Երբևէ լսե՞լ եք շատ տարօրինակ և հազվագյուտ հիվանդության մասին: Երբեմն երեխաները ծնվում են առողջ, բայց մի քանի ամիս անց նրանց մոտ զարգացման մեջ որոշակի փոփոխություններ են առաջանում: Այսօր մենք խոսելու ենք այդպիսի հազվագյուտ, բայց շատ լուրջ գենետիկ հիվանդության մասին, որը կոչվում է Սանդհոֆի հիվանդություն : Այս անվանումը կարող է նոր լինել ձեզ համար: Բայց շատ կարևոր է իմանալ դրա մասին, հատկապես, եթե մեր ընտանիքում ինչ-որ մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ:
Ի՞նչ է Սանդհոֆի հիվանդությունը։
Պարզ ասած՝ Սանդհոֆի հիվանդությունը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը քայքայում է մեր ուղեղի և ողնուղեղի նյարդային բջիջները : Այն սովորաբար ի հայտ է գալիս մանկության շրջանում: Այսինքն՝ երեխան սկսում է ախտանիշներ ցուցաբերել ծնվելուց հետո մի քանի ամսվա ընթացքում: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ, այս հիվանդությունը կարող է ի հայտ գալ մանկության կամ չափահասության շրջանում:
Սա, ավելի ճշգրիտ, «լիզոսոմային կուտակման խանգարում» է ։ Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ են այս լիզոսոմները։ Պատկերացրեք, որ մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ իր ներսում ունի մի փոքրիկ «աղբի կառավարման կենտրոն»։ Մենք դրանք անվանում ենք «լիզոսոմներ» ։ Այս լիզոսոմների ներսում կան բազմաթիվ տեսակի ֆերմենտներ։ Այս ֆերմենտների աշխատանքն է քայքայել, մարսել և մաքրել բջիջ մտնող տարբեր տեսակի մոլեկուլները։
Սանդհոֆի հիվանդություն ունեցող մարդիկ բավարար քանակությամբ չեն արտադրում բետա-հեքսոզամինիդազ կոչվող հատուկ ֆերմենտ: Առանց այս ֆերմենտի, բջիջների ներսում սկսում են կուտակվել որոշակի տեսակի ճարպեր, որոնք կոչվում են լիպիդներ : Դրանք նման են աղբի, որը հնարավոր չէ հեռացնել: Երբ այս ճարպը չափազանց շատ է կուտակվում, այն վնասում է ուղեղը և մարմնի այլ համակարգերը: Դժբախտաբար, այս վիճակը հաճախ հանգեցնում է մահվան երիտասարդ տարիքում:
Սանդհոֆի հիվանդությունը հայտնի է նաև որպես Թեյ-Սաքսի հիվանդության ծանր ձև, որը մեկ այլ լիզոսոմային հիվանդություն է:
Որքա՞ն հազվադեպ է Սանդհոֆի հիվանդությունը։
Սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Ասում են, որ այս հիվանդությունը զարգանում է միլիոնից միայն մեկի մոտ։ Այնպես որ, զարմանալի չէ, որ ես դրա մասին չէի լսել։
Ո՞վ է ավելի մեծ ռիսկի խմբում այս հիվանդությունը զարգացնելու համար։
Քանի որ Սանդհոֆի հիվանդությունը գենետիկական վիճակ է, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, ապա դուք ավելի բարձր ռիսկի տակ եք այն զարգացնելու համար ։ Բացի այդ, հիվանդությունն ավելի տարածված է որոշակի էթնիկ խմբերի մոտ։ Դրանք ներառում են՝
- Աշկենազի հրեա ժողովուրդը
- Հյուսիսային Արգենտինայի կրեոլ ժողովուրդը
- Արևելյան Եվրոպայի ժողովուրդներ
- Լիբանանցիները
- Մետիս հնդկացիները Սասկաչևանում, Կանադա
Սա նշանակում է, որ եթե ձեր տոհմածառը որևէ կապ ունի այս խմբերի հետ, կարող է լինել փոքր ռիսկ։ Սակայն հիշեք, որ սա շատ հազվադեպ է լինում։
Ի՞նչն է դրա պատճառը։
Ի՞նչն է առաջացնում Սանդհոֆի հիվանդությունը:Այն առաջանում է HEXB կոչվող գենի մուտացիաներից: Գենը պարզապես փոքրիկ գիրք է, որը մեր մարմնում տեղեկատվություն է պահում: Երբ այս HEXB գենում կա արատ կամ մուտացիա, մարմինը չի կարող բավարար քանակությամբ բետա-հեքսոզամինիդազ ֆերմենտ արտադրել: Առանց այս ֆերմենտի մարմինը չի կարող քայքայել որոշակի տեսակի ճարպեր: Այնուհետև այդ ճարպերը կուտակվում են թունավոր մակարդակներով, հատկապես ուղեղի և ողնուղեղի նյարդային բջիջներում:
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Սանդհոֆի հիվանդության ամենատարածված ձևը հանդիպում է նորածինների մոտ։ Նրանք ծննդյան պահին առողջ են թվում, բայց ախտանիշները սկսում են դրսևորվել 3-ից 6 ամսական հասակում ։ Այս ախտանիշներն են՝
- Ոսկրերի աճի անոմալիաներ . վիճակ, որի դեպքում ոսկորները ճիշտ չեն աճում։
- Տարօրինակ շարժումներ . Երբ դուք շարժում եք վերջույթներդ կամ փորձում եք քայլել, ամեն ինչ տեղի է ունենում շատ տարօրինակ և անհամապատասխան ձևով:
- «Բալի գույնի» բծեր աչքերում . Երբ նայում եք աչքի ներսը, կարող եք տեսնել կարմիր բծ, որը նման է բալի գույնին: Սա այս հիվանդության բնորոշ առանձնահատկությունն է:
- Գլխի մեծացում (մակրոցեֆալիա) կամ ներքին օրգանների մեծացում (օրգանոմեգալիա) . Օրգանները, մասնավորապես լյարդը և փայծաղը, կարող են նորմայից մեծանալ։
- Վախի արձագանք . երեխան ցնցվում և ցնցվում է նույնիսկ ամենափոքր ձայնից։
- Հաճախակի շնչառական վարակներ . Սա նշանակում է, որ թոքերի հետ կապված հիվանդությունները հաճախ են առաջանում:
- Շարժիչ հմտությունների զարգացման ուշացում . սողալը, նստելը և գլորվելը տեղի են ունենում ավելի ուշ, քան մյուս նորածինների մոտ:
- Մկանային թուլություն, մկանների կառավարման դժվարություն (ատաքսիա) կամ մկանների ցնցումներ (միոկլոնուս) . թուլության զգացում, հավասարակշռության կորուստ և երբեմն մկանների ջղաձգություն։
Երբ Սանդհոֆի հիվանդությունը ծանր է դառնում, նորածինները սովորաբար ունենում են հետևյալ ախտանիշները.
- Լսողության կորուստ
- Մտավոր հաշմանդամություն
- Պարալիզ
- Էպիլեպսիա ( ցնցումներ )
- Տեսողության կորուստ
- Դժբախտաբար, մահը տեղի է ունեցել երիտասարդ տարիքում ։
Շատ հազվադեպ է, որ որոշ մարդիկ կարող են զարգացնել Սանդհոֆի հիվանդությունը մանկության կամ չափահասության տարիներին: Ախտանիշները նման են, բայց սովորաբար այնքան ծանր չեն, որքան նորածինների մոտ:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս հիվանդությունը։
Բժիշկները Սանդհոֆի հիվանդությունը ախտորոշում են՝ հաշվի առնելով հետևյալ գործոնները.
- Ախտանիշների վերանայում և դրանց ի հայտ գալու ժամանակը . Դուք պետք է մանրամասն քննարկեք բժշկի հետ, թե երբ եք առաջին անգամ նկատել փոփոխություններ ձեր երեխայի մոտ և որոնք են այդ ախտանիշները:
- Ընտանեկան պատմության և էթնիկական պատկանելության քննարկում . կարևոր է իմանալ, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունի այս հիվանդությունները, և արդյոք ձեր նախնիները կապված են վերոնշյալ էթնիկ խմբերի հետ։
- Ֆիզիկական զննում։ Բժիշկը զննում է երեխային։
- Արյան անալիզներ . Արյան անալիզներ են արվում՝ պարզելու համար, թե արդյոք բետա-հեքսոզամինիդազ ֆերմենտը անբավարար է կամ ընդհանրապես բացակայում է։
- Գենետիկական թեստավորում . Գենետիկական թեստ է իրականացվում՝ HEXB գենի մուտացիայի առկայությունը հաստատելու համար։
Որո՞նք են բուժումները։
Դժբախտաբար, Սանդհոֆի հիվանդությունը բուժելու միջոց չկա : Ներկայիս բուժումները կենտրոնանում են ախտանիշները նվազեցնելու և հիվանդներին հնարավորինս հարմարավետ զգալու վրա: Դրանք կարող են ներառել.
- Հակացնցումային դեղամիջոցները վերահսկում են էպիլեպտիկ նոպաները։
- Լավ սնուցում ապահովելը։
- Մարմնում բավարար խոնավության պահպանումը ։
- Օգնում է պահպանել շնչուղիների բացությունը (նվազեցնում է շնչառության դժվարությունը):
Չնայած այս հիվանդության համար դեռևս մշտական բուժում չկա, բժիշկներն ու հետազոտողները անընդհատ փնտրում են նոր բուժումներ: Սա մեծ հույս է:
Կան մի քանի բուժումներ, որոնք ներկայումս ուսումնասիրվում են և կարող են օգնել ապագայում.
- Ոսկրածուծի փոխպատվաստում
- Գենային թերապիա ։ Սա փորձ է անում շտկել արատավոր գենը։
- Սուբստրատի վերականգնման թերապիա . Սա ներառում է հիվանդության գործընթացում ներգրավված մոլեկուլների փոփոխությունը և հիվանդության առաջընթացը կանխելու փորձը։
- Ցողունային բջիջների թերապիա
Սանդհոֆի հիվանդությունից տուժած ընտանիքների համար շատ կարևոր է խոսել գենետիկոսների կամ գենետիկական խորհրդատուների հետ: Նրանք կարող են օգնել որոշել, թե արդյոք ընտանիքի մյուս անդամները պետք է հետազոտվեն այս գենետիկական մուտացիաների համար:
Ի՞նչ ապագա է սպասվում այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց։
Անկեղծ ասած, Սանդհոֆի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց ապագան շատ խոստումնալից չէ, և կյանքի տևողությունը կարճ է ։ Երբ երեխաները հիվանդանում են այս հիվանդությամբ, նրանց վիճակը արագ վատանում է, և նրանք մահանում են 3 կամ 4 տարեկան հասակում։ Ամենից հաճախ դա պայմանավորված է շնչառական վարակների բարդություններով։ Գիտեմ, որ տխուր է լսել սա։
Կարո՞ղ ենք կանխել այս հիվանդությունը։
Դժբախտաբար, Սանդհոֆի հիվանդությունը կանխելու միջոց չկա, քանի որ այն գենետիկ է: Այնուամենայնիվ, գենետիկոսներն ու գենետիկական խորհրդատուները կարող են օգնել ձեզ որոշել, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ռիսկի տակ է հիվանդությունը զարգացնելու: Այդ տեղեկատվությունը կարող է օգտակար լինել, օրինակ, երեխաներ ունենալու որոշում կայացնելիս:
Եթե իմ երեխան ունի Սանդհոֆի հիվանդություն, ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժիշկներին։
Եթե ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է Սանդհոֆի հիվանդություն, կարող եք բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.
- Ինչպիսի՞ հաշմանդամությունների կարող ենք ակնկալել։
- Մեր երեխայի կյանքի տևողությունըՈրքա՞ն կլինի։
- Ինչպիսի՞ մասնագետների պետք է դիմենք։ Որքա՞ն հաճախ պետք է դիմենք նրանց։
- Ինչպե՞ս ապահովեմ, որ իմ երեխան հարմարավետ լինի ։
- Արդյո՞ք ընտանիքի մյուս անդամները նույնպես պետք է ենթարկվեն գենետիկական թեստավորման :
Ո՞րն է Սանդհոֆի հիվանդության դեմ պայքարի լավագույն միջոցը։
Կան մի քանի բաներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ և ձեր ընտանիքին հաղթահարել այս դժվարին իրավիճակը.
- Խորհրդատվություն . Խորհրդատվությունը կօգնի ձեզ մնալ մտավոր ուժեղ և հաղթահարել այս վշտը։
- Կապ հաստատելով հիվանդներին և հետազոտություններին աջակցող կազմակերպությունների հետ ։
- Աջակցության խմբեր . Այս խմբերը շատ արժեքավոր են ձեզ նման իրավիճակում գտնվող այլ ծնողների հետ խոսելու և փորձը կիսելու համար։
Սանդհոֆի հիվանդությունը հազվագյուտ գենետիկ մուտացիա է, որը հանգեցնում է ճարպի կուտակման մինչև թունավոր մակարդակներ ուղեղի և ողնուղեղի նյարդային բջիջներում: Հիվանդ երեխաները զարգացնում են ծանր ախտանիշներ և մահանում են վաղ տարիքում: Սանդհոֆի հիվանդությունը և դրա հնարավոր բուժումները ավելի լավ հասկանալու համար հետազոտությունները շարունակվում են:
Վերջնական ուղերձ
Հուսով եմ՝ Սանդհոֆի հիվանդության մասին մեր քննարկածից որոշակի հասկացողություն ձեռք բերեցիք։ Հիշելու ամենակարևոր բաներն են՝
- Սա շատ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է։
- Սա վնասում է նյարդային բջիջները , հատկապես մանկության շրջանում։
- Հիմնական պատճառը բետա-հեքսոզամինիդազա ֆերմենտի անբավարարությունն է։
- Դեռևս մշտական բուժում չկա , բայց կան ախտանիշները վերահսկելու և մխիթարություն ապահովելու բուժումներ:
- Հետազոտություններ են կատարվում, որոնք կարող են մեզ հույս տալ ապագայի համար։
- Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը նման ռիսկի է ենթարկվում, շատ կարևոր է դիմել գենետիկական խորհրդատվության ։
- Այսպիսի իրավիճակում հոգեբանական աջակցություն և աջակցության ծառայություններ ստանալը մեծ ուժ կլինի ձեզ և ձեր ընտանիքի համար։
Եթե այս տեղեկատվությունը օգտակար էր ձեզ համար, դա հիանալի է: Եթե ունեք որևէ լրացուցիչ հարց այս մասին, մի հապաղեք խոսել բժշկի հետ:
Սանդհոֆի հիվանդություն, Սանդհոֆի հիվանդություն, գենետիկ հիվանդություններ, նյարդային բջիջներ, բետա-հեքսոզամինիդազ, լիզոսոմային կուտակման հիվանդություն, պտղի ախտանիշներ, գենետիկական թեստավորում
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը