Շատ ուրախ օր է, երբ նորածինը տուն է գալիս: Մոր համար ամենամեծ ուրախությունը կրծքով կերակրելն է: Որովհետև մենք գիտենք, որ կրծքի կաթը երեխայի համար լավագույն սնունդն է: Այն ապահովում է երեխային անհրաժեշտ բոլոր սննդարար նյութերը, ինչպես նաև շատ բաներ, ինչպիսիք են հակամարմինները, որոնք պաշտպանում են նրան հիվանդություններից: Բայց պատկերացրեք, որ երեխային կրծքով կերակրելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում երեխան չի կարողանում կաթ խմել, անընդհատ փսխում է, դեղնում է և մահանում: Նման բան տեսնելով՝ ցանկացած մայր կամ հայր շատ է վախենում: Երբեմն դրա պատճառը հազվագյուտ հիվանդություն է, որի մասին շատերը նույնիսկ չեն լսել: Այսօր մենք խոսում ենք նման հիվանդություններից մեկի՝ գալակտոզեմիայի մասին:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է գալակտոզեմիան։
Պարզ ասած՝ գալակտոզեմիան հազվագյուտ, բնածին հիվանդություն է, որը կապված է մեր օրգանիզմի նյութափոխանակության գործընթացների հետ։ Այս հիվանդություն ունեցող երեխաները չեն կարողանում գալակտոզան՝ իրենց խմած կաթի մեջ պարունակվող շաքարի տեսակը, վերածել էներգիայի, ինչը նշանակում է, որ նրանք չեն կարող այն մարսել։
Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է այս գալակտոզան։ Մեր խմած կաթը, այսինքն՝ կրծքի կաթը և կաթի փոշին, պարունակում է շաքարի մի տեսակ, որը կոչվում է լակտոզա։ Այս մոլեկուլը, որը կոչվում է լակտոզա, կազմված է երկու այլ պարզ շաքարներից՝ գլյուկոզայից և գալակտոզայից։ Առողջ երեխայի օրգանիզմում առկա ֆերմենտները քայքայում են այս լակտոզան և գալակտոզայի մասը վերածում էներգիայի։
Սակայն, գալակտոզեմիայով տառապող երեխայի մոտ գալակտոզը էներգիայի վերածող ֆերմենտը ճիշտ չի աշխատում կամ ընդհանրապես չի արտադրվում : Այն նման է գործարանում գտնվող մեքենայի, որը փչանում է: Այնուհետև չմարսված գալակտոզան կուտակվում է երեխայի արյան մեջ: Այս կերպ կուտակված գալակտոզը շատ թունավոր է նորածնի համար: Եթե չբուժվի, այն կարող է նույնիսկ կյանքին սպառնալ:
Ի՞նչն է առաջացնում այս հիվանդությունը։
Գալակտոզեմիան ժառանգական հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ այն փոխանցվում է երեխային գեների միջոցով: Որպեսզի երեխան զարգանա այս հիվանդությունը, նա պետք է ստանա թերի գենը և՛ մորից, և՛ հորից:
Եթե միայն մեկ ծնողն է կրում արատավոր գենը, նա կոչվում է կրող։ Կրողները սովորաբար ախտանիշներ չեն ցուցաբերում։ Այնուամենայնիվ, երբ երկու կրողներ հանդիպում են, կա հավանականություն, որ նրանց երեխան զարգանա հիվանդությունը։
Գալակտոզեմիայի երեք հիմնական տեսակ կա։
| Հիվանդության տեսակը (տեսակը) | Նկարագրություն |
|---|---|
| I տիպ - դասական գալակտոզեմիա | Սա ամենատարածված և ծանր տեսակն է, որը ազդում է 30,000-ից 60,000 երեխաներից մեկի վրա։ |
| II տիպ - Գալակտոկինազի անբավարարություն | Այս տեսակը և III տեսակը շատ հազվադեպ են հանդիպում և ունեն ավելի քիչ ախտանիշներ, քան դասական տեսակը։ |
| III տիպ - Գալակտոզա-էպիմերազի անբավարարություն | Սա նույնպես շատ հազվագյուտ տեսակ է, և ախտանիշների ծանրությունը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ։ |
Ձեր երեխան էլ ունի՞ այս ախտանիշները։
Դասական գալակտոզեմիայով (I տիպ) երեխան ծննդյան պահին թվում է լիովին առողջ: Ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ երեխայի կրծքի կաթ կամ լակտոզա պարունակող կաթնախառնուրդ խմելու սկսվելուց մի քանի օր անց:
Դուք պետք է շատ զգույշ լինեք այս ախտանիշների նկատմամբ, քանի որ դրանք նկատելուն պես բժշկական օգնության դիմելը կարող է փրկել երեխայի կյանքը։
Վաղ փուլերում նկատվող ախտանիշներ
- Կաթ խմելու դժկամություն և այն չխնդրելը։
- Կաթ խմելուց հետո կամ կարճ ժամանակ անց անընդհատ փսխում ։
- Մաշկի և աչքերի սպիտակուցի դեղնացում (դեղնուկ) :
- Լուծ ։
- Երեխայի աճի դանդաղում և աճի խանգարում։
- Մանուկը միշտ քնկոտ է և անկենդան։
Երկարաժամկետ հետևանքները, եթե չբուժվեն
Եթե այս հիվանդությունը վաղ փուլում չախտորոշվի և չբուժվի, արյան մեջ կուտակված գալակտոզը կսկսի վնասել երեխայի մարմնի տարբեր օրգաններ։
- Կատարակտներ ։
- Ծանր վարակների հաճախակի առաջացում։
- Լյարդի վնասում և լյարդի մեծացում։
- Երիկամների վնասում ։
- Ուղեղի զարգացման վնաս , որը հանգեցնում է զարգացման խանգարումների , ինչպիսիք են ուսման դժվարությունները:
- Որոշ երեխաներ կարող են խնդիրներ ունենալ շարժողական հմտությունների հետ, ինչպիսիք են քայլելը և ձեռքերի օգտագործումը։
- Աղջիկների դեպքում ձվարանների անբավարարություն կարող է առաջանալ սեռական հասունացումից հետո։ Արդյունքում, նրանք հաճախ կորցնում են երեխաներ ունենալու ունակությունը։
Ինչպե՞ս է սա ախտորոշվում և բուժվում։
Բարեբախտաբար, կան թեստեր, որոնք կարող են հայտնաբերել այս հիվանդությունը: Որոշ երկրներում յուրաքանչյուր նորածին հիվանդանոցում ստուգվում է մի քանի հազվագյուտ հիվանդությունների համար: Դա արվում է երեխայի կրունկից վերցված արյան փոքր նմուշի միջոցով (կրունկի ծակծկոցի թեստ):
Եթե ձեր երեխան ունի վերը նշված ախտանիշները, բժիշկը կկասկածի դրա մասին և կնշանակի արյան և մեզի հատուկ անալիզներ՝ այն հաստատելու համար:
Ի՞նչ բուժում է նախատեսվում, եթե հիվանդությունը հաստատված է։
Գալակտոզեմիայի հիմնական բուժումը երեխայի սննդակարգից լակտոզայի և գալակտոզայի լիակատար բացառումն է։
- Դա նշանակում է, որ դուք չեք կարող ձեր երեխային կրծքի կաթ տալ : Եվ չեք կարող նաև սովորական կաթնախառնուրդ տալ :
- Դրա փոխարեն պետք է տալ բժշկի կողմից խորհուրդ տրված հատուկ սոյայի վրա հիմնված բանաձևեր ։
- Երբ երեխան մի փոքր մեծանա, կաթի և կաթնամթերքի (մածուն, պանիր, կարագ) նման բաները չեն կարող ավելացվել սննդակարգին։
- Քանի որ որոշ մրգեր, բանջարեղեն և քաղցրավենիք կարող են նաև պարունակել գալակտոզայի փոքր քանակություն, դուք պետք է խոսեք ձեր բժշկի և դիետոլոգի հետ ՝ պարզելու համար, թե որ սննդամթերքներն են անվտանգ:
- Քանի որ կաթը լիովին բացառվում է սննդակարգից, բժիշկը խորհուրդ է տալիս երեխային տալ անհրաժեշտ կալցիումը, վիտամին D-ն և վիտամին K-ն՝ սննդային հավելումների տեսքով:
Հիշե՛ք, որ այս սննդակարգը պետք է պահպանել ողջ կյանքի ընթացքում։ Սակայն, եթե հիվանդությունը վաղ ախտորոշվի և սննդակարգը պատշաճ կերպով վերահսկվի, երեխան կարող է ապրել նորմալ, առողջ կյանքով։
Duarte Galactosemia (DG) և այլ տեսակներ
Դուարտե գալակտոզեմիան (ԴԳ) ավելի մեղմ և պակաս ծանր վիճակ է, քան դասական գալակտոզեմիան: Այս վիճակով երեխաները որոշակի դժվարություններ ունեն գալակտոզայի մարսման հետ, բայց կարող է խիստ դիետայի կարիք չունենալ: Որոշ երեխաներ կարող են շարունակել կրծքով կերակրելը: Այնուամենայնիվ, այս որոշումը պետք է կայացնի միայն ձեր բժիշկը:
II և III տիպի դիաբետով երեխաները նաև ավելի քիչ խնդիրներ ունեն, քան դասական տիպի դիաբետով երեխաները։ Այնուամենայնիվ, դեռևս կա կատարակտի, երիկամների և լյարդի հետ կապված խնդիրների զարգացման ռիսկ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Գալակտոզեմիան հազվագյուտ, բայց լուրջ գենետիկական հիվանդություն է, որը հանգեցնում է կաթում պարունակվող շաքարի՝ գալակտոզայի մարսողության անկարողությանը։
- Եթե նորածինը կրծքով կերակրելուց մի քանի օր անց շարունակում է դրսևորել այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են փսխումը, դեղնախտը և քաշի ավելացման բացակայությունը, դա արտակարգ իրավիճակ է։ Անմիջապես դիմեք բժշկի ։
- Այս հիվանդության վաղ ախտորոշումը և գալակտոզայից զերծ սննդակարգի (հատկապես սոյայի ալյուրի) ապահովումը կարող են երեխային հնարավորություն տալ ապրել նորմալ, առողջ կյանքով։
- Երբեք մի փոխեք ձեր երեխայի սննդակարգը ըստ ցանկության։ Միշտ հետևեք ձեր բժշկի ցուցումներին ։
- Բժշկական պատշաճ հսկողության և ծնողական նվիրվածության դեպքում գալակտոզեմիայով երեխան կարող է ապրել երջանիկ կյանքով, ինչպես մյուս երեխաները։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը