Ի՞նչ է Ուիվերի համախտանիշը։ Ուշադիր եղեք ձեր երեխայի նկատմամբ։

Երբևէ նկատե՞լ եք, որ որոշ երեխաներ իրենց տարիքի մյուս երեխաների համեմատ շատ ավելի արագ են բարձրանում, կամ որ նրանց արտաքին տեսքում կան որոշակի տարբերություններ: Երբեմն որպես ծնողներ, մենք մի փոքր անհանգստանում ենք, երբ տեսնում ենք նման բաներ, այնպես չէ՞: Նման պահերին դա կարող է ապշեցուցիչ լինել, բայց կա շատ հազվագյուտ, գենետիկական հիվանդություն, որը կոչվում է Ուիվերի համախտանիշ: Այսօր մենք կխոսենք այս մասին պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ:

Ի՞նչ է իրականում Ուիվերի համախտանիշը։

Պարզ ասած, Ուիվերի համախտանիշը, որը երբեմն անվանում են Ուիվերի-Սմիթի համախտանիշ, գենետիկական հիվանդություն է: Հիմնականն այն է, որ մարմնի ոսկորները աճում են ավելի արագ, քան անհրաժեշտ է: Սա կարող է հանգեցնել նրան, որ երեխան իր տարիքից շատ ավելի բարձրահասակ լինի: Բացի այդ, այս հիվանդությունը կարող է առաջացնել երեխայի դեմքի ձևի և գլխի չափի փոփոխություններ: Երբեմն այն կարող է նաև ազդել մկանների և մարմնի այլ մասերի վրա:

Հիշե՛ք, որ բոլորը նույն կերպ չեն տուժում։ Այնուամենայնիվ, հիմնական ախտանիշը, որը շատ մարդիկ ունենում են , անբնականորեն բարձր հասակն է։ Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք Ուիվերի համախտանիշ, կարող եք զգալ մկանների ցածր տոնուս, քայլելու և իրեր բռնելու դժվարություն, ինչպես նաև կոր կամ դեֆորմացված ձեռքեր կամ ոտքեր։ Որոշ երեխաներ կարող են նաև զարգացնել մտավոր հաշմանդամություն ։ Սա կարող է տատանվել թեթևից մինչև ծանր։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Սա իրականում շատ հազվագյուտ վիճակ է: Բժիշկները ամբողջ աշխարհում հայտնաբերել են միայն փոքր թվով մարդկանց՝ մոտ 50, այնպես որ կարող եք պատկերացնել, թե որքան հազվադեպ է այն:

Ինչպե՞ս է Ուիվերի համախտանիշը ազդում առողջության վրա։

Այս վիճակը կարող է փոքր-ինչ մեծացնել երեխայի մոտ նեյրոբլաստոմա կոչվող քաղցկեղի տեսակի զարգացման ռիսկը : Նեյրոբլաստոման քաղցկեղի տեսակ է, որը սովորաբար ախտահարում է 5 տարեկանից փոքր երեխաներին: Որոշ երեխաներ կարող են նաև ունենալ բնածին սրտի հիվանդություն, որը կարող է վիրահատության կարիք ունենալ: Այնուամենայնիվ, պատշաճ բժշկական խնամքի և հսկողության դեպքում , Ուիվերի համախտանիշով երեխաների մեծ մասը կարող է առողջ կյանքով ապրել մինչև չափահասություն:

Ի՞նչն է սրա պատճառը։ Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։

Ուիվերի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է: Գենետիկ խանգարումը վիճակ է, որն առաջանում է, երբ մեր գեներում տեղի է ունենում փոփոխություն (մենք այն անվանում ենք մուտացիա): Ուիվերի համախտանիշը կապված է EZH2 կոչվող գենի հետ: EZH2 գենի այս մուտացիան առաջացնում է ոսկրային զանգվածի կորուստ:Այն ավելի արագ է աճում։ Բացի այդ, սա շղթայական ռեակցիա է սկսում, որը ազդում է մարմնի շատ այլ գեների վրա։ Ահա թե ինչու Ուիվերի համախտանիշը կարող է ազդել տարբեր մկանների, ոսկորների և օրգանների վրա։

Այնուամենայնիվ, բժիշկները դեռևս լիովին չեն հասկանում, թե ինչպես է այս «(EZH2)» գենի մուտացիան առաջացնում Ուիվերի համախտանիշը: Ուիվերի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ կեսը ժառանգում է այս գենի մուտացիան իրենց ծնողներից մեկից: Եթե մայրը կամ հայրը ունեն այս «(EZH2)» գենի մուտացիան, կա մոտ 50% հավանականություն , որ երեխան նույնպես կժառանգի այն, երբ երեխա ունենա:

Սակայն, Ուիվերի համախտանիշը միշտ չէ, որ ժառանգվում է ծնողներից։ Որոշ մարդիկ կարող են զարգացնել այս գենային մուտացիան (EZH2), նույնիսկ եթե իրենց ծնողները այն չունեն։

Որո՞նք են Ուիվերի համախտանիշի ախտանիշները։

Ուիվերի համախտանիշի ախտանիշները երբեմն կարող են նկատվել , երբ երեխան դեռ արգանդում է ։ Հղիության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ բժիշկը կարող է տեսնել, որ երեխայի ոսկորները նորմայից երկար են։ Եթե դա տեղի ունենա, բժիշկը կարող է ասել, որ երեխան ունի մակրոսոմիա կոչվող հիվանդություն, ինչը նշանակում է, որ երեխան նորմայից մեծ է։

Եթե ​​ձեր նորածինը ունի Ուիվերի համախտանիշ, նա կարող է ավելի երկարակյաց լինել կամ ավելի մեծ քաշ ունենալ ծննդյան ժամանակ: Ուիվերի համախտանիշով երեխաները սովորաբար լաց են լինում խռպոտ, ցածր տոնայնությամբ, տնքացող ձայնով:

Որոշ դեպքերում, երեխան կարող է մի քանի ամիս չցուցաբերել ակնհայտ ախտանիշներ։

Ձեր բժիշկը կարող է ասել, որ ձեր երեխան ունի «ոսկրային տարիքի առաջադեմ մակարդակ»։ Սա նշանակում է, որ նրա ոսկորները հասունանում են սովորականից արագ։ Ձեր երեխայի աճը կարող է այնքան արագ լինել, որ նույնիսկ կարող է գերազանցել նորմալ աճի գրաֆիկները։

Ուիվերի համախտանիշը կարող է առաջացնել գլխի կամ դեմքի տեսքի հետևյալ փոփոխությունները.

• Լայն ճակատ
• Աչքերի ներքին անկյունում մաշկի ավելցուկ (էպիկանտալ ծալքեր)
• Ներքև թեքված palpebral ճեղքեր
• ուղեծրային հիպերտելորիզմ ( աչքերը չափազանց հեռու են միմյանցից )
• Մեծ գլուխ ունենալը (մակրոցեֆալիա)
• Մեծ կամ ցածր տեղադրված ականջներ
• Վերին շրթունքի և քթի միջև գտնվող ֆիլտրի երկարության մեծացում
• Փոքր ստորին ծնոտ ՝ (միկրոգնաթիա)

Ուիվերի համախտանիշը կարող է ազդել մարմնի այլ մասերի և համակարգերի վրա: Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս հիվանդությունը, կարող եք նաև ունենալ.

• Բնածին սրտի հիվանդություններ
• Ոտնաթաթ կամ մետատարսուս ադդուկտուս
• Արմունկներ կամ ծնկներ, որոնք չեն կարող լիովին երկարացվել
• Մատները (կամպտոդակտիլիա) և լայն մեծ մատները լիովին դուրս հանելու անկարողություն
• Ոտնաթաթի մատների հոդերի դեֆորմացիաներ
• Մտավոր հաշմանդամություն
• Որովայնի մկանների թուլացումը կարող է առաջացնել ճողվածք (աղիքային դուրս ցցվածություն):
• Սկոլիոզ
• Մկանային կոշտության զգացում ձեռքերում և ոտքերում
• Նորածինների և փոքր երեխաների զարգացման կարևորագույն փուլերին հասնելու դժվարություն (օրինակ՝ գլուխը բարձրացնելու, շրջվելու, նստելու և քայլելու ուշացում):

Ինչպե՞ս եք սա ճիշտ նույնականացնում։

Եթե ​​ձեր բժիշկը կասկածում է Ուիվերի համախտանիշի առկայության մասին, նա կարող է նշանակել գենետիկական թեստեր՝ EZH2 գենի մուտացիան հայտնաբերելու համար : Սա սովորաբար ներառում է արյան նմուշ վերցնելը և այն գենետիկական թեստավորման լաբորատորիա ուղարկելը:

Երբեմն ձեր բժիշկը կարող է մի քանի գենային մուտացիաներ թեստավորել՝ այլ գենետիկական վիճակները բացառելու համար: Սա կոչվում է գենետիկական թեստավորման վահանակ : Սա պայմանավորված է նրանով, որ կան այլ գենետիկական վիճակներ, ինչպիսին է Սոտոսի համախտանիշը, որոնք ունեն Ուիվերի համախտանիշին նման ախտանիշներ: Այսպիսով, նման թեստավորման վահանակը կարող է օգնել ձեզ պարզել, թե ճիշտ որ գենային մուտացիան ունեք դուք կամ ձեր երեխան:

Որո՞նք են Ուիվերի համախտանիշի բուժման մեթոդները։

Ներկայումս Ուիվերի համախտանիշի բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, ձեր բժիշկը կարող է օգնել ձեզ կամ ձեր երեխային կառավարել վիճակը՝ մշակելով խնամքի ծրագիր , որը կարող է ներառել.

• Եթե ​​կան մտավոր հաշմանդամություններ, հասանելի է վարքային առողջապահական խնամք (օրինակ՝ հատուկ կրթություն, վարքային թերապիա):
• Եթե ​​կան բնածին սրտի հիվանդություններ, բուժեք և կառավարեք դրանք սրտանոթային խնամքի միջոցով։
• Լրացուցիչ աջակցություն դպրոցական աշխատանքների և ուսման համար (օրինակ՝ հատուկ դասավանդում, կրթական խորհրդատու):
• Եթե ​​դուք խնդիրներ ունեք ձեր հոդերի, ձեռքերի կամ ոտքերի հետ, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել օրթոպեդիկ վիրահատություն կամ այլ բժշկական միջամտություններ ։
• Ֆիզիկական թերապիա՝ մկանների ուժի և մարմնի համակարգման զարգացման համար։

Ամենակարևորն այն է, որ քանի որ այս ամենը տարբերվում է երեխայից երեխա, բժիշկների մի թիմ միավորվում է՝ երեխային համապատասխան խնամքի պլան մշակելու համար։

Կա՞ արդյոք Ուիվերի համախտանիշը կանխելու միջոց։

Դժբախտաբար, ներկայումս Ուիվերի համախտանիշը կանխելու հայտնի միջոց չկա։Երեխաները կարող են սա ժառանգել իրենց ծնողներից, բայց այն կարող է նաև զարգանալ ինքնաբերաբար՝ առանց ընտանիքի որևէ անդամի մոտ այն ունենալու։ Հնարավոր է, որ ծնողը լինի այս գենետիկ մուտացիայի կրողը, բայց նա կարող է չիմանալ դրա մասին։

Ինչպե՞ս իմանամ, թե արդյոք ռիսկի տակ եմ։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի ժառանգական հիվանդություն կամ հայտնի գենային մուտացիա , լավ կլինի դիմել ձեր բժշկին գենետիկական թեստավորման մասին: Այս թեստերը կարող են բացահայտել որոշակի գենային մուտացիաներ, որոնք կարող են առողջական խնդիրներ առաջացնել: Այս թեստերը կարող են օգնել ձեզ պարզել, թե ինչ գենետիկական խնդիրներ կարող եք փոխանցել ձեր երեխաներին:

Ի՞նչ հեռանկար ունի Ուիվերի համախտանիշ ունեցող անձը։

Չնայած Ուիվերի համախտանիշի համար բուժում չկա, այս հիվանդությունն ունեցող մարդիկ կարող են առողջ կյանքով ապրել՝ պատշաճ խնամքի դեպքում: Ամենակարևորը ձեր բժշկին պարբերաբար այցելելն է՝ ձեր ախտանիշները կառավարելու և անհրաժեշտ խնամքը ստանալու համար: Ուիվերի համախտանիշով որոշ երեխաներ ռիսկի են ենթարկվում զարգացնել նեյրոբլաստոմա կոչվող քաղցկեղ, բայց մեծ մասը՝ ոչ: Այնուամենայնիվ, ձեր բժիշկը կարող է ձեզ հետ խոսել նեյրոբլաստոմայի ախտանիշների մասին և անհրաժեշտության դեպքում ձեր երեխայի համար լրացուցիչ թեստեր անցկացնել:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։ Ի՞նչ ախտանիշների մասին պետք է մտահոգվել։

Կարևոր է պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնել և խոսել ձեր բժշկի հետ ձեր ունեցած ցանկացած ֆիզիկական կամ հոգեկան առողջության հետ կապված խնդրի մասին: Հետևեք ձեր բժշկի կողմից ձեզ տրված խնամքի պլանին: Եթե ձեր երեխան ունի Ուիվերի համախտանիշ, դուք նույնպես պետք է անեք:

Մասնավորապես, եթե ձեր երեխան, կարծես, ունի նեյրոբլաստոմայի հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը , անմիջապես տեղեկացրեք ձեր երեխայի բժշկին.

• Աչքերի շուրջ ցցված աչքեր կամ մուգ շրջանակներ։
• Նոր գոյացության կամ ուռուցքի առաջացումը պարանոցի կամ իրանի վրա (ստամոքս, կրծքավանդակ):
• Դիարեա, ստամոքսի խանգարում, ախորժակի կորուստ:
• Զգացեք չափազանց հոգնածություն ջերմության կամ հազի հետ։
• Մաշկի տակ կապույտ կամ մանուշակագույն բշտիկների տեսքը։
• Գունատ մաշկ։
• Որովայնի փքվածություն։
• Դժվարություն շնչառության մեջ։
• Ոտքերի և ոտնաթաթերի թուլություն կամ կաթվածահարություն (օրինակ՝ քայլելու անկարողություն):

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Կարևոր է հասկանալ, որ Ուիվերի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է և բոլորի մոտ տարբեր կերպ է ազդում: Չնայած բուժում չկա, պատշաճ բժշկական բուժման և խնամքի պլանի միջոցով դուք կամ ձեր երեխան կարող եք կառավարել ախտանիշները և ապրել հնարավորինս առողջ կյանքով: Կարևոր է պարբերաբար բժշկական օգնություն ստանալ և հետևել բժշկի ցուցումներին: Եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը որևէ հարց ունի այս մասին, մի հապաղեք խոսել բժշկի հետ: Նրանք կկարողանան օգնել ձեզ:

`Ուիվերի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, ոսկրերի աճ, հասակի ավելացում, EZH2 գեն, նեյրոբլաստոմա