Ձեր երեխան միշտ գունատ է և հոգնած։ Հնարավո՞ր է, որ դա թալասեմիա լինի։

Ձեր փոքրիկը անընդհատ հոգնած է թվում։ Չի՞ վազվզում և չի՞ խաղում մյուս երեխաների նման։ Ուտելու ուժեղ դժկամություն ունի՞։ Երբևէ գունատ զգացե՞լ է իրեն։ Նորմալ է, որ ցանկացած մայր կամ հայր շատ վախենա, երբ տեսնում է նման բաներ։ Չնայած այս ախտանիշները հաճախ կարող են առաջանալ նորմալ վիճակներից, երբեմն դրանց հետևում կարող է լինել բժշկական վիճակ, ինչպիսին է թալասեմիան։ Այսպիսով, այսօր եկեք խոսենք այն մասին, թե ինչ է թալասեմիան, ինչպես է այն ազդում մեր մարմնի վրա և որոնք են դրա բուժման մեթոդները։

Ի՞նչ է իրականում թալասեմիան։

Պարզ ասած՝ թալասեմիան ժառանգական հիվանդություն է, որը ազդում է մեր արյան վրա ։ Այն վարակիչ հիվանդություն չէ։ Դա նշանակում է, որ այն չի փոխանցվում մեկ անձից մյուսին, ինչպես մրսածությունը։ Այն մի բան է, որը մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից մեր գեների միջոցով։

Սա մի փոքր ավելի լավ հասկանալու համար, եկեք նախ մի փոքր խոսենք մեր արյան մեջ առկա կարմիր արյան բջիջների մասին: Պատկերացրեք այս կարմիր արյան բջիջները որպես մատակարարման ծառայություն, որը թթվածին է տեղափոխում մեր ամբողջ մարմնով մեկ: Այս մատակարարման ծառայության տրանսպորտային միջոցը, այսինքն՝ թթվածին տեղափոխող սայլակը, կոչվում է հեմոգլոբին : Հեմոգլոբինը կարմիր արյան բջիջների ներսում գտնվող հատուկ սպիտակուց է: Հենց սա է թթվածինը տեղափոխում մեր թոքերից և բաշխում մարմնի յուրաքանչյուր բջջին:

Թալասեմիայով տառապող անձը չի կարող բավարար քանակությամբ հեմոգլոբին կոչվող այս սպիտակուցը արտադրել։ Ճիշտ այնպես, ինչպես մեքենա հավաքելիս, եթե անհրաժեշտ մասերից մի քանիսը բացակայում են կամ եթե օգտագործվում են անորակ մասեր, մեքենան պատշաճ կերպով չի աշխատի։ Սա հանգեցնում է օրգանիզմում առողջ էրիթրոցիտների թվի նվազմանը։ Մենք այս վիճակը անվանում ենք էրիթրոցիտների ցածր քանակի անեմիա ։

Այսպիսով, երբ մարմնի բջիջները չեն ստանում թթվածնի անհրաժեշտ քանակությունը, նրանք չեն կարող արտադրել անհրաժեշտ էներգիան: Ահա թե ինչու թալասեմիայով հիվանդները տարբեր ախտանիշներ են ունենում:

Ո՞վ է ամենաշատը ենթարկվում այս հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկի։

Ենթադրվում է, որ սրա պատճառ հանդիսացող գենետիկական մուտացիաները սկզբում զարգացել են մարդկանց մոտ՝ որպես մալարիայից պաշտպանության մի ձև: Հետևաբար, մարդիկ, ովքեր գենետիկ կապեր ունեն այն տարածաշրջանների հետ, որտեղ մալարիան տարածված է, ինչպիսիք են Աֆրիկան, Հարավային Եվրոպան և Արևմտյան, Հարավային և Արևելյան Ասիայի երկրները, ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում թալասեմիա զարգացնելու համար: Քանի որ Շրի Լանկան նույնպես Հարավային Ասիայի երկիր է, մեր բնակչության մեջ կան թալասեմիայի կրողներ և հիվանդներ:

Ի՞նչն է առաջացնում թալասեմիա։ Եկեք ավելի մանրամասն քննարկենք։

Այդ «թթվածնի սայլակը», որը կոչվում է հեմոգլոբին, որի մասին ես ավելի վաղ խոսեցի, կազմված է չորս սպիտակուցային շղթաներից։ Դրանցից երկուսը կոչվում են ալֆա գլոբինային շղթաներ, իսկ մյուս երկուսը՝ բետա գլոբինային շղթաներ։

Այս շղթաները պատրաստելու «հրահանգները» կամ «կոդը» մենք ստանում ենք մեր ծնողներից ժառանգած գեներից: Պատկերացրեք այս գեները որպես ուտեստ պատրաստելու բաղադրատոմս: Եթե բաղադրատոմսում կա որևէ թերություն կամ սխալ, ուտեստը չի կարող պատշաճ կերպով պատրաստվել: Նմանապես, եթե այս գեներում կա որևէ թերություն կամ անբավարարություն, ալֆա կամ բետա գլոբինային շղթաները պատշաճ կերպով չեն ձևավորվի: Այդ ժամանակ է առաջանում թալասեմիա կոչվող հիվանդությունը:

• Ալֆա գլոբինային շղթաներ. դրանց ստեղծման համար անհրաժեշտ է 4 գեն։ Երկուսը մորից և երկուսը՝ հորից։
• Բետա գլոբինային շղթաներ. դրանց ստեղծման համար անհրաժեշտ է երկու գեն։ Մեկը մորից, մյուսը՝ հորից։

Թալասեմիայի տեսակը, որը դուք զարգացնում եք, կախված է նրանից, թե այս ալֆա կամ բետա շղթաներից որն ունի գենային արատ։ Հիվանդության ծանրությունը որոշվում է արատավոր գեների քանակով։

Որո՞նք են թալասեմիայի հիմնական տեսակները։

Թալասեմիան բաժանվում է մի քանի հիմնական մակարդակների՝ կախված հիվանդության ծանրությունից։ Այսինքն՝ բնորոշ թալասեմիա, աննշան թալասեմիա, միջանկյալ թալասեմիա և մեծ թալասեմիա ։ Կրողի վիճակում դուք կարող եք որևէ ախտանիշ չունենալ։ Կամ կարող եք ունենալ միայն շատ թույլ անեմիա։ Մեծ թալասեմիան ամենածանր վիճակն է, որը պահանջում է բուժում։

Կան երկու հիմնական տեսակ՝ կախված նրանից, թե գենետիկ արատը ալֆա, թե բետա շղթաներում է։

1. Ալֆա թալասեմիա

Այս վիճակը ի հայտ է գալիս, երբ ալֆա գլոբինային շղթաներ կազմող 4 գեներից մեկում կամ մի քանիսում կա արատ։ Ախտանիշների ծանրությունը կախված է արատավոր գեների քանակից։ Եկեք նայենք դրան պարզ ձևով՝ այն հասկանալու համար։

2. Բետա-թալասեմիա

Այս վիճակը ի հայտ է գալիս, երբ բետա գլոբինային շղթաներ արտադրող երկու գեներից մեկում կամ երկուսում էլ արատ կա (մեկը՝ մորից, մյուսը՝ հորից):

• Մեկ արատավոր գեն. Այս վիճակը կոչվում է բետա-թալասեմիա մինոր կամ կրող վիճակ: Ախտանիշները շատ թույլ են:
• Երկու արատավոր գեներ. ախտանիշները կարող են տատանվել միջինից մինչև ծանր։
• Միջանկյալ վիճակը կոչվում է միջանկյալ թալասեմիա ։
• Ամենածանր ձևը կոչվում է բետա-թալասեմիա մայոր կամ Քուլիի անեմիա ։ Այս մարդիկ կարիք ունեն մշտական ​​բժշկական բուժման։

Որո՞նք են թալասեմիայի ախտանիշները։

Ձեր ունեցած ախտանիշները լիովին կախված են ձեր ունեցած թալասեմիայի տեսակից և դրա ծանրությունից։

Առանց ախտանիշների կամ շատ թույլ ախտանիշներով

Եթե ​​ձեզ մոտ բացակայում է չորս ալֆա գեներից միայն մեկը, ապա, հավանաբար, որևէ ախտանիշ չեք ունենա։ Եթե երկու ալֆա գեն կամ մեկ բետա գեն թերի են, ապա կարող է ընդհանրապես որևէ ախտանիշ չունենալ։ Կամ կարող եք ունենալ միայն թույլ անեմիայի ախտանիշներ, օրինակ՝ անընդհատ հոգնածության զգացում։

Միջանկյալ ախտանիշներ (միջանկյալ թալասեմիա)

Այս մարդիկ կարող են ունենալ այլ ախտանիշներ՝ թեթև անեմիայից բացի:

• Զարգացման անկում. երեխայի հասակն ու քաշը չեն աճում նրա տարիքին համաչափ։
• Հետաձգված սեռական հասունացում։
• Ոսկրային անոմալիաներ.Հիվանդություններ, ինչպիսիք են օստեոպորոզը:
• Մեծացած փայծաղ. Փայծաղը մեր որովայնի ձախ կողմում գտնվող օրգան է, որը օգնում է պայքարել վարակների դեմ:

Ծանր ախտանիշներ (թալասեմիա մայոր)

Ծանր ախտանիշներ են ի հայտ գալիս այնպիսի հիվանդությունների դեպքում, ինչպիսիք են երեք ալֆա գեների արատները (հեմոգլոբին H հիվանդություն) և բետա թալասեմիա մայորը (Քուլիի անեմիա): Այս ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ մինչև երեխայի երկու տարեկան դառնալը :

Բացի վերը նշված ախտանիշներից, կարող եք նկատել հետևյալը.

• Սնունդը անհամ է։
• Գունատ կամ դեղին մաշկ (դեղնուկ):
• Մուգ մեզ (թեյի գույնի):
• Դեմքի ոսկորների անոմալիաներ (գանգի ոսկորների գերաճի պատճառով):

Ինչպե՞ս ախտորոշել այս հիվանդությունը։

Միջին և ծանր թալասեմիան հաճախ ախտորոշվում է վաղ մանկության շրջանում, քանի որ ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ երեխայի կյանքի առաջին երկու տարիների ընթացքում: Ախտորոշումը հաստատելու համար բժիշկը կարող է նշանակել տարբեր արյան անալիզներ:

• Արյան լրիվ հաշվարկ (ԱԼՀ). Սա չափում է արյան մեջ հեմոգլոբինի քանակը, էրիթրոցիտների քանակը և դրանց չափը: Թալասեմիայով տառապող մարդիկ ունեն ավելի քիչ առողջ էրիթրոցիտներ և ավելի քիչ հեմոգլոբին: Կարմիր արյան բջիջները կարող են նաև նորմայից փոքր լինել:
• Ռետիկուլոցիտների քանակ. Սա չափում է նոր ձևավորված կարմիր արյան բջիջների քանակը: Սա կարող է ձեզ պատկերացում տալ այն մասին, թե արդյոք ձեր ոսկրածուծը բավարար քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ է արտադրում:
• Երկաթի հետազոտություններ. Այս թեստը օգնում է ճշգրիտ որոշել, թե արդյոք ձեր անեմիան պայմանավորված է երկաթի անբավարարությամբ, թե թալասեմիայով։
• Հեմոգլոբինի էլեկտրոֆորեզ. Սա հատկապես կարևոր թեստ է բետա-թալասեմիայի ախտորոշման համար:
• Գենետիկական թեստավորում. Այս թեստը կիրառվում է ալֆա թալասեմիայի ախտորոշման համար։

Որո՞նք են թալասեմիայի բուժման մեթոդները։

Թալասեմիա մայորի նման ծանր հիվանդությունների ստանդարտ բուժումները արյան փոխներարկումն ու երկաթի հեռացման թերապիան են:

• Արյան փոխներարկում. Պարզ ասած, սա արտաքին արյան փոխներարկում է: Առողջ էրիթրոցիտներ պարունակող արյունը օրգանիզմ է ներարկվում երակի միջոցով: Սա վերականգնում է առողջ էրիթրոցիտների և հեմոգլոբինի մակարդակը: Ծանր թալասեմիայի դեպքում (օրինակ՝ բետա-թալասեմիա մայոր), արյան փոխներարկումները կարող են անհրաժեշտ լինել պարբերաբար, օրինակ՝ յուրաքանչյուր 2-4 շաբաթը մեկ :
• Երկաթի քելացման թերապիա.Հաճախակի արյան նվիրատվության ամենամեծ կողմնակի ազդեցություններից մեկը մարմնում երկաթի մակարդակի անհարկի աճն է: Մենք սա անվանում ենք երկաթի գերբեռնվածություն : Այս լրացուցիչ երկաթը կարող է կուտակվել կարևոր օրգաններում, ինչպիսիք են մեր սիրտը և լյարդը, և վնասել դրանք: Հետևաբար, հաճախակի արյուն ստացող մարդկանց տրվում են դեղորայք (հաբեր կամ ներարկումներ), որոնք հեռացնում են այս լրացուցիչ երկաթը մարմնից:
• Ֆոլաթթվի հավելումներ. Ֆոլաթթուն տրվում է մարմնին առողջ արյան բջիջներ արտադրելուն օգնելու համար:
• Ոսկրածուծի և ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. Սա ներկայումս միակ բուժումն է, որը կարող է լիովին բուժել թալասեմիան: Սակայն դրա համար հիվանդին անհրաժեշտ է լիովին համատեղելի առողջ դոնոր: Ամենից հաճախ դա եղբայր կամ քույր է: Սա շատ ռիսկային և բարդ բուժում է:
• Լուսպատերցեպտ. Սա պատվաստանյութ է, որը տրվում է յուրաքանչյուր երեք շաբաթը մեկ։ Այն գործում է՝ օգնելով մարմնին արտադրել ավելի շատ կարմիր արյան բջիջներ։

Ինչպիսի՞ն է կյանքը այս հիվանդությամբ։ Կարո՞ղ է այն կանխարգելվել։

Եթե ​​դուք ունեք թալասեմիա մինոր, կարող եք ակնկալել նորմալ կյանքի տևողություն: Անկախ նրանից, թե ձեր վիճակը միջին է, թե ծանր, եթե դուք ճշգրտորեն հետևեք նշանակված բուժման պլանին (արյան փոխներարկում և երկաթի հեռացման թերապիա), դուք ունեք երկար կյանք ապրելու լավ հնարավորություն:

Այս հիվանդությունը գենետիկ է, ուստի մենք չենք կարող այն կանխարգելել: Այնուամենայնիվ, գենետիկական թեստավորումը կարող է օգնել ձեզ պարզել, թե արդյոք դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք թալասեմիայի գենը: Այս տեղեկատվության իմացությունը շատ կարևոր է երեխա ունենալ պլանավորող զույգերի համար: Այս հարցի վերաբերյալ լրացուցիչ խորհրդատվության համար դիմեք ձեր բժշկին:

Վերջին հաշվով, թալասեմիան կառավարելի հիվանդություն է: Ձեզ անհրաժեշտ բուժման տեսակը և դրա անհրաժեշտության հաճախականությունը կախված կլինի ձեր վիճակի ծանրությունից: Կարևոր է բաց քննարկում ունենալ ձեր բժշկի հետ ձեր վիճակի և ձեր երկարատև խնամքի ծրագրի վերաբերյալ: