Ձեր երեխան էլ ունի՞ այս լուրջ հիվանդությունը։ Եկեք իմանանք SCID-ի (ծանր համակցված իմունային անբավարարություն) մասին։

Ձեր փոքրիկը միշտ հիվանդ է՞: Նույնիսկ փոքր մրսածությունը լուրջ բանի՞ է վերածվում: Երբեմն, որպես ծնողներ, մենք շատ ենք անհանգստանում այս բաների համար: Այսօր մենք խոսելու ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը և՛ վախեցնող է, և՛ կառավարելի, եթե դուք պատշաճ կերպով տեղեկացված լինեք: Այն կոչվում է SCID (Ծանր համակցված իմունային անբավարարություն): Անունը մի փոքր վախեցնող է հնչում, բայց եկեք խոսենք դրա մասին մանրամասն և պարզ:

Ի՞նչ է SCID-ը (ծանր համակցված իմունային անբավարարություն): Եկեք այն պարզ հասկանանք:

Պարզ ասած՝ SCID-ը շատ հազվագյուտ վիճակ է։ Պատահում է, որ երբ երեխաները ծնվում են, նրանց իմունային համակարգը, որը պայքարում է հիվանդությունների դեմ, կամ շատ թույլ է, կամ ընդհանրապես բացակայում է։ Պատկերացրեք մեր իմունային համակարգը որպես բանակ, որը պաշտպանում է մեր երկիրը։ Հենց այս համակարգն է, որը պաշտպանում է մեզ՝ պայքարելով դրսից եկող թշնամիների (այսինքն՝ մանրէների) դեմ։ Այսպիսով, SCID-ով երեխայի այս «բանակը» շատ թույլ է կամ գրեթե գոյություն չունի։

Սա կոչվում է առաջնային իմունային անբավարարության խանգարում ։ Դա նշանակում է, որ այն առկա է ծննդյան պահին։ Հետևաբար, SCID-ով երեխաների համար նույնիսկ թեթև հիվանդությունը, որի մասին մենք սովորաբար չէինք մտահոգվի, օրինակ՝ մրսածությունը, դժվար է հաղթահարել։ Եթե չբուժվի, այս վիճակը կարող է նույնիսկ կյանքին սպառնացող լինել մեկ կամ երկու տարվա ընթացքում։ Ահա թե ինչու է այդքան կարևոր տեղյակ լինել դրա մասին։

Ի՞նչ է «համակցված» իմունային անբավարարությունը։

Մեր իմունային համակարգը մեր մարմնի պաշտպանական ուժի նման է։ Երբ օտար նյութերը, ինչպիսիք են վիրուսները , մանրէները , սնկերը , նախակենդանիները կամ տոքսինները, մտնում են մարմին, այս պաշտպանական ուժը ճանաչում է դրանք և մտնում է պայքարի։ Այս պայքարում հիմնական զինվորները սպիտակ արյան բջիջներն են։ Դրանց մեջ առանձնահատուկ են լիմֆոցիտները ։ Կան լիմֆոցիտների երեք տեսակ՝

• T-բջիջներ
• B-բջիջներ
• Բնական մարդասպան բջիջներ (NK բջիջներ)

SCID-ով երեխաների մոտ այս T-բջիջները հաճախ անբավարար են կամ լիովին բացակայում են: Քանի որ B-բջիջները պատշաճ կերպով գործելու համար կարիք ունեն T-բջիջների օգնությանը, երբ T-բջիջները կորչում են, B-բջիջները նույնպես պատշաճ կերպով չեն գործում: Ահա թե ինչու այն կոչվում է «համակցված», քանի որ այն իմունային բջիջների մի քանի կարևոր տեսակների համադրություն է:

Կան SCID-ի տարբեր տեսակներ՝ կախված երեխայի մոտ բացակայող իմունային բջիջների տեսակից: Սակայն այս բոլոր տեսակները հավասարապես լուրջ են: Բժիշկները կբացատրեն ձեզ, թե ձեր երեխան որ տեսակն ունի:

Որքա՞ն տարածված է SCID-ը։

SCID-ը իրականում շատ հազվագյուտ վիճակ է:Օրինակ՝ Միացյալ Նահանգներում այս հիվանդությունը հանդիպում է տարեկան ծնվող 50,000 երեխաներից մոտ մեկի մոտ։

Բայց երբ դուք պարզում եք, որ ձեր սեփական երեխան նման բան ունի, թե որքան հազվադեպ է դա, կարևոր չէ, այնպես չէ՞։ Դա այնքան վախեցնող է, այնքան սրտաճմլիկ։ Երբ դուք լսում եք SCID-ի նման վիճակի մասին, դա պարզապես բառ չէ, այն դառնում է իրականություն, որը մեծ ազդեցություն ունի ձեր կյանքի վրա։

Որո՞նք են SCID-ի ախտանիշները։

Երբեմն SCID-ով երեխան սկզբում կարող է որևէ հատուկ արտաքին ախտանիշ չունենալ: Այնուամենայնիվ, ամենատարածված ախտանիշներն են՝

• Երեխայի քաշը ճիշտ չի ավելանում։
• Քրոնիկ լուծ։
• Հաճախակի, ծանր հիվանդություններ։

Սա պայմանավորված է նրանով, որ երեխայի իմունային համակարգը շատ թույլ է, ուստի այն քիչ կամ ընդհանրապես չի արձագանքում հիվանդությանը: Սա նշանակում է, որ ձեր երեխան շատ ավելի հավանական է հիվանդանալու, քան մյուս երեխաները: Բացի այդ, եթե նրանք հիվանդանան, նրանց ախտանիշները կարող են շատ ավելի ծանր լինել, քան մյուսներինը:

SCID-ով նորածինները ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու բոլոր տեսակի վարակները։ Սա ներառում է.

• Բակտերիալ վարակներ
• Վիրուսային վարակներ
• Սնկային վարակներ
• Մակաբուծային վարակներ

Թեև ցանկացած հիվանդություն կարող է լուրջ լինել, կան մի քանի տեսակի վարակներ, որոնք հատկապես տարածված են SCID-ով նորածինների մոտ.

• Խմորիչ վարակներ, ինչպիսիք են կանդիդոզը կամ տակդիրային ցանը բերանում և լեզվով։
• Ջրծաղիկ։
• Բերանի շուրջ բշտիկներ (հերպեսի հերպես - պարզ հերպես):
• Ականջի վարակներ։
• Թոքաբորբ։
• Մենինգիտ (ուղեղի տենդ):

Եթե ​​ձեր փոքրիկը շարունակում է ունենալ այս ախտանիշները, դուք պետք է անմիջապես դիմեք բժշկի։

Ի՞նչն է առաջացնում SCID-ը։

SCID-ը գենետիկ խանգարում է: Դա նշանակում է, որ այն առաջանում է գենետիկ մուտացիաների կամ պարզապես մեր գեների փոփոխությունների պատճառով: Գիտնականները բացահայտել են տասնյակից ավելի նման գենետիկ մուտացիաներ, որոնք կարող են առաջացնել SCID:

Այս գենետիկական մուտացիաները ժառանգվում են ծնողներից երեխաներին։ Դրանք կարող են ժառանգվել աուտոսոմ-ռեցեսիվ կամ X-կապված եղանակով։

• Աուտոսոմ-ռեցեսիվ նշանակում է, որ այս հիվանդությունը զարգացնելու համար երեխան պետք է ժառանգի մուտացված գենը և՛ մորից, և՛ հորից։
• X-կապված SCID-ը առաջանում է X քրոմոսոմի վրա գենետիկ մուտացիայի պատճառով: Այն սովորաբար ավելի շատ ազդում է տղաների վրա, քանի որ տղաներն ունեն մեկ X քրոմոսոմ, մինչդեռ աղջիկները՝ երկու X քրոմոսոմ:

Որո՞նք են SCID-ի հնարավոր բարդությունները։

Ամենամեծ և ամենավտանգավոր բարդությունն այն է, որ երեխան չունի ուժեղ իմունային համակարգ՝ վարակների դեմ պայքարելու համար: Քանի որ երեխայի օրգանիզմը չի կարողանում պայքարել նույնիսկ ամենափոքր վարակի դեմ, լուրջ բարդությունների զարգացման ռիսկը շատ ավելի բարձր է, քան մյուս երեխաների մոտ:

Նույնիսկ սովորաբար ոչ լուրջ հիվանդությունները կարող են կյանքին սպառնացող բարդություններ առաջացնել SCID-ով երեխայի մոտ:

Եթե ​​վիճակը չի ախտորոշվում և բուժվում ծննդյան ժամանակ, SCID-ը հաճախ մահացու է լինում:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում SCID-ը։

Բժիշկները SCID-ը ախտորոշում են արյան անալիզով : Այս հետազոտությունը կատարվում է երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո, սովորաբար կրունկից, արյան փոքր նմուշ վերցնելով:

Շրի Լանկայի որոշ հիվանդանոցներ նույնպես նման թեստեր են անցկացնում նորածինների մոտ, հատկապես, եթե ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը նախկինում ունեցել է նման հիվանդություններ: Սա շատ կարևոր է, քանի որ եթե հիվանդությունը վաղ հայտնաբերվի, բուժումը կարող է սկսվել մինչև լուրջ վարակների զարգացումը:

Կա՞ SCID-ի բուժում:

Այո, SCID-ի բուժում կա: SCID-ով երեխաները պետք է հնարավորինս շուտ ենթարկվեն ցողունային բջիջների կամ ոսկրածուծի փոխպատվաստման: Սա ենթադրում է դոնորից առողջ ցողունային բջիջների ներարկում երեխայի օրգանիզմ: Այս առողջ բջիջները օգնում են երեխային կառուցել նոր, ավելի ուժեղ իմունային համակարգ, որը կարող է պայքարել վարակների դեմ:

• Լավագույն դոնորները կենսաբանական քույր-եղբայրներն են, ովքեր չունեն SCID:
• Եթե ​​նման անձ չկա, բժիշկները ստուգում են ցողունային բջիջների գրանցամատյանները : Սրանք հանրության կողմից նվիրաբերված ցողունային բջիջների տվյալների բազաներ են:

Ցողունային բջիջների փոխպատվաստմանը սպասելիս ձեր երեխային կարող են անհրաժեշտ լինել այլ բուժումներ: Օրինակ՝

• Հակաբիոտիկներ - կանխում են բակտերիալ վարակները:
• Հակավիրուսային դեղամիջոցներ - կանխում են վիրուսային վարակները:
• Հակասնկային դեղամիջոցներ - կանխում են սնկային վարակները:
• IVIG ներարկումներ - Սա արվում է մարմնից դրսից հակամարմիններ ներարկելով՝ վարակներից պաշտպանվելու համար:
• Գենային թերապիա . Սա դեռևս փորձարարական բուժում է, բայց կարող է հաջողակ լինել SCID-ի որոշ տեսակների դեպքում:

Սրանք բոլորը ժամանակավոր բուժումներ են, SCID-ը չի կարող լիովին բուժվել: SCID-ը բուժելու միակ միջոցը ցողունային բջիջների փոխպատվաստումն է:

Ցողունային բջիջների փոխպատվաստմանը սպասելիս երեխան կարող է անհրաժեշտ լինել ստերիլ մեկուսացման մեջ տեղավորվել։ Սա նշանակում է, որ երեխայի սենյակ մտնող ամեն ինչ պետք է ստերիլիզացվի։ Սա արվում է երեխային մանրէներից պաշտպանելու համար։

Որոշ մարդիկ SCID-ն անվանում են «փուչիկի նման մանկական հիվանդություն», քանի որ երեխան պահվում է պաշտպանիչ «փուչիկի» մեջ։ Սակայն այս անվանումը բժշկական տեսանկյունից ճշգրիտ չէ և կարող է վնասակար լինել և՛ երեխայի, և՛ ծնողների համար։ Դուք ոչ մի վատ բան չեք արել, և ձեր երեխայի առողջությունը չպետք է թեթևամտորեն ընդունել։

Ի՞նչ պետք է սպասեմ, եթե իմ երեխան ունի SCID:

SCID-ը վիճակ է, որը կարող է մահացու լինել, եթե արագ չբուժվի: Հետևաբար, շատ կարևոր է հնարավորինս շուտ պարզել, թե արդյոք երեխան ունի SCID: Որքան շուտ բժիշկները ախտորոշեն հիվանդությունը և ուղեգրեն երեխային ցողունային բջիջների փոխպատվաստման, այնքան ավելի մեծ է երեխայի կյանքը փրկելու հավանականությունը:

Դուք կարող է չկարողանաք գրկել և գրկել ձեր երեխային այնքան, որքան կցանկանայիք։ Եթե ձեր երեխան գտնվում է ստերիլ, մեկուսացված միջավայրում, դուք նույնպես պետք է հետևեք խիստ հիգիենայի կանոններին՝ ձեր երեխային մանրէներից պաշտպանելու համար։ Բժիշկները ձեզ կբացատրեն այս ամենը։ Նրանք նաև կասեն, թե ինչ կարող եք ակնկալել ցողունային բջիջների փոխպատվաստումից առաջ և հետո։

Որքա՞ն է SCID-ով երեխայի կյանքի սպասվող տևողությունը։

Առանց բուժման, SCID-ով երեխաները սովորաբար մահանում են մեկ կամ երկու տարվա ընթացքում: Այնուամենայնիվ, ցողունային բջիջների հաջող փոխպատվաստում անցած երեխաները կարող են ապրել նորմալ կյանքով: Երբ նրանց մարմինները զարգացնում են ուժեղ, ամբողջական իմունային համակարգ, նրանք սովորաբար երկարատև բարդություններ չեն ունենում:

Կարո՞ղ է SCID-ը կանխարգելվել:

SCID-ը առաջանում է գենետիկ մուտացիաներից, որոնք մենք չենք կարող վերահսկել, ուստի մենք ոչինչ չենք կարող անել այն կանխելու համար: Եթե ձեր ընտանիքում կա այս գենետիկ հիվանդության պատմություն, խոսեք ձեր բժշկի հետ երեխա ունենալուց առաջ գենետիկական խորհրդատվություն ստանալու մասին:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

• Եթե ​​ձեր երեխան հաճախ հիվանդ է կամ հիվանդության ընթացքում ցուցաբերում է ծանր ախտանիշներ, անմիջապես դիմեք բժշկի։
• Եթե ​​արդեն գիտեք, որ ձեր երեխան ունի SCID, անմիջապես տեղեկացրեք ձեր բժշկին, եթե նկատեք որևէ փոփոխություն ձեր երեխայի առողջական վիճակում (օրինակ՝ ջերմություն, հազ, լուծ): Քանի որ ձեր երեխայի մարմինը չի կարող ինքնուրույն պայքարել վարակների դեմ, անհրաժեշտ է անհապաղ տալ նրան հակաբիոտիկներ կամ այլ դեղամիջոցներ:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Բնական է զգալ ճնշվածություն և ցնցում, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի SCID: Բայց մի վախեցեք ձեր բժշկին տալ ցանկացած հարց: Կարևոր է այս պահին ամեն ինչ պարզաբանել: Դուք կարող եք տալ հետևյալ հարցերը.

• Իմ երեխան ունի՞ SCID կամ այլ իմունային անբավարարության վիճակ։
• Արդյո՞ք իմ երեխան պետք է պահվի ստերիլ մեկուսացված միջավայրում։
• Ե՞րբ է իմ երեխան կարիք ունենալու ցողունային բջիջների փոխպատվաստման։
• Ի՞նչ փոփոխությունների կամ ախտանիշների մասին պետք է հատկապես ուշադրություն դարձնեմ իմ երեխայի մոտ։

Հիշե՛ք, որ շատ կարևոր է հնարավորինս շուտ պլանավորել ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը ձեր երեխայի համար։ Բացի այդ, դուք իրավունք ունեք հասկանալու ամեն ինչ, ինչ կատարվում է։ Բժիշկները ձեզ ամեն ինչ կբացատրեն և կասեն, թե ինչ կարող եք ակնկալել։

Վերջապես, տնային ուղերձ.

Ծանր համակցված իմունային անբավարարությունը (SCID) լուրջ և վախեցնող վիճակ է: Այնուամենայնիվ, վաղ իրազեկումը, ախտանիշների ի հայտ գալուն պես բժշկական օգնության դիմելը և պատշաճ բուժում ստանալը կարող են փրկել երեխայի կյանքը:

• Վաղ ախտորոշում. շատ կարևոր է SCID-ը հայտնաբերել նորածնային սկրինինգի միջոցով կամ ախտանիշների ի հայտ գալուն պես:
• Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. Սա SCID-ի հիմնական և ամենահաջողակ բուժումն է:
• Անվտանգ միջավայր. Բուժման ընթացքում կարևոր է երեխային պաշտպանել վարակներից:
• Մտավոր ուժ. Սա կարող է դժվարին ժամանակահատված լինել ծնողի համար: Դիմեք բժիշկներին, ընտանիքին և խորհրդատուներին:

Դուք միայնակ չեք։ Բժշկական գիտության առաջընթացի շնորհիվ SCID-ով երեխաները այժմ կարող են ապրել առողջ, լիարժեք կյանքով։ Մնացեք ուժեղ և հույսով լի։

` Անձեռնմխելիություն, SCID, մանկական հիվանդություններ, գենետիկ հիվանդություններ, ոսկրածուծի փոխպատվաստում, իմունային անբավարարություն, վարակիչ հիվանդություններ