Ի՞նչ է Ռուբինշտեյն-Թեյբիի համախտանիշը (ՌԹՀ): Եկեք այն պարզ հասկանանք։

Որպես մայր կամ հայր, մենք շատ ենք մտահոգված մեր երեխայի հետ կապված ամեն մի մանրուքով, այնպես չէ՞։ Նրա աճը, նրա տեսքը, նրա վարքագիծը... Մենք ուշադրություն ենք դարձնում այս բոլոր բաներին։ Երբեմն, երբ տեսնում ենք երեխայի արտաքինի որոշ փոքր փոփոխություններ, օրինակ՝ ոտքի փոքր-ինչ մեծացած մեծ մատ կամ նույնիսկ զարգացման փոքր ուշացումներ, մենք մի փոքր վախեցած ենք զգում։ Նման պահերին մենք պետք է տեղյակ լինենք հազվագյուտ, բայց կարևոր գենետիկական հիվանդության մասին։ Դա Ռուբինշտեյն-Թեյբիի համախտանիշն է։

Ի՞նչ է Ռուբինշտեյն-Թեյբիի համախտանիշը (ՌԹՀ):

Պարզ ասած՝ Ռուբինշտեյն-Թեյբիի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որն ազդում է օրգանիզմի մի քանի համակարգերի վրա: Այն կրճատ անվանումով է RTS: Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների մոտ հանդիպող հիմնական ախտանիշներն են՝ անբնականորեն լայն տեղակայված մեծ մատները և ոտնաթաթի մեծ մատները , դեմքի որոշ առանձնահատուկ գծեր և զարգացման ուշացումներ :

Այս վիճակն առաջին անգամ նկարագրվել է 1957 թվականին։ Սակայն միայն 1963 թվականին է այն վերջնականապես նույնականացվել որպես հիվանդություն երկու բժիշկների՝ բժիշկ Ջեք Ռուբինշտեյնի և բժիշկ Հուշանգ Թայբիի կողմից։ Նրանց անուններն են օգտագործվում այս համախտանիշի համար։

Որո՞նք են ՌՏՍ-ի հիմնական ախտանիշները։

ԲԹՍ-ով տառապող բոլոր երեխաները չէ, որ կունենան այս բոլոր ախտանիշները։ Այնուամենայնիվ, կան որոշ տարածված ախտանիշներ։ Եկեք դրանք բաժանենք երկու հեշտ հասկանալի կատեգորիաների։

Աճի և վարքի տեսանելի փոփոխություններ

Ֆիզիկական ախտանիշներից բացի, RTS-ով երեխաները կարող են ունենալ զարգացման և վարքի որոշակի ուշացումներ և փոփոխություններ:

Ինտելեկտուալ և ուսման ուշացումներ

ՌԹՍ-ով երեխաները կարող են ունենալ մի փոքր ավելի դանդաղ մտավոր զարգացում, քան սովորական երեխաները: Այս ուշացման աստիճանը տարբերվում է երեխայից երեխայի: Ոմանք կարող են ունենալ թեթև ուշացում, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ ավելի ծանր ուշացում: Նրանք կարող են դժվարություններ ունենալ դատողության, նոր բաներ սովորելու և խնդիրներ լուծելու հետ: Սա հաճախ ակնհայտ է դառնում, երբ երեխան սկսում է հաճախել դպրոց:

Ֆիզիկական և շարժիչ հմտությունների ուշացումներ

Այս երեխաները հաճախ ունենում են մկանային ցածր տոնուս ։ Սա կարող է հանգեցնել ֆիզիկական գործունեության ուշացումների, ինչպիսիք են շրջվելը, նստելը և քայլելը։ Նրանք կարող են նաև խնդիրներ ունենալ հավասարակշռության և շարժումների վերահսկման հետ։

Խոսքի և հաղորդակցության ուշացումներ

Բերանի խոռոչի համախտանիշ ունեցող երեխաների մոտ 90%-ը խոսքի զարգացման զգալի ուշացումներ ունի։ Դրա առաջին նշաններից մեկը կարող է լինել ուտելու դժվարությունը , քանի որ ուտելն ու խոսելը պահանջում են բերանի և լեզվի մկանների լավ համակարգում։

Ո՞րն է այս իրավիճակի պատճառը։

Երբ որոշ ծնողներ ասում են, որ սա գենետիկական խնդիր է, կարող են վախենալ, որ սա ժառանգաբար փոխանցվող բան է։

Կարևոր է հասկանալ, որ մեծ մասամբ այս վիճակը պայմանավորված է երեխայի օրգանիզմում նոր գենետիկ մուտացիայով։ Սա նշանակում է , որ այն չի ժառանգվում ո՛չ մորից, ո՛չ էլ հորից։ Հետևաբար, առողջ զույգի համար, որն ունի ԲԹՍ-ով երեխա, հաջորդ երեխայի մոտ այս հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկը 1%-ից պակաս է։

Սակայն, շատ հազվադեպ, եթե ծնողներից մեկը ունի RTS համախտանիշ, կա 50% հավանականություն, որ երեխան կժառանգի գենը։ Սա հիմնականում պայմանավորված է CREBBP և EP300 գեների փոփոխություններով։

Ինչպե՞ս որոշել RTS կարգավիճակը։

Հաճախ բժիշկը ախտորոշում է այս վիճակը՝ ուսումնասիրելով երեխայի ֆիզիկական բնութագրերը, մասնավորապես՝ լայն մատները, ներքև թեքված աչքերը և բարձրացված վերին քիմքը:

Այս ախտորոշումը հաստատելու համար երբեմն կատարվում են լրացուցիչ թեստեր:

• Ռենտգեն. Ուշադրություն դարձրեք ձեռքերի և ոտքերի ոսկորների որոշակի փոփոխություններին։
• Ուղեղի սկանավորում. վերահսկում է ուղեղի էլեկտրական ակտիվությունը։
• Գենետիկական թեստավորում. Այս թեստը կարող է իրականացվել՝ հաստատելու համար, թե արդյոք կան ՌԹՍ-ի հետ կապված գենետիկական մուտացիաներ: Այնուամենայնիվ, ՌԹՍ-ով որոշ երեխաների մոտ այս գենետիկ մուտացիան կարող է չհայտնաբերվել թեստավորման միջոցով:

Որոշ երեխաների մոտ հիվանդությունը կարող է ախտորոշվել ծննդյան պահին։ Մյուսների մոտ ախտորոշվում է մի փոքր ավելի ուշ։ Դա կախված է ախտանիշների ծանրությունից։

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Նախևառաջ, ՌԹՍ-ի համար բուժում չկա, բայց այն կարելի է կառավարել, և երեխան կարող է հաջողակ կյանք վարել՝ զարգացնելով իր կարողությունները և կառավարելով իր ախտանիշները :

Բուժման պլանը որոշվում է երեխայի ախտանիշներով։ Սա թիմային աշխատանք է։

Ահա բուժման հիմնական մեթոդներից մի քանիսը.

• Կանոնավոր մոնիթորինգ. Երեխայի աճը մոնիթորինգվում է հատուկ աճի աղյուսակների միջոցով: Բացի այդ, աչքերն ու ականջները ստուգվում են ամեն տարի:
• Վիրահատություն. Եթե մատների և ոտքերի մատները ծռված են կամ կան օրգանների, ինչպիսիք են սիրտը կամ երիկամները, արատներ, դրանք շտկելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն:
• Թերապիաներ. Սա շատ կարևոր է: Խոսքի թերապիայի, ֆիզիկական թերապիայի և վարքային թերապիայի նման բաները շատ կարևոր են երեխայի զարգացման ուշացումները կանխելու համար:
• Հատուկ կրթություն. Երեխային նրա ուսումնական կարողություններին հարմարեցված հատուկ կրթական ծրագրերին ուղղորդելը մեծապես նպաստում է նրա մտավոր զարգացմանը:
• Գենետիկական խորհրդատվություն. Գենետիկական խորհրդատվությունը շատ կարևոր է՝ ընտանիքներին վիճակի, ձեռնարկվելիք քայլերի և ապագա երեխաների հետ կապված ռիսկերի վերաբերյալ հստակ պատկերացում տալու համար:

Որպես ծնող՝ ամենակարևորը դուք լավ տեղեկացված լինեք ձեր երեխայի վիճակի մասին և սերտորեն համագործակցեք ձեր երեխային բուժող բժշկական թիմի հետ։