Ձեր փոքրիկի դեմքին այս փոփոխությունները ունե՞ն։ Եկեք խոսենք Վան դեր Վուդեի համախտանիշի մասին։

Ձեր երեխան ստորին շրթունքի վրա փոքրիկ փոսիկներ ունի՞։ Կամ նա շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք ունի՞։ Երբեմն նույնիսկ կարող եք տեսնել բացակայող ատամ։ Որպես մայր կամ հայր, շատ նորմալ է, որ դուք շատ վախեցած և անհանգստանաք, երբ տեսնեք այս բաները։ Բայց մի անհանգստացեք։ Այսօր մենք մանրամասն կխոսենք այն մասին, թե ինչն է առաջացնում այս բաները և ինչ կարելի է անել դրանց հետ կապված։ Երբ դուք գիտակցեք դա, մեծ թեթևության զգացում կզգաք։

Ի՞նչ է Վան դեր Վուդի համախտանիշը:

Պարզ ասած՝ Վան դեր Վուդի համախտանիշը հազվագյուտ, ժառանգական հիվանդություն է, որը ազդում է երեխայի բերանի խոռոչի զարգացման վրա, երբ նա դեռ արգանդում է։ Այս հիվանդությունն ունեցող երեխաները ստորին շրթունքների վրա ունեն փոքրիկ փոսիկներ (շրթունքների փոսիկներ)։ Երբեմն այդ փոսիկները կարող են մի փոքր բարձրացված լինել։ Նրանք կարող են նաև ունենալ շրթունքի ճեղքվածք, քիմքի ճեղքվածք կամ երկուսն էլ։ Որոշ երեխաներ կարող են նաև ունենալ որոշ ատամներ, որոնք դեռ չեն զարգացել։

Բժիշկները երբեմն այս վիճակը անվանում են «շրթունքների փոսի համախտանիշ»։ Այն առաջին անգամ նկարագրել է ֆրանսիացի բժիշկ Ժ. Դեմարկեն մոտ 1845 թվականին։ Սակայն այն անվանվել է «Վանդեր Վուդ»՝ ի պատիվ բժիշկ Աննա Վան դեր Վուդեի, ով այն լայնորեն ուսումնասիրել է 1950-ականների սկզբին։

Ի՞նչ է ճեղքված շրթունքը և ճեղքված քիմքը:

Եկեք ճիշտ հասկանանք։ Շրթունքի և քիմքի ճեղքերը բնածին արատներ են, որոնք առաջանում են երեխայի արգանդում զարգացման ընթացքում։ Երեխան կարող է ունենալ այս հիվանդություններից մեկը կամ երկուսն էլ։

• Շրթունքի ճեղքվածք. սա այն դեպքն է, երբ ձեր երեխայի վերին շրթունքի երկու կողմերը ճիշտ չեն միանում: Սա կարող է վերին շրթունքի վրա փոքր ճեղք կամ ճաք առաջացնել: Սա կարող է նաև ազդել լնդերի վրա:
• Քիմքի ճեղքվածք. սա այն դեպքն է, երբ երեխան բերանի խոռոչի տանիքին ունի ճեղք կամ ճեղք՝ կա՛մ քիմքի առջևի մասում, որը ոսկրային մասն է, կա՛մ քիմքի հետևի մասում, որը փափուկ հյուսվածքների մասն է, կա՛մ երկու մասերում էլ:

Որքա՞ն է տարածված Վան դեր Վուդի համախտանիշը:

Սա իրականում շատ հազվագյուտ վիճակ է։ Եթե նայեք ամբողջ աշխարհում, այս վիճակը ազդում է միայն 35,000-ից 100,000 մարդկանցից մեկի վրա։ Այսպիսով, կարող եք տեսնել, թե որքան հազվադեպ է սա։

Ի՞նչն է դրա պատճառը։

Հիմա եկեք տեսնենք, թե ինչն է առաջացնում Վանդեր Վուդի համախտանիշը։ Դրա հիմնական պատճառը գենետիկ փոփոխությունն է։

Մեր մարմնում ամեն ինչ կառավարվում է մի շարք փոքրիկ հրահանգներով: Սա այն է, ինչ մենք անվանում ենք «գեներ»: Դա նման է բաղադրատոմսի: Այսպիսով, Վանդեր Վուդի համախտանիշի մեջ ներգրավված է «IRF6» (Ինտերֆերոնի կարգավորող գործոն 6) անունով հատուկ գեն:Այս «IRF6» գենը գործում է որպես «ինժեներ», որը կառուցում է այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են երեխայի գլուխը, դեմքը, մաշկը և սեռական օրգանները: Հենց նա է արտադրում այն ​​«սպիտակուցային» բաղադրիչները, որոնք անհրաժեշտ են դրանց պատշաճ աճի համար:

Հիմա պատկերացրեք, թե ինչ է պատահում, եթե այս «ինժեների» կողմից աշխատող «IRF6» գենի հրահանգներում աննշան փոփոխություն, կամ, կարելի է ասել , «մուտացիա» լինի։ Այդ «սպիտակուցային» բաղադրիչը չի արտադրվում անհրաժեշտ քանակությամբ։ Դա այն դեպքում է, երբ երեխայի դեմքի որոշ մասեր, մասնավորապես շրթունքներն ու քիմքը, ճիշտ չեն զարգանում։ Հասկանո՞ւմ եք։

Այս հիվանդություն ունեցող երեխաները ժառանգում են փոփոխված «IRF6» գենը միայն մեկ ծնողից՝ կամ մորից, կամ հորից։ Քանի որ գիտնականները շարունակում են ուսումնասիրել այս խնդիրը, հնարավոր է, որ ապագայում հայտնաբերվեն ավելի շատ ներգրավված գեներ։

Ո՞վ է ավելի մեծ ռիսկի խմբում սա զարգացնելու համար։

Վանդեր Վուդի համախտանիշը աուտոսոմ-դոմինանտ խանգարում է: Պարզ ասած, սա նշանակում է , որ եթե ծնողներից որևէ մեկն ունի հիվանդությունն առաջացնող գենային մուտացիա, երեխան կարող է ժառանգել այն:

Սա նշանակում է, որ եթե ծնողներից որևէ մեկն ունի գենային մուտացիա, նրանց յուրաքանչյուր երեխա ունի այդ հիվանդությունը ժառանգելու 50% հավանականություն: Սովորաբար, գենը ժառանգող ծնողը նույնպես ունի այդ հիվանդությունը: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ է, որ երեխան կարող է ժառանգել գենային մուտացիան և չցուցաբերել Վանդեր Վուդի համախտանիշի ախտանիշներ:

Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։

Վանդեր Վուդի համախտանիշի մի քանի հիմնական ախտանիշներ կան, որոնց մասին մենք պետք է տեղյակ լինենք։

• Շրթունքի, քիմքի ճեղքվածք կամ երկուսն էլ. Սա ամենաակնառու և ակնհայտ առանձնահատկությունն է:
• Շրթունքների փոսիկներ կամ գմբակներ. Ստորին շրթունքի մեկ կամ երկու կողմերում կարող են առաջանալ փոքր փոսիկներ կամ գմբակներ: Երբեմն կարող է լինել դրանցից մեկը կամ մի քանիսը:
• Թաց ստորին շրթունք։ Քանի որ այս «շրթունքների փոսիկները» կապված են կամ թքագեղձերի, կամ լորձային գեղձերի հետ, ստորին շրթունքը միշտ կարող է խոնավ և թաց թվալ։
• Ատամների բացակայություն (հիպոդոնտիա) կամ ատամի էմալի հետ կապված խնդիրներ (ատամի հիպոպլազիա). Որոշ երեխաներ կարող են բացակայել մեկ կամ մի քանի մշտական ​​ատամներ: Նրանք կարող են նաև որոշակի խնդիրներ ունենալ էմալի՝ ատամների պաշտպանիչ արտաքին ծածկույթի զարգացման հետ:

Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ այս վիճակի պատճառով։

Վանդեր Վուդի համախտանիշով որոշ երեխաներ կարող են ունենալ նաև այլ դժվարություններ, բայց ոչ բոլորն ունեն դրանք:

• Զարգացման ուշացումներ. Որոշ երեխաներ կարող են որոշակի ուշացում ունենալ իրենց ընդհանուր զարգացման մեջ:
• Թեթև ճանաչողական խանգարում. Կարող է լինել ուսման կարողությունների որոշակի թեթև խանգարում:
• Խոսքի և լեզվի զարգացման ուշացումներ. Շրթունքների և քիմքի հետ կապված խնդիրները կարող են խոսքի և լեզվի զարգացման ուշացումներ առաջացնել:

Կարո՞ղ եք սա ճանաչել, երբ երեխան արգանդում է։

Այո, երբեմն դա հնարավոր է։

Երբ երեխան դեռ արգանդում է, ուլտրաձայնային հետազոտությունը երբեմն կարող է հայտնաբերել շրթունքի ճեղքվածք և, հազվադեպ, քիմքի ճեղքվածք: Կան նաև հատուկ թեստեր IRF6 գենի մուտացիան ստուգելու համար: Դրանք կոչվում են նախածննդյան թեստեր:

• Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Սա ներառում է պլասենցայից հյուսվածքի փոքր նմուշ վերցնելը և այն հետազոտելը:
• Գենետիկ ամնիոցենտեզ. Սա ներառում է երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի նմուշ վերցնելը և դրա գեների ստուգումը:

Այս թեստերը կարող են հաստատել, թե արդյոք գենետիկ մուտացիան առկա է։

Ինչպե՞ս է սա ճշգրիտ որոշվում երեխայի ծնվելուց հետո։

Եթե ​​ձեր երեխան ծնվելուց հետո ունի շրթունքի, քիմքի ճեղքվածք կամ շրթունքների փոսիկներ, ձեր բժիշկը, հավանաբար, կառաջարկի գենային թեստ ։ Սա սովորաբար արվում է արյան նմուշ վերցնելով։ Այս թեստը կորոշի, թե արդյոք դուք ունեք IRF6 գենի մուտացիա, որը առաջացնում է Վանդեր Վուդի համախտանիշը։ Երբեմն ձեզ և ձեր զուգընկերոջը կարող են խնդրել անցնել այս գենետիկ թեստը՝ ձեր ընտանիքի գենետիկական պատմությունը հասկանալու համար։

Ինչպե՞ս բուժել սա։

Այս վիճակի հիմնական բուժումը վիրահատությունն է: Մի անհանգստացեք, այս վիրահատությունն այժմ շատ զարգացած է:

• Վիրահատություն է անհրաժեշտ շրթունքի և քիմքի ճեղքերի միջև եղած ճեղքերը փակելու, այսինքն՝ դրանք վերականգնելու համար։
• Շրթունքի ճեղքի վիրահատությունը սովորաբար կատարվում է, երբ երեխան 2-ից 6 ամսական է։
• Քիմքի ճեղքի վերականգնման վիրահատությունը սովորաբար կատարվում է ավելի ուշ, այսինքն՝ երբ երեխան 9-ից 18 ամսական է։
• Եթե ​​դուք ունեք այն «շրթունքների փոսիկները», որոնց մասին մենք խոսեցինք, վիրահատություն է կատարվում դրանք հեռացնելու և թքի ու լորձի շրթունքների մեջ հոսքը կանխելու համար: Այս վիրահատությունը երբեմն կարող է իրականացվել «շրթունքի ճեղքի» կամ «քիմքի ճեղքի» վերականգնման վիրահատության հետ միաժամանակ:

Ի՞նչ այլ բուժումներ կան։

Վիրահատությունից բացի, կան նաև այլ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել երեխային։

• Սնուցման դժվարություններ. Շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք ունեցող երեխաները կարող են դժվարություններ ունենալ ծծելու և ուտելու հարցում մինչև վիրահատությունը: Եթե դա տեղի ունենա, դուք կարող եք դիմել դիետոլոգի կամ խոսքի թերապևտի՝ հատուկ կերակրման շշերի և կերակրման տեխնիկայի վերաբերյալ խորհրդատվություն ստանալու համար:
• Խոսքի թերապիա. Որոշ երեխաներ վիրահատությունից հետո դեռ կարող են դժվարություններ ունենալ խոսելու հարցում: Խոսքի թերապիան կարող է մեծ օգնություն լինել նման դեպքերում:
• Ատամնաբուժական բուժում.Անկախ նրանից, թե դուք ունեք բացակայող ատամներ, թե ատամի էմալի հետ կապված խնդիրներ, կարևոր է պարբերաբար այցելել մասնագետ ատամնաբույժի և լավ հոգ տանել ձեր ատամների և լնդերի մասին: Կարող է նաև անհրաժեշտ լինել ատամնաշարի կամ օրթոդոնտիկ բուժում՝ բացակայող ատամները փոխարինելու համար:

Հնարավո՞ր է կանխել Վան դեր Վուդի համախտանիշը:

Սա գենետիկական վիճակ է, ուստի դժվար է այն լիովին կանխել: Այնուամենայնիվ, եթե գիտեք, որ դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք այն գենային մուտացիան, որը առաջացնում է այն, լավ գաղափար է երեխա ունենալուց առաջ դիմել գենետիկ խորհրդատուի :

Գենետիկական խորհրդատուն կարող է ձեզ բացատրել այս գենետիկական մուտացիայի ապագա սերունդներին փոխանցման ռիսկը և թե ինչ մեթոդներ կարելի է կիրառել այդ ռիսկը նվազեցնելու համար (օրինակ՝ «Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում» - ինպես որ՝ «IVF» տեխնոլոգիաներով):

Ի՞նչ ապագա է սպասվում այս վիճակում գտնվող մարդուն։

Սա կարող է վախեցնող թվալ, բայց դեպքերի մեծ մասում այս վիճակը կարող է հաջողությամբ բուժվել: Շրթունքի և շրթունքի ճեղքի շտկման վիրահատությունը շատ հաջող է: Կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարող եք անել տանը՝ վիրահատությունից հետո ձեր երեխային արագ վերականգնվելու համար:

Վիրահատությունից հետո երեխաների մեծ մասը լավ է զգում և ապրում է նորմալ, լիարժեք կյանքով, ինչպես մյուս երեխաները: Եթե նրանք դժվարանում են խոսել, խոսքի թերապիան կարող է օգնել: Ուստի կարևոր է հույս ունենալ:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի հետևյալ խնդիրներից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք բժշկի.

• Շնչառության դժվարություն
• Սնվելու դժվարություն
• Խոսելու դժվարություն
• Կուլ տալու դժվարություն

Եթե ​​դուք ունեք այս բաները, շատ կարևոր է անմիջապես դիմել բժշկի։

Ի՞նչ պետք է հարցնեք ձեր բժշկին։

Երբ այցելում եք բժշկի, կարող եք տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչն է առաջացնում Վանդեր Վուդի համախտանիշի զարգացումը իմ երեխայի մոտ։
• Իմ երեխան վիրահատության կարիք ունի՞։ Եթե այո, ե՞րբ է այն վիրահատվելու։
• Ի՞նչ այլ բուժումներ կան, որոնք կարող են օգնել իմ երեխային։
• Ի՞նչ կարող եմ անել տանը՝ ուտելու և խոսելու հետ կապված խնդիրներ ունենալու համար։
• Արդյո՞ք ես և ամուսինս պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնենք։
• Պե՞տք է տեղյակ լինեմ բարդությունների ախտանիշներից։

Տվեք այս հարցերը և պարզաբանեք ձեր մտքում եղած ամեն ինչ։

Ո՞րն է տարբերությունը Վան դեր Վուդի համախտանիշի և պոպլիտեալ պտերիգիումի համախտանիշի միջև:

Սա նույնպես մի փոքր բարդ է, բայց լավ է համառոտ իմանալ։

Պոպլիտեալ պտերիգիումի համախտանիշը (ՊՊՀ) նույնպես աուտոսոմ-դոմինանտ հիվանդություն է: Ինչպես Վանդեր Վուդի համախտանիշը, այն առաջանում է նույն գենի՝ IRF6-ի մուտացիայից: Այնուամենայնիվ, ՊՊՀ-ն ավելի տարածված է, քան Վանդեր Վուդի համախտանիշը:Հազվադեպ է (ազդում է աշխարհի բնակչության 300,000-ից միայն մեկի վրա):

Վանդեր Վուդի համախտանիշի ախտանիշներից , ինչպիսիք են շրթունքի ճեղքը, քիմքի ճեղքը և շրթունքների փոսիկները, «PPS» ունեցող երեխան կարող է ունենալ մի շարք այլ ախտանիշներ՝

• Վերին և ստորին կոպերի միջև կամ ծնոտների միջև կարող է լինել ավելորդ հյուսվածքի կպչունություն:
• Մեծ մատների վրա կարող են լինել մաշկի ծալքեր։
• Աղջիկների մոտ հեշտոցի արտաքին մասը՝ մեծ շրթունքները, ճիշտ չեն զարգանում:
• Տղաների ամորձիները չեն իջել։
• Ծնկների ետևում կամ մատների կամ ոտքերի մատների միջև կարող են լինել մաշկի շերտեր (նաև կոչվում է սինդակտիլիա):

Վերջապես, ինչ հիշել (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)

Բնական է տխրել, անհանգստանալ և նույնիսկ զայրանալ, երբ պարզում եք, որ ձեր երեխան ունի անսովոր դեմքի գիծ, ​​ինչպիսիք են՝ «շրթունքների փոսիկներ», «շրթունքի ճեղքվածք» կամ «քիմքի ճեղքվածք»: Որպես ծնող՝ այդպես զգալու մեջ ոչ մի վատ բան չկա:

Բայց կարևորն այն է, որ այս վիճակներից շատերը կարող են հաջողությամբ բուժվել: Վիրահատությունը կարող է շտկել այս ֆիզիկական փոփոխություններից շատերը՝ օգնելով ձեր երեխային լավ աճել, խաղալ ուրիշների հետ, սովորել և վարել նորմալ կյանք:

Եթե ​​ձեր երեխան դժվարանում է ուտել կամ խոսել, կարող եք դիմել մասնագետի օգնությանը: Եթե կան ատամնաբուժական խնդիրներ, անհրաժեշտ է պարբերաբար դիմել ատամնաբույժի խորհրդատվության:

Եթե ​​ձեր երեխան ունի Վանդեր Վուդի համախտանիշ, կարևոր է դիմել գենետիկ խորհրդատուի ՝ քննարկելու, թե ինչպես կարող է դրա պատճառած գենետիկ մուտացիան ազդել ապագա սերունդների վրա և ինչ տարբերակներ ունեք։ Դուք միայնակ չեք, և կան բազմաթիվ բժիշկներ, թերապևտներ և խորհրդատուներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ այս ճանապարհին։

Վան դեր Վուդի համախտանիշ, շրթունքների փոսիկներ, շրթունքի ճեղքվածք, քիմքի ճեղքվածք, IRF6 գեն, գենետիկական մուտացիաներ, բնածին արատներ, վիրահատություն, երեխաների առողջություն, գենետիկական խորհրդատվություն