Մտահոգվա՞ծ եք ձեր երեխայի կարճ հասակի համար։ Եկեք իմանանք պսևդոախոնդրոպլազիայի մասին։

Երբեմն կարող եք մտածել. «Օ՜, իմ երեխան մի փոքր ավելի կարճահասակ է, քան մյուս երեխաները, այնպես չէ՞»։ Կամ բժիշկը նայե՞լ է ձեր երեխայի աճի գրաֆիկին և ասել է. «Ձեր երեխայի հասակը մի փոքր շեղված է նշագծից»։ Նման դեպքերում պատճառը կարող է լինել պսևդոախոնդրոպլազիա կոչվող վիճակը, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք։ Չնայած սա կարող է մեծ բառ թվալ, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է «(պսևդոախոնդրոպլազիան)»:

Պարզ ասած՝ պսևդոախոնդրոպլազիան հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որը ազդում է մեր ոսկորների աճի վրա։ Սա է պատճառը, որ որոշ մարդիկ կարճահասակ են, կամ «կարճահասակ», ինչպես մենք ենք այն անվանում։ Այն երբեմն կարող է ժառանգական լինել, կամ կարող է առաջանալ պատահականորեն։

Կարևորն այն է, որ չնայած «(Պսևդոախոնդրոպլազիա)» ունեցող անձը ունի նորմայից կարճ վերջույթներ, նրա դեմքի գծերը, գլխի չափը և ինտելեկտը նորմալ են։ Սա նշանակում է, որ սա չի ազդում ինտելեկտի վրա։ Այնպես որ, մի անհանգստացեք դրա համար։

Կան սրա համար այլ անուններ, և դուք կարող եք լսել, որ բժիշկներն օգտագործում են այս անունները.

• `(ՊՍԱՉ)`
• `(Պսևդոախոնդրոպլաստիկ դիսպլազիա)`
• «(Պսևդոախոնդրոպլաստիկ սպոնդիլոէպիֆիզեալ դիսպլազիայի համախտանիշ)»

Սրանք բոլորը նույն իրավիճակի անուններն են։

Որքա՞ն բարձր կլինի այս վիճակում։

Շատ դեպքերում «(Պսևդոախոնդրոպլազիա)» ունեցող երեխան ծննդաբերության ժամանակ ցածրահասակ չէ։ Նա ծնվում է նորմալ։ Սակայն , միայն մոտ երկու տարեկանում է, որ նա սկսում է փոքր-ինչ նվազել հասակով՝ համեմատած մյուս երեխաների հետ։ Սա նշանակում է, որ բժիշկների կողմից օգտագործվող աճի աղյուսակներում երեխայի հասակը սկսում է գրանցվել որպես ավելի ցածրահասակ, քան մյուս երեխաների հասակը։

Ի վերջո, այս հիվանդություն ունեցող գրեթե բոլորը կլինեն միջինից ցածրահասակ։ Տղամարդը կարող է ակնկալել մոտ 3 ոտնաչափ 11 դյույմ (1.19 մետր) հասակ, իսկ կինը՝ մոտ 3 ոտնաչափ 9 դյույմ (1.14 մետր) հասակ ։

Ո՞րն է տարբերությունը «(Պսևդոախոնդրոպլազիա)»-ի և «(Ախոնդրոպլազիա)»-ի միջև։

Դուք կարող է նաև լսել լինեք «(Ախոնդրոպլազիա)» կոչվող հիվանդության մասին: Սա մեկ այլ գենետիկ հիվանդություն է, որը առաջացնում է կարճ հասակ: Անցյալում «(Պսևդոախոնդրոպլազիա)»-ն և «(Ախոնդրոպլազիա)»-ն համարվում էին նույն հիվանդությունը: Այնուամենայնիվ, վերջին հետազոտությունները ցույց են տվել , որ չնայած երկուսն էլ առաջացնում են կարճ հասակ, դրանք երկու տարբեր վիճակներ են:

Ախոնդրոպլազիան առաջանում է այլ գենի մուտացիայի պատճառով: Ախոնդրոպլազիայով մարդիկ ունեն նաև դեմքի յուրահատուկ գծեր: Սակայն, այսօր խոսվող կեղծախոնդրոպլազիայի դեպքում, նման յուրահատուկ դեմքի գծեր չեն հանդիպում:

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Պսևդոախոնդրոպլազիան շատ հազվագյուտ վիճակ է։ Գիտնականների կարծիքով՝Այս վիճակը հանդիպում է մոտավորապես 30,000-ից մեկի կամ 100,000-ից մեկի մոտ։ Այնպես որ, դա այդքան էլ տարածված չէ։

Ինչո՞ւ է զարգանում այս «(պսևդոախոնդրոպլազիան): Որո՞նք են պատճառները:

Սրա հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում գենի փոփոխությունն է։ Ավելի ճշգրիտ՝ այս վիճակը պայմանավորված է «(COMP)» գենի մուտացիայով (կրճատ՝ «Cartilage Oligomeric Matrix Protein»):

Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է այս «(COMP)» գենը, ինչ են այս «(քոնդրոցիտները)»-ը: Պարզապես մտածեք այսպես.

Մինչև մեր մարմնում ոսկորների ձևավորումը, այդ տեղերում կա աճառ կոչվող մի բան։ Դա մի փոքր ճկուն հյուսվածք է, ինչպես ռետինը։ Այս աճառը կազմող բջիջները կոչվում են «խոնդրոցիտներ» (chondrocytes) : «COMP» գենը շատ կարևոր է այս «խոնդրոցիտների» բջիջների պատշաճ գործունեության և առողջության համար։ Ինչպես տուն կառուցելու համար ձեզ անհրաժեշտ են լավ աղյուսներ, այնպես էլ այս «խոնդրոցիտները» բջիջները պետք է առողջ լինեն ոսկորների պատշաճ ձևավորման համար։

Սովորաբար, երբ երեխան մեծանում է արգանդում, այս աճառը աստիճանաբար վերածվում է ոսկորի: Այնուամենայնիվ, մեր մարմնում մնում է որոշ աճառ, մասնավորապես՝ հոդերը պաշտպանելու և ոսկորների ծայրերը ծածկելու համար:

Այսպիսով, «(Պսևդոախոնդրոպլազիա)» ունեցող անձի մոտ, «(COMP)» գենի նշված փոփոխության պատճառով, աննորմալ սպիտակուցներ են կուտակվում այդ «(խոնդրոցիտների)» բջիջների ներսում: Այնուհետև այդ բջիջները արագ մահանում են: Երբ դա տեղի է ունենում, հոդերում խնդիրներ են առաջանում, և ոսկորները ճիշտ չեն աճում: Ահա թե ինչու են առաջանում հասակի կորուստ և ոսկորների հետ կապված այլ խնդիրներ:

Այս «(COMP)» գենի մուտացիան երբեմն կարող է փոխանցվել ծնողներից երեխաներին: Սա նշանակում է, որ եթե մայրը կամ հայրը ունեն այս հիվանդությունը, նրանց երեխաներից յուրաքանչյուրն ունի այն ժառանգելու մոտ 50% հավանականություն: Մեկ այլ առանձնահատկություն էլ այն է, որ նույնիսկ եթե միայն մորից կամ հորից մեկն ունի այս հիվանդությունը, երեխան դեռ կարող է այն ձեռք բերել:

Սակայն , մեծ մասամբ, այս գենետիկական մուտացիաները տեղի են ունենում պատահականորեն, այսինքն՝ դրանք տեղի են ունենում առանց որևէ ընտանեկան պատմության (ինքնաբուխ մուտացիաներ):

Որո՞նք են այն ախտանիշները, որոնք կարող են որոշել «(պսևդոախոնդրոպլազիայի)» առկայությունը։

Շատ դեպքերում «(Պսևդոախոնդրոպլազիայի)» նշանները ծննդյան ժամանակ տեսանելի չեն: Ինչպես արդեն նշվել է, դեմքի գծերը, գլխի չափը և ինտելեկտը բոլորը նորմալ են: Այնուամենայնիվ , կմախքային անոմալիաները սկսում են ի հայտ գալ 9 ամսականից մինչև 3 տարեկան հասակում: Այս նշանները հետագայում ավելի ակնհայտ են դառնում մանկության ընթացքում:

Ժամանակի ընթացքում կարող եք նկատել հետևյալ ախտանիշները.

• Ոտքերի ձևի փոփոխություններ. Որոշ երեխաների մոտ կարող են լինել ծռված ոտքեր կամ ծալված ծնկներ: Երբեմն մեկ ոտքը կարող է մի կողմ լինել, մյուսը՝ մյուս (քամուց առաջացած դեֆորմացիա):
• Ողնաշարի կորություն. կարող է առաջանալ վիճակ, երբ ողնաշարը կորանում է մեկ կողմ (սկոլիոզ) կամ կորանում է առաջ (կիֆոզ): Սա կարող է առաջացնել մեջքի ցավ և շնչառության դժվարություններ:
• Հոդերի թուլություն և կոշտություն. շատ հոդեր (օրինակ՝ մատները, դաստակները) կարող են ավելի թուլ լինել, քան սովորաբար (հոդերի թուլություն): Այնուամենայնիվ, արմունկներն ու կոնքերը երբեմն կարող են մի փոքր կոշտ լինել:
• Հոդերի ցավ. Սա ժամանակի ընթացքում կարող է վերածվել օստեոարթրիտի: Սա նշանակում է, որ հոդերի ցավը կարող է ուժեղանալ, հատկապես տարիքի հետ:
• Պարանոցի անկայունություն. Օդոնտոիդ հիպոպլազիան, որը ողնաշարի վերին մասի թերզարգացած վիճակ է, կարող է պարանոցի անկայունություն առաջացնել: Սա մտահոգիչ է, քանի որ այն կարող է վնասել պարանոցի նյարդերը:
• Ձեռքերի և մատների կարճություն. Ձեռքերն ու մատները կարող են սովորականից կարճ լինել:
• Կարճություն. Սա ամենակարևոր և ակնհայտ բնութագիրն է։
• Մաշկի ծալքեր. Որոշ տեղերում կարելի է տեսնել մաշկի լրացուցիչ ծալքեր:
• Քայլելու ոճի փոփոխություններ. Կոնքի ոսկորների անոմալիաները կարող են քայլելիս տատանվող քայլվածքի պատճառ դառնալ, ինչպես բադի դեպքում։

Այս ախտանիշները բոլորի մոտ նույն կերպ չեն ի հայտ գալիս։ Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ միայն ախտանիշներից մի քանիսը, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ դրանցից ավելի շատ։ Դա տարբերվում է մարդուց մարդ։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս վիճակը (պսևդոախոնդրոպլազիա):

Բժիշկը կարող է ախտորոշել պսևդոախոնդրոպլազիան հիմնականում երեխային զննելով և ռենտգենյան լուսանկարներ անելով՝ ոսկորների և հոդերի վիճակը գնահատելու համար: Ռենտգենյան լուսանկարներով կարելի է հստակ տեսնել ոսկորների ձևը և աճը, ինչպես նաև ոսկորների ծայրերի ցանկացած հատուկ փոփոխություն:

Բացի այդ, կարելի է գենետիկական թեստավորում անցկացնել՝ հաստատելու համար, թե արդյոք առկա է այս վիճակը առաջացնող գենային մուտացիան (COMP գենում): Սա սովորաբար ներառում է արյան նմուշառում:

Եթե ​​ընտանիքի անդամներից մեկը ունի «(պսևդոախոնդրոպլազիա)», այսինքն՝ եթե դուք գտնվում եք այս հիվանդությունը զարգացնելու բարձր ռիսկ ունեցող ընտանիքում, գենետիկական թեստավորումը կարող է իրականացվել սաղմնային փուլում։ Այսինքն՝ երբ երեխան դեռ արգանդում է։ Սա արվում է «(Խորիոնային թավիկների նմուշառում)» կամ «(Ամնիոցենտեզ)» կոչվող թեստավորման մեթոդներով։ Սրանք թեստեր են, որոնք կատարվում են միայն անհրաժեշտության դեպքում՝ մասնագետ բժիշկների խորհրդով։

Որո՞նք են «(պսևդոախոնդրոպլազիա)» վիճակի բուժումները:

Պսևդոախոնդրոպլազիայի բուժումը կախված է վիճակի ծանրությունից և ձեր ընդհանուր առողջական վիճակից: Երբեմն որևէ հատուկ բուժում անհրաժեշտ չէ, միայն կանոնավոր մոնիթորինգ՝ տեսնելու համար, թե արդյոք բարդություններ են զարգանում: Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ բուժման կարիք ունեն: Բուժումը կարող է ներառել.

• Ցավազրկողներ. Հոդերի ցավը նվազեցնելու համար կարող են տրվել ցավազրկողներ, ինչպիսիք են «անալգետիկները» :
• Ողնաշարի կորության ուղղում.Եթե ​​կա ողնաշարի կորություն (սկոլիոզ, կիֆոզ), նրանց կարող են տրվել հատուկ հենարաններ (բրեկետներ) կրելու համար, կամ դրանք կարող են շտկվել վիրահատության միջոցով:
• Խորհրդատվություն. Շատ կարևոր է դիմել խորհրդատվության՝ կարճահասակության հոգեսոցիալական հետևանքները հաղթահարելու համար: Սա կարևոր է և՛ երեխայի, և՛ ծնողների համար:
• Գենետիկական խորհրդատվություն. Քանի որ այս հիվանդությունը կարող է ազդել նաև ընտանիքի մյուս անդամների վրա, լավ գաղափար է նրանց համար գենետիկական խորհրդատվություն փնտրել: Սա կօգնի ապագայում ընտանիքի պլանավորմանը:
• Ֆիզիկական թերապիա և աշխատանքային թերապիա. Ֆիզիկական թերապիան և աշխատանքային թերապիան կարող են օգնել ձեզ բարելավել ձեր ուժը, պահպանել հոդերի ճկունությունը և ավելի հեշտությամբ կատարել առօրյա առաջադրանքները:
• Ոսկորների և հոդերի խնդիրների վիրահատություն. Կարող են անհրաժեշտ լինել նաև այլ հոդերի հետ կապված վիրահատություններ, ինչպիսիք են կոնքի հոդի փոխարինումը և ծնկի օստեոտոմիան : Դրանք կարող են նվազեցնել ցավը և բարելավել հոդերի գործառույթը:
• Ողնաշարի և պարանոցի կայունացման վիրահատություն. Եթե պարանոցի և ողնաշարի մեջ անկայունություն կա, կարող է իրականացվել վիրաբուժական միաձուլում՝ երկու կամ ավելի ողեր կայունացնելու համար՝ դրանք միմյանց միաձուլելով։

Բոլորը չէ, որ նույն կերպ են կարիք ունենում այս բուժումներին։ Ձեր բժշկական թիմը կորոշի ձեզ համար լավագույն բուժման պլանը։

Ինչպիսի՞ն կլինի ապագան «(Պսևդոախոնդրոպլազիա)» ունեցող մարդու համար։

Սա մխիթարական միտք է շատերի համար: «(Պսևդոախոնդրոպլազիա)» վիճակը չի ազդում ձեր մտավոր զարգացման կամ կյանքի տևողության վրա: «(Պսևդոախոնդրոպլազիա)» ունեցող մարդիկ սովորաբար վարում են ակտիվ, արդյունավետ կյանք: Շատերն ունեն նաև իրենց սեփական ընտանեկան կյանքը: Այնպես որ, անհանգստանալու բան չկա: Գլխավորը հնարավոր բարդությունները վաղ հայտնաբերելն ու դրանք պատշաճ կերպով բուժելն է:

Կա՞ արդյոք այս իրավիճակը կանխելու միջոց։

Քանի որ պսևդոախոնդրոպլազիան առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով, այն լիովին կանխելու միջոց իրականում չկա։

Եթե ​​դուք ունեք այս հիվանդությունը, եթե հղիանաք, կա մոտ 50% հավանականություն, որ ձեր երեխան կժառանգի այս գենը: Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, նախածննդյան գենետիկական թեստավորումը կարող է հայտնաբերել այս գենի մուտացիան: Ձեր բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ, որ մերձավոր ընտանիքի անդամները ստանան գենետիկական խորհրդատվություն:

Ինչպե՞ս եք լավ հոգ տանում ձեր և ձեր երեխայի մասին, ով ունի «(պսևդոախոնդրոպլազիա)»:

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք պսևդոախոնդրոպլազիա, կարող եք լավ հոգ տանել ձեր մասին՝

• Պլանավորված բժշկական զննումներ.Մասնակցեք ձեր բժշկի կողմից խորհուրդ տրված բոլոր հետագա հետազոտություններին: Սա կօգնի ձեզ վերահսկել ձեր առողջությունը և արագորեն հայտնաբերել ցանկացած բարդություն:
• Խուսափեք հոդերի համար վնասակար գործունեությունից. հնարավորինս խուսափեք ցավ պատճառող և հոդերի վրա ավելորդ ծանրաբեռնվածություն առաջացնող գործունեությունից: Օրինակ՝ կոնտակտային սպորտաձևերը և չափազանց ցատկեր ներառող սպորտաձևերը հարմար չեն:
• Հոգ տարեք ձեր պարանոցի մասին. խուսափեք պարանոցը չափազանց շատ ծռելուց, քանի որ դա կարող է սրել ողնաշարի խնդիրները: Դուք պետք է հատկապես զգույշ լինեք այս հարցում, եթե ունեք «(ստոմատոիդ հիպոպլազիա)»:
• Հոդերին նպաստող վարժություններ. Կենտրոնացեք այն վարժությունների վրա, որոնք պակաս ծանրաբեռնվածություն են ստեղծում ձեր ոսկորների և հոդերի վրա: Քայլելու և լողալու նման վարժությունները հիանալի են: Սրանք ամրացնում են ձեր հոդերը և նվազեցնում ցավը:

Այս բաների մասին հոգ տանելը կարող է կյանքը շատ ավելի հեշտ դարձնել։

Ինչպե՞ս կարող եք օգնել «(պսևդոախոնդրոպլազիա)» ունեցող երեխային հաղթահարել այս վիճակը։

Որոշ երեխաներ կարող են ամաչել և ամաչել տեսանելի փոփոխությունների պատճառով, ինչպիսին է կարճ հասակը։ Սա կարող է նաև ազդել նրանց սոցիալական հարաբերությունների վրա։ Ահա մի քանի բան, որ կարող եք անել՝ ձեր երեխային օգնելու համար հաղթահարել այս վիճակը.

• Այցելեք հոգեկան առողջության խորհրդատուի . Մտածեք հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ հանդիպման մասին, որպեսզի ձեր երեխան օգնի հասկանալ և կառավարել իր հույզերը:
• Բաց խոսեք ձեր երեխայի հետ. Բաց խոսեք ձեր երեխայի հետ իրավիճակի մասին պարզ լեզվով, որը նա կարող է հասկանալ: Համբերատար պատասխանեք նրա հարցերին: Ասեք այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են. «Դու մի փոքր տարբերվում ես մյուսներից, բայց շատ արժեքավոր ես»:
• Տեղեկացրեք այն մարդկանց, որոնց շրջապատում երեխան հաճախ է լինում. Լավ գաղափար է այս իրավիճակի մասին տեղեկացնել այն մարդկանց, որոնց շրջապատում երեխան հաճախ է լինում, ինչպիսիք են դպրոցի ուսուցիչները, ընկերներին և հարազատներին: Այդ դեպքում նրանք նույնպես կարող են հասկանալ և օգնել:
• Միացե՛ք աջակցության խմբերին. Եթե կան աջակցության խմբեր կամ ազգային իրավապաշտպան կազմակերպություններ, որտեղ կարող եք հանդիպել նմանատիպ իրավիճակներում գտնվող այլ ընտանիքների, դրանց միանալը կարող է մեծ ուժի աղբյուր լինել: Կան շատ բան սովորելու ուրիշների փորձից:
• Աջակցություն դպրոցում. Ուսուցիչներից ստացեք համագործակցության ծրագիր, որպեսզի երեխան կարողանա լավ սովորել և համագործակցել դպրոցում ուրիշների հետ՝ առանց որևէ ծաղրուծանակի: Հնարավոր է՝ կարողանաք դասասենյակի աթոռն ու սեղանը դասավորել այնպես, որ երեխայի համար ավելի հեշտ լինի:
• Հարցերին պատասխանելու պրակտիկա. Խոսեք ձեր երեխայի հետ այն մասին, թե ինչպես պատասխանել հարցերին, երբ ինչ-որ մեկը հարցնում է: Օրինակ, կարող եք պրակտիկա անել՝ ասելով ինչ-որ պարզ և կարճ բան, օրինակ՝ «Ես ծնվել եմ այնպիսի հիվանդությամբ, որի դեպքում իմ ոսկորները դադարեցին աճել»:

Հիշե՛ք, որ ձեր սերը, աջակցությունը և հասկացողությունը ձեր երեխայի ամենամեծ ուժն են այս վիճակում երջանիկ ապրելու համար։Գնահատեք նրանց կարողությունները և խրախուսեք նրանց։

Այսպիսով, որո՞նք են ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է տուն տանենք այս պատմությունից։ (Տուն տանելու ուղերձ)

Լավ, մենք արդեն շատ խոսեցինք «(պսևդոախոնդրոպլազիայի)» մասին, այնպես չէ՞։ Ահա մի քանի պարզ բաներ, որոնք պետք է հիշել.

• Պսևդոախոնդրոպլազիան գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է ոսկրերի աճի վրա, ինչը հանգեցնում է կարճահասակության։
• Սա չի ազդում ինտելեկտի կամ կյանքի տևողության վրա։
• Կարելի է նկատել այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են վերջույթների կարճացումը, հոդերի ցավը և ողնաշարի կորությունը։
• Սա կարելի է հաստատել բժշկական հետազոտությունների, ռենտգենյան և գենետիկական թեստերի միջոցով։
• Կան բուժման մեթոդներ։ Բարդությունները կարելի է կառավարել ցավազրկողների, ֆիզիկական թերապիայի և, անհրաժեշտության դեպքում, վիրահատության միջոցով։
• Չնայած այս վիճակը հնարավոր չէ կանխարգելել, վաղ հայտնաբերումը և պատշաճ կառավարումը կարող են օգնել ձեզ ապրել առողջ և ակտիվ կյանքով։
• Եթե ​​երեխան ունի այս հիվանդությունը, ամենակարևորը նրան սեր, աջակցություն և հասկացողություն տալն է: Տվեք նրան այն ուժը, որն անհրաժեշտ է հասարակության մեջ լավ գործելու համար:

Եթե ​​այս մասին լրացուցիչ հարցեր ունեք, մի՛ հապաղեք խոսել ձեր ընտանեկան բժշկի կամ ոսկրաբանի հետ։ Նրանք կկարողանան ձեզ ավելի շատ օգնել։

Պսևդոախոնդրոպլազիա , կարճ հասակ, թզուկություն, ոսկրերի աճ, գենետիկ հիվանդություններ, COMP գեն, հոդերի ցավ