Մենք գիտենք, որ մեր մարմինը կազմված է տրիլիոնավոր բջիջներից: Մենք սովորաբար կարծում ենք, որ այս բջիջներից յուրաքանչյուրն ունի նույն գենետիկական տեղեկատվության հավաքածուն, ինչպես նույն նախագծի բազմաթիվ պատճեններ: Սակայն երբեմն սա կարող է մի փոքր տարբեր լինել: Պատկերացրեք, որ ձեր մարմնի որոշ բջիջներ ունեն նույն գենետիկական նախագիծը, իսկ որոշ բջիջներ՝ մի փոքր այլ գենետիկական նախագիծ: Ահա թե ինչ ենք մենք անվանում մոզաիցիզմ բժշկության մեջ:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է մոզաիզմը։
Պարզ ասած՝ մոզաիցիզմը նույն մարդու մարմնում երկու կամ ավելի գենետիկորեն տարբեր բջիջների խմբերի առկայությունն է։ Սա նման է մոզաիկական արվեստի։ Ինչպես տարբեր գույների և ձևերի փոքրիկ սալիկները միանում են՝ ստեղծելով գեղեցիկ պատկեր, այնպես էլ այստեղ տեղի է ունենում, որ տարբեր գենետիկական կազմ ունեցող բջիջները միանում են՝ կազմելով մեկ մարմին։
Դրա լավ օրինակ է քրոմոսոմների քանակի տարբերությունը։ Առողջ մարդը յուրաքանչյուր բջջում ունի 46 քրոմոսոմ։ Սակայն, մոզաիցիզմով տառապող մարդու մոտ որոշ բջիջներ ունեն 46 քրոմոսոմ, մինչդեռ բջիջների մեկ այլ խումբ կարող է ունենալ այլ քանակ, օրինակ՝ 47 կամ 45 քրոմոսոմ։ Այս գենետիկ տարբերությունը կարող է որոշակի առողջական խնդիրներ առաջացնել ծննդյան ժամանակ, իսկ երբեմն՝ նաև կյանքի հետագա փուլերում։
Ի՞նչ հիվանդություններ կարող են կապված լինել մոզաիցիզմի հետ։
Մոզաիցիզմը կարող է առաջացնել բազմաթիվ հիվանդություններ: Սակայն դրա հետևանքները մեծապես տարբերվում են մարդուց մարդ: Դա կախված է օրգանիզմում աննորմալ բջիջների տոկոսից և այն օրգաններից, որոնցում են գտնվում այդ բջիջները: Եկեք նայենք դրա հետ կապված որոշ հիմնական հիվանդությունների:
| Վիճակը | Ազդեցությունը և ընդհանուր առանձնահատկությունները |
|---|---|
| Մոզաիկ Դաունի համախտանիշ | Սա Դաունի համախտանիշի մի տեսակ է: Այն կարող է առաջացնել մտավոր հետամնացություն, մկանային թուլություն և դեմքի հարթություն: Որոշ երեխաներ կարող են նաև ունենալ սրտի հիվանդություններ, մարսողական խնդիրներ և վահանաձև գեղձի խնդիրներ: |
| Pallister-Killan խճանկարային համախտանիշ | Նույնիսկ այս վիճակում դիտվում են մկանային թուլություն, մտավոր զարգացման ուշացումներ, մազերի նոսրացում, մաշկի անկանոն պիգմենտացիա և այլ բնածին արատներ: |
| SOX2 անոֆթալմիայի համախտանիշ | Սա շատ հազվագյուտ վիճակ է, որը կարող է լուրջ բարդություններ առաջացնել, ինչպիսիք են՝ երեխայի ծնունդը առանց աչքերի, ցնցումներ, ուղեղի զարգացման խնդիրներ և ֆիզիկական զարգացման ուշացում։ |
| Տրիսոմիա 18 (մոզաիկ) | Սա այնպիսի վիճակ է, երբ երեխայի աճը կասեցվում է արգանդում։ Երեխան կարող է ծնվել նորմայից փոքր գլխով, սրտի արատներով և այլ օրգանների արատներով։ Դժբախտաբար, այս հիվանդությամբ շատ երեխաներ չեն ապրում իրենց առաջին տարուց ավելի։ |
Բացի այդ, մոզաիցիզմը կարող է կապված լինել այլ քրոմոսոմային անոմալիաների հետ, ինչպիսիք են Թըրների համախտանիշը, և քաղցկեղի որոշ տեսակների, մասնավորապես՝ արյան քաղցկեղի հետ։
Ինչո՞ւ է առաջանում այս իրավիճակը։
Սա իրականում տեղի է ունենում մեծ մասամբ պատահականորեն։ Սա ոչ մեկի մեղքով չէ։ Պատկերացրեք, մոր ձվաբջջի հոր սպերմատոզոիդով բեղմնավորումից հետո, ձևավորվող առաջին բջիջը (զիգոտը) սկսում է բաժանվել։ Այս կերպ, երբ մեկ բջիջը բաժանվում է երկուսի, երկուսի, չորսի, չորսի, ութի և այլնի, զարգանում է սաղմը։
Այս բջջային բաժանման ընթացքում յուրաքանչյուր նոր բջիջ պետք է ստանա սկզբնական բջջի քրոմոսոմների ճշգրիտ պատճենը: Սակայն շատ հազվադեպ է, որ այս պատճենման գործընթացում կարող է սխալ առաջանալ: Սխալը կարող է հանգեցնել նրան, որ նոր բջջը ունենա քրոմոսոմների տարբեր քանակ: Երբ արատավոր բջիջը շարունակում է բաժանվել, մարմինը արտադրում է բջիջների սերունդ՝ աննորմալ գենետիկական կազմով: Սկզբնական, առողջ բջիջները նույնպես շարունակում են բաժանվել, այնպես որ, ի վերջո, մարմինը ունենում է բջիջների երկու հավաքածու:
- Բարձր մակարդակի մոզաիցիզմ. Եթե այս արատը առաջանում է սաղմնային զարգացման շատ վաղ փուլում, աննորմալ բջիջների մեծ տոկոսը (50% կամ ավելի) տարածվում է ամբողջ մարմնով մեկ։
- Ցածր մակարդակի մոզաիցիզմ. Եթե արատը առաջանում է զարգացման ուշ փուլում, ապա տուժած բջիջների քանակը փոքր է։
Կա՞ն խճանկարչության հիմնական տեսակներ։
Այո, մոզաիցիզմը կարելի է դասակարգել մի քանի հիմնական տեսակների։ Սա հասկանալը կարող է օգնել ձեզ ավելի լավ հասկանալ վիճակի բնույթը։
| Դասակարգում | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Կախված ազդակիր բջիջի տեսակից | |
| Սոմատիկ մոզաիցիզմ | Այստեղ գենետիկ փոփոխությունը տեղի է ունենում միայն մարմնի նորմալ բջիջներում (սոմատիկ բջիջներում): Այսինքն՝ օրգանների բջիջներում, ինչպիսիք են մաշկը, ուղեղը և սիրտը: Կարևոր է, որ այս վիճակը չի ազդում վերարտադրողական բջիջների (ձվերի և սերմի) վրա, ուստի այն չի ժառանգվում ծնողներից երեխաներին: |
| Սաղմնային գծի մոզաիցիզմ | Գենետիկ փոփոխությունը միայն սաղմնային բջիջներում է, այսինքն՝ ձվաբջիջներում կամ սպերմատոզոիդներում: Հետևաբար, նույնիսկ եթե ծնողները որևէ ախտանիշ չունեն, նրանց երեխաները ռիսկի են ենթարկվում ժառանգել այս գենետիկական խանգարումը: |
| Ըստ մարմնում տարածման | |
| Ընդհանուր մոզաիցիզմ | Այստեղ աննորմալ բջիջները առկա են երեխայի ամբողջ մարմնում։ |
| Սահմանափակ մոզաիցիզմ | Այստեղ աննորմալ բջիջները չեն հայտնաբերվում ամբողջ մարմնում, այլ սահմանափակվում են որոշակի օրգանով կամ հյուսվածքով, ինչպիսիք են ուղեղը, սիրտը կամ լյարդը: Օրինակ, կա մի վիճակ, որը կոչվում է սահմանափակված պլացենտային մոզաիցիզմ, որը սահմանափակվում է պլացենտայով: |
Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս վիճակը։
Մոզաիցիզմը ախտորոշելու համար անհրաժեշտ է հատուկ գենետիկական հետազոտություն։
- Նախածննդյան ախտորոշում. Եթե հղիության ընթացքում կասկած կա, որ երեխան ունի մոզաիցիզմ, բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ հատուկ թեստեր: Ամնիոցենտեզ (երեխային շրջապատող պտղաջրերի հետազոտություն) ևԱյդպիսի հետազոտություններից մեկը խորիոնային թավիկների նմուշառումն է (CVS) (պլասենցայից հյուսվածքի մի փոքր կտորի ուսումնասիրություն):
- Հետծննդյան հետազոտություն. Երեխայի ծնվելուց հետո վիճակը կարող է ախտորոշվել արյան անալիզների, մաշկի բիոպսիայի և այլնի միջոցով: Երբեմն կարող է անհրաժեշտ լինել երկու տարբեր տեսակի հյուսվածքներ հետազոտել՝ ճշգրիտ վիճակը հաստատելու համար:
Հատկապես այնպիսի մեթոդների դեպքում, ինչպիսին է արտամարմնային բեղմնավորումը (IVF), հնարավոր է գենետիկական արատների հետազոտություն անցկացնել նախաիմպլանտացիոն գենետիկական սկրինինգ (PGS) կոչվող թեստի միջոցով, նախքան սաղմի իմպլանտացիան մոր արգանդում:
Կա՞ արդյոք մոզաիցիզմի բուժում:
Սա խնդիր է, որն ունեն շատերը։ Իրականում, ներկայումս չկա միջոց՝ վերացնելու կամ բուժելու մոզաիցիզմ կոչվող հիմքում ընկած գենետիկական հիվանդությունը։ Այսինքն՝ հնարավոր չէ վերացնել աննորմալ բջիջները և փոխարինել դրանք նորմալ բջիջներով։
Բայց, ամենակարևորը, կան մոզաիզմի պատճառած առողջական խնդիրներն ու ախտանիշները կառավարելու և բուժելու տարբեր եղանակներ:
Բուժման տարբերակները կախված են յուրաքանչյուր անհատի վրա ազդող վիճակից: Օրինակ, Մոզաիկ Դաունի համախտանիշով երեխան կարող է օգտվել խոսքի թերապիայից և ֆիզիոթերապիայից՝ իր կարողությունները զարգացնելու և բարելավելու համար: Եթե կա սրտի հիվանդություն, բուժումը նշանակվում է հիմքում ընկած պատճառը վերացնելու համար: Սա նշանակում է, որ բուժումը ուղղված չէ մոզաիցիզմին, այլ վիճակի հետևանքներին: Կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ ձեզ կամ ձեր երեխայի համար լավագույն բուժման պլանի մասին:
Ինչպիսի՞ն կլինի ապագան այս իրավիճակում։
Մոզաիցիզմով տառապող անձի կանխատեսումը դժվար է կանխատեսել, քանի որ այն կախված է բազմաթիվ գործոններից: Հիմնական գործոններն են՝
- Որքա՞ն է աննորմալ բջիջների տոկոսը։ (Աննորմալ բջիջների տոկոսը)
- Ո՞ր օրգաններն/հյուսվածքներն են ախտահարվում։
- Առնչվող վիճակի ծանրությունը։
Աննորմալ բջիջների շատ ցածր տոկոս (ցածր մակարդակի մոզաիցիզմ) ունեցող անձը կարող է ապրել լիովին առողջ կյանքով՝ առանց որևէ ախտանիշի: Մեկ այլ անձ կարող է ունենալ աննշան խնդիրներ: Եթե աննորմալ բջիջների տոկոսը բարձր է, և ախտահարվում են հիմնական օրգանները, ինչպիսիք են ուղեղը և սիրտը, խնդիրները կարող են սրվել:
Հետևաբար, այս մասին անհարկի վախենալու փոխարեն, շատ կարևոր է դիմել մասնագետի, ստանալ գենետիկական խորհրդատվություն և պարզ պատկերացում կազմել ձեր կամ ձեր երեխայի կոնկրետ իրավիճակի մասին։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Մոզաիցիզմը նույն մարդու մարմնում մեկից ավելի գենետիկորեն տարբեր բջիջների խմբի առկայությունն է։
- Սա ոչ մեկի մեղքը չէ, այլ պատահական սխալ է, որը տեղի է ունենում բջիջների բաժանման ընթացքում՝ սաղմնային զարգացման վաղ փուլերում:
- Մոզաիցիզմի հետևանքները մեծապես տարբերվում են մարդուց մարդ։ Ոմանք կարող են անտարբեր մնալ, մինչդեռ մյուսները կարող են լուրջ առողջական խնդիրներ ունենալ։
- Չնայած այս վիճակի համար բուժում չկա, կան շատ արդյունավետ բուժումներ՝ դրանից բխող ախտանիշներն ու առողջական խնդիրները կառավարելու համար։
- Եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը կասկածներ կամ հարցեր ունի մոզաիցիզմի վերաբերյալ, լավագույն բանը, որ կարող եք անել, դա բացահայտ քննարկել ձեր բժշկի հետ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը