Ձեր փոքրիկը շատ անտարբեր, անկենդան էր և դժվարանում էր կրծքով կերակրել, երբ առաջին անգամ ծնվեց։ Բայց երբ նա մի փոքր մեծացավ, մոտ երկու կամ երեք տարեկան հասակում, արդյո՞ք նա սկսեց անսովոր ախորժակ և ախորժակի պակաս ցուցաբերել։ Դուք կարող եք մի փոքր անհանգստանալ և վախենալ այս փոփոխություններից։ Այսօր մենք խոսում ենք այս ախտանիշները ցուցաբերող հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության մասին, որի մասին մեր երկրում շատերը չեն լսել, բայց որի մասին շատ կարևոր է իմանալ։ Դա Պրադեր-Վիլիի համախտանիշն է։
Ի՞նչ է Պրադեր-Վիլիի համախտանիշը (ՊՎՀ):
Պարզ ասած՝ Պրադեր-Վիլիի համախտանիշը (ՊՎՀ) հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը առկա է ծննդյան պահից։ Այն ազդում է երեխայի նյութափոխանակության վրա՝ այն գործընթացի վրա, որի միջոցով մեր կերած սնունդը վերածվում է էներգիայի։ Այն նաև ազդում է երեխայի զարգացման և վարքի վրա։
Այս իրավիճակում կարելի է առանձնացնել երկու հիմնական փուլ։
1. Վաղ մանկություն. Երեխայի մկանները կամ անկենդան են, կամ ունեն շատ ցածր մկանային տոնուս։ Սա շատ դժվարացնում է կրծքով կերակրումը։ Երեխան կարող է քնկոտ և անտարբեր լինել։
2. Վաղ մանկություն. 2-ից 6 տարեկան հասակում տեղի է ունենում բոլորովին այլ բան: Այսինքն՝ երեխան զարգացնում է անվերահսկելի, չափազանց ախորժակ: Անկախ նրանից, թե որքան է նա ուտում, նա չի զգում իրեն կշտացած: Եթե այս չափազանց ուտելը չվերահսկվի, երեխան կարող է դառնալ ծանր ճարպակալման պատճառ:
Այս հիմնական ախտանիշներից բացի, երեխան կարող է բաց թողնել տարիքին համապատասխան զարգացման փուլերը, ինչպիսիք են սողալը, քայլելը և խոսելը: Սեռական հասունացումը նույնպես կարող է ուշանալ: Եթե ճիշտ չկառավարվի, ճարպակալումը կարող է հանգեցնել կյանքին սպառնացող բարդությունների, ինչպիսիք են սրտի հիվանդությունը, շաքարախտը և քնի ապնոէն:
Ո՞վ է այս հիվանդությամբ հիվանդանում։ Որքա՞ն տարածված է այն։
Սա գենետիկական հիվանդություն է, որը կարող է ազդել ցանկացած մարդու վրա: Այն ամենից հաճախ առաջանում է պատահական գենետիկ փոփոխության հետևանքով, որը տեղի է ունենում մոր և հոր սեռական բջիջների ձևավորման ժամանակ: Սա նշանակում է, որ դա ծնողների որևէ մեղքով չէ: Շատ հազվադեպ է, եթե ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է այս հիվանդությունը, կա փոքր հավանականություն, որ այն կփոխանցվի սերնդեսերունդ:
Այն այնքան տարածված է, որ Պրադեր-Վիլիի համախտանիշը ամբողջ աշխարհում ախտահարում է 10,000-ից 30,000 մարդկանցից մեկին։ Սա նշանակում է, որ այն շատ հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է։
Որո՞նք են Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի ախտանիշները:
Այս ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ, բայց կան որոշ ընդհանուր ախտանիշներ։ Եկեք դրանք դասակարգենք այսպես, որպեսզի դրանք ավելի պարզ լինեն։
| Բնութագրական տեսակ | Հաճախ հանդիպող իրեր |
|---|---|
| Մանկության (մանկության) բնութագրերը |
|
| Մարմնի տեսքի հետ կապված առանձնահատկություններ | |
| Վարքային և զարգացման առանձնահատկություններ |
Այստեղ հիշելու ամենակարևոր բանն այն է, որ ճարպակալումը, որը պայմանավորված է «(հիպերֆագիա)»-ով, կարող է հանգեցնել բազմաթիվ այլ լուրջ հիվանդությունների, ինչպիսիք են շաքարախտը և սրտի հիվանդությունները:
Ինչո՞ւ է այս վիճակը առաջանում։ Ո՞րն է գենետիկ պատճառը։
Սա մի փոքր բարդ է, բայց եկեք փորձենք այն պարզ հասկանալ։
Մեր բջիջներից յուրաքանչյուրը պարունակում է գենետիկական տեղեկատվության փաթեթ։ Մենք այս քրոմոսոմներն անվանում ենք ։ Այս քրոմոսոմներից 23-ը մենք ստանում ենք մեր մորից և 23-ը՝ հորից։ Պրադեր-Վիլիի համախտանիշը առաջանում է 15-րդ քրոմոսոմի այն մասի հետ կապված խնդրի պատճառով, որը մենք ստանում ենք մեր հորից։
Այստեղ տեղի է ունենում ինչ-որ յուրահատուկ բան։ Դա կոչվում է «(գենոմային իմպրինտինգ)»։ Պարզ ասած՝ 15-րդ քրոմոսոմի որոշ գեներում հորից եկող պատճենը «միացված» է, իսկ մորից եկող պատճենը՝ «անջատված»։ Այս «միացվածը», այսինքն՝ հորից եկող ակտիվ պատճենը, կարևոր է օրգանիզմի պատշաճ գործունեության համար։ ՊՎՀ-ի դեպքում հորից եկող այս ակտիվ պատճենը կորցնում է իր գործառույթը։
Դրա համար կարող են լինել երեք հիմնական պատճառ։
| Գենետիկ պատճառ | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Քրոմոսոմային դելեցիա | Սա ՊՎՀ-ով հիվանդների 70%-ի պատճառն է։ Այս դեպքում հորից ժառանգված 15-րդ քրոմոսոմի մի փոքր մասը ջնջվում է։ Հետևաբար, անհրաժեշտ գեները չեն գործում։ |
| Մայրական միակողմանի դիսոմիա | Սա ՊՎՀ դեպքերի մոտ 25%-ի պատճառն է։ Պատահում է, որ երեխան հորից չի ստանում 15-րդ քրոմոսոմը, այլ մորից ստանում է 15-րդ քրոմոսոմի երկու օրինակ։ Քանի որ մորից ստացված երկու օրինակներում էլ համապատասխան գեները «անջատված» են, ակտիվ գեներից ոչ մեկը չի կորչում։ |
| Տեղափոխություն | Սա շատ հազվադեպ է (1%-ից պակաս): Այս դեպքում 15-րդ քրոմոսոմի մի մասը պոկվում և կպչում է մեկ այլ քրոմոսոմի: Արդյունքում, այդ գեները չեն կարող պատշաճ կերպով գործել: |
Ինչպե՞ս է բժիշկը ախտորոշում այս հիվանդությունը։
Երբ դուք դիմում եք բժշկի, քանի որ մտահոգված եք ձեր երեխայի ախտանիշներով, առաջին բանը, որ նա կանի, դա ձեր երեխային մանրակրկիտ ֆիզիկական զննում անցկացնելն է: Նա ուշադիր կհետևի ձեր երեխայի արտաքին տեսքին, մկանային տոնուսին և վարքին: Նա նաև կհարցնի ձեզ ձեր երեխայի սննդային սովորությունների և զարգացման ուշացումների մասին:
Եթե բժիշկը կասկածում է ՊՎՀ-ին՝ հիմնվելով այս ախտանիշների վրա, նա կնշանակի գենետիկական թեստ՝ այն հաստատելու համար:Սա սովորաբար արվում է՝ երեխայից արյան նմուշ վերցնելով և դրա ԴՆԹ-ի փոփոխությունները հայտնաբերելով։
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։ Հնարավո՞ր չէ այն լիովին բուժել։
Իրականում, Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի համար դեռևս բուժում չկա: Բայց մի անհանգստացեք: Կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել կառավարել ախտանիշները, կանխել բարդությունները և օգնել ձեր երեխային ապրել լավ կյանքով: Բուժման հիմնական նպատակներն են՝
- Սննդային կառավարում. հատուկ սարքեր, ինչպիսիք են շշի ծծակները, կարող են օգտագործվել՝ ձեր երեխային մանկության տարիներին կաթ խմելուն օգնելու համար: Երբ ձեր երեխան մեծանում է, կարևոր է ապահովել ցածր կալորիականությամբ, հավասարակշռված սննդակարգ և խստորեն վերահսկել նրա կողմից ուտվող սննդի քանակը: Երբեմն նույնիսկ անհրաժեշտ է լինում տանը փակել պահարաններն ու սառնարանները:
- Հորմոնալ թերապիա. երեխայի աճին նպաստելու համար տրվում է աճի հորմոն: Սեռական հասունացմանը զուգընթաց տղաներին կարող է անհրաժեշտ լինել տեստոստերոն, իսկ աղջիկներին՝ էստրոգեն:
- Աջակցող թերապիաներ՝
- Ֆիզիկական թերապիա. օգնում է ամրապնդել մկանները և բարելավել հավասարակշռությունը։
- Խոսքի թերապիա. օգնում է հաղթահարել խոսքի հետ կապված խնդիրները։
- Հատուկ կրթություն. Աջակցություն է ցուցաբերում երեխայի մտավոր կարողություններին հարմարեցված ուսումնական գործունեությանը:
Ինչպիսի՞ն կլինի ապագան, եթե իմ երեխան ունենա ՊՎՀ:
Բնական է, որ ծնողները ցնցված և վախեցած են լինում, երբ իմանում են այս վիճակի մասին: Սակայն հիշեք, որ վաղ ախտորոշման, շարունակական բուժման և աջակցության դեպքում, ՊՀՍ-ով երեխաները կարող են ապրել նորմալ կյանքով:
Այո՛, կան դժվարություններ։ Նրանք լրացուցիչ օգնության կարիք կունենան դպրոցական աշխատանքների հետ կապված։ Նրանք որոշակի աջակցության կարիք կունենան իրենց ողջ կյանքի ընթացքում։ Բայց նրանց կարելի է նաև օգնել՝ հնարավորինս անկախ լինելու և իրենց կարողություններից առավելագույնս օգտվելու համար։
Կարևոր է հանդիպել սննդաբանի հետ՝ ձեր երեխայի համար ճիշտ սննդակարգ մշակելու համար, ինչպես նաև խորհրդակցել հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ։ Բացի այդ, ձեր նման փորձառություն ունեցող այլ ծնողների հետ աջակցության խմբերին միանալը մեծ ուժի աղբյուր կլինի։
Ի՞նչ հարցեր պետք է տալ բժշկին։
Երբ գնաք բժշկի մոտ, մի մոռացեք տալ այս հարցերը։
- Ի՞նչ պետք է անեմ, որպեսզի երեխայիս մոտ ճարպակալում չառաջանա։
- Ի՞նչ բուժումներ է անհրաժեշտ երեխային։ Ինչպե՞ս են դրանք տրվում։
- Ի՞նչ վարքային խնդիրներ կարող եմ ակնկալել իմ երեխայից։
- Կա՞ն աջակցության խմբեր, որոնց կարող ենք դիմել այս վիճակում ապրելու համար օգնություն ստանալու համար։
- Իմ ընտանիքի մնացած անդամները պե՞տք է գենետիկական հետազոտություն անցնեն։
Բնական է ճնշված զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի հազվագյուտ, անբուժելի հիվանդություն։ Բայց դուք մենակ չեք։ Ձեր երեխայի բժշկական թիմը ձեզ կտրամադրի անհրաժեշտ աջակցությունն ու ուղղորդումը։ Ձեր երեխան կարող է մի փոքր ավելի շատ ժամանակի և օգնության կարիք ունենալ, քան մյուս երեխաները։ Բայց ճիշտ կառավարման դեպքում ձեր երեխան նույնպես կարող է երջանիկ լինել։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Պրադեր-Վիլիի համախտանիշը (ՊՎՀ) գենետիկ խանգարում է, որը առաջանում է պատահականորեն և չի առաջանում ծնողների որևէ մեղքով:
- Վաղ ախտանիշներից են մկանային թուլությունը և կաթ խմելու դժվարությունը: Հետագայում զարգանում է անվերահսկելի ախորժակ:
- Այս իրավիճակում ամենամեծ մարտահրավերը սննդակարգի վերահսկումն ու ճարպակալման ու դրա հետ կապված բարդությունների կանխարգելումն է։
- Չնայած դրա համար լիարժեք բուժում չկա, սակայն պատշաճ կառավարումը, բուժումը և ողջ կյանքի ընթացքում աջակցությունը կարող են օգնել երեխային ապրել լիարժեք կյանքով։
- Եթե ունեք որևէ մտահոգություն ձեր երեխայի զարգացման կամ վարքագծի վերաբերյալ, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին: Վաղ հայտնաբերումը կարևոր է հաջող բուժման համար:
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න