Ձեր ոսկորների վրա փոքր կարծր բծեր ունե՞ք։ Եկեք իմանանք այս հիվանդության (օստեոպոիկիլոզ) մասին։

Երբեմն, երբ մենք գնում ենք ռենտգեն հետազոտության այլ բանի համար, օրինակ՝ կոտրված ձեռքի կամ ոտքի համար, բժիշկը պատահաբար տեսնում է մեր ոսկորների վրա փոքրիկ սպիտակ կետեր կամ բծեր: Դա կարող է մի փոքր վախեցնող լինել, այնպես չէ՞: Դուք կարող եք մտածել. «Ի՞նչ է սա»: Բայց այս փոքրիկ կետերը, որոնք մենք տեսնում ենք անընդհատ, վտանգավոր չեն: Ահա թե ինչպես ենք այսօր խոսելու ոսկրային որոշակի հիվանդության մասին, որը շատ դեպքերում վտանգավոր չէ, բայց շատ կարևոր է, որ մենք բոլորս տեղյակ լինենք դրա մասին: Մենք դա անվանում ենք «(Օստեոպոյկիլոզ)»:

Ի՞նչ է օստեոպոիկիլոզը։ Պարզ ասած...

Պարզ ասած՝ «(Օստեոպոյկիլոզը)» շատ հազվագյուտ և ժառանգական հիվանդություն է։ Այս դեպքում տեղի է ունենում այն, որ մեր մարմնում կա ոսկրային հյուսվածք, և որոշ տեղերում, հատկապես հոդերի շուրջը գտնվող հատվածներում, այն դառնում է սովորականից ավելի հաստ։ Դրանք հայտնվում են որպես ոսկորների վրա փոքր, կլոր, կոշտ բծեր։ Այս բծերը սկսում են ձևավորվել, երբ մենք երիտասարդ ենք, այսինքն՝ մանկության տարիներին։ Սակայն, երբ մեր ամբողջ կմախքը մեծանում և հասունանում է, այս բծերը դադարում են ձևավորվել։ Ամենալավն այն է, որ այս վիճակը ոչ մի կերպ չի ազդում մեր ոսկորների ամրության վրա ։ Եվ այն որևէ հատուկ բուժում չի պահանջում։

Որքա՞ն տարածված է այս վիճակը (օստեոպոիկիլոզ): Ո՞վ է այն ունենում:

Սա իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Վիճակագրության համաձայն՝ 50,000 մարդուց մոտ մեկը կարող է ունենալ այս հիվանդությունը (օստեոպոիկիլոզ): Այն կարող է ազդել ցանկացած տարիքի մարդու վրա՝ անկախ սեռից: Այնուամենայնիվ, ասվում է, որ տղամարդիկ մի փոքր ավելի հավանական է, որ զարգանան այն: Նույնիսկ եթե դուք ծնվել եք այս հիվանդությամբ, բժիշկները այն ամենից հաճախ պատահաբար հայտնաբերում են 15-ից 60 տարեկան հասակում:

Մարմնի որ մասում են երևում այս (օստեոպոիկիլոզի) բծերը։

Օստեոպոիկիլոզը վիճակ է, որը ազդում է մեր ոսկորների և մկանային-կմախքային համակարգի վրա : Այս բծերը սովորաբար նկատվում են մեր ոտքերի և ձեռքերի երկար ոսկորների ծայրերում, որոնք կոչվում են հոդեր: Բացի այդ, այս վիճակը կարող է նկատվել նաև մեր ոտքերի, ձեռքերի և կոնքի ոսկորներում:

Ինչո՞ւ է սա (օստեոպոիկիլոզ) առաջանում: Ո՞րն է պատճառը:

Մասնագետները կարծում են, որ դրա հիմնական պատճառը մեր գեների փոփոխությունն է: Ավելի ճշգրիտ՝ կարծում են, որ այս «օստեոպոիկիլոզը» առաջանում է «LEMD3 գեն» կոչվող գենի մուտացիայի պատճառով: Այս «LEMD3 գենը» արտադրում է սպիտակուց, որը նպաստում է ոսկրագոյացման գործընթացին: Այսպիսով, երբ այս գենի թերություն կա, նշված սպիտակուցը չի արտադրվում այնքան, որքան անհրաժեշտ է, ուստի ոսկրային հյուսվածքը որոշ տեղերում չափազանց հաստանում է:

Եթե ​​խոսենք այն մասին, թե ինչպես է սա ժառանգվում, եթե ձեր մայրը կամ հայրը ունեն այս փոփոխված գենը, ապա դուք ունեք 50% հավանականություն ժառանգելու այդ գենը և զարգացնելու օստեոպոիկիլոզ:Բժշկության մեջ մենք սա անվանում ենք «աուտոսոմային դոմինանտ» հիվանդություն։ Բացի այդ, եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, ապա հավասար հավանականություն ունեք այս փոփոխված գենը փոխանցելու ձեր երեխաներին։

Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ կարող են զարգացնել օստեոպոիկիլոզ առանց ընտանեկան պատմության, ինչը նշանակում է, որ նրանց ընտանիքում ոչ ոք չի ունեցել այս հիվանդությունը, բայց դա պայմանավորված է ինքնաբուխ գենային մուտացիայով ։

Ո՞վ է ավելի մեծ ռիսկի խմբում օստեոպոիկիլոզ զարգացնելու համար։

Այս վիճակը՝ «օստեոպոիկիլոզը», ավելի տարածված է այն մարդկանց մոտ, ովքեր ունեն մեկ այլ ժառանգական հիվանդություն՝ «Բուշկե-Օլենդորֆի համախտանիշ»։ «Բուշկե-Օլենդորֆի համախտանիշը» շարակցական հյուսվածքի հիվանդություն է, որը ազդում է մեր մաշկի և ոսկորների ձևավորման վրա։

Օստեոպոիկիլոզը կարող է նաև առաջանալ որպես խառը սկլերոզացնող ոսկրային դիսպլազիա կոչվող վիճակի մաս, որը առաջացնում է մեկից ավելի ոսկրային հիվանդություն: Այդ դեպքում դուք կարող եք ունենալ օստեոպոիկիլոզ այլ ոսկրային հիվանդությունների հետ մեկտեղ, ինչպիսիք են՝

• Մելորեոստոզ (ոսկրերի չափազանց աճ)
• «(Osteopathia striata)» կամ «(Voorhoeve հիվանդություն)» (ոսկորների կարծրացում և հաստացում)

Ի՞նչ ախտանիշներ ունի օստեոպոիկիլոզով տառապող մարդը։

Լավ լուրն այն է, որ օստեոպոիկիլոզով տառապող մարդկանց մեծ մասը որևէ ախտանիշ չունի : Դուք կարող եք պատահաբար պարզել, որ ունեք այս հիվանդությունը, երբ ռենտգեն կամ այլ պատկերագրական հետազոտություն անցկացվի այլ բանի համար, օրինակ՝ կոտրված ոսկորի համար:

Այնուամենայնիվ, յուրաքանչյուր տասից մոտ երկուսը կարող են բորբոքում/այտուցվածություն կամ հոդերի ցավ զգալ։ Այս ցավը երբեմն կարող է նման լինել այնպիսի հիվանդությունների ցավին, ինչպիսիք են օստեոարթրիտը կամ ռևմատոիդ արթրիտը։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս վիճակը (օստեոպոիկիլոզ):

Ինչպես արդեն նշվեց, շատ մարդիկ այս վիճակի մասին իմանում են միայն ռենտգենյան հետազոտությունից հետո, որը կատարվում է այլ պատճառով, օրինակ՝ կոտրված ոսկորի պատճառով։ Սա նշանակում է, որ այն հաճախ պատահական հայտնաբերում է ։

Եթե ​​նման բան նկատեք, կարող եք դիմել օրթոպեդի, որը հայտնի է նաև որպես «ոսկրային բժիշկ»։ Նա կարող է ստուգել այլ հիվանդություններ, որոնք կարող են ցավ պատճառել, կամ խորհուրդ տալ լրացուցիչ պատկերագրական թեստեր, ինչպիսիք են ՄՌՏ կամ ՀՏ հետազոտությունը՝ այլ լուրջ հիվանդություններ բացառելու համար։ Նրանք կարող են նաև արյան անալիզ անցկացնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք օստեոպոիկիլոզի պատճառ հանդիսացող գենետիկ մուտացիա։

Որո՞նք են օստեոպոիկիլոզի բուժման մեթոդները:

Օստեոպոիկիլոզով տառապող մարդկանց մեծ մասը որևէ ախտանիշ չի ունենում, ուստի բուժում անհրաժեշտ չէ։Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք հոդերի ցավ կամ այտուցվածություն, ձեր բժիշկը կարող է նշանակել ցավազրկողներ, ինչպիսիք են ցավազրկողները կամ ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցները (ՈՍՀԲԴ):

Կա՞ արդյոք այս վիճակի (օստեոպոիկիլոզի) զարգացումը կանխելու միջոց։

Եթե ​​դուք ժառանգել եք օստեոպոիկիլոզի պատճառ հանդիսացող փոփոխված գենը, ապա իրականում ոչինչ չեք կարող անել այդ վիճակի առաջացումը կանխելու կամ գենի ապագա սերունդներին փոխանցումը կանխելու համար ։

Ի՞նչ ապագա է սպասվում օստեոպոիկիլոզով տառապող մարդուն։ Կա՞ արդյոք վախենալու որևէ բան։

Սա ամենակարևոր կետն է։ «(Օստեոպոյկիլոզի)» հետ կապված խնդիրները շատ հազվադեպ են ։ «(Օստեոպոյկիլոզ)» ունեցող մարդու ոսկորները նույնքան ամուր են, որքան այս հիվանդությունը չունեցող մարդու ոսկորները։

Կարևորն այն է, որ օստեոպոիկիլոզը բարորակ/ոչ քաղցկեղային վիճակ է: Այն չի մեծացնում ոսկրային քաղցկեղի կամ քաղցկեղի այլ տեսակների զարգացման ռիսկը: Այնպես որ, մի՛ անհանգստացեք ավելորդ կերպով:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Նույնիսկ եթե գիտեք, որ ունեք օստեոպոիկիլոզ, սովորաբար բժշկի դիմելու կարիք չկա, եթե ախտանիշներ չունեք։ Այնուամենայնիվ, խորհուրդ է տրվում դիմել բժշկի, եթե ունեք հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը.

• Եթե ​​​​ունեք ցավ կամ այտուցվածություն հոդերի մեջ ։
• Եթե ​​դուք անհասկանալի ոսկրային ցավ եք զգում առանց որևէ ակնհայտ պատճառի ։

Որո՞նք են կարևոր հարցերը, որոնք պետք է տաք ձեր բժշկին։

Եթե ​​ձեր բժիշկը ձեզ ասում է, որ դուք ունեք օստեոպոիկիլոզ, կարևոր է լսել ձեր հարցերը: Օրինակ, կարող եք հարցնել.

• «Բժիշկ, ունե՞մ արդյոք այս «(օստեոպոիկիլոզի)» հետ կապված որևէ այլ հիվանդություն։»
• «Արդյո՞ք ես պետք է որևէ բուժում ստանամ դրա համար»։
• «Ի՞նչ բարդությունների մասին պետք է անհանգստանամ»։
• «Լավ միտք է ստուգել, ​​թե արդյոք իմ ընտանիքի մյուս անդամներն էլ ունեն այս գենային մուտացիան»։

Նման հարցեր տվեք՝ ձեր իրավիճակի մասին հստակ պատկերացում կազմելու համար։

Այսպիսով, եկեք ամփոփենք այն, ինչի մասին խոսեցինք։ (Ուղերձ՝ տան համար)

Լավ, եկեք վերանայենք այն, ինչի մասին խոսեցինք օստեոպոիկիլոզի մասին:

Մենք կարող ենք վախենալ, երբ տեսնում ենք մեր ոսկորների որոշ փոփոխություններ: Այնուամենայնիվ, օստեոպոիկիլոզը հազվագյուտ, ոչ քաղցկեղային վիճակ է : Շատ մարդիկ պատահաբար են իմանում, որ ունեն այն: Այն առաջանում է ծնողներից մեկից ժառանգած գենի փոփոխության պատճառով, որը առաջացնում է ավելի խիտ բծերի առաջացում ձեր ոսկորներում, հատկապես հոդերի շուրջ: Այս բծերը սպիտակ են երևում ռենտգենյան պատկերով: Եթե դուք ունեք այս վիճակը, ձեր երեխաներն ավելի հավանական է, որ ժառանգեն փոփոխված գենը:

Եթե ​​ունեք հոդերի ցավ կամ այտուցվածություն, դիմեք բժշկի։ Ցավազրկողներն ու հակաբորբոքային դեղամիջոցները կարող են թեթևացում ապահովել։ Սակայն հիշեք՝Օստեոպոիկիլոզով տառապող մարդկանց մեծ մասը որևէ բուժման կարիք չունի ։ Հետևաբար, կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին և անհարկի չվախենալ։

Օստեոպոիկիլոզ , ոսկրային հիվանդություն, գենետիկ հիվանդություն, ոսկրային խտություն, հոդերի ցավ, ռենտգեն, LEMD3 գեն