Երբեմն ձեզ թվում է, թե ձեր դուստրը շատ ավելի բարձրահասակ է, քան իր տարիքի մյուս երեխաները: Կամ նա, կարծես, մի փոքր հետ է մնում դպրոցական աշխատանքներից, կամ որոշ խնդիրներ ունի ուշադրությունը կենտրոնացնելու հետ կապված: Երբեմն դրա հետևում կարող է լինել գենետիկական խանգարում, որի մասին մենք շատ չենք խոսում, բայց շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին: Ահա թե ինչ է եռակի X համախտանիշը: Մի վախեցեք, երբ լսեք այս անունը: Դա լուրջ հիվանդություն չէ: Այսօր մենք ամեն ինչի մասին կխոսենք շատ պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է եռակի X համախտանիշը։
Սա հասկանալու համար մենք նախ պետք է մի փոքր իմանանք մեր մարմնի քրոմոսոմների մասին: Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես մեծ հրահանգների գիրք: Մեր մասին ողջ տեղեկատվությունը, ինչպիսիք են մեր հասակը, մաշկի գույնը, աչքերի գույնը և մազերի կառուցվածքը, գրված է այս գրքում: Քրոմոսոմները այս գրքի գլուխներն են:
Սովորաբար, առողջ մարդու մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է այս քրոմոսոմների 23 զույգ կամ 46 քրոմոսոմ։ Դրանցից մեկ զույգը որոշում է մեր սեռը։
- Կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ։ Մենք դա անվանում ենք (XX) :
- Արուները ունեն մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։ Մենք այն անվանում ենք (XY) :
Հիմա հասկացա՞ք։ Լավ։ Եռակի X համախտանիշը մի վիճակ է, որը ազդում է միայն կանանց վրա։ Այս վիճակն ունեցող կինը իր բոլոր բջիջներում կամ որոշ բջիջներում ունի լրացուցիչ X քրոմոսոմ՝ բացի սովորաբար առկա երկու X քրոմոսոմներից (XX): Սա նշանակում է, որ նրանց սեռական քրոմոսոմները դասավորված են որպես (XXX) : Ահա թե ինչու այն կոչվում է «եռակի X»:
Երբեմն այս լրացուցիչ X քրոմոսոմը կարող է առկա լինել միայն որոշ բջիջներում, այլ ոչ թե բոլորում։ Բժշկության մեջ մենք սա անվանում ենք մոզաիկ վիճակ։
Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։
Սա իրականում շատ հազվագյուտ վիճակ է։ Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ այն հանդիպում է 900-ից 1000 նորածին աղջիկներից մեկի մոտ։
Սակայն կարևորն այն է, որ այս հիվանդությամբ տառապող շատ մարդիկ որևէ ախտանիշ չեն ցուցաբերում։ Նրանք ապրում են նորմալ, առողջ կյանքով։ Հետևաբար, նրանք նույնիսկ չգիտեն, որ ունեն այս գենետիկ փոփոխությունը։ Այդ պատճառով բժիշկները կարծում են, որ այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց իրական թիվը կարող է շատ ավելի բարձր լինել։
Որո՞նք են եռակի X համախտանիշի ախտանիշները։
Սա այն բանն է, որը շատ ծնողներ կցանկանային իմանալ։ Հիշե՛ք, որ այս վիճակում ախտանիշները մեծապես տարբերվում են մարդուց մարդ։ Ոմանք կարող են ընդհանրապես ոչինչ չզգալ։ Մյուսները կարող են ցուցաբերել հետևյալներից մեկի կամ մի քանիսի թույլ ախտանիշներ՝
Ավելի հեշտ հասկանալու համար այս հատկանիշները բաժանենք մասերի։
| Բնութագրական տեսակ | Բաներ, որոնք կարելի է ցույց տալ |
|---|---|
| Ֆիզիկական բնութագրեր |
|
| Ուղեղի և նյարդային համակարգի հետ կապված առանձնահատկություններ | |
| Այլ բժշկական վիճակներ (հազվադեպ) |
Կարևորն այն է, որ միայն այն պատճառով, որ դուք ունեք այս ախտանիշներից մեկը կամ երկուսը, չեք կարող եզրակացնել, որ դուք ունեք եռակի X համախտանիշ: Դրանք կարող են առաջանալ նաև շատ այլ պատճառներով: Այսպիսով, եթե կասկածներ ունեք, լավագույնն է խոսել ձեր բժշկի հետ:
Ի՞նչն է սրա պատճառը։ Սա սերնդեսերունդ փոխանցվող մի բան է՞։
Սա խնդիր է, որը շատերն ունեն: Եռակի X համախտանիշը գենետիկական վիճակ է, բայց այն սովորաբար չի ժառանգվում ծնողներից: Այն գրեթե ամբողջությամբ առաջանում է պատահականորեն:
Պարզ ասած, երբ մոր ձվաբջջից և հոր սպերմատոզոիդից ձևավորվում է երեխա, այդ բջիջների բաժանման ժամանակ քրոմոսոմներում տեղի է ունենում փոքր սխալ։ Այս սխալը հանգեցնում է լրացուցիչ X քրոմոսոմի ավելացմանը։ Սա ոչ մեկի մեղքով չէ։
Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ այս վիճակի ռիսկը կարող է փոքր-ինչ աճել, եթե մայրը բեղմնավորման պահին 35 տարեկանից բարձր է։ Սակայն դա չի նշանակում, որ 35 տարեկանից բարձր բոլորը այս ռիսկի տակ են։
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում եռակի X համախտանիշը։
Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, քանի որ շատ մարդիկ ախտանիշներ չունեն, այս վիճակը չի ախտորոշվում: Այնուամենայնիվ, եթե բժիշկը կասկածում է, որ երեխան զարգացման ուշացումներ կամ ուսման դժվարություններ ունի, նա կարող է նրան ուղեգրել գենետիկական հետազոտության:
- Գենետիկական թեստավորում. դրա համար օգտագործվող հիմնական թեստը կարիոտիպ կոչվող արյան թեստն է: Սա թույլ է տալիս հստակ տեսնել արյան բջիջներում քրոմոսոմների քանակը և ձևը:
- Հղիության թեստեր. Երբեմն հղիության ընթացքում այլ պատճառներով կատարված թեստերը (օրինակ՝ NIPT, ամնիոցենտեզ, CVS) կարող են հուշել այս վիճակի մասին: Այնուամենայնիվ, նույնիսկ եթե դուք գիտեք նման բան, անպայման կարևոր է կրկին թեստ անցնել երեխայի ծնվելուց հետո՝ այն հաստատելու համար:
- Այլ դեպքեր. Որոշ կանայք կարող են պարզել, որ ունեն այս հիվանդությունը հետազոտությունների միջոցով, երբ նրանք փնտրում են բուժում պտղաբերության խնդիրների համար:
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
Երբ սա լսում եմ, առաջին բանը, որ մտքս գալիս է՝ «Կարո՞ղ է սա բուժվել»։
Եռակի X համախտանիշը հիվանդություն չէ, այն գենետիկ խանգարում է: Հետևաբար, դրա համար «բուժում» կամ «դեղամիջոց» չկա: Այնուամենայնիվ, կան շատ արդյունավետ եղանակներ այս վիճակից առաջացող որոշ դժվարություններ կամ ախտանիշներ կառավարելու համար:
Վաղ հայտնաբերումը շատ կարևոր է։ Եթե երեխայի մոտ այս հիվանդությունը վաղ ախտորոշվի, նա կարող է ավելի շուտ ստանալ անհրաժեշտ աջակցությունն ու բուժումը։
Սովորաբար, բժիշկը կարող է դիմել այնպիսի բաների, ինչպիսիք են՝
- Երիկամների ուլտրաձայնային հետազոտություն: Այն թույլ է տալիս ստուգել երիկամների ցանկացած աննորմալություն:
- Սրտաբանի խորհուրդը՝ ստուգեք սրտի աշխատանքը։
- Ֆիզիկական թերապիա. Եթե կան մկանային թուլություններ, ամրացրեք դրանք և բարելավեք շարժումների համակարգումը:
- Աշխատանքային թերապիա.Զարգացրեք առօրյա գործերը (օրինակ՝ հագնվել, գրել և այլն) հեշտությամբ կատարելու համար անհրաժեշտ հմտությունները։
- Խոսքի թերապիա. Օգնում է խոսքի ուշացման կամ լեզվական խնդիրների դեպքում։
- Կրթական աջակցություն. դպրոցում հատուկ ուշադրության և աջակցության տրամադրում ուսման դժվարություններ ունեցող երեխաներին։
- Հոգեբանական խորհրդատվություն. Եթե կան խնդիրներ, ինչպիսիք են անհանգստությունը կամ ինքնավստահության պակասը, օգնեք նրանց հաղթահարել դրանք:
- Մասնագիտական խորհուրդներ բերրիության վերաբերյալ. Ստացեք անհրաժեշտ խորհուրդները ապագայում ընտանիք պլանավորելիս։
Ինչպե՞ս է կյանքը այս հիվանդությամբ։ Արդյո՞ք դա ազդում է կյանքի տևողության վրա։
Սա ամենադրական բանն է, որ պետք է իմանալ։ Եռակի X համախտանիշ ունեցող մարդկանց մեծամասնությունը ապրում է լիովին նորմալ, առողջ և երջանիկ կյանքով։ Նրանք հաճախում են դպրոց, ստանում բարձրագույն կրթություն, աշխատում են, ամուսնանում են և երեխաներ ունենում։
Այս վիճակը ոչ մի կերպ չի ազդում մարդու կյանքի տևողության վրա: Նրանք սովորաբար ապրում են այնքան երկար, որքան մյուս կանայք: Անհրաժեշտ է միայն վաղ միջամտել և անհրաժեշտ աջակցություն ցուցաբերել, եթե որևէ անհարմարություն կա:
Որպես ծնող, բնական է վախենալ և անհանգստանալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը: Կարող է նաև թեթևացում լինել գտնել այն խնդրի պատճառը, որը երկար ժամանակ անհանգստացնում է ձեզ, օրինակ՝ «Օ՜հ... դրա համար էլ նա այսպիսին է»: Այս բոլոր զգացմունքները նորմալ են: Կարևորը իմանալն է, որ դուք միայնակ չեք: Բացահայտ խոսեք այս մասին ձեր բժշկի հետ: Նա կարող է նաև ձեզ տեղեկատվություն տրամադրել աջակցության խմբերի և այլ ռեսուրսների մասին, որոնք կարող են օգնել ձեզ:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Եռակի X համախտանիշը գենետիկ վիճակ է, որը ախտահարում է միայն կանանց և առաջանում է լրացուցիչ X քրոմոսոմի պատճառով։ Այն հիվանդություն չէ։
- Սա սովորաբար ծնողներից ժառանգաբար փոխանցվող բան չէ, այլ պատահականորեն տեղի ունեցող գենետիկ փոփոխություն է։
- Թեև այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մեծ մասը որևէ ախտանիշ չունի, որոշները կարող են ցուցաբերել այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են հասակի ավելացումը և ուսման դժվարությունները:
- Չնայած դրա համար «բուժում» չկա, առաջացող դժվարությունները կարելի է կառավարել։ Վաղ հայտնաբերումը և անհրաժեշտ աջակցության տրամադրումը շատ կարևոր են։
- Այս հիվանդությամբ տառապող շատ մարդիկ ապրում են առողջ, նորմալ և լիարժեք կյանքով: Եթե դուք կամ ձեր երեխան որևէ մտահոգություն ունեք այս հարցի վերաբերյալ, մի վախեցեք խոսել ձեր բժշկի հետ:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը