Երբևէ լսե՞լ եք Ռեֆսումի հիվանդության մասին։ Եկեք խոսենք այս հազվագյուտ հիվանդության մասին։

Երբևէ լսե՞լ եք «Ռեֆսումի հիվանդություն» անունով մի բանի մասին: Հնարավոր է՝ այս անվանումը շատերի համար մի փոքր նոր է: Քանի որ դա շատ հազվագյուտ, այսինքն՝ գենետիկ հիվանդություն է, որը հազվադեպ է հանդիպում: Բայց շատ արժեքավոր է մի փոքր տեղյակ լինել նման բաների մասին: Այսօր մենք կխոսենք Ռեֆսումի հիվանդության մասին պարզ ձևով, այնպես, որ դուք հասկանաք:

Ի՞նչ է իրականում Ռեֆսումի հիվանդությունը։

Պարզ ասած՝ Ռեֆսումի հիվանդությունը գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է երկու տարբեր օրգանների վրա։ Մեկը մանկական Ռեֆսումի հիվանդությունն է, իսկ մյուսը՝ մեծահասակների Ռեֆսումի հիվանդությունը ։ Երկուսն էլ պատկանում են «պերօքսիսոմալ խանգարումներ» կոչվող հիվանդությունների մեծ խմբին։ Այս դեպքում տեղի է ունենում այն, որ մեր մարմնի գեներում որոշակի փոփոխությունների (մենք դրանք անվանում ենք «մուտացիաներ») պատճառով որոշ տեսակի ճարպեր չեն կարող ճիշտ քայքայվել, այսինքն՝ չեն կարող մարսվել։ Եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, ձեր մարմինը կորցնում է այն ֆերմենտները, որոնք օգնում են քայքայել «ֆիտանիկ թթու» կոչվող ճարպի տեսակը։ Տեղի է ունենում այն, որ «ֆիտանիկ թթուն» սկսում է կուտակվել մարմնում։ Պատկերացրեք այն որպես մեր տանը մի փոքրիկ աղբ, որը խնդիրներ է առաջացնում։

Ի՞նչ տարբերություն կա մեծահասակի և մանկական Ռեֆսումի միջև։

Ռեֆսումի հիվանդության երկու տեսակների դեպքում էլ կարելի է տեսնել տեսողության կորուստ և մարմնում «(Ֆիտանի թթվի)» կուտակում, որի մասին ես արդեն նշել էի։ Սակայն այս երկու վիճակներն էլ առաջանում են երկու տարբեր գեների փոփոխությունների («(մուտացիաների)» պատճառով՝ մինչև մեր ծնվելը։

• Մանկական Ռեֆսումի հիվանդություն. Սա Զելվեգերի սպեկտրի խանգարումներ կոչվող հիվանդությունների խմբից մեկն է: Այն ախտանիշներ է առաջացնում նորածինների և փոքր երեխաների մոտ: Օրինակ՝ մկանային տոնուսի թուլացում, վատ սնուցում , ցնցումներ , զարգացման ուշացումներ և լյարդի հիվանդություն : Մանկական Ռեֆսումն ավելի լուրջ վիճակ է, քան մեծահասակների Ռեֆսումը: Այս հիվանդությամբ երեխաների գոյատևման տևողությունը կարող է տարբեր լինել, բայց, ի վերջո, այն կարող է մահացու լինել:

• Մեծահասակների Ռեֆսումի հիվանդություն. Սա սովորաբար ի հայտ է գալիս ուշ մանկության շրջանում կամ ավելի ուշ։ Այն հիմնականում առաջացնում է տեսողության կորուստ , հոտառության կորուստ , վերջույթների թմրություն կամ թուլություն , ինչպես նաև լսողության կորուստ ։ Մանկական Ռեֆսումից տարբերվող այս հիվանդությունը չի ազդում ուղեղի վրա։ Հետևաբար, սովորաբար ցնցումներ կամ զարգացման ուշացումներ չեն նկատվում։ Այնուամենայնիվ, կյանքի ուշ շրջանում կա սրտի լուրջ խնդիրների առաջացման ռիսկ։

Որքա՞ն տարածված է Ռեֆսումի հիվանդությունը։

Ռեֆսումի հիվանդությունը իրականում շատ հազվագյուտ վիճակ է: Մանկական Ռեֆսումի հիվանդությունը հանդիպում է հարյուր հազար մարդուց մոտավորապես մեկի մոտ: Մեծահասակների Ռեֆսումի հիվանդությունն ավելի հազվադեպ է՝ հանդիպում է միլիոնից մոտավորապես մեկի մոտ: Այսպիսով, կարող եք պատկերացնել, թե որքան հազվադեպ է սա:

Որո՞նք են Ռեֆսումի հիվանդության ախտանիշները։

Ռեֆսումի հիվանդության ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված նրանից, թե որ տարիքից են սկսվում ախտանիշները։

Մանկական ռեֆսում

Եթե ​​ձեր երեխան ունի Ռեֆսումի հիվանդություն, նա կարող է ծնվելիս շատ թուլացած լինել, կարծես կենդանացած լինի։ Նա կարող է նաև դժվարություններ ունենալ կրծքով կերակրման հարցում ։ Նրա ախտանիշները կախված են հիվանդության ծանրությունից։ Նա կարող է ունենալ ցնցումներ կամ կարող է ունենալ հետևյալ օրգանների աննորմալություններ.

• Երիկամներ («(Երիկամներ)»)
• Լյարդ («(Լյարդ)»)
• Ոսկորներ (հատկապես երկար ոսկորներ)

Հիվանդության ծանր դեպքեր ունեցող երեխաները երբեմն կարող են մահանալ կյանքի առաջին տարվա ընթացքում։

Ավելի մեծ երեխաները կարող են զգալ հետևյալը.

• Զարգացման խանգարումներ
• Վատ աճ
• Տեսողության և լսողության խնդիրներ

Մեծահասակների ռեֆսում

Մեծահասակների մոտ Ռեֆսումի հիվանդության առաջին ախտանիշը սովորաբար գիշերային տեսողության կորուստն է: Սա առաջանում է «(Retinitis pigmentosa)» կոչվող վիճակից: Ձեր երեխան կարող է նկատել գիշերային տեսողության այս կորուստը դեռահասության տարիներին՝ մոտավորապես տասներեք կամ տասնչորս տարեկան հասակում: Կամ նրանք կարող են որևէ ախտանիշ չցուցաբերել մինչև մեծահասակ դառնալը: Մեծանալուն պես այս «(Retinitis pigmentosa)» վիճակը կարող է առաջացնել ծայրամասային տեսողության կորուստ և, ի վերջո, հանգեցնել լիակատար կուրության :

Մեծահասակների մոտ Ռեֆսումի այլ ախտանիշներից են՝

• Հոտի զգացողության կորուստ («(Անոսմիա)»)
• Վերջույթների թմրություն կամ այրոցի զգացողություն
• Լսողության կորուստ
• Հավասարակշռության խնդիրներ
• Իխտիոզ (մաշկի վրա կոպիտ, թեփուկավոր բծեր)
• Մշուշոտ տեսողություն, կարծես աչքերում կատարակտ է առաջանում («(Կատարակտ)»)
• Սրտի ծանր հիվանդություն, օրինակ՝ անկանոն սրտի բաբախյուն (առիթմիա) կամ սրտի անբավարարություն (սրտի անբավարարություն)

Որո՞նք են Ռեֆսումի հիվանդության բարդությունները։

Նորածինների մոտ ռեֆսումը շատ լուրջ և թուլացնող վիճակ է: Երեխաները լուրջ խնդիրներ ունեն սննդակարգի, ցնցումների, տեսողության և լսողության հետ կապված: Նրանց կյանքի տևողությունը կրճատվում է շնչառական բարդությունների պատճառով:

Մեծահասակների մոտ Ռեֆսումի դեպքում տեսողությունը ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վատանում է: Թուլությունը, զգայունության կորուստը և հավասարակշռության խնդիրները նույնպես աստիճանաբար աճում են: Երբեմն, ֆիզիկական սթրեսի ժամանակ, օրինակ՝ երբ դուք լուրջ հիվանդություն ունեք կամ վիրահատության եք ենթարկվում , իմ նշած «(Ֆիտանիթթվի)» մակարդակը կարող է շատ բարձրանալ: Այնուհետև սրտի բաբախյունը կարող է դառնալ անկանոն կամ կարող է լինել ծայրահեղ թուլություն: Եթե չբուժվեն, սրտի ռիթմի այս խանգարումները («(Առիթմիաներ)» կարող են նույնիսկ կյանքին սպառնացող լինել:

Ի՞նչն է առաջացնում Ռեֆսումի հիվանդությունը։

Ռեֆսումի հիվանդությունը առաջանում է ծննդյան ժամանակ ձեր ունեցած գենի փոփոխության (մուտացիայի) հետևանքով: Դուք կարող եք այս մուտացիան փոխանցել ձեր մորից, ձեր հորից կամ երկուսից էլ:

Կան ավելի քան տասներկու գեներ, որոնք կարող են առաջացնել մանկական ռեֆսում։ Դրանցից ամենատարածվածներն են՝ `(PEX1)` (մոտ 60%), `(PEX6)` (մոտ 15%), `(PEX12)` (մոտ 7.6%) և `(PEX26)` (մոտ 4.2%)։

Մեծահասակների Ռեֆսումի հիվանդությունը նույնպես առաջանում է գենետիկ մուտացիայից, որը առկա է ծննդյան պահին և փոխանցվում է սերնդեսերունդ: Մեծահասակների Ռեֆսումի հիվանդություն ունեցող տասից մոտ ինը մարդ ունեն «(PHYH)» գենի մուտացիա: Մյուսների մեծ մասն ունի «(PEX7)» գենի մուտացիա:

Պատկերացրեք այն մեր մարմնի մի փոքրիկ գործարանի պես, որտեղ ինչ-որ կարևոր մեխանիզմ խափանվում է: Նման խնդիրներ են առաջանում, երբ այդ մեխանիզմները, որոնք կոչվում են գեներ, ճիշտ չեն աշխատում:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Ռեֆսումի հիվանդությունը։

Բժիշկները տարբեր թեստեր են օգտագործում Ռեֆսումի հիվանդությունը ախտորոշելու համար՝ կախված ձեր տարիքից: Նրանք կարող են նաև գենետիկ թեստեր անցկացնել՝ Ռեֆսումի հիվանդությունը առաջացնող գենետիկական մուտացիաները հայտնաբերելու համար:

• Մանկական Ռեֆսումի համար. Ամենատարածված թեստերը շատ երկար շղթայով ճարպաթթուների («(շատ երկար շղթայով ճարպաթթուներ)»), ֆիտանի թթվի («(ֆիտանի թթու)») և պրիստանաթթվի («(պրիստանաթթու)») չափումն են:
• Մեծահասակների համար՝ Refsum. Ձեր բժիշկը նախ կարող է արյան նմուշ վերցնել և ստուգել ձեր «(ֆիտանիթթվի)» մակարդակը:

Ինչպե՞ս է բուժվում Ռեֆսումի հիվանդությունը։

Մանկական ռեֆսումի բուժում

Եթե ​​ձեր երեխան ունի մանկական Ռեֆսումի հիվանդություն, բժիշկը կորոշի բուժումը՝ հիմնվելով երեխայի ախտանիշների վրա։ Սա կարող է ներառել հետևյալը.

• Խողովակային սնուցում
• Կատարակտի հեռացում («(Կատարակտի հեռացում)»)
• Ակնոցներ
• Լսողական սարքեր («(Լսողական սարքեր)»)
• Վիտամիններ
• Հակափնյա դեղամիջոցներ
• Զարգացման ուշացումների համար տարբեր թերապիաներ և վաղ միջամտության ծառայություններ («(թերապիաներ/վաղ միջամտության ծառայություններ)»)

Մեծահասակների ռեֆսումի բուժում

Մեծահասակների Ռեֆսումի հիվանդությունը բուժելիս կարող է անհրաժեշտ լինել սահմանափակել այն սննդամթերքները, որոնք բարձրացնում են ձեր օրգանիզմում ֆիտանիթթվի մակարդակը: Օրինակ՝

• Տավարի և գառան միս
• Կաթնամթերք
• Յուղոտ ձուկ, ինչպիսիք են ձողաձուկը, թյունոսը կամ պադիշաձուկը։

Որոշ մարդիկ կարող են նաև կարիք ունենալ «պլազմաֆերեզ» կոչվող բուժման՝ «ֆիտանի թթվի» կուտակումը վերահսկելու համար: «Պլազմաֆերեզի» դեպքում բժիշկը վերցնում է ձեր արյան մի մասը, զտում է ավելցուկային «ֆիտանի թթուն» և այնուհետև այդ արյունը վերադարձնում ձեզ: Չնայած սա որոշ չափով բարդ բուժում է, այն շատ օգտակար է որոշ մարդկանց համար:

Արդյո՞ք Ռեֆսումի հիվանդությունը պահանջում է բուժում սրտի հիվանդության դեպքում:

Ռեֆսումի հիվանդությամբ տառապող մեծահասակների մոտ, եթե հանկարծակի առաջանում է անկանոն սրտի բաբախյուն, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել բուժում՝ սրտի բաբախյունը կարգավորելու համար: Սա կարող է ներառել.

• Դեղերի տեսակները.Արյան մակարդումը նվազեցնող դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են՝ բետա-ադրենոբլոկատորները, կալցիումական անցուղիների ադրենոբլոկատորները կամ հակակոագուլյանտները, տրվում են սրտի կծկումների հաճախականությունը կարգավորելու կամ ինսուլտի ռիսկը նվազեցնելու համար։
• Կարդիովերսիա՝ վերահսկվող էլեկտրական շոկի կիրառում՝ սրտի նորմալ ռիթմը վերականգնելու համար։
• Իմպլանտացվող կարդիովերտեր-դեֆիբրիլյատոր (ICD). Սա սարք է, որը տեղադրվում է մաշկի տակ։ Այն վերահսկում և կարգավորում է ձեր սրտի բաբախյունը։
• Կաթետերային աբլացիա. Սա նվազագույն ինվազիվ միջամտություն է, որը ներառում է հիվանդ սրտի հյուսվածքի դիտավորյալ վնասում՝ անկանոն սրտի բաբախյունը դադարեցնելու համար:

Ի՞նչ կարող է ակնկալել Ռեֆսումի հիվանդություն ունեցող անձը։

Մանկական Ռեֆսումով երեխաները սովորաբար ունենում են զարգացման լուրջ ուշացումներ և պահանջում են լայնածավալ բժշկական միջամտություն: Ցավոք, չնայած լավագույն խնամքին, վիճակի ծանրությունն ու բնույթը կրճատում են այս երեխաների կյանքի տևողությունը:

Մեծահասակների շրջանում Ռեֆսում ունեցող շատ մարդիկ հաջողությամբ կառավարում են իրենց ախտանիշները՝ սահմանափակելով «(Ֆիտանիկ թթու)» պարունակող սննդամթերքները: Բուժման միջոցով մաշկի չորության և թմրության նման ախտանիշները հաճախ անհետանում են: Այնուամենայնիվ, դուք կարող եք ստիպված լինել ապրել երկարատև տեսողության կամ լսողության խնդիրներով: Որոշ մարդիկ կարող են երբեք չվերականգնել կորցրած հոտառությունը:

Ինչպե՞ս նվազեցնել Ռեֆսումի հիվանդության ռիսկը։

Քանի որ Ռեֆսումի հիվանդությունը գենետիկ խանգարում է, այն կանխարգելելու որևէ միջոց չկա։

Եթե ​​դուք ունեք Ռեֆսումի հիվանդություն կամ կարծում եք, որ կարող եք հիվանդության կրող լինել, կարող եք մտածել գենետիկական թեստավորման մասին: Գենետիկական թեստավորումը կարող է բացահայտել Ռեֆսումի հիվանդությունը առաջացնող գենային մուտացիան: Գենետիկ խորհրդատուն կարող է օգնել ձեզ հասկանալ թեստերի արդյունքները և բացատրել, թե որքանով են հավանական, որ ձեր երեխաները կժառանգեն գենետիկական հիվանդությունը:

Ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժշկիս։

Եթե ​​դուք ունեք Ռեֆսումի հիվանդություն կամ կասկածում եք, որ ունեք այն, կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Որո՞նք են Ռեֆսումի հիվանդության առաջին ախտանիշները։
• Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում Ռեֆսումի հիվանդությունը ախտորոշելու համար։
• Որո՞նք են Ռեֆսումի հիվանդության բուժման տարբերակները։
• Արդյո՞ք պետք է գենետիկական թեստ անցնեմ Ռեֆսումի հիվանդության համար։
• Որքա՞ն է հավանականությունը, որ իմ երեխան ժառանգի Ռեֆսումի հիվանդությունը։

Բնական է վախենալ, երբ իմանում եք, որ դուք կամ ձեր երեխան ունեք հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն: Այնուամենայնիվ, ախտորոշումը առաջին քայլն է հասկանալու համար, թե ինչ է կատարվում:

Ամփոփելով (ուղերձ՝ տանելու համար)

Ռեֆսումի հիվանդությունը հազվագյուտ և բարդ վիճակ է: Այնուամենայնիվ, ճիշտ ախտորոշման և արագ բուժման դեպքում,Բուժման միջոցով, հատկապես մեծահասակների Ռեֆսումի հիվանդության դեպքում, հնարավոր է վերահսկել ախտանիշները և ապրել լավ կյանքով: Չնայած նորածնային Ռեֆսումի վիճակն ավելի դժվար է, շատ կարևոր է երեխային ապահովել անհրաժեշտ առավելագույն խնամքն ու աջակցությունը:

Եթե ​​այս մասին լրացուցիչ հարցեր ունեք, կամ եթե կասկածում եք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկն ունի այս ախտանիշները, երբեք մի հապաղեք դիմել բժշկի: Մեծ օգնություն կարող է լինել նաև միանալ աջակցության խմբերին, որոնք օգնում են այս հազվագյուտ հիվանդություններով տառապող մարդկանց և նրանց ընտանիքներին: Չնայած բոլորի փորձը տարբեր է, ուրիշների հետ խոսելը կարող է օգնել ձեզ ավելի քիչ միայնակ զգալ:

Ռեֆսումի հիվանդություն, Ռեֆսումի հիվանդություն, գենետիկ հիվանդություններ, ֆիտաթթու, տեսողության խնդիրներ, լսողության խանգարում, նորածնային Ռեֆսում, մեծահասակ Ռեֆսում