Ձեր փոքրիկը միշտ հիվանդ է՞: Դա կարող է լինել SCID (ծանր համակցված իմունային անբավարարություն): Եկեք խոսենք այս մասին:

Ձեր փոքրիկը միշտ հիվանդ է՞: Մի հիվանդությունը մյուսից շուտ է լավանում: Երբեմն սա նորմալ է, բայց կարող է նաև պայմանավորված լինել շատ հազվագյուտ, բայց շատ լուրջ հիվանդությամբ: Ահա թե ինչ է SCID-ը (Ծանր համակցված իմունային անբավարարություն) : Այսօր եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն խոսենք այս մասին, լա՞վ: Մի անհանգստացեք, շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին:

Ի՞նչ է SCID-ը (ծանր համակցված իմունային անբավարարություն): Եկեք այն պարզ հասկանանք:

Պարզ ասած՝ SCID-ը շատ հազվագյուտ, հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը շատ քիչ մարդկանց է հանդիպում: Այն մեր օրգանիզմի իմունային համակարգի , որը պայքարում է հիվանդությունների դեմ, անսարքության պատճառ է դառնում: Այն կարող է շատ լուրջ վիճակ լինել:

Մենք սա անվանում ենք «առաջնային իմունային անբավարարություն»։ Որոշ գրքեր այն անվանում են նաև «իմունիտետի բնածին սխալ»։ Այսինքն՝ դա մի բան է, որը առկա է ծննդյան օրվանից և կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ։ Այս SCID վիճակը կարող է առաջանալ տարբեր գենետիկական փոփոխություններով։

Պարզապես պատկերացրեք, նույնիսկ Ամերիկայի նման երկրում, եթե ամեն տարի ծնվի մոտ 58,000 երեխա, նրանցից միայն մոտ մեկը կզարգացնի այս հիվանդությունը, որը կոչվում է SCID (ծանր համակցված իմունային անբավարարություն): Կարող եք պատկերացնել, թե որքան հազվադեպ է դա:

Ի՞նչ է կատարվում SCID-ով երեխայի ներսում։

Սա հասկանալու համար նախ պետք է նայենք, թե ինչպես է գործում մեր մարմնի իմունային համակարգը՝ հիվանդությունների դեմ պայքարող բանակը։

Պատկերացրեք, երբ երեխան մոր արգանդում է, նրա մարմնում սկսում է ձևավորվել հիվանդությունների դեմ պայքարող բջիջների մի ամբողջ բանակ։ Այս բանակի կենտրոնակայանը ոսկրածուծն է։ Այնտեղ կան հատուկ բջիջներ, որոնք մենք անվանում ենք « ցողունային բջիջներ » ։ Այս ցողունային բջիջները կարող են ստեղծել արյան բջիջների բոլոր երեք հիմնական տեսակները՝

• Կարմիր արյան բջիջներ: Սրանք արյան կարմիր բջիջներ են, որոնք թթվածին են տեղափոխում ամբողջ մարմնով մեկ:
• Սպիտակ արյան բջիջներ . Սրանք մեր մարմնի զինվորներն են, որոնք պաշտպանում են մեզ հիվանդություններից:
• Թրոմբոցիտներ . սրանք նպաստում են արյան մակարդմանը։

Այժմ, այս սպիտակ արյան բջիջների մեջ կա մի հատուկ խումբ, որը կոչվում է «լիմֆոցիտներ» ։ Սրանք այն բջիջներն են, որոնք անմիջականորեն պայքարում են հիվանդությունների դեմ։ Այս լիմֆոցիտների երկու հիմնական տեսակ կա՝ T-բջիջներ և B-բջիջներ։ Այս երկու բջիջներն էլ շատ կարևոր են հիվանդությունների դեմ պայքարում։

• T-բջիջները ճանաչում են հիվանդություններ առաջացնող «ներխուժողներին»՝ այնպիսի բաների, ինչպիսիք են մանրէներն ու վիրուսները, որոնք մտնում են մարմին, հարձակվում դրանց վրա և ոչնչացնում դրանք։
• B-բջիջները «հակամարմիններ» են արտադրում: Այս հակամարմինները հիշողությունների նման են: Երբ հիվանդանում եք, հիշում եք դրա մասին և պատրաստ եք պայքարել դրա դեմ, եթե այն կրկին հայտնվի:

SCID (Ծանր համակցված իմունային անբավարարություն) անվանման մեջ «համակցված» բառը նշանակում է, որ այս հիվանդությունը ազդում է և՛ T-բջիջների, և՛ B-բջիջների վրա: Ահա թե ինչու այն կոչվում է «համակցված» անբավարարություն:

SCID-ով երեխան շատ քիչ է այս լիմֆոցիտներից, կամ նրանց ունեցած բջիջները ճիշտ չեն գործում: Այսպիսով, քանի որ այս իմունային համակարգը ճիշտ չի գործում, շատ դժվար է, երբեմն՝ անհնար, պայքարել մանրէների՝ վիրուսների, մանրէների և սնկերի դեմ:

Ի՞նչն է առաջացնում SCID-ը։

Կան նաև SCID-ի (ծանր համակցված իմունային անբավարարություն) տարբեր տեսակներ:

Ամենատարածված տեսակը պայմանավորված է X քրոմոսոմի վրա գտնվող գենի խնդրով։ Սա սովորաբար ազդում է միայն տղաների վրա։ Քանի որ աղջիկներն ունեն երկու X քրոմոսոմ, նույնիսկ եթե մեկը խնդիր ունի, նրանց իմունային համակարգը դեռ կարող է գործել մյուս առողջ X քրոմոսոմի շնորհիվ։ Սակայն տղաներն ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ։ Այսպիսով, եթե այդ գենը թույլ է, հիվանդությունը կզարգանա։ Աղջիկները կարող են լինել միայն հիվանդության «կրողներ» ։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե նրանք չունեն հիվանդություն, նրանց երեխաները կարող են փոխանցել գենը։

Կա SCID-ի մեկ այլ տեսակ, որը առաջանում է լիմֆոցիտների զարգացման համար անհրաժեշտ ֆերմենտի անբավարարությունից: Բացի դրանից, SCID-ը կարող է առաջանալ նաև տարբեր այլ գենետիկ պատճառներով:

Որո՞նք են SCID-ի ախտանիշները: Ինչպե՞ս է այն ախտորոշվում:

Չնայած SCID-ով երեխաները ծննդյան ժամանակ կարող են առողջ թվալ, ժամանակի ընթացքում կարող են խնդիրներ սկսվել։ Ահա մի քանի նշաններ, որոնց պետք է ուշադրություն դարձնել.

• Աճելու անկարողություն, կանոնավոր քաշի ավելացման բացակայություն։
• Քրոնիկ լուծ ։
• Հաճախակի, երբեմն ծանր շնչառական վարակներ ։ Սա նշանակում է կրծքավանդակի մշտական ​​​​խցանում և հազ։
• Սնկային վարակ, որը բերանում և կոկորդում սպիտակ բծեր է առաջացնում (բերանի խոռոչի կանդիդոզ):Գալիս է։ Մենք սա նաև անվանում ենք «Ուլլոգամ»։
• Բացի այդ, հաճախ կարող են առաջանալ այլ բակտերիալ, վիրուսային կամ սնկային վարակներ, որոնք դժվար է բուժել և կարող են ծանր լինել : Օրինակ՝
• Ականջի ինֆեկցիաներ (սուր միջին ականջի բորբոքում)
• Սինուսների վարակ (սինուսիտ)
• Մաշկային ցան
• Ուղեղի ջերմություն, մենինգիտ
• Թոքաբորբ

Պատկերացրեք, թե որքան դժվար պետք է լինի ծնողների համար, եթե փոքրիկը անընդհատ այսպես հիվանդանում է, և եթե մեկ հիվանդությունը լավանում է, նախքան մյուսի ի հայտ գալը։ Հետևաբար, եթե այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը շարունակվում են, դուք անպայման պետք է հնարավորինս շուտ դիմեք բժշկի։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում SCID-ը (ծանր համակցված իմունային անբավարարություն):

Բարեբախտաբար, այժմ իրականացվում է պարզ արյան ստուգում, որը կոչվում է «նորածնի սկրինինգ» ,՝ նորածինների մոտ որոշակի հիվանդություններ ստուգելու համար՝ ծնվելուց անմիջապես հետո: Օրինակ՝ այս միջոցով կարելի է հայտնաբերել «մանգաղաձև բջջային անեմիան» և «կիստոզ ֆիբրոզը»: Նմանատիպ թեստեր են անցկացվում նաև Շրի Լանկայում: Լավ լուրն այն է, որ որոշ երկրներում նորածնի սկրինինգի միջոցով այժմ կարելի է հայտնաբերել նաև SCID-ը (ծանր համակցված իմունային անբավարարություն):

Այսպիսով , երբ հիվանդությունը վաղ հայտնաբերվում է, բուժումը կարող է արագ սկսվել։ Այդ դեպքում արդյունքները շատ ավելի լավ են։

Եթե ​​նորածնային սկրինինգը ենթադրում է SCID, երեխան սովորաբար ուղեգրվում է իմունային անբավարարության մասնագետի մոտ: Այդ բժիշկը կնշանակի լրացուցիչ արյան անալիզներ և, հնարավոր է, գենետիկական հետազոտություն :

Եթե ​​ընտանիքի անդամներից մեկը ունի SCID, կամ եթե ընտանեկան պատմություն ունի իմունային անբավարարության, ծնողները կարող են դիմել գենետիկական խորհրդատվության : Նրանք կարող են նաև արյան անալիզներ հանձնել երեխայի ծնվելուն պես: Որքան շուտ ախտորոշվի, այնքան շուտ կարող է սկսվել բուժումը և այնքան ավելի լավ կլինի արդյունքը:

Երբեմն, եթե ընտանիքում SCID-ի առաջացնող գենային մուտացիան հայտնի է, հնարավոր է երեխային ծննդյան պահին ստուգել հիվանդության համար: Այնուամենայնիվ, ընտանեկան պատմություն չունեցող կամ նորածինների սկրինինգ չանցած երեխաների մոտ հիվանդությունը կարող է հայտնաբերվել մինչև 6 ամիս: Այդ ժամանակ արդեն շատ ուշ է:

Որո՞նք են SCID-ի բուժման մեթոդները։

SCID-ը մանկական բժշկական արտակարգ իրավիճակ է: Սա նշանակում է, որ եթե արագ չբուժվի, այս նորածինները ավելի հավանական է, որ մահանան մինչև իրենց առաջին տարեդարձը: Հետևաբար, արագ բուժումը շատ կարևոր է:

Ամենատարածված բուժումը «ցողունային բջիջների փոխպատվաստումն» է։ ՍաԱյն կոչվում է նաև «ոսկրածուծի փոխպատվաստում», սա ենթադրում է առողջ մարդուց հիվանդ երեխային ցողունային բջիջների փոխանցում: Հույսն այն է, որ այս նոր բջիջները կվերականգնեն երեխայի իմունային համակարգը:

• Ամենահաջող ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը կարող է իրականացվել, եթե բջիջները վերցված են գենետիկորեն համապատասխան եղբորից կամ քրոջից։
• Երբեմն ծնողների բջիջները նույնպես կարող են համատեղելի լինել։
• Եթե ​​ընտանիքում ոչ ոք չի համապատասխանում, բժիշկները կարող են օգտագործել նաև անկապ դոնորից վերցված ցողունային բջիջներ:

SCID-ով որոշ նորածիններ կարող են նաև քիմիաթերապիայի կարիք ունենալ փոխպատվաստումից առաջ:

Ամենակարևորն այն է, որ այս ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը կատարվի երեխայի կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում, նախքան նրա մոտ որևէ վարակ կզարգանա: Այդ ժամանակ է, որ արդյունքները ամենաարդյունավետն են լինում:

Գենային թերապիան նաև խոստումնալից արդյունքներ է ցույց տվել SCID-ի մի քանի տեսակների կլինիկական փորձարկումներում: Այնուամենայնիվ, այն դեռևս լայնորեն չի կիրառվում աշխարհի շատ երկրներում: SCID-ի գենային թերապիայի հետազոտությունները դեռևս շարունակվում են:

SCID-ով երեխային բուժելիս սովորաբար գործում է մի քանի մասնագետներից կազմված բժշկական թիմ։ Օրինակ՝

• Մանկական իմունոլոգ
• Ոսկրածուծի փոխպատվաստման բժիշկ
• Մանկական վարակիչ հիվանդությունների մասնագետ

SCID-ով նորածինները կյանքին սպառնացող վարակներ զարգացնելու ավելի մեծ ռիսկի տակ են։ Հետևաբար, բժիշկները դեղորայք են սկսում վարակները կանխելու համար։ Օրինակ՝ հակաբիոտիկներ, հակավիրուսային, հակասնկային դեղամիջոցներ և հակամարմինների/իմունոգլոբուլինի ներարկումներ ։ Որոշ նորածիններ, կախված իրենց գենետիկական տարբերակումից, կարող են նույնիսկ ֆերմենտների ներարկումների կարիք ունենալ։

Ավելի շատ բաներ, որոնք պետք է իմանալ SCID-ի մասին

Դեղորայքից և բուժումից բացի, կան այլ նախազգուշական միջոցներ, որոնք դուք պետք է ձեռնարկեք վարակը կանխելու համար: Հաշվի առեք հետևյալը SCID-ով երեխայի խնամքի ժամանակ.

• Վարակի տարածումը կանխելու համար նրան պետք է մեկուսացնել ուրիշներից։ Սա նշանակում է նրան առանձին սենյակ տրամադրել և համոզվել, որ իրերը, որոնց նա դիպչում է, մաքուր են։
• Խորհուրդ չի տրվում որևէ «կենդանի պատվաստանյութ» տալ։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ SCID-ով երեխային, նույնիսկ թուլացած վիրուսով, պատվաստանյութ տալը կարող է վտանգավոր լինել։ Դրա օրինակներն են՝Ռոտավիրուսային պատվաստանյութ, ջրծաղիկի/ջրծաղիկի պատվաստանյութ, կարմրուկ-խոզուկ-կարմրախտի (ԿԽԿ) պատվաստանյութ, պոլիոմիելիտի դեմ բերանացի պատվաստանյութ, ԲՑԺ պատվաստանյութ և գրիպի կենդանի պատվաստանյութեր։
• Ամենակարևորն այն է, որ երեխայի հետ նույն տանը ապրող ոչ ոք չպետք է ստանա այս կենդանի պատվաստանյութերը, քանի որ դրանք կարող են հիվանդությունը փոխանցել երեխային։
• Եթե ​​արյան փոխներարկում է անհրաժեշտ, այն պետք է լինի հատուկ մշակված արյուն։ Սա արվում է արյան փոխներարկումից առաջացող բարդությունները կանխելու համար։
• Հնարավոր է՝ որոշ ժամանակով կրծքով կերակրումը դադարեցնելու կարիք լինի, մինչև ձեր կրծքի կաթը ստուգվի վարակներ առաջացնող վիրուսների առկայության համար: Ուշադիր հետևեք բժշկի ցուցումներին:

Ինչպե՞ս կարող եք օգնել որպես ծնողներ։

Մինչ ձեր երեխան SCID-ի համար թեստ է անցնում և բուժման ընթացքում, կան բազմաթիվ բաներ, որոնք դուք՝ որպես ծնող, կարող եք անել վարակի ռիսկը նվազեցնելու համար: Ահա դրանցից մի քանիսը.

• Սահմանափակեք տուն այցելողների թիվը։ Լավագույնն է, որ որքան հնարավոր է քիչ մարդիկ գան երեխային տեսնելու։
• Խուսափեք ձեր երեխային մարդաշատ հասարակական վայրեր տանելուց , ինչպիսիք են առևտրի կենտրոնները և փառատոները։
• Մի՛ մոտեցրեք ձեր երեխային մրսածություն , ջերմություն կամ հազ ունեցող որևէ մեկի։ Եթե տանը կա նման մարդ, պահեք նրան ձեր երեխայից հեռու։
• Երեխային դիպչելուց առաջ համոզվեք, որ բոլոր նրանք, ովքեր խնամելու են երեխային, մանրակրկիտ լվանում են ձեռքերը։ Լվացեք ձեռքերը օճառով և հոսող ջրով առնվազն 20 վայրկյան։

Եկեք մտածենք ապագայի մասին։

SCID-ով երեխան կարող է ենթարկվել բազմաթիվ բժշկական միջամտությունների և հաճախակի հոսպիտալացման: Սա կարող է շատ սթրեսային փորձառություն լինել ցանկացած ընտանիքի համար: Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք:

Բժշկական թիմը պատրաստ է օգնել ձեզ և ձեր երեխային բուժումից առաջ, ընթացքում և հետո: Դուք կարող եք նաև օգնություն և խրախուսանք ստանալ աջակցության խմբերից, սոցիալական աշխատողներից, ընտանիքից և ընկերներից: Շրի Լանկայում կարող են լինել կազմակերպություններ, որոնք օգնում են այս հիվանդությամբ տառապող երեխաներին, այնպես որ դիմեք նրանց:

Ավելի շատ տեղեկություններ և աջակցություն առցանց գտնելու համար կարող եք այցելել միջազգային կայքեր, ինչպիսիք են հետևյալը (դրանք անգլերեն լեզվով են).

• Իմունային անբավարարության հիմնադրամ
• SCID, Հրեշտակներ կյանքի համար

Այս հոդվածից ամենակարևոր բաները, որոնք կարող եք տուն տանել

Լավ, այսպիսով, մեր խոսածից ելնելով, սրանք ամենակարևոր բաներն են, որոնք դուք պետք է հիշեք.

• Ծանր համակցված իմունային անբավարարությունը (SCID) շատ հազվագյուտ, բայց լուրջ գենետիկական հիվանդություն է , որը հանգեցնում է երեխայի իմունային համակարգի պատշաճ գործունեության խափանմանը:
• Եթե ​​ունեք այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են հաճախակի լուրջ վարակները, քաշի ավելացման անկարողությունը կամ մշտական ​​լուծը , անմիջապես դիմեք բժշկի։
• Նորածինների սկրինինգը երբեմն կարող է վաղ հայտնաբերել SCID-ը։
• Վաղ ախտորոշումը և բուժումը շատ կարևոր են: Հիմնական բուժումը ցողունային բջիջների փոխպատվաստումն է / ոսկրածուծի փոխպատվաստումը:
• Չափազանց կարևոր է SCID-ով երեխային պաշտպանել վարակներից, և պետք է ձեռնարկել հատուկ նախազգուշական միջոցներ:
• Դուք միայնակ չեք։ Ստացեք օգնություն բժիշկներից, ընտանիքից և աջակցության խմբերից։

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Մաղթում եմ ձեր երեխային արագ ապաքինում։

` SCID, Ծանր համակցված իմունային անբավարարություն, Իմունային անբավարարություն, Մանկաբուժություն, Գենետիկական հիվանդություններ, Ոսկրածուծի փոխպատվաստում, Նորածնի սկրինինգ