրելի քաշի կորուստ
• Ցավոտ զանգված

Սինուսային կիստայի ախտանիշները.

• Սինուսների ճնշում, ձգվածություն կամ ցավ
• Հաճախակի քթային արյունահոսություն
• Քթի խցանում կամ խցանում
• Հոտի զգացողության կորուստ

Թոքերի ուռուցքի ախտանիշները.

• Շնչառության դժվարություն կամ շնչառության դժվարություն
• Քրոնիկ հազ (մշտական ​​հազ, որը չի անցնում)

Մի վախեցեք NUT քաղցկեղից միայն այն պատճառով, որ ունեք այս ախտանիշները։ Բայց եթե այս ախտանիշները շարունակվում են,Շատ կարևոր է անպայման դիմել բժշկի և խորհրդատվություն ստանալ։

Ի՞նչն է առաջացնում NUT քաղցկեղը։

Այս քաղցկեղը առաջանում է երկու տարբեր գեների համադրությամբ, որը ստեղծում է տարօրինակ հիբրիդային գեն («հիբրիդային գեն» կամ «միաձուլման գեն»): NUT քաղցկեղով յուրաքանչյուր հիվանդի մոտ «NUTm1» գենը համակցվում է մեկ այլ գենի հետ, որը չպետք է համակցվի դրա հետ: «NUTm1» գենն ինքնին քաղցկեղ չի առաջացնում, բայց այս նոր ձևավորված հիբրիդային գենն է, որը առաջացնում է քաղցկեղի բջիջների աճ:

NUT քաղցկեղով մարդկանց մոտ 75%-ի մոտ `NUTm1` գենը համակցված է `BRD4` գենի հետ: Մոտ 15%-ի մոտ `NUTm1` գենը համակցված է `BRD3` գենի հետ: Շատ հազվադեպ այն կարող է համակցված լինել այլ գեների հետ:

Գիտնականները դեռևս հստակ չեն, թե ինչն է առաջացնում այս գենետիկական մուտացիաները: Սակայն մեկ բան հստակ է. դրանք ժառանգական չեն: Քաղցկեղի առաջացման տարածված ռիսկի գործոնները, ինչպիսիք են ծխելը և քաղցկեղածին նյութերի ազդեցությունը, նույնպես դեր չեն խաղում: Անհրաժեշտ են ավելի շատ հետազոտություններ՝ հասկանալու համար, թե ինչն է ազդում այս գենետիկական փոփոխությունների վրա:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում NUT քաղցկեղը։

Բժիշկները այս հիվանդությունը ախտորոշում են բիոպսիայի միջոցով: Սա ներառում է ուռուցքից հյուսվածքի փոքր նմուշ վերցնելը՝ օգտագործելով հատուկ խոռոչ ասեղ: Այնուհետև նմուշն ուղարկվում է լաբորատորիա՝ քաղցկեղի բջիջների առկայության ստուգման համար:

Ձեր բժիշկը նաև կօգտագործի հատուկ պատկերագրական մեթոդներ ՝ ձեր մարմնի ներսում գտնվող ուռուցքը զննելու և դրա փուլը որոշելու համար: Քաղցկեղի փուլավորումը քաղցկեղի լրջության որոշման գործընթաց է՝ հիմնվելով ուռուցքի չափի, դրա գտնվելու վայրի և այն բանի վրա, թե արդյոք այն տարածվել է (մետաստազավորվել) առաջնային ուռուցքից մարմնի այլ մասեր: Քաղցկեղի մետաստազը տեղի է ունենում, երբ քաղցկեղի բջիջները անջատվում են սկզբնական ուռուցքից, շարժվում են լիմֆատիկ հեղուկով կամ արյան հոսքով և առաջացնում նոր ուռուցքներ հեռավոր օրգաններում կամ հյուսվածքներում:

Համակարգչային և ՄՌՏ հետազոտությունները կարող են ցույց տալ, թե մարմնի որ հատվածում է գտնվում ուռուցքը: ՊԷՏ հետազոտությունը կարող է ցույց տալ, թե արդյոք քաղցկեղը տարածվել է:

Ի՞նչ թեստեր են արվում այս հիվանդությունը ախտորոշելու համար։

Լաբորատորիայում կատարվում է «Իմունոհիստոքիմիա» կոչվող հատուկ թեստ ՝ պարզելու համար, թե արդյոք «NUTm1» գենը առկա է բիոպսիայի նմուշում: Եթե «NUTm1» գենը առկա է նմուշում («դրական»), այն ախտորոշվում է որպես NUT քաղցկեղ:

Այս գենը հայտնաբերելու համար կարող են իրականացվել նաև ֆլուորեսցենցիայի ին սիտու հիբրիդացման (FISH) թեստը կամ այլ հատուկ գենետիկական թեստեր։

Ինչպե՞ս է բուժվում NUT քաղցկեղը։

Դուք կարող եք հեռացնել ուռուցքը։Կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն և ճառագայթային թերապիա։ Եթե քաղցկեղը տարածվել է ուռուցքից այն կողմ, կարող է նաև քիմիաթերապիա նշանակվել։ Հաճախ այս բուժումներից մեկը կամ մի քանիսը նշանակվում են միասին։

Այնուամենայնիվ, NUT քաղցկեղի բուժումը շատ դժվար է: Հաճախ, նույնիսկ եթե բուժումը կանխի քաղցկեղի վատթարացումը, այն որոշ ժամանակ անց կսկսի աճել և կրկին տարածվել:

Այսպիսի պահերին ամենակարևորը ուժեղ մնալն է։ Մենք պետք է լսենք բժիշկների ասածները և նրանց հետ միասին դիմակայենք դրան։

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է NUT քաղցկեղ, կլինիկական փորձարկումը կարող է լինել լավագույն բուժման տարբերակը : Կլինիկական փորձարկումները ուսումնասիրություններ են, որոնք փորձարկում են նոր բուժումներ կամ բուժման մոտեցումներ: Գիտնականները ներկայումս հետազոտում են NUT քաղցկեղի թիրախային թերապիան : Թիրախային թերապիան բուժում է, որը թիրախավորում է առողջ բջջի քաղցկեղի առաջացման պատճառ հանդիսացող գենետիկ մուտացիան:

NUT քաղցկեղի թիրախային թերապիաներից մեկը `BET` ինհիբիտորներն են: Այս դեղամիջոցները թիրախավորում են երկու գե՝ `BRD4` և `BRD3`, որոնք սովորաբար կապված են `NUTm1` գենի հետ: Այս ինհիբիտորները, `NUTm1` գենի հետ համատեղ, կանգնեցնում են քաղցկեղի բջիջների աճը:

Կարո՞ղ է բուժվել NUT քաղցկեղը:

Դժբախտաբար, NUT քաղցկեղի բուժում չկա: Այն շատ արագ զարգացող քաղցկեղ է, որը արագ տարածվում է մարմնի այլ մասերում: Միջինում, բուժում ստացող մարդիկ ապրում են մոտ 10 ամիս հիվանդության ախտորոշումից հետո: NUT քաղցկեղով ախտորոշված ​​յուրաքանչյուր տասը մարդուց երկուսը կամ երեքը ապրում են երկու տարի:

Սակայն, ինչպես ցանկացած քաղցկեղի դեպքում, ձեր կանխատեսումը, կամ թե որքան լավ կարձագանքեք բուժմանը, կախված է բազմաթիվ գործոններից: Ուռուցքի տեղակայումը, թե արդյոք այն կարող է ամբողջությամբ հեռացվել վիրահատությամբ, թե ճառագայթային թերապիայով, և որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ NUTm1 գենի հետ զուգակցված այլ գեները նույնպես դեր են խաղում:

Ձեր բժիշկը կբացատրի բուժման նպատակները՝ հիմնվելով ձեր ախտորոշման վրա։

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին։

Այս ժամանակահատվածում կարևոր է շրջապատված լինել մարդկանցով, որոնց վստահում և աջակցում եք: Օգտվեք բոլոր հասանելի ռեսուրսներից, որոնք կօգնեն ձեզ հաղթահարել այս ախտորոշման հետ կապված դժվարությունները:

Պալիատիվ խնամք ձեր բժշկի կողմիցԻմացեք ծառայությունների մասին: Պալիատիվ խնամքի մասնագետները կարող են օգնել ձեզ կառավարել ձեր կյանքի նոր պահանջները՝ պայմանավորված այս ախտորոշմամբ: Նրանք կարող են օգնել ձեզ կառավարել քիմիաթերապիայի և ճառագայթային թերապիայի կողմնակի ազդեցությունները և օգնել ձեզ հաղթահարել քաղցկեղի հետ կապված առօրյա պարտականությունները:

Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Երբեք մի՛ վարանեք օգնություն և աջակցություն խնդրել։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Այսպիսի ժամանակ կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարող եք հարցնել ձեր բժշկին։ Ահա մի քանի օրինակներ՝

• Քաղցկեղը տարածվե՞լ է։
• Արդյո՞ք պետք է դիմեմ մասնագետի, թե՞ գնամ մասնագիտացված հիվանդանոց բուժման համար։
• Ի՞նչ տեսակի բուժում եք խորհուրդ տալիս։
• Որո՞նք են բուժման առավելություններն ու հնարավոր ռիսկերը։
• Որո՞նք են բուժման նպատակները։
• Կարո՞ղ եք օգնել ինձ ստանալ այլ աջակցության ծառայություններ, այդ թվում՝ պալիատիվ խնամք։

NUT քաղցկեղի բուժումը հաճախ կարող է լինել ինտենսիվ: Հաճախակի ուռուցքաբանի մոտ այցելությունների և առօրյա կյանքի սթրեսի պատճառով քաղցկեղի ախտորոշման հետ գլուխ հանելը կարող է դժվար լինել: Բժշկական ռեսուրսները, ինչպիսին է պալիատիվ խնամքը, կարող են օգնել: Եվ ձեր սիրելիներին դիմելը կարող է մեծ ուժի աղբյուր լինել: Ախտորոշումը ստանալու պահից ի վեր կարևոր է բացեիբաց խոսել ձեր քաղցկեղի խնամքի թիմի հետ՝ ապագայում լավագույն խնամքի տարբերակները հասկանալու համար: Բոլորի քաղցկեղի փորձը տարբեր է: Ձեր բժշկական թիմը պատրաստ է ձեզ ուղղորդել այս դժվարին ժամանակահատվածում:

Կարևոր բաներ, որոնք պետք է հիշել (Տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, եկեք ամփոփենք ամենակարևոր բաները, որոնք դուք պետք է հիշեք մեր խոսածից.

• NUT քաղցկեղը քաղցկեղի հազվագյուտ, բայց շատ արագ տարածվող, ագրեսիվ տեսակ է:
• Սա պայմանավորված է «NUTm1» գենի մուտացիայով։ Սա ժառանգական բան չէ։
• Ախտանիշները հաճախ ի հայտ են գալիս քաղցկեղի որոշակի առաջընթացից հետո: Մի անտեսեք այն և դիմեք բժշկի, եթե ունեք որևէ անսովոր ախտանիշ, որը շարունակվում է:
• Ախտորոշման համար անհրաժեշտ են բիոպսիա և հատուկ գենետիկական թեստեր։
• Բուժումը դժվար է, բայց նոր բուժման մեթոդների հետազոտություններ են ընթանում։ Կլինիկական փորձարկումները կարող են լավ տարբերակ լինել։
• Պալիատիվ խնամքը և ձեր սիրելիների աջակցությունը շատ կարևոր են այս ճանապարհորդության ընթացքում։
• Բացահայտ խոսեք ամեն ինչի մասին ձեր բժշկական թիմի հետ։

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Այս հիվանդության մասին տեղեկացված լինելը կօգնի ձեզ ճիշտ որոշումներ կայացնել, երբ ժամանակը գա։

` NUT քաղցկեղ, քաղցկեղ, գենետիկ մուտացիաներ, հազվագյուտ քաղցկեղներ, տափակ բջջային քաղցկեղ, քաղցկեղի ախտանիշներ, քաղցկեղի բուժում