Ի՞նչ է պալարային սկլերոզը։ Մի՛ վախեցեք, եկեք խոսենք դրա մասին։

Ձեզ անհանգստացնու՞մ են ձեր փոքրիկի սպիտակ բծերը։ Կամ անհանգստացնու՞մ եք, որ ձեր երեխան հաճախակի նոպաներ է ունենում։ Այս ախտանիշների պատճառը կարող է լինել հազվագյուտ հիվանդություն։ Այսօր մենք խոսելու ենք այդպիսի հազվագյուտ, բայց կառավարելի հիվանդության մասին։ Դա պալարաձև սկլերոզն է։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է պալարային սկլերոզը։

Պալարային սկլերոզի համալիրը (ՊՍԿ) հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է, որը առաջացնում է ոչ քաղցկեղային ուռուցքների զարգացում մարմնի տարբեր մասերում, մասնավորապես՝ օրգաններում, ինչպիսիք են ուղեղը, մաշկը, երիկամները, սիրտը և թոքերը: Կարևոր է հիշել, որ սա քաղցկեղ չէ :

Այս հիվանդության ազդեցությունը յուրաքանչյուր մարդու վրա մեծապես տարբեր է։ Որոշ մարդիկ շատ քիչ ախտանիշներ ունեն և ապրում են նորմալ կյանքով։ Սակայն որոշ մարդկանց մոտ այս վիճակը կարող է ավելի ծանր լինել։ Հետևաբար, կարող են առաջանալ լուրջ բարդություններ։

Այս հիվանդությունը զարգանում է աստիճանաբար՝ ժամանակի ընթացքում: Մինչդեռ որոշ ախտանիշներ կարող են ի հայտ գալ կյանքի վաղ շրջանում, մյուսները կարող են տարիներ տևել, որպեսզի ի հայտ գան: Հետևաբար, շատ կարևոր է, որ այս հիվանդություն ունեցող անձը մնա բժշկի հսկողության տակ իր ողջ կյանքի ընթացքում:

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում այս հիվանդությունից։

Սա բնածին հիվանդություն է: Ամենից հաճախ այս հիվանդությունը երեխայի մոտ ախտորոշվում է մոտ 7 ամսական հասակում: Այնուամենայնիվ, հիվանդության ախտորոշումը կարող է տևել տարիներ նրանց մոտ, ովքեր քիչ ախտանիշներ ունեն: Այս հիվանդությունը կարող է զարգացնել յուրաքանչյուրը՝ անկախ սեռից, ռասայից կամ կրոնից: Հաշվարկվում է, որ ամբողջ աշխարհում մոտ մեկ միլիոն մարդ ունի այս հիվանդությունը:

Որո՞նք են տուբերոզ սկլերոզի ախտանիշները:

Ախտանիշները հաճախ կախված են այն օրգանից, որտեղ գտնվում է ուռուցքը։ Եկեք այս ախտանիշները բաժանենք երեք հիմնական կատեգորիայի։

1. Ուղեղի հետ կապված ախտանիշներ

2. Մաշկի հետ կապված ախտանիշներ

3. Մարմնի այլ օրգանների հետ կապված ախտանիշներ

1. Ուղեղի հետ կապված ախտանիշներ

Այս հիվանդության դեպքում ամենատարածված ուռուցքները ուղեղում են։ Չնայած դրանք քաղցկեղային չեն, դրանք կարող են խանգարել ուղեղի գործառույթին։

• Ցնցումներ. Սա ամենատարածված և վտանգավոր ախտանիշն է: Կան ցնցումների բազմաթիվ տարբեր տեսակներ, որոնք կարող են առաջանալ:
• Գլխուղեղի ուռուցքներ. Ուռուցքները (սուբեպենդիմալ հսկա բջջային աստրոցիտոմա - SEGA) կարող են առաջանալ ուղեղի փորոքներում: Եթե դրանք մեծանան, ուղեղում կարող է հեղուկ կուտակվել՝ առաջացնելով հիդրոցեֆալիա կոչվող վիճակ:
• Զարգացման ուշացումներ և մտավոր հաշմանդամություն. Ոչ բոլորն ունեն դրանք, բայց որոշ երեխաներ ունենում են ուսման դժվարություններ և խոսքի հետաձգումներ:
• Վարքային խնդիրներ.Այս հիվանդության հետ կարող են զուգակցվել այնպիսի վիճակներ, ինչպիսիք են աուտիզմի սպեկտրի խանգարումը կամ ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության խանգարումը (ՈՒԴՀԽ):

2. Մաշկի հետ կապված ախտանիշներ

Հիվանդությունը հաճախ սկզբում ախտորոշվում է մաշկային ախտանիշներով։ Հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ 90%-ը կունենա հետևյալ ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը.

3. Մարմնի այլ օրգանների հետ կապված բնութագրեր

• Երիկամների հետ կապված խնդիրներ.Երիկամներում կարող են առաջանալ երիկամային քարեր կամ կիստաներ: Սա կարող է առաջացնել երիկամային անբավարարություն, մեջքի կամ կոնքի ցավ և մեզի մեջ արյուն: Հազվադեպ կարող է առաջանալ երիկամային անբավարարություն կամ երիկամի քաղցկեղ (երիկամային բջջային քաղցկեղ):
• Սրտային ռաբդոմիոմաներ. Սրանք ամենից հաճախ հանդիպում են փոքր երեխաների մոտ: Դրանք սովորաբար փոքրանում են երեխայի մեծանալուն զուգընթաց: Այնուամենայնիվ, որոշ մեծ ուռուցքներ կարող են խոչընդոտել սրտի արյան հոսքը:
• Աչքի խնդիրներ. Չնայած ուռուցքները կարող են առաջանալ աչքի ցանցաթաղանթում, տեսողության խնդիրները շատ հազվադեպ են։
• Փոփոխություններ բերանի խոռոչում. Դուք կարող եք նկատել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են լնդերի վրա փոքր ուռուցիկները կամ ատամների էմալի վրա փոսիկների առաջացումը:

Ի՞նչն է առաջացնում պալարային սկլերոզը։

Պարզ ասած՝ սա պայմանավորված է գեների փոփոխությամբ (մուտացիայով): Մեր մարմնում կան սպիտակուցներ, որոնք վերահսկում են բջիջների աճը և բաժանումը: Այս հիվանդության դեպքում կա թերություն այն գեներում, որոնք հրահանգում են դրանց արտադրել այդ սպիտակուցները (կոչվում են TSC1 կամ TSC2 գեներ): Այնուհետև բջիջները անվերահսկելիորեն աճում են և առաջացնում են ուռուցիկներ:

Այս գենետիկական արատը կարող է առաջանալ երկու եղանակով՝

1. Սպորադիկ. Շատ դեպքերում (մոտ երկու երրորդը) այս գենետիկ արատը նոր է հանդիպում: Այսինքն՝ ո՛չ մայրը, ո՛չ հայրը հիվանդություն չունեն: Այս գենետիկ արատը պատահաբար առաջանում է երեխայի բեղմնավորումից հետո:

2. Ժառանգական. Դեպքերի մոտ մեկ երրորդում երեխան ժառանգում է հիվանդությունը հիվանդ ծնողից։

Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։

Բժիշկը ախտորոշում է այս հիվանդությունը՝ ուսումնասիրելով ախտանիշները: Այս ախտանիշները բաժանվում են երկու կատեգորիայի՝ «հիմնական առանձնահատկություններ» և «աննշան առանձնահատկություններ»:

Երբեմն, քանի որ ախտանիշները ժամանակի ընթացքում զարգանում են, հիվանդությունը սկզբում կարող է դասակարգվել որպես «հնարավոր TSC»:

Հիվանդությունը ախտորոշելու համար օգտագործվող որոշ թեստեր են՝

• Ուղեղի համար՝ ուղեղի ՄՌՏ կամ ՀՏ սկանավորում, ԷԷԳ թեստ՝ նոպաների առկայության ստուգման համար:
• Մաշկի համար. Մաշկի հետազոտություն, մասնավորապես՝ Վուդի լամպով հետազոտություն՝ սպիտակ բծերը հստակորեն հայտնաբերելու համար:
• Երիկամների համար՝ որովայնի ուլտրաձայնային հետազոտություն կամ ՄՌՏ հետազոտություն։
• Սրտի համար՝ էխոկարդիոգրաֆիա։
• Գենետիկական թեստավորում. Արյան նմուշը կարող է հաստատել, թե արդյոք կա TSC1 կամ TSC2 գեների արատ:

Ձեր բժիշկը կորոշի, թե ինչ հետազոտություններ են անհրաժեշտ՝ հիմնվելով ձեր ախտանիշների վրա։

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Տուբերոզ սկլերոզը հնարավոր չէ լիովին բուժել։ Այնուամենայնիվ, կան ախտանիշները վերահսկելու և կառավարելու արդյունավետ բուժումներ։ Բուժումը կախված է ախտանիշների բնույթից։

• Դեղորայք.
• Նոպաների վերահսկման համար. Նոպաների դեմ կան տարբեր տեսակի դեղամիջոցներ:
• Ուռուցքները փոքրացնելու համար. mTOR ինհիբիտորներ կոչվող դեղերի մի դաս կարող է վերահսկել ուղեղի, երիկամների և այլ վայրերի ուռուցքների աճը և փոքրացնել դրանք:
• Վիրահատություն. Երբեմն մեծ ուռուցքները, որոնք վնասում են օրգանները, կարող են վիրաբուժական հեռացման կարիք ունենալ: Հատկապես կարևոր է հեռացնել ուռուցքները, որոնք խոչընդոտում են ուղեղի հեղուկի հոսքը:
• Մաշկաբանական բուժումներ. Որոշ մարդիկ կարող են ամաչել դեմքի և մաշկի վրա առաջացող ուռուցիկների տեսքից: Լազերային մաշկի վերականգնման և դերմաբրազիայի նման բուժումները կարող են նվազեցնել դրանց տեսքը:
• Այլ բուժումներ. Բուժումները, ինչպիսիք են խոսքի թերապիան և էրգոթերապիան, նույնպես շատ օգտակար են զարգացման ուշացումներ ունեցող երեխաների համար:

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել այս հիվանդությամբ ապրելիս։

Այս հիվանդությամբ տառապող շատ մարդիկ պետք է սկանավորվեն, օրինակ՝ ՄՌՏ հետազոտություններ, առնվազն 1-2 տարին մեկ, հատկապես մանկության տարիներին՝ ուռուցքների աճը վերահսկելու համար։

Հիվանդության ազդեցությունը մեծապես տարբերվում է մարդուց մարդ։

• Թեթև ախտանիշներ ունեցող մարդիկ. Ախտանիշները շատ թույլ են։ Նրանք կարող են որոշակի դեղորայք ընդունելու կարիք ունենալ։ Բայց նրանք կարող են ապրել նորմալ կյանքով՝ առանց իրենց կյանքին լուրջ խաթարումների։
• Միջին աստիճանի ազդեցություն ունեցողները. Չնայած ախտանիշները որոշակի խանգարումներ են առաջացնում, դրանք կարելի է լավ կառավարել բուժման և կանոնավոր բժշկական հսկողության միջոցով:
• Ծանր տուժողներ. Այս մարդիկ կարող են ունենալ ծանր նոպաներ, մտավոր խնդիրներ և այլն: Նրանք կարող են դժվարանալ միայնակ ապրել և կարող են մշտական ​​բժշկական խնամքի կարիք ունենալ:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք TSC, կարևոր է ձեր կյանքի ընթացքում պարբերաբար այցելել բժշկի։ Սա կարող է օգնել վաղ հայտնաբերել և բուժել ցանկացած նոր խնդիր։

Ե՞րբ պետք է դիմել շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ):

5 րոպեից ավելի տևող ցնցումը (նյարդային ցնցում) կամ անընդմեջ մի քանի ցնցումներ (էպիլեպտիկ կարգավիճակ) բժշկական արտակարգ իրավիճակ է: Նման դեպքերում հիվանդը պետք է անմիջապես տեղափոխվի հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ):

Բացի այդ, եթե դուք ի հայտ են գալիս ախտանիշներ, որոնց նկատմամբ ձեր բժիշկը խորհուրդ է տվել հատկապես զգույշ լինել (օրինակ՝ ուժեղ գլխացավ, երիկամների ցավ), անմիջապես դիմեք բժշկի։