Դուք գուցե նկատած լինեք, որ ձեր փոքրիկը մի փոքր ավելի անտարբեր է թվում, քան մյուս երեխաները, դժվարանում է պարանոցը ուղիղ պահել կամ շատ դանդաղ է քաշ հավաքում: Կամ, որպես մեծահասակ, անսովոր հոգնածություն և գլխապտույտ եք զգում աստիճաններով բարձրանալիս կամ կարճ հեռավորություններ քայլելիս: Այս ամենի պատճառը կարող է լինել հազվագյուտ հիվանդություն, որի մասին դուք երբեք չեք լսել: Հենց դրա մասին ենք մենք այսօր խոսում:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Պոմպեի հիվանդությունը։
Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես մեծ գործարան։ Այս գործարանը աշխատանքի համար կարիք ունի տարբեր աշխատողների (սպիտակուցների/ ֆերմենտների )։ Պոմպեի հիվանդությունը առաջանում է, երբ աշխատողներից մեկը (որոշակի սպիտակուց), որը քայքայում է գլիկոգենը ՝ մեր մարմնում շաքարի տեսակ, և արտադրում է էներգիա, բացակայում է կամ ճիշտ չի աշխատում։
Հիմա, երբ այս աշխատողը չկա, էներգիայի վերածվելու փոխարեն, գլիկոգեն կոչվող շաքարի այդ տեսակը սկսում է կուտակվել մեր մարմնի բջիջներում, հատկապես մկաններում, սրտում և լյարդում : Դա նման է գործարանում կուտակվող հումքի: Գլիկոգենի այս կուտակումը վնասում է այդ օրգանները և թուլացնում դրանց գործառույթը:
Այս հիվանդությունը հայտնի է նաև որպես «GAA անբավարարություն» կամ «II տիպի գլիկոգենի կուտակման հիվանդություն ( GSD )»։
Ի՞նչն է առաջացնում այս հիվանդությունը։
Պոմպեի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ մենք այն ժառանգում ենք մեր ծնողներից: Այնուամենայնիվ, հիվանդությունը զարգացնելու համար դուք պետք է հիվանդության համար նախատեսված արատավոր գենը ստանաք և՛ մորից, և՛ հորից :
Եթե մարդը ժառանգում է միայն մեկ արատավոր գեն, նա հիվանդության ախտանիշներ չի ցուցաբերի։ Սակայն նա կլինի հիվանդության կրողը։ Սա նշանակում է, որ նա կարող է արատավոր գենը փոխանցել իր երեխաներին։
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Այս հիվանդության ախտանիշները, սկսման տարիքը և հիվանդության ծանրությունը կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Այն կարելի է բաժանել երկու հիմնական կատեգորիայի։
| Հիվանդության առաջացման ժամանակը | Հաճախ հանդիպող ախտանիշներ |
|---|---|
| Մանկական սկզբի տեսակ (Մի քանի ամսից մինչև մեկ տարի) |
|
| Ուշ սկիզբ ունեցող տեսակ (Ցանկացած տարիքում՝ մանկությունից մինչև ծերություն) |
|
Ինչպե՞ս ճիշտ ախտորոշել հիվանդությունը։
Քանի որ այս ախտանիշները հաճախ նման են այլ հիվանդությունների ախտանիշներին, ախտորոշումը կարող է մի փոքր բարդ լինել: Ձեր բժիշկը կարող է տալ հետևյալ հարցերը՝ իրավիճակը հասկանալու համար.
- Դուք թուլություն եք զգում, հաճախակի՞ եք ընկնում, կամ դժվարանում եք քայլել, վազել կամ աստիճաններով բարձրանալ։
- Դժվարանում եք շնչել, հատկապես գիշերը կամ պառկած ժամանակ։
- Առավոտյան արթնանալիս գլխացավ ունե՞ք։
- Ամբողջ օրվա ընթացքում ձեզ չափազանց հոգնած եք զգում։
- Ձեր ընտանիքում որևէ մեկը ունեցե՞լ է այս ախտանիշները։
Այս հարցերից բացի, որոշ հետազոտություններ կարող են անցկացվել նաև այլ բժշկական վիճակներ բացառելու համար: Եթե կասկածվում է Պոմպեի հիվանդություն, ախտորոշումը հաստատելու համար կատարվում են հետևյալ հետազոտությունները.
- Արյան ստուգում. Սա ստուգում է, թե որքան լավ է գործում անբավարար սպիտակուցը (ֆերմենտը):
- Մկանային բիոպսիա. վերցվում է մկանի մի փոքր կտոր և հետազոտվում մանրադիտակի տակ՝ տեսնելու համար, թե որքան գլիկոգեն է պահվում դրանում։
- Գենետիկական թեստ.Նրանք անմիջապես փնտրում են հիվանդությունն առաջացնող գենետիկական արատը։
Ամենակարևորն այն է, որ այս հիվանդությունը ախտորոշելու համար կարող է ժամանակ պահանջվել: Նորածնի դեպքում դա կարող է տևել ընդամենը 3 ամիս, իսկ մեծահասակի դեպքում՝ 7-9 տարի: Ուստի կարևոր է համբերատար լինել:
Որո՞նք են բուժումները։
Չնայած այս հիվանդության համար ներկայումս բուժում չկա, կան շատ արդյունավետ բուժումներ, որոնք կարող են վերահսկել ախտանիշները և երկարացնել կյանքը: Չափազանց կարևոր է բուժումը սկսել որքան հնարավոր է շուտ , հատկապես նորածինների դեպքում:
Հիմնական բուժումը ֆերմենտային փոխարինող թերապիան է (ՖՓԹ) : Պարզ ասած, սա ներառում է օրգանիզմին ներարկման միջոցով ներարկել այն ֆերմենտը (սպիտակուցը), որը բացակայում է կամ պակասում է օրգանիզմում: Այս ներարկումը ստանալուց հետո օրգանիզմը կարողանում է քայքայել շաքարային գլիկոգենը: Դրա համար օգտագործվող որոշ դեղամիջոցներ են՝
- «Միոզիմ» (հաճախ նորածինների համար)
- `Լումիզայմ`
- «Նեքսվիազիմ» (ուշ սկսվող տիպի համար)
Բացի այդ, հաստատվել է նոր բուժում այն մեծահասակների համար, ովքեր լավ չեն արձագանքում ԷՌԹ բուժմանը: Այն օգտագործում է երկու դեղամիջոցների համադրություն, որոնք ընդունվում են ներարկման («Pombiliti») և պարկուճների («Opfolda») տեսքով:
Հաշվի առնելիք բաներ այս հիվանդությամբ ապրելիս
Պոմպեի հիվանդությամբ ապրելը կարող է դժվար լինել, ուստի կարևոր է աջակցություն ստանալ ինքներդ ձեզ և ձեր ընտանիքին: Կարող եք նաև միանալ աջակցության խմբերին, որտեղ հիվանդություն ունեցող այլ մարդիկ կարող են կիսվել իրենց փորձով և ստանալ գործնական խորհուրդներ:
Օրինակ, եթե սնունդը դժվար է կուլ տալ, սննդին կարելի է խտացուցիչներ ավելացնել: Որոշ մարդկանց կարող է անհրաժեշտ լինել սնունդը տալ կերակրման խողովակի միջոցով՝ անհրաժեշտ սննդարար նյութերը ստանալու համար:
Քանի որ այս հիվանդությունը ազդում է մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա, ձեզ անհրաժեշտ է մասնագիտացված բժիշկների թիմի աջակցությունը։
- Սրտաբան
- Նյարդաբան
- Շնչառական թերապևտ
- Սննդաբան
Բոլորի աջակցությամբ է, որ մենք կարող ենք կառավարել ախտանիշները և մնալ առողջ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Պոմպեի հիվանդությունը ծնողներից ժառանգվող գենետիկ հիվանդություն է։
- Հիմնական ախտանիշներն են մկանային թուլությունը և շնչառության դժվարությունը։
- Հիվանդությունը կարող է դրսևորվել երկու ձևով՝ մանկության շրջանում և ուշ մեծահասակության շրջանում։
- Հիվանդությունը հնարավորինս վաղ ախտորոշելով և ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ՖՓԹ) սկսելով՝ հիվանդության պատճառած վնասը կարելի է նվազագույնի հասցնել։
- Եթե դուք կամ ձեր երեխան կասկածներ ունեք այս ախտանիշների վերաբերյալ, անհապաղ դիմեք բժշկի և խորհրդատվություն ստացեք։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը