Հոդերի մոտ ուռուցքներ ունե՞ք։ Եկեք խոսենք ուռուցքային կալցինոզի մասին։

Երբեմն զգացնո՞ւմ եք, որ մաշկի տակ ունեք ուռուցք կամ կոշտ կետ՝ հոդի մոտ, օրինակ՝ արմունկի, ուսի կամ ծնկի մոտ։ Կարող է ցավ չպատճառել, երբ սեղմում եք դրա վրա, բայց այն կարող է մի փոքր մեծ լինել։ Նորմալ է մի փոքր վախենալ, երբ տեսնում եք նման բան։ Բայց այս ուռուցքներից ոչ բոլորն են վտանգավոր քաղցկեղներ։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի վիճակի մասին, որը ցույց է տալիս այս ախտանիշները, բայց քաղցկեղ չէ և մի փոքր հազվադեպ է, բայց կարևոր է իմանալ դրա մասին։ Դա «ուռուցքային կալցինոզն» է։

Ի՞նչ է ուռուցքային կալցինոզը:

Պարզ ասած՝ ուռուցքային կալցինոզը գենետիկ վիճակ է։ Սա այն դեպքն է, երբ արյան մեջ ֆոսֆատ կոչվող քիմիական նյութի մակարդակը չափազանց բարձր է։ Ֆոսֆատը էլեկտրականորեն լիցքավորված մասնիկ կամ իոն է, որը պարունակում է ֆոսֆոր հանքանյութ։ Այսպիսով, ուռուցքային կալցինոզով տառապող անձի մոտ մարմնում կուտակվում են և՛ ֆոսֆորը, և՛ կալցիումը, ինչը հանգեցնում է մաշկի տակ, հատկապես հոդերի շուրջ, ուռուցիկների առաջացմանը։

Ե՛վ ֆոսֆորը, և՛ կալցիումը կարևոր են մեր օրգանիզմի համար՝ առողջ, ամուր ատամներ և ոսկորներ կառուցելու համար: Սակայն, երբ դրանք չափազանց բարձր են, հյուսվածքներում սկսում են ձևավորվել ոչ քաղցկեղային (բարորակ) գոյացություններ, այսինքն՝ վտանգավոր չեն, բայց ուռուցքների նման են: Սա այն է, ինչ մենք անվանում ենք ուռուցքային կալցինոզ:

Կա՞ սրա համար այլ անուն։

Այո, այս վիճակի լրիվ բժշկական անվանումը «հիպերֆոսֆատեմիկ ընտանեկան ուռուցքային կալցինոզ» (ՀԳԳԿ) է: Մի փոքր երկար անուն է, այնպես չէ՞: Որոշ բժիշկներ այն անվանում են նաև «Տոյտշլենդերի հիվանդություն»: Սա ի հիշատակ Օտտո Տոյտշլենդերի՝ գերմանացի բժշկի, ով ուսումնասիրել է այս հիվանդությունը 1930-ականներից մինչև 1950-ականները:

Ի՞նչ է նշանակում այս երկար բժշկական անվանումը։

Բաժանե՞նք այս անունը մասերի և հասկանա՞նք այն։ Այդպես ավելի հեշտ կլինի։

• Հիպերֆոսֆատեմիկ. Սա նշանակում է, որ արյան մեջ ֆոսֆատի մակարդակը բարձր է։
• Ընտանեկան. Սա նշանակում է, որ սա ընտանիքում փոխանցվող և ժառանգական վիճակ է:
• Ուռուցքային. Այս բառն օգտագործվում է, քանի որ այս ուռուցքանման գոյացությունները նման են քաղցկեղային ուռուցքների:
• Կալցինոզ. Սա նշանակում է, որ կալցիումը կուտակվում է ձեր մկանների և մկանային-կմախքային համակարգի հյուսվածքներում:

Հիմա հասկացա՞ր այդ երկար անվան իմաստը։

Ինչպե՞ս է ուռուցքային կալցինոզը ազդում օրգանիզմի վրա։

Այս գոյացությունները, որոնք կոչվում են ուռուցքային կալցինոզ , հաճախ առաջանում են մաշկի տակ՝ հոդերի մոտ ։ Դրանք կարող են զարգանալ մեկից ավելի հոդերում, բայց կարող են նաև զարգանալ բազմաթիվ հոդերում։ Ամենատարածված տեղակայումներն են՝

• Կոնքի հոդեր
• Արմունկներ
• Ուսեր
• Ստորին
• Դաստակի հոդեր
• Ողնաշարի հետ կապված
• Ծնոտի տարածք

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Բժշկական մասնագետները հստակ չգիտեն, թե քանի մարդ ունի այս ուռուցքային կալցինոզը։ Քանի որ դա շատ հազվագյուտ վիճակ է, այն առավել տարածված է աֆրիկյան ծագում ունեցող մարդկանց և Մերձավոր Արևելքի մարդկանց մոտ։ Այն կարող է ազդել և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց վրա։

Որո՞նք են ուռուցքային կալցինոզի հիմնական տեսակները։

Ամենատարածված տեսակը հիպերֆոսֆատեմիկ ընտանեկան ուռուցքային կալցինոզն է, որը մենք քննարկել ենք ավելի վաղ: Բացի այդ, կան նաև այլ հազվագյուտ տեսակներ՝

• Հիպերֆոսֆատեմիա-հիպերօստոզ համախտանիշ (ՀՖՀ). Սա վիճակ է, որը հանգեցնում է ոսկրերի չափազանց աճի և ոչ քաղցկեղային ոսկրային վնասվածքների զարգացման:
• Նորմոֆոսֆատեմիկ ուռուցքային կալցինոզ. Այս տեսակը հաճախ հանդիպում է երիկամային անբավարարություն ունեցող մարդկանց մոտ: Այն կարող է առաջացնել հիպերպարաթիրեոզ կոչվող վիճակ, որը վահանաձև գեղձի գերակտիվություն է:

Ի՞նչն է առաջացնում ուռուցքային կալցինոզը:

Ուռուցքային կալցինոզը նյութափոխանակության խանգարում է, որը ժառանգական է ։ Այս հիվանդություն ունեցող մարդկանց մոտ մեկ երրորդը FGF23 գենի փոփոխություն կամ մուտացիա ունի։ FGF23 գենը օգնում է մեր ոսկրային բջիջներին արտադրել ֆիբրոբլաստների աճի գործոն (FGF) 23 կոչվող սպիտակուց։ Որոշ մարդիկ այս հիվանդությունն ունեն նաև GALNT3 և KL գեների փոփոխությունների պատճառով։ Այս գեները վերահսկում են FGF23-ի արտադրությունը։ Նոմոֆոսֆատեմիկ ուռուցքային կալցինոզով մարդիկ SAMD9 գենի մուտացիա ունեն։

Սովորաբար «FGF23» սպիտակուցը մեր երիկամներին ասում է, թե որքան ֆոսֆատ պետք է վերաբաշխվի արյունից։ Սակայն, երբ տեղի է ունենում գենետիկ մուտացիա, այս գործընթացը խափանվում է։ Այնուհետև երիկամները վերաբաշխում են ավելի շատ ֆոսֆատ, քան պետք է։ Սովորաբար երիկամները մեզի հետ արտազատում են ավելորդ ֆոսֆատ։ Սակայն ուռուցքային կալցինոզի դեպքում այս ֆոսֆատը կապվում է կալցիումի հետ և առաջացնում ուռուցքներ փափուկ հյուսվածքներում։

Ո՞վ է այս վիճակը զարգացնելու ռիսկի խմբում։

Ուռուցքային կալցինոզը աուտոսոմ-ռեցեսիվ հիվանդություն է: Սա մի փոքր դժվար է հասկանալ, բայց պարզ ասած, որպեսզի դուք զարգացնեք հիվանդությունը, դուք պետք է ժառանգեք գենային մուտացիան ձեր երկու ծնողներից էլ: Ձեր ծնողները կարող են լինել մուտացիայի կրողներ, բայց նրանք կարող են չունենալ հիվանդությունը:

Եթե ​​երկու ծնողներն էլ կրողներ են, նրանց երեխաներից յուրաքանչյուրն ունի հետևյալ հնարավորությունները՝

• Մուտացված գենը չունենալու 1/4 հավանականությունը (հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկ չկա):
• Ուռուցքային կալցինոզ զարգացնելու հավանականությունը 4-ից 1 է։
• Հիվանդությունը չզարգացնող անձանց մոտ վիրուսի կրող լինելու հավանականությունը 1-ից 2 է։

Որո՞նք են ուռուցքային կալցինոզի ախտանիշները:

Այս վիճակը հանգեցնում է տարբեր չափերի ուռուցքների առաջացմանը մեկ կամ մի քանի հոդերի մոտ: Այս ուռուցքները հաճախ ի հայտ են գալիս մանկության կամ պատանեկության տարիներին : Այնուամենայնիվ, դրանք կարող են զարգանալ նաև նորածինների և տարեց մեծահասակների մոտ: Երբեմն կյանքի ընթացքում զարգանում է ընդամենը մի քանի ուռուցք: Կամ կարող են զարգանալ բազմաթիվ ուռուցքներ միանգամից:

Դուք կարող եք ունենալ այսպիսի ախտանիշներ՝

• Դժվարություն ախտահարված հոդը ճիշտ շարժելու կամ ծռելու հարցում։
• Կարծր, ցավազուրկ ուռուցքներ (որոշ ուռուցքներ կարող են թեթևակի ցավոտ լինել դիպչելիս):
• Մկանային-կմախքային համակարգի ցավ։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ուռուցքային կալցինոզը։

Օրթոպեդը բժիշկ է, որը մասնագիտացած է ոսկրերի և հոդերի խնդիրների մեջ: Նա կզննի ձեզ և կհարցնի ձեր ախտանիշների մասին: Այնուհետև նա կարող է կատարել հետևյալ ռենտգենյան հետազոտություններից մեկը կամ մի քանիսը՝ այս ուռուցքները և ոսկրային այլ խնդիրները հայտնաբերելու համար.

• Ռենտգեն հետազոտություն՝ «(Ռենտգեն)»
• Համակարգչային տոմոգրաֆիա
• ՄՌՏ սկանավորում `(ՄՌՏ)`

Ի՞նչ այլ վիճակներ են ցուցաբերում ուռուցքային կալցինոզի նման ախտանիշներ։

Սա շատ կարևոր է։ Որովհետև կարևոր է ճիշտ ախտորոշում ստանալը ։ Պատճառն այն է, որ կան այլ հիվանդություններ, որոնք նմանատիպ ախտանիշներ ունեն, բայց ավելի լուրջ են։ Այդ վիճակներից մի քանիսն են՝

• Բարորակ փափուկ հյուսվածքային ուռուցքներ և չարորակ փափուկ հյուսվածքային ուռուցքներ
• Կալցիֆիկ միոնեկրոզ (ոտքի մկաններում կալցիումի կուտակումներից առաջացած ուռուցք)
• Կալցիֆիկ տենդինիտ (կալցիումի կուտակումներ՝ ջլերի բորբոքումով)
• Կալցինոզ ցիրկմրիպտա (կալցիումի նստվածքներ ձեռքերի և ոտքերի մաշկի և հյուսվածքների մեջ)
• Քրոնիկ երիկամային անբավարարության կալցինոզ (կալցիումի կուտակումներ դիալիզ անցնող մարդկանց մոտ)
• Կալցինոզ ունիվերսալիս (կալցիումի աղերի կուտակում մաշկի, հյուսվածքների, ջլերի և մկանների մեջ)
• Շարակցական հյուսվածքի հիվանդություններ
• Պոդագրա
• Միոզիտ օսիֆիկանս (մկանի վերածումը ոսկորի)
• Օստեոսարկոմա և սարկոմա (ոսկրային քաղցկեղ)
• Սինովիալ քոնդրոմատոզ (հոդերի մեջ աճառային հանգույցներ)

Տեսնո՞ւմ եք։ Չնայած ախտանիշները նման են, պատճառը կարող է շատ տարբեր լինել։ Ահա թե ինչու կարևոր է պարզել, թե ճիշտ ինչ է կատարվում։

Որո՞նք են ոչ վիրաբուժական բուժումները։

Ձեր բժիշկը կարող է նվազեցնել ֆոսֆատի քանակը ձեր արյան մեջ։Կարող են նշանակվել ֆոսֆատ կապող դեղամիջոցներ: Երբ այս ֆոսֆատ կապող դեղամիջոցները համակցվում են ացետազոլամիդ կոչվող դեղամիջոցի հետ (որը սովորաբար օգտագործվում է էպիլեպսիայի և գլաուկոմայի դեպքում), դրանք կարող են խոչընդոտել օրգանիզմի կողմից ֆոսֆոր կլանելու ունակությունը: Դուք կարող եք նաև անհրաժեշտություն ունենալ ֆոսֆորով ցածր պարունակությամբ սննդակարգի :

Ի՞նչ է ցածր ֆոսֆորային դիետան:

Եթե ​​դուք ունեք ուռուցքային կալցինոզ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ֆոսֆորով ցածր պարունակությամբ սննդակարգ: Ֆոսֆորը բնականաբար պարունակվում է մսի, ձկան և կաթնամթերքի մեջ: Ֆոսֆորը նաև ավելացվում է որոշ այլ սննդամթերքների՝ որպես պահպանիչ կամ համեմունք:

Փորձեք նվազեցնել ֆոսֆորով հարուստ սննդի և ըմպելիքների օգտագործումը, ինչպիսիք են՝

• Գարեջուր, կոլա, սառը թեյ և շոկոլադե ըմպելիքներ։
• Շոկոլադե և կարամելային տարատեսակներ։
• Կաթնամթերք (կաթ, պանիր, պաղպաղակ, ոչ հունական մածուններ, կրեմային ապուրներ):
• Ծովամթերքներ, ինչպիսիք են խեցգետիններն ու սարդինները, և ներքին օրգաններ, ինչպիսիք են տավարի և հավի լյարդը։
• Վերամշակված միս (հոթ-դոգեր, ճաշի միս, բեկոն, երշիկեղեն):
• Վարսակի թեփից պատրաստված արտադրանք։

Ավելի լավ է այս մասին խոսել ձեր բժշկի կամ սննդաբանի հետ՝ ավելի շատ տեղեկություններ ստանալու համար։

Որո՞նք են վիրաբուժական բուժումները։

Դուք կարող է վիրահատության կարիք ունենալ՝ պատշաճ կերպով գործելու համար չափազանց մեծ ուռուցքները հեռացնելու համար: Այնուամենայնիվ, այս ուռուցքները ավելի հավանական է, որ կրկին աճեն : Ձեր բժիշկը կարող է նաև վերցնել հեռացված հյուսվածքի նմուշ և կատարել բիոպսիա՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:

Որո՞նք են ուռուցքային կալցինոզի հնարավոր բարդությունները։

Շատ հազվադեպ է, որ այս վիճակը կարող է ազդել ձեր արյան անոթների կամ ուղեղի վրա՝ մեծացնելով լուրջ առողջական խնդիրների, ինչպիսիք են սրտի կաթվածը և ինսուլտը, առաջացման ռիսկը։

Բացի այդ, այս վիճակը կարող է առաջացնել հետևյալը.

• Աչքերի եղջերաթաղանթի վրա եղջերաթաղանթի կալցիֆիկացիաներ կամ անգիոիդ շերտեր (կարմիր շերտեր):
• Ատամնաբուժական խնդիրներ։
• Ոսկրերի չափազանց մեծ աճ (հիպերոստոզ):
• Ոտքերի կամ ձեռքերի երկար ոսկրերի բորբոքում (դիաֆիզ):

Կարո՞ղ է կանխվել ուռուցքային կալցինոզը:

Եթե ​​դուք և ձեր զուգընկերը երկուսն էլ ունեք ուռուցքային կալցինոզ առաջացնող գենային մուտացիա, կարող եք խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ ձեր երեխաների կողմից մուտացիան ժառանգելու ռիսկը նվազեցնելու եղանակների մասին: Որոշ մարդիկ ընտրում են նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում (ՊԳԱ) կոչվող ընթացակարգը: Սա ներառում է մուտացիա չունեցող սաղմերի նույնականացում: Այնուհետև ձեր բժիշկը կիրառում է արտամարմնային բեղմնավորում (ԻԲԲ) կոչվող ընթացակարգը՝ առողջ սաղմերը կնոջ վերարտադրողական համակարգ տեղափոխելու համար: Այս ընթացակարգի միջոցով ձեր երեխան չի ժառանգի հիվանդությունն առաջացնող գենային մուտացիան:

Ի՞նչ հեռանկար ունի ուռուցքային կալցինոզ ունեցող անձը։

Ուռուցքային կալցինոզով տառապող մարդկանց մեծ մասն ապրում է լիարժեք, ակտիվ կյանքով ։ Այս վիճակը հազվադեպ է լուրջ առողջական խնդիրներ առաջացնում։ Այնուամենայնիվ, դուք պետք է պարբերաբար այցելեք ձեր բժշկին՝ կրկնությունների առկայության ստուգման համար։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Դիմեք բժշկի, եթե ունեք այս ախտանիշները՝

• Շարժման միջակայքի նվազում հոդի մեջ։
• Հոդերի ցավ, ոսկրերի ցավ կամ մկանային ցավ։
• Մաշկի տակ ուռուցքի կամ ուռուցքի հայտնվելը։

Ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժշկիս։

Դուք կարող եք բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ինչո՞ւ ես զարգացրի ուռուցքային կալցինոզ։
• Ո՞րն է ինձ համար լավագույն բուժումը։
• Վիրահատության կարիք ունե՞մ։
• Ի՞նչ տեսակի սննդամթերքների օգտագործումը պետք է կրճատեմ։
• Պե՞տք է անհանգստանամ բարդություններից։
• Արդյո՞ք իմ ընտանիքի մնացած անդամները պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնեն։

Կարո՞ղ է ուռուցքային կալցինոզը քաղցկեղ լինել:

Չնայած անվանման մեջ «ուռուցքային» բառի առկայությանը, ուռուցքային կալցինոզի պատճառով զարգացող ուռուցքները իրականում քաղցկեղային չեն ։ Այս ուռուցքների չարորակ դառնալու վտանգ չկա։ Այնպես որ, մի անհանգստացեք դրա համար։

Ճիշտ է, որ ուռուցքային կալցինոզի պատճառով մաշկի տակ առաջացած ուռուցքները կարող են մի փոքր անհարմար և վախեցնող լինել: Սակայն մարդկանց մեծամասնության համար այս ուռուցքները որևէ լուրջ խնդիր չեն առաջացնում: Դեղորայքը կարող է իջեցնել արյան մեջ ֆոսֆորի մակարդակը: Ձեր բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ դիմել սննդաբանի, որպեսզի օգնի ձեզ ցածր ֆոսֆորով սննդակարգ ընդունել: Եթե ​​ունեք ցավ հոդերում, ոսկորներում կամ մկաններում, որը սահմանափակում է ձեր շարժունակությունը, տեղեկացրեք ձեր բժշկին: Չնայած ուռուցքները կարող են հեռացվել վիրահատությամբ, հիշեք, որ դրանք կարող են կրկին հայտնվել:

Տուն տանելու հաղորդագրություն (հիշելու բաներ)

Լավ, եկեք ամփոփենք այսօր քննարկված ամենակարևոր կետերը ուռուցքային կալցինոզի վերաբերյալ.

• Սա հազվագյուտ, ժառանգական հիվանդություն է: Արյան մեջ ֆոսֆատի բարձր մակարդակը ստիպում է դրանց միանալ կալցիումի հետ՝ հոդերի մոտ առաջացնելով գնդիկներ:
• Այս ուռուցքները քաղցկեղային չեն ։
• Սրանք հաճախ ցավազուրկ են, բայց կարող են խանգարել հոդերի շարժունակությանը։
• Բուժումը ներառում է ֆոսֆատը իջեցնող դեղամիջոցներ, ցածր ֆոսֆորային դիետա և, անհրաժեշտության դեպքում, վիրահատություն:
• Եթե ​​նման ուռուցք եք տեսնում, մի՛ խուճապի մատնվեք և դիմեք բժշկի։ Ճիշտ ախտորոշումը շատ կարևոր է։
• Այս վիճակում շատ մարդիկ ապրում են նորմալ, ակտիվ կյանքով։

Այսպիսով, եթե դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը ունի այս ախտանիշները, լավագույնն է դիմել բժշկի խորհրդատվության համար:

Ուռուցքային կալցինոզ, հոդերի կիստաներ, ֆոսֆատ, կալցիում, գենետիկ հիվանդություններ, մաշկային հանգույցներ, ոսկրային հիվանդություններ