Ձեր երեխան այս հազվագյուտ հիվանդությունն ունի՞։ Եկեք իմանանք Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշի (ՇԴՀ) մասին։

Ձեր փոքրիկը անընդհատ հիվանդանո՞ւմ է։ Չի՞ քաշ հավաքում։ Կամ դուք նկատո՞ւմ եք որևէ փոփոխություն նրա ոսկորներում։ Երբեմն դա կարող է պայմանավորված լինել Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշով (ՇԴՀ), որը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է երեխաների վրա։ Եկեք խոսենք այս մասին պարզ ձևով, որպեսզի դուք հասկանաք։

Ի՞նչ է Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը (ՇԴՀ):

Պարզ ասած՝ Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը (ՇԴՀ) հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը հիմնականում ազդում է ենթաստամոքսային գեղձի, ոսկրածուծի և ոսկորների վրա երեխաների մոտ: Այն ամենից հաճախ ախտորոշվում է մինչև երեխայի մեկ տարեկանը լրանալը: Այնուամենայնիվ, այն երբեմն կարող է ախտորոշվել նաև երիտասարդ մեծահասակների մոտ:

Սուր թոքային համախտանիշը (ՍԹՀ) դժվար հիվանդություն է ախտորոշելու և բուժելու համար, քանի որ այն կարող է առաջացնել բազմաթիվ ախտանիշներ: Երեխան կարող է ունենալ այս ախտանիշներից մեկը, մի քանիսը կամ բոլորը: Օրինակ, մեկ երեխա կարող է խնդիրներ ունենալ ենթաստամոքսային գեղձի և ոսկորների հետ, մինչդեռ մեկ այլ երեխա կարող է խնդիրներ ունենալ միայն ոսկրածուծի և ոսկորների հետ:

Այն նաև շատ անկանխատեսելի հիվանդություն է: Երեխաների ախտանիշները կարող են լինել թեթև կամ ծանր: Այս ախտանիշները կարող են փոխվել ժամանակի ընթացքում: Քանի որ SDS-ով երեխաները ունեն բազմազան բժշկական խնդիրներ, շատ երեխաներ կարիք ունեն մասնագետների թիմի օգնությանը : Չնայած այս հիվանդությամբ երեխաները կարիք կունենան ողջ կյանքի ընթացքում բժշկական օգնության, նրանք սովորաբար կարող են ապրել նորմալ կյանքով: Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ և երիտասարդներ կարող են զարգացնել կյանքին սպառնացող արյան քաղցկեղ (սուր միելոիդ լեյկոզ) կամ լուրջ արյան խանգարում (միելոդիսպլազիա):

Սա՞ է տարածված վիճակը։

Դժվար է միանշանակ ասել։ Բժիշկները Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը համարում են հազվագյուտ հիվանդություն։ Սակայն կան միայն մոտավոր գնահատականներ այն մասին, թե քանի երեխա ունի այս հիվանդությունը։ Որոշ գնահատականներով՝ յուրաքանչյուր 75,000 ծնունդից մեկը հանդիպում է այս հիվանդության դեպքում։ Այս մոտավոր գնահատականի պատճառն այն է, որ երեխաները կարող են ունենալ թեթև կամ ծանր ախտանիշներ, ոչ բոլոր երեխաներն ունեն նույն ախտանիշները, և չկա որևէ միասնական, վերջնական թեստ՝ հիվանդությունը ախտորոշելու համար։

Մեծահասակները նույնպես հիվանդանում են Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշով (ՇԴՀ):

Մանկական որոշ բժշկական խնդիրների համեմատ, Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը չի անհետանում երեխաների մեծանալուն զուգընթաց: Ախտանիշները և բուժումը կարող են փոխվել ժամանակի ընթացքում, սակայն այս հիվանդությամբ երեխաները կարիք կունենան ողջ կյանքի ընթացքում բժշկական հսկողության :

Ինչպե՞ս է այս վիճակը ազդում իմ երեխայի օրգանիզմի վրա։

Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը կարող է մի շարք բժշկական խնդիրներ առաջացնել, բայց կան երեք հիմնական հետևանքներ՝

1. Էկզոկրին ենթաստամոքսային գեղձի անբավարարություն.Ձեր երեխայի ենթաստամոքսային գեղձը օրգան է, որը գտնվում է ստամոքսի ետևում: Այն պարունակում է բջիջների մի տեսակ, որը կոչվում է ացինարային բջիջներ: Այս բջիջները արտադրում են ֆերմենտներ, որոնք օգնում են մարսել սնունդը: Այս ֆերմենտները քայքայում են սննդի մեջ պարունակվող սննդարար նյութերն ու ճարպերը, որպեսզի մարմինը կարողանա դրանք կլանել: SDS-ով երեխաների մոտ ենթաստամոքսային գեղձը բավարար քանակությամբ չի արտադրում այս ֆերմենտները: Արդյունքում, երեխան չի ստանում անհրաժեշտ սննդարար նյութերը:

2. Ոսկրածուծի ֆունկցիայի խանգարում. Ձեր երեխայի ոսկրածուծը արտադրում է կարմիր արյան բջիջներ, սպիտակ արյան բջիջներ և թրոմբոցիտներ: SDS-ով երեխաների մոտ ոսկրածուծը արտադրում է այս բջիջներից ավելի քիչ, քան սովորաբար: Մասնավորապես, այն չի արտադրում բավարար քանակությամբ սպիտակ արյան բջիջների մի տեսակ, որը կոչվում է նեյտրոֆիլներ : Նեյտրոֆիլները բջիջներ են, որոնք սովորաբար պաշտպանում են մարմինը ներխուժողներից, ինչպիսիք են մանրէները: SDS-ով որոշ երեխաներ չունեն բավարար քանակությամբ նեյտրոֆիլներ՝ այս մանրէային ներխուժողների դեմ պայքարելու համար: Այս վիճակը կոչվում է նեյտրոպենիա : Նեյտրոպենիա ունեցող երեխաները հաճախ զարգացնում են մանրէային վարակներ, ինչպիսիք են թոքաբորբը, միջին ականջի վարակները կամ մաշկի վարակները:

3. Կմախքային անոմալիաներ. SDS-ով երեխաները կարող են ունենալ այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են սկոլիոզը, ձեռքերի և ոտքերի ոսկորների աննորմալ կարճացումը (խոնդրոդիսպլազիա) կամ աննորմալ նեղ, զանգակաձև կրծքավանդակը (կրծքային դիստրոֆիա):

Որո՞նք են Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշի (ՇԴՀ) բարդությունները։

Այս հիվանդություն ունեցող մարդիկ ունեն արյան աննորմալ բջիջներ («(միելոդիսպլազիա)» զարգացնելու բարձր ռիսկ: Սրանք հետագայում կարող են զարգանալ արյան քաղցկեղի ՝ «(սուր միելոիդ լեյկեմիա)» կոչվողի:

Որո՞նք են Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշի (ՇԴՀ) ախտանիշները։

Այս վիճակը կարող է ազդել երեխայի մարմնի մի քանի մասերի վրա: Սակայն ամենատարածված ախտանիշները վերաբերում են ենթաստամոքսային գեղձին, ոսկրածուծին և կմախքային համակարգին: Որոշ մարդիկ կարող են ախտանիշներ ունենալ ծննդյան ժամանակ, մանկության տարիներին կամ վաղ մանկության տարիներին: Մարդկանց փոքր խումբը կարող է ախտանիշներ ունենալ երիտասարդ տարիքում:

Հաճախակի ախտանիշներ՝

• Աճման խանգարում. Սա նշանակում է, որ ձեր երեխան քաշ չի հավաքում: SDS-ի դեպքում դա կարող է պայմանավորված լինել վատ մարսողությամբ:
• Հոգնածություն. հոգնած երեխան կարող է դյուրագրգիռ և անտարբեր լինել։
• Մեծ, յուղոտ, տհաճ հոտով կղանք. Ձեր երեխայի կղանքը կարող է լինել անսովոր մեծ, յուղոտ տեսքով և տհաճ հոտ ունենալ:
• Կրկնվող լուրջ վարակներ. Եթե բակտերիալ վարակները շարունակվում են, դա կարող է լինել SDS-ի ախտանիշ:
• Ձեռքերի և ոտքերի ոսկորների տեսանելի փոփոխություններ. Նորածինների ձեռքերն ու ոտքերը կարող են ավելի կարճ լինել իրենց իրանի համեմատ:

Ի՞նչն է առաջացնում Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը (ՇԴՀ):

ՍԴՍ-ով երեխաների մոտ 90%-ը ունի «SBDS» գենի մուտացիա ։ Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ այս մուտացիան կարող է ժառանգվել երկու ծնողներից էլ («(աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակ)») կամ մեկ ծնողից, և առաջանում է նոր մուտացիա։ Հետազոտողները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչու են «SBDS» գենի մուտացիաները առաջացնում ՍԴՍ։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս վիճակը։

Բժիշկները կանցկացնեն ֆիզիկական զննում՝ ձեր երեխայի ընդհանուր առողջությունը գնահատելու համար: Նրանք կչափեն ձեր երեխայի հասակն ու քաշը և կհամեմատեն դրանք իրենց տարիքի այլ երեխաների աճի տեմպի հետ: Նրանք կարող են նաև կատարել հետևյալ հետազոտությունները.

• Արյան լրիվ հաշվարկ (CBC) դիֆերենցիալ վերլուծությամբ. սա հաշվարկում է երեխայի արյան բջիջները, մասնավորապես բոլոր սպիտակ արյան բջիջները:
• Ենթաստամոքսային գեղձի ֆունկցիայի թեստեր. Բժիշկները կարող են վերլուծել ձեր երեխայի կղանքի նմուշները կամ կատարել պատկերագրական թեստեր, ինչպիսիք են համակարգչային տոմոգրաֆիան (CT) սկանավորումը:
• Արյան ստուգում վիտամինների մակարդակը ստուգելու համար։
• Ռենտգեն. կարող են կատարվել ռենտգենյան լուսանկարներ՝ ոսկրային խնդիրները ստուգելու համար, հատկապես երեխայի կոնքերի կամ ոտքերի շրջանում:
• Գենետիկական թեստավորում. SDS-ն առաջացնող գենետիկ մուտացիաները բացահայտելու համար բժիշկները վերլուծում են երեխայի արյան, մաշկի, մազերի կամ հյուսվածքների նմուշները՝ հաստատելու համար, թե արդյոք երեխան ունի այս հիվանդությունը:

Ինչպե՞ս է բուժվում այս վիճակը։

Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը կարող է բազմաթիվ ձևերով ազդել ձեր երեխայի վրա: Օրինակ, երեխան կարող է չկարողանալ մարսել սնունդը ենթաստամոքսային գեղձի հետ կապված խնդիրների պատճառով, բայց նրա ոսկրածուծը կարող է նորմալ գործել: Ախտանիշները կարող են լինել թույլ կամ ծանր: Բժիշկները բուժում են այս փոփոխությունները` կախված վիճակի ծանրությունից:

Ենթաստամոքսային գեղձի էկզոկրին անբավարարության դեպքում՝

Բժիշկները կարող են նշանակել բերանացի ընդունվող ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտներ կամ ճարպում լուծվող վիտամիններ՝ երեխայի օրգանիզմին սննդարար նյութերի և ճարպի կլանմանը նպաստելու համար։

Ոսկրածուծի անբավարարության դեպքում՝

Քանի որ այս հիվանդությունը ազդում է երեխայի ոսկրածուծի վրա, ոսկրածուծը բավարար քանակությամբ նեյտրոֆիլներ չի արտադրում: Բժիշկները սովորաբար չեն բուժում ոսկրածուծի խանգարումները, եթե երեխան լուրջ բարդություններ չունի: Բուժումը կարող է ներառել.

• Արյան փոխներարկում. բարձրացնում է արյան բջիջների մակարդակը։
• Թրոմբոցիտների փոխներարկում. Բարձրացնում է թրոմբոցիտների մակարդակը՝ արյունահոսության խնդիրների դեպքում օգնելու համար:
• Գրանուլոցիտների գաղութ խթանող գործոն (G-CSF) . Այս բուժումը մեծացնում է երեխայի սպիտակ արյան բջիջներում նեյտրոֆիլների քանակը:
• Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. SDS-ով որոշ մարդիկ զարգացնում են արյան քաղցկեղ կամ լուրջ արյան հիվանդություններ: Բժիշկները կարող են բուժել այս վիճակները ցողունային բջիջների փոխպատվաստմամբ:

Կմախքային համակարգի աննորմալությունների դեպքում՝

Բժիշկները հաճախ վերահսկում են SDS-ի պատճառով առաջացած ոսկրային խնդիրները: Որոշ երեխաներ կարող են օրթոպեդիկ վիրահատության կարիք ունենալ, եթե լուրջ խնդիրներ ունենան:

Ո՞վքեր են այս հիվանդությունը բուժող բժշկական մասնագետները։

Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշի բուժման համար անհրաժեշտ է մասնագետների թիմ։ Ձեր երեխայի բուժման թիմը կարող է ներառել՝

• Մանկաբույժներ. Այս բժիշկները բուժում են նորածիններին, երեխաներին և երիտասարդներին: Ձեր երեխայի մանկաբույժը, հավանաբար, կառաջարկի թեստեր՝ SDS-ի առկայությունը հաստատելու համար:
• Էնդոկրինոլոգներ. Սրանք մարդիկ են, ովքեր փորձագիտություն ունեն էնդոկրին համակարգի ոլորտում, որը ազդում է երեխայի զարգացման վրա:
• Հեմատոլոգներ. Սրանք մարդիկ են, ովքեր մասնագիտանում են արյան հիվանդությունների, այդ թվում՝ երեխայի արյան բջիջներին ազդող խանգարումների մեջ :
• Գաստրոէնտերոլոգներ. Այս բժիշկները կարող են օգնել ձեր երեխայի մարսողական համակարգի խնդիրների բուժմանը:
• Գենետիկներ. Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է: Այս բժիշկները կամ գենետիկական խորհրդատուները կնշանակեն գենետիկական հետազոտություն՝ ձեր երեխայի վիճակը հաստատելու համար: Նրանք կարող են նաև հետազոտություններ անցկացնել ձեզ և ձեր երեխայի որոշ արյունակից ազգականների հետ:
• Օրթոպեդ մասնագետներ. Եթե ձեր երեխան ունի ոսկրային խնդիրներ, որոնք պահանջում են վիրահատություն, դուք պետք է դիմեք օրթոպեդ մասնագետի:

Կարո՞ղ եմ կանխել սա։

Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է: Եթե գիտեք, որ ունեք այս հիվանդությունը, լավ կլինի խոսել գենետիկոս-մասնագետի հետ: Եթե ունեք այս հիվանդությամբ տառապող երեխաներ, կարող եք գենետիկական թեստավորում անցկացնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք ձեր երեխաներն ունեն Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշ առաջացնող գենային մուտացիան:

Կարո՞ղ է Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը (ՇԴՀ) լիովին բուժվել։

Բժիշկները չեն կարող լիովին բուժել այս հիվանդությունը։ Եթե ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, նա բժշկական օգնության կարիք կունենա իր ողջ կյանքի ընթացքում։

Ինչպիսի՞ն է ապրել Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշով (ՇԴՀ):

Որոշ առումով, Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը քրոնիկ հիվանդություն է: Եթե ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, նա կարիք կունենա կանոնավոր հետազոտությունների և սկրինինգների:

• Արյան լրիվ հաշվարկ (CBC) և լեյկոցիտների, թրոմբոցիտների քանակ. բժիշկները կարող են այս հետազոտությունները կատարել յուրաքանչյուր երեքից վեց ամիսը մեկ։
• Ոսկրածուծի հետազոտություններ. արյունաբանները կարող են այս հետազոտությունները կատարել տարին մեկից մինչև երեք տարին մեկ անգամ:
• Արյան անալիզներ վիտամինների համար. բժիշկները կարող են չափել վիտամինների քանակը երեխայի արյան մեջ՝ տեսնելու համար, թե արդյոք ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտային թերապիան արդյունավետ է:
• Ոսկրային դենսիտոմետրիա. Բժիշկները կարող են ստուգել ոսկրային խտությունը սեռական հասունացումից առաջ և ընթացքում:
• Ռենտգեն. Ռենտգեն հետազոտությունները կարող են կատարվել ձեր երեխայի կոնքերի և ծնկների հետ կապված խնդիրները ստուգելու համար, հատկապես արագ աճի շրջանում:
• Զարգացման գնահատում. ՍԴՀ-ով որոշ երեխաներ կարող են զարգացման խնդիրներ ունենալ, ինչպիսին է ուշադրության դեֆիցիտի խանգարումը (ՈՒԴԽ): Բժիշկները կարող են գնահատել զարգացումը յուրաքանչյուր վեց ամիսը՝ ծնունդից մինչև 6 տարեկանը, իսկ աճը՝ յուրաքանչյուր վեց ամիսը մեկ:
• Նյարդահոգեբանական թեստավորում և գնահատում. Ուշադրության դեֆիցիտի խանգարումը (ՈՒԴԽ) կարող է հանգեցնել այնպիսի հիվանդությունների, ինչպիսիք են ուշադրության դեֆիցիտի խանգարումը (ՈՒԴԽ) կամ տարածված զարգացման խանգարումը (ՏԶԽ): Բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ կանոնավոր գնահատումներ 6-8, 11-13 և 15-17 տարեկան հասակում:

Ինչպե՞ս կարող եմ օգնել իմ երեխային հաղթահարել այս իրավիճակը։

Այս հիվանդությամբ երեխաները կարող են ունենալ բազմազան բժշկական խնդիրներ: Նրանք կարող են բուժման կարիք ունենալ՝ սննդարար նյութերի և ճարպերի կլանմանը նպաստելու համար: Նրանք ավելի հավանական է, որ վարակվեն: Նրանք կարող են նաև ունենալ ոսկրային անոմալիաներ, որոնք նրանց տարբերում են մյուսներից:

Անկախ ախտանիշներից, այս հիվանդություն ունեցող երեխաները կարող են ունենալ մեկ ընդհանուր մտահոգություն՝ որ նրանք տարբերվում են մյուսներից : Նրանք կարող են բուժման կարիք ունենալ, որը նրանց հեռու կպահի դպրոցից և այլ գործունեությունից: Նրանց արտաքին տեսքը կարող է փոխվել: Երբ ձեր երեխան մեծանա, այս փոփոխությունները կարող են նրան զայրացնել և հիասթափեցնել: Այս զգացմունքները հասկանալը կարող է օգնել ձեր երեխային կառավարել իր զգացմունքները: Որոշ երեխաների համար կարող է օգտակար լինել հոգեկան առողջության մասնագետի հետ խոսելը: Եթե ​​մտահոգված եք, թե ինչպես է ձեր երեխան հաղթահարում իր վիճակը, դիմեք ձեր բժշկին խորհուրդների համար:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշ, դուք պետք է փորձեք տեղյակ լինել նրա օրգանիզմում տեղի ունեցող փոփոխություններին : Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշի ախտանիշները հաճախ փոխվում են ժամանակի ընթացքում: Որոշ դեպքերում այս փոփոխությունները կարող են լինել լուրջ բարդությունների, այդ թվում՝ արյան քաղցկեղի նշաններ:

Երեխաների մարմինները անընդհատ փոխվում են մանկության, մանկության, պատանեկության (հատկապես պատանեկության և սեռական հասունացման) և երիտասարդ չափահասության շրջանում։ Այս փոփոխությունները միշտ չէ, որ նոր հիվանդության կամ ավելի լուրջ վիճակի նշան են։

Ձեր երեխան պարբերաբար այցելում է բժշկի։Այդ կանոնավոր հանդիպումները լավագույն ժամանակն են ձեզ համար հարցեր տալու այն փոփոխությունների մասին, որոնք կարող են ավելի լուրջ խնդրի նշաններ լինել:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է: Դուք կարող է նույնիսկ չիմանաք, որ այն ունեք: Ահա մի քանի հարցեր, որոնք կարող եք տալ ձեր բժշկին.

• Ինչո՞ւ է իմ երեխան այս վիճակում։
• Նա այս հիվանդության թեթև ձև ունի՞, թե՞ ծանր։
• Ինչպե՞ս է այս վիճակը ազդում իմ երեխայի վրա։
• Որո՞նք են բուժումները։
• Արդյո՞ք իմ երեխայի ախտանիշները կվատանան։
• Արդյո՞ք իմ երեխայի մյուս քույրերն ու եղբայրները պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնեն։
• Ես և երեխայի մյուս կենսաբանական ծնողը պե՞տք է գենետիկական հետազոտություն անցնենք։
• Ինչպե՞ս կարող եմ օգնել երեխայիս կառավարել բուժումը։

Վերջապես, ամենակարևորը (Տանելու հաղորդագրություն)

Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշը հազվագյուտ, ժառանգական հիվանդություն է, որը ազդում է երեխաների աճի, բակտերիալ վարակների նկատմամբ զգայունության և ոսկրային անոմալիաների վրա: Մինչդեռ որոշ երեխաներ ունեն մեղմ ախտանիշներ, այս հիվանդությունն ունեցող բոլոր երեխաները կարիք կունենան ողջ կյանքի ընթացքում բժշկական օգնության: Եթե ձեր երեխան ունի Շվախման-Դայմոնդի համախտանիշ, դուք կարող եք ճնշված զգալ ապագայի անորոշությունից: Եթե դուք գտնվում եք այս իրավիճակում, կիսվեք ձեր մտահոգություններով ձեր երեխայի բժիշկների հետ: Նրանք հասկանում են, թե ինչ է նշանակում անհանգստանալ և հոգ տանել լուրջ, երբեմն անսպասելի հիվանդությամբ տառապող երեխայի մասին: Նրանք կարող են օգնել ձեր երեխային ոչ միայն հաղթահարել հիվանդությունը, այլև օգնել նրան լավ ապրել: Եվ նրանք ուրախ կլինեն օգնել ձեզ օգնել ձեր երեխային: Երբեք մի՛ զգացեք ձեզ միայնակ և խնդրեք օգնություն:

Շվախման -Դայմոնդի համախտանիշ, Ստամոքս-աղիքային տրակտի խանգարում, գենետիկ անոմալիաներ, ենթաստամոքսային գեղձ, ոսկրածուծ, ոսկրային անոմալիաներ, մանկական հիվանդություններ, նեյտրոպենիա