Ի՞նչ է Ֆրեյզերի համախտանիշը։ Եկեք խոսենք այս հազվագյուտ վիճակի մասին։

Նորածին երեխան անսահման ուրախություն է բերում ընտանիքին։ Բայց միևնույն ժամանակ, բնական է, որ դուք՝ որպես մայր կամ հայր, ունենաք մի քանի վախեր և կասկածներ։ Երբեմն երեխան ծնվում է շատ հազվագյուտ հիվանդությամբ, որի մասին մենք երբեք չենք լսել։ Դժվար է բառերով արտահայտել այն, ինչ մենք զգում ենք նման ժամանակ։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ, գենետիկ հիվանդության՝ Ֆրեյզերի համախտանիշի մասին։

Նախ, եկեք տեսնենք, թե ինչ է այս գենետիկ հիվանդությունը։

Պարզ ասած, մեր մարմնում ամեն ինչ կարգավորվում է մեր գեներով: Մեր մազերի գույնը, աչքերի գույնը և հասակը որոշվում են այս գեներով: Երբեմն այս գեներում կարող են տեղի ունենալ որոշակի փոփոխություններ կամ մուտացիաներ: Այդ ժամանակ են առաջանում գենետիկ խանգարումներ: Դրանցից մի քանիսը կարելի է տեսնել ծննդյան ժամանակ, իսկ մյուսները՝ ավելի ուշ:

Ֆրեյզերի համախտանիշը նմանատիպ, շատ հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է: Այն առաջանում է երեխայի զարգացման վաղ փուլում՝ արգանդում: Այն ազդում է աշխարհում շատ փոքր թվով մարդկանց վրա: Այն կարող է առաջանալ և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ:

Որո՞նք են Ֆրեյզերի համախտանիշով երեխայի ախտանիշները։

Այս հիվանդության ախտանիշները կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա։ Սա նշանակում է, որ ոչ բոլոր երեխաներն են նույն ախտանիշները ցուցաբերելու։ Այնուամենայնիվ, կան մի քանի հիմնական և այլ ախտանիշներ, որոնք հաճախ են հանդիպում։

Ստորև բերված աղյուսակը ցույց է տալիս այս հիվանդության դեպքում ամենատարածված ախտանիշներից մի քանիսը։

Այս ախտանիշներից բացի, կարող են լինել այլ, ավելի քիչ տարածված ախտանիշներ։ Եթե ձեր երեխայի օրգանիզմում նկատում եք որևէ անսովոր կամ տարբերվող բան, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին ։

Ինչո՞ւ է առաջանում այս իրավիճակը։

Ինչպես արդեն քննարկել ենք, սա գենետիկ արատի պատճառով առաջացած վիճակ է: Մասնավորապես, հիմնական պատճառներն են FRAS1, FREM2 և GRIP1 գեների փոփոխությունները:

Գեների միջոցով փոխանցման այս օրինաչափությունը մենք անվանում ենք «աուտոսոմային ռեցեսիվ» ։ Հիմա եկեք տեսնենք, թե ինչպես պարզ հասկանալ սա։

Պատկերացրեք, որ ձեր մայրը և հայրը իրենց մարմիններում ունեն այս արատավոր գենի մեկական օրինակ։ Բայց նրանք չունեն հիվանդությունը, քանի որ ունեն արատավոր գենի միայն մեկ օրինակ։ Մենք նրանց անվանում ենք «կրողներ»։

Հիմա, երբ այս կրող ծնողները երեխա ունեն,

• Կա 25% (չորսից մեկը) հավանականություն , որ երեխան կունենա այս հիվանդությունը (եթե երկու ծնողներն էլ ժառանգում են արատավոր գեների պատճենները):
• Կա 50% (մեկը երկուսից) հավանականություն , որ երեխան կլինի ասիմպտոմատիկ վարակակիր, ինչպես ծնողները։
• Կա 25% հավանականություն, որ երեխան ընդհանրապես չի ժառանգի այս արատավոր գենը և կլինի լիովին առողջ։

Սա նման է մետաղադրամ նետելուն։ Այս ռիսկը նույնն է յուրաքանչյուր հղիության դեպքում։

Ինչպե՞ս ախտորոշել այս վիճակը։

Այս վիճակը սովորաբար ախտորոշվում է երեխայի ծնվելուց առաջ, այսինքն՝ հղիության ընթացքում: Բժիշկները կասկածում են դրան, եթե 18-20 շաբաթականների միջև ընկած ժամանակահատվածում կատարված ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ երեխայի երիկամներում, թոքերում կամ մատներում որևէ անոմալիա է նկատվում: Բժիշկները հատուկ ուշադրություն են դարձնում դրան, հատկապես, եթե ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը նախկինում ունեցել է այս հիվանդությունը:

Երբեմն, եթե սկանավորումը չի կարող հայտնաբերվել, վիճակը ախտորոշվում է ծննդյան ժամանակ առկա ֆիզիկական բնութագրերի հիման վրա: Ախտորոշումը հաստատելու համար կարող է նաև կատարվել գենետիկական թեստավորում :

Իսկ ի՞նչ կասեք բուժման և երեխայի ապագայի մասին։

Ֆրեյզերի համախտանիշի բուժումը դեռևս գոյություն չունի։ Սակայն դա չի նշանակում, որ դուք ոչինչ չեք կարող անել։ Բուժման հիմնական նպատակն է կառավարել երեխայի ախտանիշները և ապահովել նրանց կյանքի լավագույն որակը։

• Վիրահատություն. Որոշ ֆիզիկական անոմալիաներ (օրինակ՝ ծռված մատներ, կկոցած աչքեր) կարող են որոշ չափով շտկվել վիրահատության միջոցով:
• Աջակցող խնամք. Սա ամենակարևորն է: Երեխային անհրաժեշտ է տարբեր մասնագետներից բաղկացած բժշկական թիմի ծառայությունները: Օրինակ՝ մանկաբույժը, նեֆրոլոգը և ակնաբույժը միասին աշխատում են երեխայի բուժման պլան մշակելու համար:

Երեխայի կյանքի տևողությունը կախված է ախտանիշների ծանրությունից: Ծանր շնչառական կամ երիկամային խնդիրների դեպքում որոշ երեխաներ կյանքի առաջին տարում մահվան ողբերգական ռիսկի են ենթարկվում: Այնուամենայնիվ, ծանր բարդություններ չունեցող երեխաների մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ կյանքով :

Գենետիկական խորհրդատվությունը շատ կարևոր է նման իրավիճակներում: Այն կարող է օգնել ձեզ հասկանալ վիճակը, ընտանիքի մյուս անդամների համար ռիսկերը և ապագա հղիությունները: Հարցրեք ձեր բժշկին այս մասին: