Գիտե՞ք տրիպլոիդիայի մասին, որը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ազդում է արգանդում գտնվող երեխաների վրա:

Որպես ապագա մայր, դուք երբեմն կարող եք տարբեր մտքեր ունենալ ձեր չծնված երեխայի մասին: Չնայած դրանք շատ դեպքերում նորմալ են, լավ է տեղյակ լինել հազվագյուտ հիվանդությունների մասին, որոնք կարող են ազդել ձեր երեխայի զարգացման վրա: Այսօր մենք խոսելու ենք այդպիսի հիվանդություններից մեկի՝ եռակի պլոիդիայի մասին: Պարզ ասած, դա վիճակ է, որն առաջանում է, երբ մեր բջիջներում քրոմոսոմների քանակի տարբերություն կա:

Ի՞նչ է եռակիությունը։ Եկեք հասկանանք այն ճիշտ։

Լավ, նախ եկեք նայենք, թե ինչպես են մեր մարմինները սովորաբար ունենում քրոմոսոմներ: Սովորաբար առողջ մարդու յուրաքանչյուր բջիջ ունի 46 քրոմոսոմ , որոնք նման են փոքրիկ փաթեթների, որոնք պարունակում են մեր ողջ գենետիկական տեղեկատվությունը: Մենք դրանցից 23-ը ստանում ենք մեր մորից, իսկ 23-ը՝ հորից: Այսպիսով, այս երկուսը միասին կազմում են ամբողջական հավաքածուն, որը 46 է:

Եռակի ախտահարում կոչվող վիճակում քրոմոսոմների այս նորմալ քանակը փոխվում է։ Այսինքն՝ երեխայի բջիջներն ունեն 69 քրոմոսոմ ՝ 46-ի փոխարեն։ Պատկերացրեք, որ ունեք քրոմոսոմների մի ամբողջ լրացուցիչ հավաքածու (23): Սա գենետիկ անոմալիա է, որը կարող է շատ բացասական ազդեցություն ունենալ արգանդում գտնվող պտղի վրա և նույնիսկ կյանքին սպառնացող լինել։ Սա հաճախ կարող է հանգեցնել վիժումների, կամ երեխան կարող է մահանալ ծնվելուց անմիջապես հետո։

Որքա՞ն տարածված է այս վիճակը (տրիպլոիդիա):

Եռակի պլոիդիան շատ հազվագյուտ վիճակ է: Ամերիկայի նման երկրների վիճակագրության համաձայն, այս վիճակը հանդիպում է 100 հղիություններից 1%-ից 3%-ում: Սա նշանակում է, որ Շրի Լանկայում մենք հազվադեպ ենք լսում այս մասին: Ասում են, որ այս վիճակից տառապող պտղի ավելի քան 66%-ը արական սեռի են:

Որո՞նք են տրիպլոիդիայի ախտանիշները:

Եթե ​​այս վիճակը ախտորոշվի, կարող են նկատվել մի շարք ախտանիշներ, որոնք ազդում են արգանդում երեխայի զարգացման վրա: Բացի այդ, հղի կինը նույնպես կարող է որոշակի ախտանիշներ ունենալ:

Ախտանիշներ, որոնք կարող են զգալ երեխան.

• Բնածին սրտի հիվանդություններ։
• Ուղեղի աննորմալ զարգացում. Սա երբեմն կարող է հանգեցնել ցնցումների, ցնցումների և զարգացման ուշացումների:
• Կիստոզ երիկամային հիվանդություն։
• Աղիքների, ողնուղեղի, լյարդի և լեղապարկի զարգացման անոմալիաներ։
• Միաձուլված մատներ և ոտքերի մատներ։
• Կարճ հասակ։
• Դեմքի որոշակի գծեր. օրինակ՝ աչքերի լայնացում, շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք, ցածր տեղադրված ականջներ և քթի ցածր կամուրջ։
• Մտավոր հաշմանդամություն։

Հղի կնոջ մոտ կարող են առաջանալ հետևյալ ախտանիշները.

Երբեմն մայրը կարող է նաև ցուցաբերել պրեէկլամպսիա կոչվող վիճակին նման ախտանիշներ։ Դրանք ներառում են՝

• Պլասենտան կարող է լցված լինել այնպիսի բաներով, ինչպիսիք են կիստաները:
• Բարձր արյան ճնշում։
• Ուռուցք (այտուց):
• Մեզում սպիտակուցի (ալբումինի) ավելցուկ (ալբումինուրիա):

Ի՞նչն է առաջացնում տրիպլոիդիա։

Այս վիճակը պայմանավորված է երեխայի բջիջներին քրոմոսոմների լրացուցիչ հավաքածուի ավելացմամբ: Սովորաբար, բջջում կա 46 քրոմոսոմ: Եռակի դեպքում այս թիվը դառնում է 69: Սա կարող է տեղի ունենալ երեք հիմնական ձևով.

1. Ձվաբջիջը բեղմնավորվում է երկու սպերմատոզոիդներով։

2. Նորմալ ձվաբջիջը (23 քրոմոսոմով) բեղմնավորվում է քրոմոսոմների լրացուցիչ հավաքածու (այսինքն՝ 46 քրոմոսոմ) ունեցող սպերմատոզոիդի կողմից։

3. Ձվաբջջի բեղմնավորում քրոմոսոմների լրացուցիչ հավաքածուով (այսինքն՝ 46 քրոմոսոմ) նորմալ սպերմատոզոիդի կողմից (23 քրոմոսոմ ունեցող):

Կարևորն այն է, որ սա ծնողների կողմից հղիությունից առաջ կամ ընթացքում սխալ արված բան չէ ։ Այն հաճախ պատահական, պատահական երևույթ է։ Այն որևէ հատուկ կապ չունի ընտանեկան պատմության կամ մոր տարիքի հետ։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում տրիպլոիդիան։

Բժիշկները հաճախ այս վիճակը ախտորոշում են հղիության վաղ շրջանում։ Այն կասկածվում է ձեզ և ձեր չծնված երեխային ազդող ախտանիշների հիման վրա։ Օրինակ՝ բարձր արյան ճնշում կամ երեխայի զարգացման անոմալիաներ։

Վիճակը հաստատելու համար կատարվում են հետևյալ թեստերը.

• Ուլտրաձայնային հետազոտություն. Սա թույլ է տալիս բժշկին զննել երեխային արգանդում: Այն կարող է ստուգել երեխայի զարգացման մեջ առկա անոմալիաները և այս հիվանդության ցանկացած նշան:
• Ամնիոցենտեզի թեստ. Այս թեստի ժամանակ ներարկիչով վերցվում է ձեր երեխային արգանդում շրջապատող հեղուկի (ամնիոտիկ հեղուկ) փոքր քանակություն, և դրա մեջ գտնվող բջիջները լաբորատորիայում ստուգվում են քրոմոսոմային աննորմալությունների առկայության համար:
• Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Սա ներառում է պլացենտայից շատ փոքր նմուշ վերցնելը և բջիջներում քրոմոսոմների ուսումնասիրությունը:

Այս հիվանդության պատճառով շատ հղիություններ ավարտվում են վիժումով: Երբեմն վիժումը տեղի է ունենում նույնիսկ այս հետազոտությունների իրականացումից առաջ, և վիճակը (տրիպլոիդիա) հայտնաբերվում է միայն հետագա հետազոտությունների ժամանակ:

Հազվագյուտ դեպքերում, եթե երեխան ծնվում է այս հիվանդությամբ, կարող է իրականացվել գենետիկական թեստ ՝ երեխայից արյան նմուշ վերցնելով։

Որո՞նք են տրիպլոիդիայի բուժման մեթոդները:

Իրականում, քանի որ շատ (եռակի) հղիություններ ավարտվում են վիժումով, կամ երեխան կարող է կորել ծնվելուց անմիջապես հետո, բուժումը հիմնականում կենտրոնացած է ծնողներին և խնամակալներին աջակցելու վրա: Հոգեկան առողջության խորհրդատուի կամ խորհրդատուի հետ խոսելը կարող է շատ օգտակար լինել նման անսպասելի ողբերգության հետ կապված վշտի հաղթահարման հարցում:

Այն հազվագյուտ դեպքում, երբ երեխան ծնվում է այս հիվանդությամբ, բուժումը կենտրոնացած է երեխայի կյանքին սպառնացող ախտանիշները նվազեցնելու վրա: Սա կարող է ներառել վիրահատություն, դեղորայք կամ օժանդակ խնամք՝ երեխային հարմարավետ զգալու համար:

Կարո՞ղ է կանխվել տրիպլոիդիան:

Ոչ։ Սա կանխելու ոչ մի միջոց չկա։ Որովհետև սա տեղի է ունենում պատահականորեն, անսպասելիորեն՝ երեխայի գենետիկական նյութի (ԴՆԹ) փոփոխությունների պատճառով։ Այն, ինչ դուք անում եք հղիությունից առաջ, հղիության ընթացքում և ձեր տարիքը, որևէ ազդեցություն չունեն դրա վրա։ Այնպես որ, մի անհանգստացեք դրա համար։

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել (տրիպլոիդիա) կոչվող վիճակից։

Քանի որ հղիությունների մեծ մասն ավարտվում է վիժումով, կարևոր է, որ դուք և ձեր ընտանիքը պատրաստ լինեք դրան: Սա կարող է շատ ցավոտ փորձառություն լինել: Որոշ մարդիկ թեթևացում են գտնում կորստի խորհրդատվության կամ հոգեկան առողջության մասնագետի հետ խոսելու միջոցով:

Շատ հազվադեպ է, որ եթե երեխան ծնվում է բնածին զարգացման անոմալիայով, նա կարող է բախվել մի շարք բարդությունների: Նա կարող է կարիք ունենալ օժանդակ սարքերի, ինչպիսիք են լսողական սարքերը, բազմաթիվ վիրահատությունների կամ ախտանիշները վերահսկելու համար երկարատև դեղորայքի:

Մանկուց հետո ողջ մնացած երեխաները կարող են ունենալ եռակի զարգացման մի տեսակ, որը կոչվում է մոզաիցիզմ : Սա նշանակում է, որ երեխայի բջիջներից միայն մի քանիսն ունեն լրացուցիչ քրոմոսոմ (69 քրոմոսոմ): Մյուս բջիջներն ունեն նորմալ քանակ (46 քրոմոսոմ): Սա կարող է նվազեցնել զարգացման անոմալիաների քանակը և ծանրությունը: Լրիվ եռակի զարգացումը ամենալուրջ և կյանքին սպառնացող վիճակն է, որի դեպքում պտղի բոլոր բջիջներն ունեն լրացուցիչ քրոմոսոմ:

Ինչպե՞ս է հնարավոր ապրել այս վիճակում (տրիպլոիդիա):

(Եռակի) հղիությունների մեծ մասն ավարտվում է վաղ վիժումով, քանի որ ախտանիշները խանգարում են պտղի զարգացմանը արգանդում: Եթե երեխան ծնվում է, նրա գոյատևումը կախված է ախտանիշների ծանրությունից: Երեխաների մեծ մասը մահանում է ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում: Չնայած հազվադեպ է լինում, նրանք կարող են գոյատևել մինչև չափահասություն, բայց բժշկական գրառումներում նման դեպքերը միայն մի քանիսն են: Նման երեխան ամբողջ կյանքի ընթացքում կարիք կունենա լայնածավալ աջակցող խնամքի:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​ունեք վիժման ախտանիշներ, անմիջապես դիմեք բժշկի կամ գնացեք հիվանդանոց։ Այդ ախտանիշները կարող են ներառել՝

• Ավելի կամ պակաս արյունահոսություն ։
• Ստամոքսի ցավեր։
• Որովայնի ցավ։
• Ստորին մեջքի ցավ։

Հարցեր ձեր բժշկին տալու համար

Ահա մի քանի հարցեր, որոնք կարող եք տալ ձեր բժշկին այս իրավիճակում.

• Եթե ​​ես վիժեմ, կարո՞ղ եմ ևս մեկ երեխա ունենալ։
• Որո՞նք են եռափլոիդիան հայտնաբերելու համար թեստերի (օրինակ՝ ամնիոցենտեզի) ռիսկերը։
• Ինչպե՞ս պետք է հոգ տանեմ իմ մասին՝ վիժումը կանխելու համար: (Չնայած այս վիճակը հնարավոր չէ կանխարգելել, դուք կարող եք տալ այս հարցը՝ իմանալու համար, թե ինչպես հոգ տանել ձեր առողջության մասին հղիության ընթացքում):
• Ավելի լավ է՞ խոսել հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ, որպեսզի նա օգնի ինձ հաղթահարել տխրությունս և հաղթահարել այս իրավիճակը։

Ի՞նչ տարբերություն կա (տրիսոմիա) և (տրիպլոիդիա) միջև։

Տրիսոմիան և տրիպլոիդիան երկուսն էլ քրոմոսոմների հետ կապված գենետիկական պայմաններ են, բայց կա մի փոքր տարբերություն:

• Տրիսոմիան մեկ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենի առկայությունն է: Օրինակ՝ Դաունի համախտանիշը, երբ կա լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմ: Սա քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը հասցնում է 47-ի (նորմալ 46-ի փոխարեն):
• Եռակիությունը նշանակում է քրոմոսոմների լրացուցիչ հավաքածուի առկայություն։ Դա նշանակում է, որ քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը 69 է։

Վերջնական ուղերձ

Եռակի պլոիդիան շատ հազվագյուտ և կյանքին սպառնացող վիճակ է։ Այն կարող է շատ հուզականորեն հյուծող լինել ձեզ և ձեր ընտանիքի համար։ Եթե պարզեք, որ ձեր չծնված երեխան ունի տրիպլոիդիա, հասկացեք, որ սա այնպիսի բան չէ, որը դուք կարող էիք կանխել ։ Սա պատահականություն է։

Այսպիսի ժամանակ հոգեկան առողջության խորհրդատուի կամ խորհրդատուի հետ խոսելը կարող է մեծ օգնություն լինել ձեզ և ձեր ընտանիքի համար՝ այս անսպասելի վշտի և կորստի հետ գլուխ հանելու հարցում: Նրանք ձեզ կտրամադրեն այն աջակցությունը, որն անհրաժեշտ է այս դժվարին ժամանակահատվածը հաղթահարելու համար: Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք:

Եռակի վիժում, քրոմոսոմներ, հղիություն, գենետիկական հիվանդություններ, վիժում, պտղի զարգացում, պրեէկլամպսիա, ուլտրաձայնային հետազոտություն, ամնիոցենտեզ, խորիոնային թավիկների նմուշառում, մոզաիցիզմ, ​​քրոմոսոմներ, գենետիկական վիճակ, հղիություն, վիժում