Ձեր մեզը մուգ է՞։ Դուք անընդհատ հոգնած եք՞։ Դա կարող է լինել պարոքսիզմալ գիշերային հեմոգլոբինուրիա (PNH):

Առավոտյան արթնանալիս ունե՞ք նաև մեզի գույնի փոփոխություն՝ դառնալով մուգ կարմիր, շագանակագույն կամ երբեմն սև։ Կամ օրվա ընթացքում առանց որևէ պատճառի շատ հոգնած և ուժասպառ եք զգում։ Սրանք կարող են թվալ նորմալ բաներ, որոնց մենք մեծ ուշադրություն չենք դարձնում մեր առօրյա կյանքում։ Այնուամենայնիվ, երբեմն այս փոքր ախտանիշները մի փոքր ուշադրության կարիք ունեն, քանի որ դրանք կարող են թաքցնել հազվագյուտ, բայց լուրջ առողջական խնդիր։ Այսօր մենք խոսելու ենք արյան հետ կապված այդպիսի հիվանդության՝ ՊՆՀ-ի կամ «(պարոքսիզմալ գիշերային հեմոգլոբինուրիայի)» մասին։ Չնայած անվանումը կարող է մի փոքր բարդ հնչել, եկեք այն պարզ հասկանանք։

Ի՞նչ է ՊՆՀ-ն։ Եկեք այն պարզ հասկանանք։

Այսպիսով, ի՞նչ է «պարոքսիզմալ գիշերային հեմոգլոբինուրիան» կամ PNH-ը: Այն իրականում շատ հազվագյուտ արյան հիվանդություն է: Եթե նայեք անվանման իմաստին՝

• «Պարոքսիզմալ» նշանակում է հանկարծակի, տեղի ունեցող։
• «Գիշերային» նշանակում է գիշերվա հետ կապված։
• «Հեմոգլոբինուրիան» մեզի մեջ «հեմոգլոբին» կոչվող արյան սպիտակուցի առկայությունն է: Այս «հեմոգլոբինն» է մեր արյունը կարմիր դարձնում: Այսպիսով, երբ այն արտազատվում է մեզի հետ, մեզը մուգ գույնի է դառնում:

Պարզ ասած, Հեմոլիզը (ՀՊԳ) մի վիճակ է, որի դեպքում ձեր իմունային համակարգը հարձակվում և ոչնչացնում է ձեր սեփական կարմիր արյան բջիջները : Բժիշկները սա անվանում են «հեմոլիզ» կամ կարմիր արյան բջիջների քայքայում: Այս հիվանդության հիմնական ախտանիշներից մեկը մուգ, կարմիր/շագանակագույն մեզն է, երբ դուք միզում եք գիշերը կամ վաղ առավոտյան:

Սակայն այս մուգ մեզը ՊՆՀ-ի միայն մեկ ախտանիշն է: Եթե այս վիճակը պատշաճ կերպով չբուժվի, այն կարող է հանգեցնել լուրջ հիվանդությունների, ինչպիսիք են անեմիան , քրոնիկ երիկամային հիվանդությունը կամ արյան անոթներում արյան մակարդուկները : Բարեբախտաբար, այժմ կան արդյունավետ դեղամիջոցներ, որոնք կանխում են ՊՆՀ-ի կողմից արյան բջիջների վնասումը:

Ո՞վ կարող է սա զարգացնել։

ՊՆՀ-ն շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Վիճակագրության համաձայն՝ ամեն տարի 1 միլիոն մարդուց մոտ 6-ի մոտ նոր ախտորոշվում է այս հիվանդությունը: Ամենից հաճախ այս վիճակը հանդիպում է 30-40 տարեկան և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ: Այնուամենայնիվ, ասվում է նաև, որ կանայք մի փոքր ավելի հակված են ՊՆՀ զարգացնելուն, քան տղամարդիկ:

Մեկ այլ բան էլ այն է, որ երբեմն այլ ոսկրածուծի հիվանդություններ ունեցող մարդիկ, օրինակ՝ «(ապլաստիկ անեմիա)» կամ «(միելոդիսպլաստիկ համախտանիշ)» նման վիճակներ, նույնպես կարող են հետագայում զարգացնել ոսկրածուծի նահանջ։

Ո՞րն է տարբերությունը հեմոգլոբինուրիայի և հեմատուրիայի միջև:

Դուք մի փոքր շփոթված եք զգում, երբ լսում եք այս երկու բառերը ( շփոթություն)- շփոթություն, սա թամիլերեն է, ես պետք է խուսափեմ դրանից։ Թույլ տվեք վերաձևակերպել. Դուք կարող եք մի փոքր շփոթվել, երբ լսեք այս երկու բառերը։) Դուք կարող եք մի փոքր շփոթվել, երբ լսեք այս երկու բառերը։ Որովհետև երկու դեպքում էլ մեզի մեջ արյան տեսք կա։

• Հեմատուրիան մեզի մեջ կարմիր արյան բջիջների առկայությունն է։
• Հեմոգլոբինուրիան (սա այն է, ինչ մենք տեսնում ենք մեր PNH-ում) մեզի մեջ հեմոգլոբին կոչվող սպիտակուցի առկայությունն է: Երբ կարմիր արյան բջիջները քայքայվում են, այս հեմոգլոբինը արտազատվում և ավելացվում է մեզի:

Պարզ ասած՝ մեկը գնում է ամբողջ բջիջներին, իսկ մյուսը՝ կարմիր նյութին, որը դուրս է գալիս բջիջների քայքայման ժամանակ։

Ի՞նչն է առաջացնում ՊՆՀ-ն։ Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։

ՊՆՀ-ի հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում առկա գենի արատն է: Այս գենային արատը ազդում է արյան երկու տեսակի բջիջների՝ էրիթրոցիտների և թրոմբոցիտների գործունեության վրա: Սա սկիզբ է դնում իրադարձությունների շղթայի, որը մեկը մյուսի հետևից հանգեցնում է խնդիրների, երբեմն նույնիսկ կյանքին սպառնացող վիճակների:

Ամեն ինչ սկսվում է մեր ոսկրածուծից ։ Գիտեք, ոսկրածուծը մեր մարմնի արյան գործարանի նման է։ Այստեղ են ստեղծվում ցողունային բջիջները։ Այս ցողունային բջիջները հետագայում զարգանում են՝ դառնալով կարմիր արյան բջիջներ, սպիտակ արյան բջիջներ և թրոմբոցիտներ։

ՊՆՀ-ի դեպքում «PIGA» կոչվող գենի մուտացիա կամ փոփոխություն տեղի է ունենում մեկ ցողունային բջջում: Այս մուտացված ցողունային բջիջը բաժանվում է և արտադրում ավելի նմանատիպ արատավոր ցողունային բջիջներ: Այս արատավոր ցողունային բջիջները այնուհետև արտադրում են արատավոր էրիթրոցիտներ և թրոմբոցիտներ:

Ինչպե՞ս է այս գենետիկ փոփոխությունը ազդում կարմիր արյան բջիջների վրա։

Մտածեք այսպես. մեր իմունային համակարգը նման է մեր երկրի պաշտպանական ուժերին: Դրա հատուկ նշանակության ուժերից մեկը կոչվում է «Լրացուցիչ համակարգ» : Նրանց աշխատանքն է պայքարել օրգանիզմ մտնող մանրէների և վարակների դեմ: Սակայն, երբեմն այս «(լրացուցիչ համակարգի)» սպիտակուցները սխալմամբ սկսում են հարձակվել մեր սեփական առողջ կարմիր արյան բջիջների վրա:

Նորմալ, առողջ կարմիր արյան բջիջն ունի պաշտպանիչ վահանանման սպիտակուցային ծածկույթ ՝ այն նման հարձակումներից պաշտպանելու համար: Վերևում նշված «PIGA» գենը նպաստում է այս պաշտպանիչ վահանի ստեղծմանը: Այսպիսով, երբ «PIGA» գենը մուտացիայի է ենթարկվում, այն չի կարող պատշաճ կերպով ստեղծել այս պաշտպանիչ վահանը: Այդ դեպքում տեղի է ունենում հետևյալը.

1. Հարձակում և քայքայում. Երբ ձեր «կոմպլեմենտի համակարգը» հարձակվում է այս անպաշտպան կարմիր արյան բջիջների վրա, այդ բջիջները հեշտությամբ քայքայվում են և քայքայվում: Կարմիր արյան բջիջների ներսում գտնվող ամբողջ «հեմոգլոբինը», այսինքն՝ թթվածին կրող կարմիր սպիտակուցը, արտազատվում է արյան մեջ: Բժիշկները սա անվանում են «ազատ հեմոգլոբին» :

2. Մաքրման համակարգի խափանում.Սովորաբար մեր մարմինն ունի «հապտոգլոբին» կոչվող նյութ, որը որսում և հեռացնում է այս ազատ հեմոգլոբինը: Սակայն ՊՆՀ-ի դեպքում քայքայվող կարմիր արյան բջիջների քանակը այնքան մեծ է, որ այս մաքրող խումբը չի կարողանում հաղթահարել խնդիրը:

3. Ազոտի օքսիդի անբավարարություն. Մարմինը օգտագործում է մեկ այլ միջոց՝ այս ավելցուկային հեմոգլոբինը կառավարելու համար, և դա քիմիական նյութ է՝ ազոտի օքսիդ: Սակայն սա նույնպես արագ սպառվում է: Երբ ձեր մարմինը բավարար ազոտի օքսիդ չունի, դուք կարող եք հանկարծակի ուժեղ, ցավոտ կծկումներ զգալ որովայնի մկաններում, կերակրափողում (կոկորդից դեպի ստամոքս տանող խողովակ) և մեջքի մկաններում:

4. Անեմիա. Մի կողմից, երբ կարմիր արյան բջիջները քայքայվում են, մյուս կողմից, ոսկրածուծի վրա մեծ ճնշում է գործադրվում նոր կարմիր արյան բջիջներ արտադրելու համար: Սակայն, երբ դրանք չեն կարող արտադրվել նույն արագությամբ, ինչ որ քայքայվում են, օրգանիզմում կարմիր արյան բջիջների քանակը նվազում է: Սա է այն, ինչ մենք անվանում ենք անեմիա :

5. Երիկամների վնասում. Այս ավելցուկային հեմոգլոբինը նաև վնասում է երիկամները: Ասում են, որ ՊՆՀ-ով մարդիկ վեց անգամ ավելի մեծ ռիսկ ունեն զարգացնելու քրոնիկ երիկամային հիվանդություն :

6. Մուգ մեզ. Վերջապես, այս ազատ հեմոգլոբինը նույնպես ազդում է մեզի վրա: ՊՆՀ-ով շատ մարդիկ կարող են նկատել մուգ մեզի առկայություն գիշերը կամ վաղ առավոտյան միզելիս: Դա պայմանավորված է նրանով, որ մեզի մեջ հեմոգլոբինի կոնցենտրացիան մեծանում է, ինչի հետևանքով մեզը դառնում է մուգ:

Պարզ ասած՝ «PIGA» գենի արատի պատճառով կարմիր արյան բջիջների պաշտպանիչ վահանը կորչում է, և դրանք ոչնչացվում են իմունային համակարգի կողմից՝ առաջացնելով խնդիրների շղթա։

Ինչպե՞ս է այս գենետիկ փոփոխությունը ազդում թրոմբոցիտների վրա։

Թրոմբոցիտները մեր արյան մեջ բջիջների մեկ այլ կարևոր տեսակ են։ Դրանք օգնում են դադարեցնել արյունահոսությունը՝ առաջացնելով արյան մակարդուկներ։ PIGA գենի մուտացիան ազդում է ինչպես կարմիր արյան բջիջներ արտադրող ցողունային բջիջների, այնպես էլ թրոմբոցիտներ արտադրող ցողունային բջիջների վրա։

Սա հանգեցնում է նրան, որ թերի թրոմբոցիտները առաջացնում են ավելի շատ արյան մակարդուկներ, քան սովորաբար ։ Սա նշանակում է, որ արյան մակարդուկները կարող են առաջանալ այն վայրերում, որտեղ դրանք անհրաժեշտ չեն՝ արյան անոթների ներսում։ Սա կոչվում է «(Թրոմբոզ)» (թրոմբոզ)։ Սա շատ վտանգավոր է, քանի որ եթե այս արյան մակարդուկները հասնեն ուղեղ, սիրտ կամ թոքեր, դրանք կարող են կյանքին սպառնացող լինել։

Որո՞նք են ՊՆՀ-ի ախտանիշները:

Չնայած ՊՆՀ անվանումը ծագում է մեկ ախտանիշից (մուգ մեզի), ՊՆՀ-ով շատ մարդիկ առաջին անգամ բժշկի են դիմում ծայրահեղ, մշտական ​​հոգնածության պատճառով, որը դժվարացնում է նրանց համար իրենց առօրյա գործողությունները կատարելը : Սա ամենատարածված ախտանիշն է:

Այլ ախտանիշները կարող են ներառել.

• Շնչառության դժվարություն («(Դիսպնեա)»)
• Երիկամների հետ կապված խնդիրներ (օրինակ՝ մեզի քանակի նվազում, ոտքերի այտուցվածություն)
• Սնունդը կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա)
• Կերակրափողի սպազմեր
• Ստամոքսի ցավ
• մեջքի ցավ
• Տղամարդկանց սեռական դիսֆունկցիա («(Էրեկտիլ դիսֆունկցիա)»)

Եթե ​​դուք ունեք այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը, հատկապես մեզի գույնի փոփոխության հետ մեկտեղ, լավագույնն է անպայման դիմել բժշկի։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում ՊՆՀ-ն (ախտորոշում)

Երբ դուք այցելեք բժշկի, նա կհարցնի ձեզ ձեր ախտանիշների մասին և կզննի ձեզ։ Այնուհետև, եթե կասկածեն, որ դուք ունեք ՓՆՀ, նրանք կարող են որոշ թեստեր անցկացնել՝ այն հաստատելու համար։

Դրանցից հիմնականներն են՝

• Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC w/diff): Սա ստուգում է արյան այլ խնդիրներ, ինչպիսիք են անեմիան և թրոմբոցիտների ցածր քանակը (թրոմբոցիտոպենիա):
• Հիմնական նյութափոխանակության վահանակ (ԲՄՊ): Սա ստուգում է երիկամների ֆունկցիան և քրոնիկ երիկամային հիվանդության ախտանիշները:
• Մեզի վերլուծություն։ Սա կարող է հայտնաբերել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են մեզի մեջ հեմոգլոբինի առկայությունը (հեմոգլոբինուրիա) և երկաթի ավելցուկային նստվածքը (հեմոսիդերոզ)։
• Ռետիկուլոցիտների քանակ. Ռետիկուլոցիտները անհասուն կարմիր արյան բջիջներ են: Դրանք հաշվվում են՝ պարզելու համար, թե արդյոք ոսկրածուծը արտադրում է առողջ կարմիր արյան բջիջներ:
• Հապտոգլոբինի թեստ. Այս սպիտակուցը պատասխանատու է քայքայված էրիթրոցիտներից թափոնների հեռացման համար: Ցածր մակարդակը կարող է վկայել էրիթրոցիտների չափազանց քայքայման մասին:
• Լակտատ դեհիդրոգենազի (LDH) թեստ. LDH-ն ֆերմենտ է, որը հայտնաբերվում է կարմիր արյան բջիջներում: Արյան մեջ այս ֆերմենտի բարձր մակարդակը ցույց է տալիս, որ կարմիր արյան բջիջները քայքայվում են:
• Լյարդի ֆունկցիայի թեստ. Այս թեստը չափում է բիլիրուբինի մակարդակը, երբ կարմիր արյան բջիջները քայքայվում են:

Այս թեստերի արդյունքների հիման վրա, եթե բժիշկը լրացուցիչ կասկածներ ունի ՊՆՀ-ի վերաբերյալ, նա կարող է նշանակել հատուկ արյան հետազոտություն, որը կոչվում է «հոսքային ցիտոմետրիա»։ Սա է այն, ինչը կարող է ճշգրիտ նույնականացնել ՊՆՀ ունեցող էրիթրոցիտները։

Որո՞նք են ՊՆՀ-ի բուժումները:

Անցյալում ՊՆՀ-ն համարվում էր շատ վտանգավոր և դժվար բուժվող հիվանդություն: Այդ ժամանակ հիմնական բուժումը անեմիայի բուժման համար կանոնավոր արյան փոխներարկումներն էին: Այնուամենայնիվ, ՊՆՀ-ով մարդիկ սովորաբար ապրում էին ախտորոշումից հետո 10-ից 22 տարի: ՊՆՀ-ն լիովին բուժելու միակ միջոցը ալոգեն ցողունային բջիջների փոխպատվաստումն էր: Եվ դա այն չէ, ինչ բոլորը կարող են անել:

Բայց, հիմա իրավիճակը բոլորովին այլ է։

Բարեբախտաբար, այժմ կան շատ արդյունավետ, թիրախային թերապիաներ ՊՆՀ-ի համար։ Դրանք կոչվում են կոմպլեմենտի ինհիբիտորներ։Այս դեղամիջոցների գործողությունը «լրացուցիչ համակարգի» կողմից կարմիր արյան բջիջների վրա հարձակվելը և ոչնչացնելն է։

Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ ՊՆՀ-ով հիվանդները, ովքեր ստանում են այս նոր բուժումները , կարող են ապրել նորմալ կյանքով, ինչպես ՊՆՀ չունեցողը։ Սա իսկապես մեծ նվաճում է։

Կա՞ն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություններ։

Այո, այս «(լրացուցիչի ինհիբիտորներ)» դեղամիջոցները կարող են որոշակի կողմնակի ազդեցություններ ունենալ: Օրինակ, որոշ մարդիկ կարող են ունենալ գլխացավ և սրտխառնոց: Այնուամենայնիվ, լավ նորությունն այն է, որ այս կողմնակի ազդեցությունների մեծ մասը անհետանում է բուժումը սկսելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում: Ձեր բժիշկը ձեզ ավելին կպատմի այս մասին:

Կարո՞ղ է կանխարգելվել ՊՆՀ-ն։ Կարո՞ղ է այն բուժվել։

Քանի որ ՊՆՀ-ն առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով, այն կանխելու որևէ միջոց չկա։

Բուժման առումով, նոր «լրացուցիչի արգելակիչ» դեղամիջոցները կարող են կանգնեցնել ՊՆՀ-ի պատճառով էրիթրոցիտների և թրոմբոցիտների վնասումը: Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը կարող է վերահսկվել: ՊՆՀ-ով շատ հիվանդներ կարող են լրացուցիչ բուժման կարիք ունենալ այնպիսի հիվանդությունների համար, ինչպիսին է անեմիան: Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, չնայած «ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը» հնարավոր է, այն շատ բարդ բուժում է: Ներկայիս դեղամիջոցներով հիվանդությունը կարող է լավ կառավարվել, և մարդիկ կարող են ապրել նորմալ կյանքով:

Ինչպե՞ս եք հոգ տանում ձեր մասին որպես ՊՆՀ ունեցող անձ։

Նույնիսկ բուժման դեպքում, շատ կարևոր է, որ դուք քայլեր ձեռնարկեք արյան մակարդուկները կանխելու համար, եթե ունեք ՊՆՀ: Օրինակ՝

• Եթե ​​ՀՆԱ-ով անձը պետք է վիրահատվի , միջամտության ընթացքում կա արյան մակարդուկների և առատ արյունահոսության վտանգ: Հետևաբար, բժիշկները հատկապես զգույշ են այս հարցում:
• Հղիությունը առողջական ռիսկեր է ներկայացնում ՀԲՀ-ով կանանց համար՝ թե՛ իրենց, թե՛ չծնված երեխայի համար: Հետևաբար, կարևոր է լինել մասնագետի հսկողության տակ՝ հղիությունից առաջ և ամբողջ ընթացքում:

Ձեր բժիշկը կխորհուրդ տա ձեզ, թե ինչ փոփոխություններ պետք է կատարեք ձեր կենսակերպում, ինչ բաների վրա պետք է ուշադրություն դարձնել ( ուշադրություն , սա սանսկրիտ/մալայալամ է, ես պետք է խուսափեմ դրանից: Թույլ տվեք վերաձևակերպել՝ փոփոխություններ, որոնք դուք պետք է կատարեք ձեր կենսակերպում, բաներ, որոնց դուք պետք է ուշադրություն դարձնեք): փոփոխություններ, որոնք դուք պետք է կատարեք ձեր կենսակերպում, բաներ, որոնց դուք պետք է ուշադրություն դարձնեք: Շատ կարևոր է հետևել այդ խորհրդին:

Վերջապես, ամենակարևորը (Տանելու հաղորդագրություն)

Հեմոգլոբինուրիան (PNH) կամ «պարոքսիզմալ գիշերային հեմոգլոբինուրիան» հազվագյուտ, բայց պոտենցիալ լուրջ արյան խանգարում է: Մոտ 20 տարի առաջ տառապողները սահմանափակ բուժման տարբերակներ ունեին և անորոշ ապագա:

Սակայն այսօր իրավիճակը բոլորովին այլ է։ Նոր, ժամանակակից բուժման շնորհիվ, ՊՆՀ-ով մարդիկ կարող են պահպանել իրենց արյան բջիջները, խուսափել լուրջ բարդություններից և ապրել լիարժեք, առողջ կյանքով։

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է ՊՆՀ, մի՛ խուճապի մատնվեք: Ձեր բժիշկը կբացատրի ձեզ համար լավագույն բուժման տարբերակները: Չնայած բուժումը լիովին չի բուժում ՊՆՀ-ն, այն կարող է օգնել կանխել հիվանդության հետևանքով առաջացած լուրջ առողջական խնդիրները և օգնել ձեզ ապրել առողջ կյանքով: Ամենակարևորը ախտանիշներ ունենալու դեպքում հնարավորինս շուտ դիմել բժշկի և հետևել բուժմանը ճիշտ այնպես, ինչպես նշանակվել է:

` ՀԲՀ, պարոքսիզմալ գիշերային հեմոգլոբինուրիա, արյան հիվանդություններ, հեմոգլոբինուրիա, անեմիա, արյան մակարդում, երիկամների հիվանդություններ