Երբեմն, երբ բժիշկը մեզ ասում է ձեր երեխայի հիվանդության անունը, մենք մեծ վախ, ցնցում և շփոթմունք ենք զգում: «22q11.2 Դելեցիայի համախտանիշը» այդպիսի անվանումներից մեկն է: Մի վախեցեք, նույնիսկ եթե անունը մի փոքր բարդ է հնչում: Այս վիճակը պարզ լեզվով հասկանալը մեծ օգնություն կլինի ձեզ և ձեր երեխայի համար: Եկեք խոսենք այս մասին շատ պարզ՝ սկզբից:
Նախ, եկեք տեսնենք, թե որոնք են այս գեները և քրոմոսոմները։
Պարզ ասած՝ մեր մարմինները նման են մեծ հրահանգների գրքի։ Այս գրքի գլուխները մենք անվանում ենք «քրոմոսոմներ»։ Սովորաբար մարդու բջիջն ունի այս քրոմոսոմներից 46-ը։ Այս քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրը պարունակում է հազարավոր «գեներ», որոնք որոշում են մեր մարմնի բոլոր բնութագրերը։ Մեր հասակից մինչև մաշկի գույն և մազերի կառուցվածք ամեն ինչ որոշվում է այս գեներով։
«22q11.2 ջնջման համախտանիշը» գենետիկ վիճակ է: Այստեղ տեղի է ունենում այն, որ մեր նշած 46 քրոմոսոմներից 22-րդ քրոմոսոմի շատ փոքր մասը կորչում է: Անգլերեն «deletion» բառը նշանակում է «ջնջում» կամ «կրճատում»: Երբ քրոմոսոմի մի մասը կորչում է այս կերպ, կորչում են նաև այդ մասում գտնվող գեները: Ահա թե ինչու կարող է ազդվել մարմնի տարբեր մասերի, ինչպիսիք են սիրտը, իմունային համակարգը և ուղեղը, գործունեությունը:
Սա նույնն է, ինչ «ԴիՋորջի համախտանիշը»։
Այո, դուք գուցե լսել եք «ԴիՋորջի համախտանիշ» անվանումը։ Սա իրականում 22q11.2 ջնջման համախտանիշի դրսևորումներից մեկն է։ Անցյալում, մինչև գենետիկական թեստավորման զարգացումը, բժիշկները այս ախտանիշների խմբի համար օգտագործում էին տարբեր անվանումներ, օրինակ՝ «ԴիՋորջի համախտանիշ»։ Սակայն ավելի ուշ գենետիկական թեստավորումը պարզեց, որ այս հիվանդություններից շատերի հիմնական պատճառը 22-րդ քրոմոսոմի մի մասի կորուստն է։ Այսպիսով, այժմ դրանք բոլորը միավորվում են նույն հովանոցի՝ «22q11.2 ջնջման համախտանիշի» ներքո։
Այս հիվանդություն ունեցող բոլոր երեխաները նույն ախտանիշները չեն ունենա։ Որոշ երեխաներ կարող են մի քանի ախտանիշներ ունենալ, մինչդեռ մյուսները՝ բազմաթիվ։ Դա կախված է բացակայող գեների քանակից և տեսակից։
Ստորև ներկայացված են այս վիճակի հետ կապված ամենատարածված խնդիրներից մի քանիսը։
| Ազդված համակարգ/օրգան | Հնարավոր խնդիրներ |
|---|---|
| Սիրտ | Բնածին սրտի հիվանդություն։ Դրանցից մի քանիսը կարող են կյանքին սպառնացող լինել, եթե արագ չշտկվեն վիրահատության միջոցով։ |
| Զարգացում և վարքագիծ | Քայլելու և խոսելու նման բաներ սովորելու ուշացումներ: Այնպիսի վիճակներ, ինչպիսիք են ուսման դժվարությունները, աուտիզմը կամ ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության խանգարումը (ADHD): |
| Հորմոնալ | Կալցիումի մակարդակի վերահսկման խնդիրներ՝ պայմանավորված վահանաձև գեղձերի զարգացման նվազմամբ։ Սա կարող է առաջացնել դող կամ ցնցումներ։ |
| Բերան և կերակրում | Քիմքի կամ շրթունքի ճեղքվածք։ Կուլ տալու դժվարություն և քթային արտադրություն։ |
| Ականջներ և լսողություն | Հաճախակի ականջի վարակները և լսողության կորուստը նույնպես կարող են հանգեցնել խոսելու սովորելու հետաձգման։ |
| Անձեռնմխելիություն | Մարմնի իմունային համակարգը թուլանում է թիմուսի զարգացման նվազման պատճառով։ Սա կարող է հանգեցնել հաճախակի վարակների։ |
Կարևորն այն է, որ որոշ մարդկանց մոտ այս ախտանիշները շատ թույլ և աննշան են։ Այսպիսով, որոշ մարդիկ կարող են նույնիսկ չիմանալ, որ ունեն այս հիվանդությունը մինչև չափահաս դառնալը։
Ի՞նչն է պատճառը։ Սա իմ մեղքն է՞։
Երբ պարզում եք, որ ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, ձեր մտքում ծագող առաջին հարցերից մեկը կլինի. «Ինչպե՞ս է սա պատահել: Արդյո՞ք ես եմ պատասխանատու դրա համար»:
Այստեղ կա մի բան, որը դուք պետք է շատ հստակ հասկանաք։
Սա ամբողջովին գենետիկական խնդիր է։ Այն չի առաջանում հղիությունից առաջ կամ ընթացքում ձեր արած, կերած կամ խմելիքից։ Խնդրում եմ, մի անհանգստացեք դրա համար և մի մեղադրեք ինքներդ ձեզ։
Շատ դեպքերում (մոտ 90%-ում) այս հիվանդությունը առաջանում է պատահական գենետիկ փոփոխության հետևանքով։ Սա նշանակում է, որ այն ժառանգական չէ։ Սակայն դեպքերի փոքրամասնության դեպքում (մոտ 10%) երեխան կարող է ժառանգել հիվանդությունը ծնողներից մեկից։ Երբեմն այդ ծնողները կարող են ընդհանրապես ախտանիշներ չունենալ կամ ունենալ շատ թույլ ախտանիշներ և նույնիսկ չիմանալ դրա մասին։ Հետևաբար, անհրաժեշտության դեպքում, ձեր բժիշկը կարող է ձեզ երկուսին էլ ուղարկել գենետիկական հետազոտության։
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Այս տեսակի քրոմոսոմային խանգարման համար ներկայումս չկա միատեսակ «բուժում» բոլորի համար։ Քանի որ այս փոփոխությունը առկա է մարմնի յուրաքանչյուր բջջում, այն չի կարող ամբողջությամբ շտկվել։ Բայց, ամենակարևորը, կան բուժման և կառավարման մեթոդներ դրա հետևանքով առաջացած գրեթե բոլոր խնդիրների համար։
Այս երեխաների բուժման կարիքները տարբեր են յուրաքանչյուր երեխայի համար: Հետևաբար, ձեր բժիշկը և մասնագետների թիմը կաշխատեն միասին՝ ձեր երեխային հարմարեցված բուժման ծրագիր մշակելու համար: Այս ծրագիրը կարող է ներառել.
- Սրտի հիվանդության բուժում. անհրաժեշտության դեպքում՝ վիրահատություն՝ սրտի արատը շտկելու համար։
- Ֆիզիոթերապիա. մկանները ամրացնելու և մարզելու համար այնպիսի գործողությունների համար, ինչպիսիք են քայլելը և վազքը:
- Էրգոթերապիա. զարգացնել նուրբ հմտություններ, ինչպիսիք են կոշիկի կապիչները կապելը և գրելը:
- Խոսքի թերապիա. խոսքի դժվարությունները հաղթահարելու համար: (Սա պետք է սկսել վիրահատությունից հետո՝ քիմքի ճեղքը շտկելու համար, եթե այն կա):
- Կանոնավոր ստուգումներ. պարբերաբար ստուգեք երեխայի աճը, քաշը, հասակը և լսողությունը։
- Իմունային համակարգի բուժում. Եթե իմունային համակարգը թույլ է, հատուկ բուժումներ (օրինակ՝ ոսկրածուծի փոխպատվաստում) կամ խորհրդատվություն՝ վարակները կանխելու համար։
- Հորմոնալ խնդիրների բուժում. եթե կալցիումի մակարդակը ցածր է, նշանակվում են կալցիումի և վիտամին D-ի հաբեր:
- Հոգեկան առողջության աջակցություն. խորհրդատվություն հոգեկան սթրեսի դեպքում, որը կարող է ազդել և՛ երեխայի, և՛ ձեզ վրա:
Կարո՞ղ է այս վիճակը առաջանալ ընտանիքի մեկ այլ երեխայի մոտ։
Սա նաև մեծ խնդիր է ծնողների համար։
- Եթե երկու ծնողներն էլ չունեն այս գենային տարբերակը , ապագայում մեկ այլ երեխայի մոտ այս հիվանդությունը ունենալու ռիսկը շատ ցածր է (մոտ 1%):
- Սակայն, եթե ծնողներից մեկն ունի այս գենի տարբերակը , ապա յուրաքանչյուր ծնված երեխա ունի այն ժառանգելու 50% ռիսկ։
Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս հիվանդությունը կամ դուք կասկածներ ունեք դրա վերաբերյալ, լավագույն միջոցը բժշկի դիմելն է։Այս մասին խոսեք ձեր բժշկի հետ։ Այնուհետև, անհրաժեշտության դեպքում, պտուղը կարող է հետազոտվել այս վիճակի համար հաջորդ հղիության ընթացքում։ Դրա համար օգտագործվում են այնպիսի թեստեր, ինչպիսիք են՝ «(խորիոնային թավիկների նմուշառումը)» կամ «(ամնիոցենտեզը)»։ Սակայն հիշեք, որ չնայած այս թեստերը կարող են ցույց տալ, թե արդյոք երեխան ունի գենետիկ փոփոխություն, թե ոչ, դրանք չեն կարող ճշգրիտ ասել, թե որքան ծանր կլինեն ախտանիշները։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- 22q11.2 ջնջման համախտանիշը գենետիկական խանգարում է։ Այն ամենևին էլ ծնողների մեղքով չէ առաջացել։
- Ախտանիշները տարբեր են այս հիվանդություն ունեցող յուրաքանչյուր երեխայի մոտ։ Որոշները կարող են շատ թույլ լինել, մինչդեռ մյուսները՝ բավականին ծանր։
- Չնայած այս գենետիկական հիվանդության համար բուժում չկա, կան բարձրակարգ մեթոդներ դրանից բխող բոլոր խնդիրները կառավարելու և բուժելու համար։
- Երեխան կարող է բժշկական թիմի աջակցության կարիք ունենալ, ինչպիսիք են սրտաբանը, խոսքի թերապևտը և ֆիզիկական թերապևտը:
- Եթե այս հիվանդությունը առկա է ձեր ընտանիքում, կարևոր է հաջորդ հղիությունից առաջ խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին։
- Դուք մենակ չեք։ Այսպես երեխաներ ունեցող այլ ծնողների հետ խոսելը և նրանց փորձը կիսելը կարող է մեծ ուժի աղբյուր լինել։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը