Գիտե՞ք մանգաղաձև բջջային անեմիայի մասին: Եկեք խոսենք դրա մասին:

Երբևէ լսե՞լ եք «մանգաղաբջջային անեմիա» անվանման մասին: Գուցե այս անվանումը մի փոքր տարօրինակ է հնչում, կամ նույնիսկ մի փոքր վախեցնող: Բայց դա մեր արյան հետ կապված գենետիկ վիճակ է: Պարզ ասած, այս դեպքում տեղի է ունենում այն, որ մեր կարմիր արյան բջիջները, այսինքն՝ արյան կարմիր բջիջները, փոխում են իրենց ձևը: Ինչպես մանգաղը (այդ պատճառով էլ այն կոչվում է «մանգաղ»): Այս փոփոխությունը կարող է առաջացնել տարբեր առողջական խնդիրներ: Այսպիսով, այսօր ավելի մանրամասն քննարկե՞նք այս մասին:

Ի՞նչ է մանգաղաձև բջջային անեմիան։ Ի՞նչ է իրականում տեղի ունենում։

Մանգաղաբջջային անեմիան այն է, ինչ բժիշկները անվանում են «մանգաղաբջջային անեմիա» կոչվող մեծ խմբի ամենածանր ձևը : Սա բնածին, այսինքն՝ ժառանգական արյան հիվանդություն է : Դրա հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիան է: Այս գենետիկ մուտացիայի պատճառով մեր մարմնում արտադրվող կարմիր արյան բջիջները սովորաբար կլոր չեն, այլ ծռված և ձգված են մանգաղի պես (C տառի տեսքով): Բժիշկները դրանք անվանում են նաև «մանգաղաբջջային բջիջներ»:

Հիմա նայեք, մեր նորմալ կարմիր արյան բջիջները կլոր և ճկուն են, ուստի դրանք կարող են հեշտությամբ անցնել մեր նուրբ արյան անոթներով և թթվածին հասցնել մարմնի յուրաքանչյուր մաս, յուրաքանչյուր օրգան և յուրաքանչյուր հյուսվածք: Սակայն այս մանգաղաձև կարմիր արյան բջիջները կոշտ և կպչուն են : Այսպիսով, դրանք հեշտությամբ չեն անցնում արյան անոթներով, այլ հակված են խրվել տեղերում: Ինչպես ճանապարհի խցանումը: Մյուս բանն այն է, որ այս «մանգաղաձև» բջիջները քայքայվում և մահանում են ավելի արագ, քան սովորական կարմիր արյան բջիջները: Այս ամենի պատճառով ձեր մարմնում առողջ կարմիր արյան բջիջների քանակը նվազում է, ինչը հանգեցնում է ծանր անեմիայի: Այսինքն՝ արյան պակասի:

Անցյալում այս հիվանդությամբ ծնված երեխաները շատ ցածր հավանականություն ունեին մինչև չափահաս դառնալու։ Սակայն բժշկության զարգացման, վաղ հայտնաբերման և նոր բուժումների շնորհիվ սա կտրուկ փոխվել է։ Այժմ շատ մարդիկ ապրում են մինչև 50 տարեկան կամ ավելի։

Որքա՞ն տարածված է այս հիվանդությունը Շրի Լանկայում: Ո՞վ է ավելի հակված հիվանդանալու:

Իրականում դժվար է գտնել վիճակագրություն այս հիվանդության մասին Շրի Լանկայում։ Սակայն, երբ նայում ես աշխարհին, այս հիվանդությունը հատկապես տարածված է աֆրիկյան, հարավեվրոպական, մերձավորարևելյան կամ ասիական հնդկական ծագում ունեցող մարդկանց մոտ։ Դա նշանակում է, որ կա որոշակի գենետիկ կապ։

Որո՞նք են մանգաղաձև բջջային անեմիայի ախտանիշները:

Այս հիվանդության ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ, բայց կան մի քանի ընդհանուր ախտանիշներ.

• Անեմիայից առաջացած հոգնածություն. Երբ այս վիճակը ի հայտ է գալիս փոքր երեխաների մոտ, նրանք կարող են հաճախակի լաց լինել, վատ զգալ և հրաժարվել կրծքով կերակրելուց:
• Հաճախակի վարակներ.Այս հիվանդությունը վնասում է մեր փայծաղը։ Փայծաղը մեր իմունային համակարգի կարևոր մասն է։ Այսպիսով, երբ այն թույլ է, հիվանդությունների և վարակների զարգացման հավանականությունը մեծ է։ Սակայն, այժմ հասանելի հակաբիոտիկների և պատվաստանյութերի շնորհիվ , այս ռիսկը զգալիորեն նվազել է։
• Ցավ. Սա այս հիվանդության ամենատարածված և ցավալի ախտանիշներից մեկն է: Մարմնի հյուսվածքները բավարար քանակությամբ թթվածին չեն ստանում, ինչը վնասում է հյուսվածքները: Այս վնասվածքն է ցավի պատճառը: Ցավի ամենատարածված հատվածներն են ձեռքերը, ոտքերը, կուրծքը և մեջքը: Երբեմն այն կարող է սկսվել որպես թեթև ցավ և աստիճանաբար ուժեղանալ, կամ կարող է հանկարծակի վերածվել անտանելի ցավի:
• Ձեռքերի և ոտքերի ցավոտ այտուցվածություն. Սա նորածնի մոտ մանգաղաձև բջջային անեմիայի առաջին նշաններից մեկն է: Այտուցը առաջանում է, քանի որ մանգաղաձև կարմիր արյան բջիջները խրվում են երեխայի ձեռքերի և ոտքերի նուրբ արյան անոթների մեջ՝ խոչընդոտելով արյան հոսքը:
• Դեղնախտից առաջացած դեղին աչքեր և մաշկ. Մեր լյարդը պատասխանատու է կարմիր արյան բջիջների զտման համար: Մանգաղաձև բջջային անեմիայի դեպքում մարմնում կուտակվում է բիլիրուբին կոչվող նյութ, որն արտազատվում է արագ մահացող մանգաղաձև բջիջներից, ինչը հանգեցնում է դեղնախտի:

Այս ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ, երբ երեխան մոտ 6-9 ամսական է ։ Ժամանակի ընթացքում, երբ օրգանիզմում աննորմալ (չարորակ) բջիջների քանակը մեծանում է, ախտանիշները կարող են փոխվել և ավելի ծանր դառնալ։

Ինչո՞ւ է զարգանում մանգաղաձև բջջային անեմիա։ Ի՞նչն է դրա պատճառը։

Մանգաղաձև բջջային անեմիան առաջանում է մեր գեների գենետիկ մուտացիաների պատճառով: Մասնավորապես, կա մի գեն, որը կոչվում է HBB գեն: Այս գենը հրահանգում է մեզ արտադրել բետա-գլոբին կոչվող սպիտակուց, որը մեր հեմոգլոբինի մասն է կազմում: Հեմոգլոբինը, ինչպես գիտեք, ամենակարևոր բանն է, որը օգնում է մեր կարմիր արյան բջիջներին թթվածին տեղափոխել:

Այսպիսով, մանգաղաձև բջջային անեմիա ստանալու համար դուք պետք է ժառանգեք նույն փոփոխված գենը և՛ մորից, և՛ հորից : Երբեմն, եթե ժառանգում եք երկու փոփոխված գեն երկու ծնողներից էլ, կարող եք զարգացնել մանգաղաձև բջջային անեմիայի այլ, հնարավոր է՝ ավելի քիչ ծանր ձևեր: Բժիշկները սրանք անվանում են «տարբերակային գենետիկական մուտացիաներ»:

Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ այս վիճակի պատճառով։

Մանգաղաձև բջջային անեմիան կարող է առաջացնել լուրջ, երբեմն կյանքին սպառնացող բարդություններ : Օրինակ, այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ հաճախ կարիք ունեն շտապ բժշկական օգնության և հոսպիտալացման, հատկապես սուր կրծքային համախտանիշի (ՍԿՀ) և անոթային օկլյուզիվ ճգնաժամի (ՎՕԿ) դեպքում:

Կան այլ բարդություններ.

• Քրոնիկ երիկամային հիվանդություն. Այս վիճակը կարող է առաջանալ, երբ երիկամները բավարար քանակությամբ թթվածին չեն ստանում, ինչը հանգեցնում է հյուսվածքների վնասման:
• Առանձնացված ցանցաթաղանթ. Սա կարող է տեղի ունենալ, եթե մանգաղաձև բջիջները խցանեն աչքի արյան անոթները:
• Պրիապիզմ (ցավոտ էրեկցիա). վիճակ, որն առաջանում է առնանդամի արյան անոթների խցանման հետևանքով։
• Փայծաղի սեկվեստրացիա. Եթե մանգաղաձև բջիջները խցանվում են փայծաղի մեջ և խոչընդոտում արյան հոսքը, դա կարող է առաջացնել հանկարծակի, ծանր անեմիա:
• Կաթված. մանգաղաձև բջջային անեմիա ունեցող յուրաքանչյուր ոք, նույնիսկ փոքր երեխաները (մանկական կաթված ), ռիսկի խմբում են։

Ի՞նչ է սուր կրծքային համախտանիշը (ՍԿՀ):

Սա մանգաղաձև բջիջների անեմիայի ամենատարածված բարդությունն է։ Այն նաև մահվան հիմնական պատճառն է և հոսպիտալացման երկրորդ հիմնական պատճառը։ Սա տեղի է ունենում, երբ մանգաղաձև բջիջները կպչում են միմյանց և խցանում են թոքերի արյան անոթները։ Ախտանիշներն են՝

• Հանկարծակի կրծքավանդակի ցավ։
• Հազ։
• Ջերմություն։
• Դժվարություն շնչառության մեջ։

Ի՞նչ է անոթա-օկլյուզիվ ճգնաժամը (ՎՕԿ):

Սա այն դեպքն է, երբ մանգաղաձև բջիջները խցանում են արյան անոթները: Բժիշկները սա անվանում են նաև «սուր ցավային ճգնաժամ»: ՎՕԿ-ի դեպքում անտանելի ցավ կարող է առաջանալ ձեռքերում, ոտքերում, մեջքի ստորին հատվածում և որովայնում:

Երբեմն բժիշկները ցնդող օստեոխոնդրոզները անվանում են «անտեսանելի հիվանդություն», քանի որ, շատ դեպքերում, միակ ախտանիշը ցավն է։ Վնասվածքի կամ այլ հիվանդության որևէ նշան չկա։ Պարզապես ցավում է։

Այս ուժեղ ցավի հիմնական բուժումը օփիոիդային ցավազրկողներն են: Այնուամենայնիվ, որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ օփիոիդային այս անհրաժեշտությունը կարող է հանգեցնել սոցիալական մեկուսացման մանգաղաձև բջջային անեմիա ունեցող մարդկանց մոտ, ինչը կարող է հանգեցնել դեպրեսիայի և անհանգստության: Սա ևս մեկ մարտահրավեր է, որին պետք է բախվել այս հիվանդությամբ ապրելիս:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս հիվանդությունը (ախտորոշում):

Բժիշկները ախտորոշում են մանգաղաձև բջջային անեմիան՝ նախ զննելով ձեզ։ Նրանք կարող են շոշափել ձեր փայծաղը կամ լյարդը։ Նրանք կհարցնեն ձեր ախտանիշների, մասնավորապես՝ ձեռքերի և ոտքերի ցավի, ինչպես նաև որովայնի մասին։ Նրանք նաև կհարցնեն ձեր անցյալի հիվանդությունների և այն մասին, թե արդյոք դուք ունեցել եք որևէ վարակ։ Այնուհետև նրանք կարող են անցկացնել այնպիսի թեստեր, ինչպիսիք են՝

• Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC): Սա ներառում է մի քանի թեստեր, որոնք հատուկ ուշադրություն են դարձնում ձեր կարմիր արյան բջիջներին:
• Հեմոգլոբինի էլեկտրոֆորեզ. Այս թեստը, որը կոչվում է նաև բարձր արդյունավետությամբ հեղուկ քրոմատոգրաֆիա, վերլուծում է ձեր հեմոգլոբինը` հայտնաբերելու և չափելու հեմոգլոբինի աննորմալ տեսակը, որը առաջացնում է մանգաղաձև բջջային անեմիա:
• Գենետիկական թեստեր. Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել այս թեստերը՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք մանգաղաձև բջջային անեմիա առաջացնող գենետիկ փոփոխություններ:

Որո՞նք են դրա բուժման եղանակները։ Կարո՞ղ է այն բուժվել։

Մանգաղաբջջային անեմիայի բուժումը կախված է ձեր ախտանիշներից և ընդհանուր առողջությունից: Օրինակ, եթե դուք ունեք ծանր բարդություններ, ինչպիսիք են սուր կրծքային համախտանիշը, ուժեղ ցավի հաճախակի դրվագները կամ եթե դուք ունեք այնպիսի վիճակ, ինչպիսին է կաթվածահարությունը, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ալոգեն ցողունային բջիջների փոխպատվաստում: Սա ներկայումս մանգաղաբջջային անեմիան լիովին բուժելու միակ միջոցն է :

Այլ բուժումներն են՝

• Արյան փոխներարկումներ։
• Հակաբիոտիկներ վարակների համար:
• Դեղամիջոցներ, որոնք թեթևացնում են որոշակի ախտանիշներ։ Դրանցից մի քանիսն են՝
• Հիդրօքսիուրեա. Սա հակաքաղցկեղային դեղամիջոց է: Այն օգտագործվում է 6-9 ամսական նորածինների, երեխաների և մեծահասակների մոտ: Այն կարող է նվազեցնել լուրջ բարդությունների առաջացման հաճախականությունը և նվազեցնել անեմիայի ախտանիշները:
• Վոքսելոտոր. Սա կանխում է կարմիր արյան բջիջների վերածվելը մանգաղաձև բջիջների: Այն տրվում է 4 տարեկանից բարձր երեխաներին:
• L-գլուտամինային թերապիա. Այս դեղամիջոցը, որը տրվում է 5 տարեկանից բարձր երեխաներին և մեծահասակներին, կանխում է մանգաղաձև բջիջների աննորմալ զարգացումը:
• Քրիզանլիզումաբ-tmca. Սա նվազեցնում է VOC-ի/սուր ցավային ճգնաժամերի հաճախականությունը։ Այն տրվում է 16 տարեկանից բարձր անձանց։

Ինչպիսի՞ն կլինի իմ կյանքը, եթե ես մանգաղաձև բջջային անեմիա ունենամ։

Շատերի համար մանգաղաձև բջջային անեմիան քրոնիկ հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ դուք բժշկական օգնության և աջակցության կարիք կունենաք ձեր ողջ կյանքի ընթացքում: Ախտանիշները կարող են լինել թույլ որոշների մոտ, միջին՝ մյուսների մոտ, և բավականաչափ ծանր՝ կյանքին սպառնացող լինելու համար: Բոլորի իրավիճակը տարբեր է: Հետևաբար, խոսեք ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե ինչ սպասել: Նա լավագույնս գիտի ձեր առողջությունը և թե ինչպես է հիվանդությունը ազդելու ձեզ վրա:

Այս վիճակը վատթարանում է տարիքի հետ՞

Այո՛, տարիքի հետ օրգաններին և հյուսվածքներին թթվածնի անբավարար մատակարարման պատճառով կարող են առաջանալ այլ, հնարավոր է՝ ավելի լուրջ առողջական խնդիրներ : Մանգաղաձև բջջային անեմիա ունեցող մարդիկ ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում կաթվածահարության, թոքերի, երիկամների, փայծաղի և լյարդի վնասման:

Որքա՞ն է այս հիվանդությամբ տառապող մարդու կյանքի միջին տևողությունը։

Այժմ իրավիճակը շատ ավելի լավ է, քան նախկինում էր։ Վաղ հայտնաբերման և բարդությունները նվազեցնելու համար բուժման շնորհիվ մանգաղաձև բջջային անեմիա ունեցող մարդիկ կարող են ապրել մինչև 50 տարեկանը։ Որոշ մարդիկ նույնիսկ ավելի երկար են ապրում։ Եթե ​​հարցեր ունեք այս մասին, խոսեք ձեր բժշկի հետ։ Նա կարող է բացատրել ձեզ։

Կա՞ արդյոք այս հիվանդության զարգացումը կանխելու միջոց։

Մանգաղաձև բջջային անեմիան ժառանգական հիվանդություն է, ուստի այն հնարավոր չէ կանխարգելել։Այնուամենայնիվ, դուք կարող եք արյան անալիզ անցնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք ունեք մանգաղաձև բջջային անեմիա առաջացնող գենետիկ մուտացիան: Շատ զարգացած երկրներում յուրաքանչյուր երեխա ծննդյան պահին ստուգվում է հիվանդության համար: Ամենակարևորը հիվանդությունը վաղ ախտորոշելն ու բուժում սկսելն է :

Ինչպե՞ս կարող եմ լավ ապրել այս հիվանդությամբ։ (Ինքնախնամք)

Նոր բուժումները թույլ են տվել մանգաղաձև բջջային անեմիա ունեցող մարդկանց ապրել շատ ավելի լավ կյանքով։ Եթե դուք ունեք հիվանդություն, հաշվի առեք հետևյալը.

• Դիմեք մասնագիտացված բժշկական օգնության. Կարևոր է բուժում ստանալ արյունաբանների թիմից:
• Կանոնավոր բժշկական զննումներ անցեք. ընտանեկան բժշկի հետ լավ հարաբերություններ պահպանելը և պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնելը կարող է օգնել կանխել լուրջ բարդությունները:
• Դիտարկեք ցավի կառավարումը. ցավը այս հիվանդության տարածված մասն է: Դիմեք ցավի կառավարման մասնագետի խորհրդատվությանը:
• Ստացեք հոգեկան առողջության աջակցություն. երբեմն այս հիվանդությունը կարող է առաջացնել մեկուսացման, դեպրեսիայի և անհանգստության զգացողություններ: Եթե դուք այդպես եք զգում, դիմեք բժշկի:
• Պաշտպանեք ձեզ վարակներից. Խոսեք ձեր բժշկի հետ պատվաստվելու մասին: Ձեռնարկեք քայլեր՝ ձեզ վարակներից պաշտպանելու համար:
• Ուշադիր եղեք ձեր շրջակա միջավայրի նկատմամբ. մանգաղաձև բջջային անեմիա ունեցող մարդկանց համար շատ կարևոր է պահպանել մարմնի հավասարակշռված ջերմաստիճանը: Խուսափեք ծայրահեղ շոգից և ցուրտ միջավայրերից:
• Ուսումնասիրեք կլինիկական փորձարկումները. բժիշկներն ու հետազոտողները միշտ փորձարկում են նոր բուժումներ: Դուք կարող եք հնարավորություն ունենալ մասնակցելու դրանցից մեկին:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​զգում եք, որ ձեր ախտանիշները վատանում են, կամ եթե նոր ախտանիշներ եք ի հայտ գալիս, անմիջապես դիմեք բժշկի ։

Ե՞րբ է անհրաժեշտ դիմել շտապօգնության սենյակ։

Մանգաղաձև բջջային անեմիան կարող է լուրջ առողջական խնդիրներ առաջացնել։ Անմիջապես դիմեք շտապօգնության, եթե ունեք հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը՝

• Անեմիայի ախտանիշներ (ծայրահեղ հոգնածություն, շնչառության դժվարություն, անկանոն սրտի բաբախյուն):
• Ջերմությունը 38.5 աստիճան Ցելսիուսից (101.3 Ֆարենհայտ) բարձր է։
• Կրծքավանդակի ցավ։
• Հազ։

Այս վիճակը նաև մեծացնում է կաթվածի ռիսկը: Կաթվածը բժշկական արտակարգ իրավիճակ է : Եթե ունեք հետևյալ ախտանիշները, անմիջապես դիմեք հիվանդանոց.

• Մարմնի հավասարակշռության կամ համակարգման հետ կապված խնդիրներ։
• Մշուշոտ տեսողություն կամ կրկնակի տեսողություն։
• Շփոթություն։
• Մարմնի մի կողմում թուլություն կամ թմրություն։
• Խոսելու դժվարություն (կակազում):

Վերջապես, մի ​​քանի բան, որոնք պետք է հիշել

Մանգաղաձև բջջային անեմիան իսկապես մարտահրավեր է։ Տարիներ առաջ այս հիվանդությամբ ծնված երեխաները շատ քիչ հույս ունեին գոյատևելու։ Սակայն,Վերջին տասնամյակում բժշկական հետազոտությունները մեծ առաջընթաց են գրանցել, ուստի շատ մարդիկ այժմ կարողանում են կառավարել այս քրոնիկ հիվանդությունը և ապրել համեմատաբար լավ կյանքով։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս հիվանդությունը, չնայած ուրախ եք անցյալում գրանցած առաջընթացով, լավատեսորեն նայեք ապագային։ Հետազոտողները միշտ փորձում են գտնել այս հիվանդության նոր բուժումներ։ Խոսեք ձեր բժշկի հետ և տեղյակ եղեք նոր կլինիկական փորձարկումների մասին։ Երբեք մի կորցրեք հույսը ։ Շատ կարևոր է հետևել պատշաճ բժշկական խորհուրդներին և ունենալ դրական վերաբերմունք։

Մանգաղաձև բջջային անեմիա, անեմիա, ժառանգական հիվանդություններ, արյան հիվանդություններ, գենետիկ մուտացիաներ, հեմոգլոբին, առողջության խորհուրդներ