Դուք ապագա մայր եք։ Այդ դեպքում ձեր ամենամեծ ցանկությունը առողջ երեխա ունենալն է։ Դուք հավանաբար արդեն գիտեք հղիության ընթացքում ձեր և ձեր երեխայի առողջությունը ապահովելու համար անցկացվող արյան անալիզների և սկանավորման մասին։ Բայց լսե՞լ եք հատուկ տեսակի թեստի մասին, որը կարող է նախապես հայտնաբերել, թե արդյոք ձեր չծնված երեխան ունի գենետիկական հիվանդություն, թե՞ բնածին արատ։ Այսօր մենք խոսում ենք այս շատ կարևոր թեմայի մասին, որի վերաբերյալ շատ մարդիկ հարցեր ունեն, այն է՝ նախածննդյան գենետիկական թեստավորման մասին։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է իրենից ներկայացնում այս գենետիկական թեստը։
Սա հասկանալու համար նախ եկեք նայենք, թե ինչ են գեները և քրոմոսոմները: Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես մեծ շենք: Գեները այդ շենքը կառուցելու ամբողջական նախագիծն են կամ հրահանգների ամբողջությունը: Քրոմոսոմները նման են մեծ գրքերի, որոնք այս գեները կարգի են պահում: Երբ երեխան մեծանում է, այս «գրքերի» կեսը ժառանգվում է մորից, իսկ մյուս կեսը՝ հորից:
Այսպիսով, երբեմն այս հրահանգներում կամ այս «գրքերում» կարող են լինել որոշ թերություններ, սխալներ կամ տարբերություններ: Այդ ժամանակ է, որ երեխան կարող է ունենալ գենետիկական հիվանդություն կամ բնածին արատ: Այսպիսով, նախածննդյան գենետիկական թեստավորումը երեխային ծննդաբերությունից առաջ, հղիության ընթացքում ստուգելու գործընթաց է՝ պարզելու համար, թե արդյոք երեխան ունի որևէ նման խնդիր:
Կարևորն այն է, որ այս հետազոտությունները հաճախ պարտադիր չեն ։ Դրանք անցնելը, թե ոչ, դուք և ձեր ընտանիքը կարող եք որոշել ձեր բժշկի հետ։
Կան թեստերի երկու հիմնական տեսակ՝ եկեք հասկանանք տարբերությունը
Այս գենետիկական թեստերը կարելի է բաժանել երկու հիմնական կատեգորիայի։ Շատ կարևոր է հասկանալ երկուսի միջև եղած ճշգրիտ տարբերությունը։
1. Սկրինինգային թեստեր. Սրանք թեստեր են, որոնք չափում են ռիսկը:
2. Ախտորոշիչ թեստեր. Սրանք թեստեր են, որոնք հաստատում են հիվանդության վիճակը:
Պատկերացրեք դա եղանակի կանխատեսման պես։ Սկրինինգային թեստն ասում է. «Այսօր անձրևելու հավանականությունը 70% է»։ Այն միայն ասում է, որ անձրևելու հավանականությունը մեծ է, այլ ոչ թե որ անպայման անձրևելու է։ Ախտորոշիչ թեստը նման է վստահությամբ հաստատելուն, որ «հիմա անձրև է գալիս»։
Այս տարբերությունն ավելի հստակ կարելի է հասկանալ ստորև բերված աղյուսակից։
| Փորձարկման տեսակը | Ի՞նչ եք անում սրանով։ | Ի՞նչ է արդյունքը։ |
|---|---|---|
| Սկրինինգային թեստեր | Այն օգտագործվում է որոշելու համար, թե արդյոք երեխան գենետիկ հիվանդություն զարգացնելու բարձր, թե ցածր ռիսկի տակ է։ Սա սովորաբար արվում է մոր արյան անալիզների և սկանավորման միջոցով։ | Եթե արդյունքը ցույց է տալիս «բարձր ռիսկ», դա չի հաստատում , որ երեխան ունի հիվանդությունը։ Դա միայն նշանակում է, որ կարող են անհրաժեշտ լինել լրացուցիչ հետազոտություններ։ |
| Ախտորոշիչ թեստեր | Այն գրեթե 100% ճշգրիտ է երեխայի գենետիկ հիվանդության առկայության որոշման հարցում: Դրա համար վերցվում է երեխայի բջիջների նմուշ (ամնիոտիկ հեղուկից կամ ընկերքից): | Արդյունքները կօգնեն ձեզ որոշել, թե արդյոք ձեր երեխան ունի՞ այս հիվանդությունը, թե՞ ոչ։ |
Որո՞նք են ամենատարածված սկրինինգային թեստերը։
Կան սկրինինգային թեստերի մի քանի տեսակներ։ Ձեր բժիշկը կառաջարկի ձեզ համար ամենահարմարները։
1. Ծնողների գենետիկական թեստավորում (կրողների սկրինինգ)
Սա շատ կարևոր թեստ է։ Սա չի արվում երեխայի համար, այլ մոր և հոր համար։ Կան որոշ գենետիկ հիվանդություններ, և չնայած մենք մեր օրգանիզմում ունենք այդ հիվանդությունը առաջացնող գենը, մենք չենք ցուցաբերում այդ հիվանդության ախտանիշները։ Մեզ անվանում են «կրող» ։ Պատկերացրեք, որ դուք որոշակի հիվանդության կրող եք, և ձեր ամուսինը նույնպես նույն հիվանդության կրող է, նույնիսկ եթե դուք երկուսն էլ ախտանիշներ չունեք, կա 25% ռիսկ, որ երեխան կծնվի այդ հիվանդությամբ։ Թալասեմիան, որը Շրի Լանկայում տարածված հիվանդություն է, դրա լավ օրինակ է։
- Սա արվում է պարզ արյան վերլուծությամբ։
- Սովորաբար, նախ հետազոտվում է մայրը։ Եթե պարզվի, որ մայրը կրող է, ապա հետազոտվում է նաև հայրը։
- Այս թեստը պետք է անցկացվի կյանքում մեկ անգամ ։
2. Թեստեր՝ երեխայի քրոմոսոմներում աննորմալություններ հայտնաբերելու համար
Մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի 23 զույգ քրոմոսոմ, ընդհանուր առմամբ՝ 46: Երբեմն, երբ երեխան բեղմնավորվում է, այդ քրոմոսոմների քանակը կարող է փոխվել: Օրինակ, եթե 21-րդ քրոմոսոմում կա երեքը՝ երկուսի փոխարեն, դա կարող է առաջացնել Դաունի համախտանիշ:Նման իրավիճակների ռիսկը գնահատելու համար կան մի շարք թեստեր, որոնք կատարվում են։
- Բջջային ազատ պտղի ԴՆԹ-ի սկրինինգ (NIPT). Սա սինհալերեն բառ է, որը նշանակում է «ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում»։ Սա շատ առաջադեմ տեխնոլոգիա է։ Երբ դուք հղի եք, ձեր արյան մեջ պտտվում են ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի շատ փոքր քանակությամբ բեկորներ։ Այս թեստը օգտագործում է ձեզանից վերցված պարզ արյան նմուշ՝ ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի այդ բեկորները առանձնացնելու և քրոմոսոմային անոմալիաների, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը, ռիսկը ստուգելու համար։ Սա կարող է իրականացվել հղիության 10 շաբաթից հետո ։
- Արյան շիճուկի սկրինինգ. Սա նույնպես մոր արյան վրա կատարված թեստ է: Սակայն այն չի ուսումնասիրում երեխայի ԴՆԹ-ն, այլ մոր արյան մեջ որոշակի սպիտակուցների մակարդակը: Այս սպիտակուցների մակարդակի հիման վրա հաշվարկվում է երեխայի մոտ գենետիկ հիվանդություն ունենալու ռիսկը: Quad Screen-ը այս տեսակի թեստի օրինակ է: Դրանք պետք է կատարվեն հղիության որոշակի շաբաթներին:
3. Թեստեր՝ երեխայի մարմնում ցանկացած ֆիզիկական անոմալիա ստուգելու համար
Սրանք հաճախ կատարվում են ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով։
- Ակնային թափանցիկության (NT) սկանավորում. Սա հատուկ սկանավորում է, որը կատարվում է հղիության 11-ից 14 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում : Այն չափում է երեխայի պարանոցի հետևի մասում մաշկի տակ գտնվող հեղուկի շերտի հաստությունը: Եթե այս հաստությունը նորմայից բարձր է, դա կարող է լինել քրոմոսոմային աննորմալության, օրինակ՝ Դաունի համախտանիշի կամ երեխայի սրտի հետ կապված խնդրի նշան:
- AFP սկրինինգ (մայրական շիճուկի սկրինինգ). Սա արյան հետազոտություն է, որը կատարվում է 15-22 շաբաթական հղիության ընթացքում: Եթե մոր արյան մեջ AFP կոչվող սպիտակուցի մակարդակը բարձր է, դա կարող է վկայել երեխայի ողնաշարի (նեյրոնային խողովակի արատներ) կամ որովայնի հետ կապված խնդրի մասին:
- Պտղի անատոմիայի սկանավորում (անոմալիաների սկանավորում). Սա սկանավորում է, որին շատ մայրեր ծանոթ են: Այս լայնածավալ սկանավորման ժամանակ, որը կատարվում է 18-20 շաբաթականների միջև ընկած ժամանակահատվածում , բժիշկը ուշադիր զննում է երեխայի յուրաքանչյուր օրգան՝ գլխից մինչև ոտքերի ծայրերը, ներառյալ ուղեղը, սիրտը, երիկամները, ողնաշարը, վերջույթները և դեմքը:
Հիշե՛ք, որ այս բոլոր սկրինինգային թեստերը ձեզ միայն պատմում են ձեր ռիսկի մասին : Մի անհանգստացեք, եթե արդյունքը աննորմալ է: Ձեր բժիշկը ձեզ կխորհուրդ տա, թե ինչ անել հաջորդը:
Ախտորոշիչ թեստեր, որոնք հաստատում են հիվանդությունը
Եթե սկրինինգային թեստի արդյունքները աննորմալ են, կամ եթե դուք ունեք գենետիկ հիվանդություն ունեցող երեխա ունենալու բարձր ռիսկ (օրինակ՝ 35 տարեկանից բարձր լինելը, ընտանեկան պատմություն), ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ախտորոշիչ թեստ՝ հիվանդությունը հաստատելու համար:
Այս թեստերը շատ ճշգրիտ են, քանի որ վերցնում են երեխայի սեփական բջիջների նմուշ։ Սակայն դրանք այնքան պարզ չեն, որքան սկրինինգային թեստերը։ Դրանք համարվում են «ինվազիվ» թեստեր,Վիժման շատ փոքր (0.1% - 0.5%) ռիսկ կա։
Ախտորոշիչ թեստերի երկու հիմնական տեսակ կա.
1. Ամնիոցենտեզ. Սա սովորաբար կատարվում է հղիության 16-ից 20 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում : Այս հետազոտության ժամանակ բժիշկը, սկաների ղեկավարությամբ, շատ բարակ ասեղ է մտցնում որովայնի միջով դեպի արգանդ և հեռացնում է պտղին շրջապատող պտղաջրի փոքր քանակություն: Այս հեղուկը պարունակում է պտղի բջիջները:
2. Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Սա սովորաբար արվում է մի փոքր ավելի վաղ՝ հղիության 11-րդ և 13-րդ շաբաթների միջև ։ Այստեղ ասեղը մտցվում է որովայնի կամ հեշտոցի միջով, և ընկերքից վերցվում է հյուսվածքի շատ փոքր կտոր։ Հոքի բջիջները գենետիկորեն նույնական են երեխայի բջիջներին։
Այս նմուշները լաբորատորիա ուղարկելով հետազոտման համար, կարելի է վստահորեն որոշել, թե արդյոք երեխան ունի որևէ քրոմոսոմային անոմալիա։
Անհրաժե՞շտ է այս թեստերը անցնելը։ Ո՞վ է նրանց համար ամենակարևորը։
Ոչ, այս թեստերը պարտադիր չէ անցնել: Սա ձեր և ձեր ընտանիքի համար լիովին անձնական որոշում է: Այդ որոշումը կայացնելուց առաջ դուք պետք է մտածեք ձեր համոզմունքների, արժեքների և ապագայի ծրագրերի մասին:
Որոշ ծնողներ նախընտրում են իմանալ որևէ առողջական խնդրի մասին նախքան իրենց երեխայի ծնվելը։ Այդպիսով նրանք ժամանակ ունեն նախապես պլանավորելու, դրա մասին տեղեկանալու և մտավորապես պատրաստվելու երեխային անհրաժեշտ հատուկ խնամքին և բժշկական բուժմանը։
Բացի այդ, երբեմն արդյունքները կարող են շատ հիասթափեցնող լինել, և որոշ ծնողներ ստիպված են լինում շատ դժվար որոշումներ կայացնել, օրինակ՝ շարունակել հղիությունը, թե ոչ։
Սովորաբար, այս թեստերին ավելի մեծ ուշադրություն է դարձվում հետևյալ իրավիճակներում.
- Եթե նախորդ սկրինինգային թեստի արդյունքը «բարձր ռիսկ» էր։
- Եթե ձեր կամ ձեր ամուսնու ընտանիքի անդամներից մեկը գենետիկ հիվանդություն ունի։
- Եթե մայրը 35 տարեկանից բարձր է (քանի որ որոշ գենետիկ հիվանդությունների ռիսկը մեծանում է տարիքի հետ):
- Եթե նախկինում ունեցել եք վիժումներ կամ մեռելածնություն։
Կարևոր հարցեր, որոնք պետք է տաք ձեր բժշկին
Նախքան այս մասին որոշում կայացնելը, տվեք ձեր բժշկին բոլոր հարցերը, որոնք ունեք մտքում և պարզաբանեք դրանք։ Ոչինչ մի՛ հիշեք։
- «Հաշվի առնելով իմ տարիքը և բժշկական պատմությունը, որո՞նք են ինձ համար լավագույն սկրինինգային թեստերը»։
- «Եթե սկրինինգային թեստի արդյունքը աննորմալ է, ի՞նչ ենք անում հաջորդը»։
- «Ի՞նչ ռիսկեր կան երեխայի կամ ինձ համար, եթե ես ախտորոշիչ թեստ անցնեմ»։
- «Որքա՞ն է այս թեստերում կեղծ դրական արդյունքների հավանականությունը»։
- «Որքա՞ն ժամանակ է պահանջվում արդյունքի հասնելու համար»։
- «Կարո՞ղ է NIPT-ի նման թեստը նույնպես որոշել երեխայի սեռը»։ (Այո, NIPT թեստը և հնարավոր է՝ նաև Անոմալիաների հետազոտությունը նույնպես կարող են որոշել երեխայի սեռը):
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Նախածննդյան գենետիկական թեստավորումը հետազոտության տեսակ է, որն իրականացվում է հղիության ընթացքում՝ գենետիկական հիվանդությունները ստուգելու համար, և կատարվում է միայն անհրաժեշտության դեպքում ։
- Կան երկու հիմնական տեսակ՝ «սկրինինգային» թեստերը միայն ցույց են տալիս ռիսկը , մինչդեռ «ախտորոշիչ» թեստերը հաստատում են վիճակը։
- Սկրինինգային թեստերը (արյան անալիզներ, սկանավորում) որևէ վտանգ չեն ներկայացնում մոր կամ երեխայի համար: Ախտորոշիչ թեստերը (ամնիոցենտեզ, CVS) ունեն վիժման շատ փոքր ռիսկ:
- Այս թեստերը հանձնել-չանցնելու որոշումը լիովին կախված է ձեզանից և ձեր ընտանիքից։ Այս հարցին «ճիշտ» կամ «սխալ» պատասխան չկա։
- Բաց և անկեղծորեն խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր ունեցած ցանկացած հարցի, վախի կամ կասկածի մասին: Նա ձեզ կտրամադրի լավագույն հնարավոր ուղղորդումը:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը