Նկատե՞լ եք, որ ձեր փոքրիկը դժվարանում է և վերջույթները ավելի քիչ է շարժում, քան մյուս երեխաները: Նրա համար դժվա՞ր է պարանոցը ուղիղ պահելը: Կամ ձեր մեծ երեխան, կարծես, դժվարանում է քայլել, վազել կամ ցատկել, և նրա մարմինը ավելի ու ավելի թուլանո՞ւմ է: Որպես մայր կամ հայր, շատ նորմալ է, որ դուք վախ և անհանգստություն զգաք, երբ տեսնում եք այս բաները: Այսօր մենք խոսում ենք մի հիվանդության մասին, որը կարող է առաջացնել նման ախտանիշներ, բայց որի մասին մեր երկրում շատ չի խոսվում, բայց շատ կարևոր է դրա մասին տեղյակ լինել: Դա ողնաշարի մկանային ատրոֆիան է, որը մենք՝ բժիշկներս, կրճատ անվանում ենք (SMA) :
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է այս SMA-ն։
Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան (ՈՄԱ) գենետիկ (ժառանգական) հիվանդություն է: Այսինքն՝ այն ծնողներից երեխաներին փոխանցվում է: Այս հիվանդությունը ազդում է մեր մարմնի նյարդային համակարգի վրա՝ ստիպելով մեր մկանները աստիճանաբար թուլանալ և մաշվել: Բժշկական գիտության մեջ մենք սա անվանում ենք (ատրոֆիա) :
Եկեք սա մի փոքր ավելի պարզ հասկանանք։ Պատկերացրեք, որ մեր մարմնի մկանները նման են լամպերի։ Որպեսզի այս լամպերը վառվեն, էլեկտրականությունը պետք է գա անջատիչից՝ լարի միջոցով։ Նույն կերպ, մեր ուղեղից եկող հաղորդագրությունները (ինչպես էլեկտրականությունը) պետք է հասնեն մկաններին (լամպերին)՝ ողնուղեղի մեջ գտնվող նյարդային բջիջների հատուկ տեսակի միջոցով (սրանք նման են լարին)։ Մենք այս հատուկ նյարդային բջիջները անվանում ենք ստորին շարժիչ նեյրոններ ։
ՍՄԱ-ի դեպքում ողնուղեղի նյարդային բջիջները (շարժիչ նեյրոնները) աստիճանաբար մահանում են։ Այնուհետև ուղեղից եկող ազդանշանները չեն հասնում մկաններին։ Արդյունքը՞։ Մկանները չեն ստանում աշխատանքի համար անհրաժեշտ ազդանշանները, ուստի աստիճանաբար թուլանում և կծկվում են։
Այս թուլությունն առավել հաճախ ազդում է մարմնի կենտրոնին ավելի մոտ գտնվող մկանների վրա: Օրինակ՝ ուսերի, կոնքերի և ազդրերի մկանները կարող են ավելի արագ թուլանալ, քան ավելի հեռու գտնվող մկանները, ինչպիսիք են մատների և ոտքերի մատները:
Որո՞նք են SMA-ի հիմնական տեսակները։
ՍՄԱ-ն բոլոր հիվանդությունները նույնը չէ։ Բժիշկները այն բաժանում են 5 հիմնական տեսակի՝ կախված ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից, հիվանդության ծանրությունից և կյանքի տևողությունից։ Այս դասակարգումը հասկանալը կարող է օգնել ձեզ ավելի լավ հասկանալ հիվանդությունը։
| SMA տեսակը | Ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքը | Հիվանդության բնույթը և հիմնական ախտանիշները |
|---|---|---|
| Տիպ 0 | Ծննդաբերությունից առաջ (պտղի փուլում) | Սա ամենահազվագյուտ և ծանր տեսակն է: Երեխայի շարժումները նվազում են դեռևս մոր արգանդում գտնվելու ընթացքում: Ծննդաբերության ժամանակ առաջանում են մկանային ուժեղ թուլություն և շնչառական ծանր խանգարում: Երեխան հաճախ մահանում է ծննդյան ժամանակ կամ առաջին ամսվա ընթացքում: |
| Տիպ 1 (Վերդնիգ-Հոֆմանի հիվանդություն) | 6 ամիս առաջ | ՍՄԱ հիվանդների մոտ 60%-ը այս տեսակի են։ Պարանոցը հնարավոր չէ ճիշտ ուղղել։ Մարմինը թվում է անկենդան (հիպոտոնիա)։ Դժվար է կուլ տալ և շնչել։ Անհնար է նստել առանց օգնության։ Առանց շնչառական աջակցության երեխաների մեծ մասը մահանում է մինչև երկու տարեկանը։ |
| Տիպ 2 (Դուբովիցի հիվանդություն) | 6-18 ամիսների միջև | Մկանային թուլությունը աստիճանաբար ուժեղանում է։ Այն ավելի շատ ազդում է ոտքերի, քան ձեռքերի վրա։ Չնայած այս երեխաները կարող են նստել, նրանք չեն կարող քայլել։ Շնչառական խնդիրները հիմնական խնդիրն են։ Պատշաճ բժշկական օգնության դեպքում նրանք կարող են ապրել մոտ 25-30 տարի։ |
| Տիպ 3 (Կուգելբերտ-Վելանդերի հիվանդություն) | 18 ամիս անց | Սա թեթև ձև է։ Այն հիմնականում դժվարացնում է քայլելը ոտքերի մկանների թուլության պատճառով։ Սովորաբար շնչառական խնդիրներ չկան։ Կյանքի տևողության վրա ազդեցություն չի լինում։ |
| Տիպ 4 (Մեծահասակ) | 21 տարի անց | Սա ամենամեղմ տեսակն է։ Ախտանիշները զարգանում են շատ դանդաղ։ Չնայած մկանային թուլությանը, մարդկանց մեծ մասը շարունակում է քայլել։ Կյանքի տևողության վրա դա չի ազդում։ |
Ինչո՞ւ է առաջանում այս SMA հիվանդությունը։
Սա լիովինԳենետիկ հիվանդություն։ Այսինքն՝ այն չի առաջանում շրջակա միջավայրի գործոնից կամ վարակից։
Մեր մարմնի շարժիչ նեյրոնները առողջ պահելու համար անհրաժեշտ է սպիտակուցի հատուկ տեսակ: Այս սպիտակուցի արտադրությունը հրահանգող հիմնական գենը `SMN1` (survivor motor neuron 1) գենն է: SMA-ով երեխան ունի այս `SMN1` գենի արատ: Հետևաբար, անհրաժեշտ սպիտակուցը մարմնում չի արտադրվում:
Բայց, բարեբախտաբար, մեր մարմնում կա մեկ այլ «օգնական» գեն, որը արտադրում է այս սպիտակուցի մի փոքր մասը՝ «SMN2» գենը ։ Սակայն այն արտադրում է դրա միայն շատ փոքր քանակություն։ Հիվանդության ծանրությունը տատանվում է՝ կախված մարդու «SMN2» գենի պատճենների քանակից։ Եթե «SMN2» պատճենների քանակը ավելի մեծ է, ախտանիշները կարող են ավելի մեղմ լինել։ Ահա թե ինչու որոշ մարդիկ ունեն ծանր հիվանդություն, ինչպիսին է 1-ին տիպը, մինչդեռ մյուսները՝ թեթև հիվանդություն, ինչպիսին է 4-րդ տիպը։
Ինչպե՞ս է ժառանգվում այս հիվանդությունը։
SMA-ն ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով։ Սա կարող է բարդ տերմին թվալ, բայց այն պարզապես այսպիսին է հնչում.
- Որպեսզի երեխան զարգանա SMA, նա պետք է ժառանգի թերի «SMN1» գենը և՛ մորից, և՛ հորից։
- Շատ դեպքերում, երկու ծնողներն էլ պարզապես այս արատավոր գենի «կրողներ» են։ Սա նշանակում է, որ նրանք ախտանիշներ չունեն, բայց իրենց մարմնում ունեն այս արատավոր գենի մեկ օրինակ։
- Ամեն անգամ, երբ երկու կրող ծնողներ երեխա են ունենում, կա 25% հավանականություն, որ երեխան կունենա ՍՄԱ։
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում SMA-ն։
Եթե կարծում եք, որ ձեր երեխան կարող է ունենալ ՍՄԱ-ի ախտանիշներ, առաջին բանը, որ դուք պետք է անեք , որակավորված բժշկի դիմելն է: Բժիշկը կհարցնի ձեզ ձեր երեխայի ախտանիշների մասին և ուշադիր կզննի այն:
SMA-ն հաստատելու հիմնական և ամենաճշգրիտ միջոցը գենետիկական թեստավորումն է:
- Գենետիկական թեստավորում. Սա պարզ արյան թեստ է, որը կարող է ճշգրիտ նույնականացնել ՍՄԱ հիվանդների 95%-ին՝ նույնականացնելով «SMN1» գենի արատը:
- Այլ թեստեր. Երբեմն, եթե ախտանիշները նման են այլ նյարդաբանական հիվանդությունների, բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ որոշ այլ թեստեր:
- Կրեատինկինազի (CK) արյան ստուգում. Այս ֆերմենտը բարձրացված է մկանները վնասող այլ հիվանդությունների դեպքում: Այնուամենայնիվ, SMA-ի դեպքում այն սովորաբար նորմալ է:
- Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ): Թեստ, որը չափում է մկանների և նյարդերի էլեկտրական ակտիվությունը:
- Մկանային բիոպսիա. Շատ հազվադեպ է, որ մկանի մի փոքր կտոր է վերցվում հետազոտման համար:
Հնարավո՞ր է սա հայտնաբերել հղիության ընթացքում։
Այո։ Եթե ձեր ընտանիքում կա ՍՄԱ-ի պատմություն, կամ եթե դուք և ձեր զուգընկերը հայտնի եք որպես այս հիվանդության կրողներ, կարող եք հղիության ընթացքում ստուգել ձեր պտղի վիճակը։
- Ամնիոցենտեզ.Հղիության 14 շաբաթից հետո մոր որովայնի միջով շատ բարակ ասեղ է անցկացնում, և պտղին շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկից մի փոքր նմուշ է վերցվում հետազոտման համար։
- Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Միջամտություն, որը ներառում է պլացենտայից հյուսվածքի փոքր կտոր վերցնելը հղիության 10 շաբաթականից սկսած:
Դուք կարող եք ավելին իմանալ այս թեստերի մասին՝ խոսելով ձեր բժշկի հետ։
Որո՞նք են SMA-ի բուժման մեթոդները։
Դժբախտաբար, դեռևս SMA-ի բուժում չկա: Բայց մի՛ կորցրեք հույսը: Այսօր իրավիճակը շատ տարբեր է, քան 10 տարի առաջ էր: Կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարող եք անել ախտանիշները վերահսկելու, ձեր երեխայի կյանքի որակը բարելավելու և բարդությունները կանխելու համար: Բացի այդ, վերջերս հասանելի են դարձել նոր, բարձր արդյունավետ բուժումներ, որոնք կարող են փոխել հիվանդության ընթացքը:
1. Ախտանիշների կառավարում և աջակցության ծառայություններ
Սրանք հեշտացնում են երեխայի առօրյա կյանքը և օգնում են նրան ուժեղ մնալ։
- Ֆիզիկական թերապիա. օգնում է ամրացնել մկանները, կանխել հոդերի կաշկանդվածությունը և պահպանել ճիշտ կեցվածքը։
- Էրգոթերապիա. Օգնում է երեխային ինքնուրույն կատարել առօրյա գործողությունները, ինչպիսիք են ուտելը և հագնվելը:
- Օժանդակ սարքեր. քայլակներ, անվասայլակներ և ամրակներ՝ մեջքը ուղիղ պահելու համար:
- Խոսքի և կուլ տալու թերապիա. օգնում է կուլ տալու դժվարություններ ունեցող երեխաներին սովորել անվտանգ ուտել։
- Կերակրում. Եթե կուլ տալը շատ դժվար է, կերակրման խողովակը տեղադրվում է քթի կամ որովայնի միջով անմիջապես ստամոքսի մեջ:
- Շնչառական աջակցություն. Շնչառական դժվարությունների դեպքում օգտագործվում են հատուկ սարքեր (օժանդակ օդափոխություն):
2. Ժամանակակից դեղաբանական բուժումներ
Սրանք այն բաներն են, որոնք հեղափոխություն են մտցրել ՍՄԱ-ի բուժման մեջ։ Դրանք լուծում են հիվանդության հիմնական պատճառը՝ սպիտակուցի անբավարարությունը։
- Հիվանդությունը փոփոխող թերապիա. Այս դեղամիջոցները խթանում են SMN2 կոչվող օգնական գենը, ինչը ստիպում է այն արտադրել ավելի շատ SMN սպիտակուց։
- Նուսիներսեն (Spinraza®): Սա դեղամիջոց է, որը ներարկվում է ողնուղեղի շուրջ հեղուկի մեջ:
- Ռիսդիպլամ (Evrysdi®): Սա օրական ընդունվող բանավոր դեղամիջոց է:
- Գեների փոխարինման թերապիա.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Սա աշխարհի ամենաթանկ դեղամիջոցներից մեկն է: Այն գործում է՝ փոխարինելով արատավոր SMN1 գենը առողջ, ֆունկցիոնալ SMN1 գենով: Այն միանվագ ներերակային (IV) ներարկում է 2 տարեկանից փոքր երեխաների համար:
Այս նոր բուժումները ապացուցել են իրենց շատ արդյունավետությունը, հատկապես, եթե դրանք տրվում են ախտանիշներից առաջ կամ վաղ փուլերում։
Հարցեր ձեր բժշկին տալու համար
Բնական է, որ ձեր մտքում շատ հարցեր են առաջանում, երբ պարզվում է, որ ձեր երեխան ունի ՍՄԱ: Մի թաքցրեք ոչինչ, հարցրեք ձեր բժշկին:
- Ի՞նչ տեսակի SMA ունի իմ երեխան։
- Այս տեսակի համաձայն՝ ապագայում ինչպիսի՞ իրավիճակ կարող ենք ակնկալել։
- Ո՞ր բուժումներն են լավագույնը իմ երեխայի համար։
- Կա՞ն որևէ կողմնակի ազդեցություններ այս բուժումներից։
- Մեր ընտանիքի մյուս անդամները կամ մեր հաջորդ երեխան այս հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկի տակ են։ Արդյո՞ք պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնենք։
- Ի՞նչ շարունակական խնամքի կարիք ունի երեխան։
- Բարդությունների որ ախտանիշների մասին պետք է հատկապես զգույշ լինեմ։
ՍՄԱ ախտորոշման հետ գործ ունենալը կարող է դժվար լինել։ Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք։ Ճիշտ բժշկական խորհրդատվության, բուժման, ընտանիքի սիրո և աջակցության շնորհիվ դուք կարող եք ձեր երեխային պարգևել հնարավոր լավագույն կյանքը։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան (ՈՄԱ) ծնողներից ժառանգվող գենետիկ հիվանդություն է: Այն ազդում է ողնուղեղի նյարդային բջիջների վրա՝ աստիճանաբար թուլացնելով մկանները:
- Հիվանդության ծանրությունից կախված՝ կան մի քանի տեսակներ։ 1-ին տիպը ամենածանրն է, իսկ 4-րդ տիպը՝ ամենամեղմը։
- Եթե երեխայի մոտ նկատում եք այնպիսի նշաններ, ինչպիսիք են շարժունակության նվազումը, պարանոցը բռնելու դժվարությունը կամ անտարբերությունը, անմիջապես դիմեք բժշկի։
- Գենետիկական թեստավորումը կարող է ճշգրիտ հաստատել հիվանդությունը։
- Չնայած հիվանդությունը հնարավոր չէ լիովին բուժել, ժամանակակից բուժումները, ինչպիսիք են Zolgensma®-ն և Spinraza®-ն, կարող են գրեթե ամբողջությամբ փոխել հիվանդության ընթացքը՝ զգալիորեն բարելավելով երեխայի կյանքի տևողությունը և որակը։
- Երեխայի կառավարման համար կարևոր են այնպիսի օժանդակ ծառայությունները, ինչպիսիք են ֆիզիկական թերապիան և էրգոթերապիան:
- Բացահայտ խոսեք ձեր երեխային բուժող բժշկի հետ և տվեք բոլոր հարցերը։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը