Վերջերս նկատե՞լ եք ձեր երեխայի մոտ զարգացման որևէ ուշացում կամ անսովոր վարքագիծ: Երբեմն մենք դրանք համարում ենք նորմալ բաներ, որոնք պատահում են երեխաների հետ մեծանալուն զուգընթաց, բայց դրանք կարող են լինել Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ կոչվող հազվագյուտ հիվանդության վաղ նշաններ: Անունը մի անհանգստացեք: Դա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Բայց կարևոր է, որ ծնողները տեղյակ լինեն դրա մասին: Այսպիսով, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ և հստակ:
Ի՞նչ է իրականում Սանֆիլիպպոյի համախտանիշը։
Պարզ ասած, սա հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է երեխայի նյութափոխանակության և ուղեղի զարգացման վրա: Այն նաև կոչվում է մուկոպոլիսախարիդոզ տիպ III:
Մտածեք մեր մարմնի մասին որպես մեծ գործարանի։ Որպեսզի այս գործարանը ճիշտ աշխատի, որոշ բաներ պետք է քայքայվեն, քայքայվեն, իսկ ավելորդ բաները պետք է մաքրվեն և հեռացվեն։ Այս աշխատանքին օգնող փոքրիկ աշխատավորները կոչվում են ֆերմենտներ ։ Սանֆիլիպպոյի համախտանիշով երեխան չունի այս կարևոր ֆերմենտներից մեկը։
Առանց այս ֆերմենտի, բնականորեն առաջացող շաքարի մոլեկուլը, որը կոչվում է հեպարանի սուլֆատ , պատշաճ կերպով չի քայքայվում և չի արտազատվում օրգանիզմից։ Դրա փոխարեն, այն սկսում է կուտակվել օրգանիզմի բջիջների ներսում։ Այն նման է գործարանի աղբին, որը չի մաքրվում։ Այս կուտակված նյութը պահվում է բջիջների ներսում գտնվող բաժանմունքներում, որոնք կոչվում են լիզոսոմներ ։ Ահա թե ինչու այս հիվանդությունը կոչվում է նաև լիզոսոմային կուտակման հիվանդություն ։
Երբ այս թափոնները կուտակվում են, բջիջները չեն կարող պատշաճ կերպով գործել: Ժամանակի ընթացքում սա կարող է վնասել օրգանները, դանդաղեցնել աճը, առաջացնել վարքային խնդիրներ և լուրջ վնաս հասցնել նյարդային համակարգին:
Այս հիվանդությունը շատ հազվադեպ է։ Այն հանդիպում է 70,000 ծնունդներից մոտավորապես մեկի մոտ։ Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների կյանքի միջին տևողությունը 10-ից 20 տարի է։ Սակայն, եթե ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը նախկինում ունեցել է այս հիվանդությունը, երեխայի մոտ այն զարգացնելու ռիսկն ավելի բարձր է։
Կա՞ն այս հիվանդության տարբեր տեսակներ։
Այո, այս հիվանդության չորս հիմնական տեսակ կա։ Կան չորս տեսակի ֆերմենտներ, որոնք օգնում են քայքայել հեպարանի սուլֆատը, որի մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ։ Այսպիսով, հիվանդության տեսակը որոշվում է նրանով, թե այս չորս տեսակի ֆերմենտներից որն է անբավարար ։ Որոշ տեսակներ կարող են ավելի քիչ ծանր լինել, քան մյուսները։
| Հիվանդության տեսակը | Հատուկ կետեր | Կյանքի միջին տևողությունը |
|---|---|---|
| Ա տեսակ | Ամենատարածված և ծանր տեսակը։ Ախտանիշները արագ են ի հայտ գալիս։ Երեխան կարող է արագ կորցնել քայլելու և խոսելու ունակությունը։ | Մոտ 15 տարի։ |
| Տիպ Բ | Մի փոքր ավելի թեթև է, քան A տիպը: Ախտանիշները զարգանում են համեմատաբար դանդաղ: | Մոտ 19 տարեկան։ |
| Տիպ C | Շատ հազվագյուտ տեսակ է։ Ախտանիշները զարգանում են դանդաղ։ Քայլելու և խոսելու նման ունակությունները երկար են տևում։ | Մոտ 23 տարեկան։ |
| Դ տեսակ | Ամենահազվագյուտ տեսակը։ Ախտանիշները զարգանում են շատ դանդաղ։ Այս մասին դեռևս շատ քիչ տվյալներ կան։ | Անհնար է վստահորեն ասել։ |
Կարևոր է. այս կյանքի տևողությունները միայն միջին արժեքներ են: Յուրաքանչյուր երեխա տարբեր է: Հետևաբար, դրանք կարող են տարբեր լինել՝ կախված երեխայի անհատական իրավիճակից:
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Վաղ ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ ծննդյան և 2 տարեկանի միջև ընկած ժամանակահատվածում: Այնուամենայնիվ, երբեմն ծնողները կարող են չնկատել դրանք, կամ նույնիսկ բժիշկները կարող են դրանք շփոթել այլ հիվանդությունների (օրինակ՝ աուտիզմի) հետ:
| Բնութագրական տեսակ | Հաճախ հանդիպող ախտանիշներ |
|---|---|
| Վաղ ախտանիշներ | |
| Աճ և վարքագիծ | Խոսքի և զարգացման այլ կարևորագույն փուլերի ուշացում, աուտիզմի նման վարքագծեր, հիպերակտիվություն, ականջի և քթի խոռոչների հաճախակի վարակներ, քնի խնդիրներ (անքնություն/արթնացում): |
| Ֆիզիկական բնութագրեր | Դեմքի մի փոքր կոպիտ տեսք (դուրս ցցված ճակատ և հոնքեր, լի շուրթեր և քիթ), մարմնի վրա մազերի չափազանց աճ (հիրսուտիզմ), գլխի նորմայից մեծ չափս (մակրոցեֆալիա) և պորտալարի ճողվածք։ |
| Այլ | Վերին շնչուղիների մշտական գերբնակվածություն, մշտական լուծ։ |
| Ուշ ախտանիշներ | |
| Նվազեցված կարողություններ | Սովորելու, մտածելու և առաջադրանքներ կատարելու ունակության նվազում, ինչպես նաև ժամանակի ընթացքում քայլելու, խոսելու, ուտելու և լսելու ունակության կորուստ։ |
| Ֆիզիկական փոփոխություններ | Դեմքի գծերը դառնում են ավելի ցայտուն, հոդերի կոշտություն , ուղեղի ատրոֆիա, նոպաներ և լյարդի կամ փայծաղի մեծացում։ |
| Վարքագիծ | Վարքային խնդիրները, հիպերակտիվությունը և իմպուլսիվությունը սրվում են։ |
Հոնքերի յուրահատուկ տեսք
Ծնողները կարող են նկատել դեմքի փոփոխություններ այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների մոտ, հատկապես, երբ նրանք քույր-եղբայրների հետ են։ Ավելի հաստ, մեծ հոնքեր, քան սովորաբար։Այս հիվանդության առանձնահատկությունն այն է, որ երբեմն այս երկու թարթիչները միանում են իրար, ինչի արդյունքում դրանք ճակատի վրա մեկ հոնքի տեսք են ստանում։ Այս առանձնահատկությունն ավելի ցայտուն է դառնում երեխայի մեծանալուն զուգընթաց։
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։
Քանի որ սա հազվագյուտ հիվանդություն է, և վաղ ախտանիշները նման են այլ հիվանդությունների, բժիշկները հաճախ չեն հետազոտում այն վաղ փուլերում։ Սակայն շատ կարևոր է հիվանդությունը ախտորոշել որքան հնարավոր է շուտ, որպեսզի երեխան կարողանա ստանալ անհրաժեշտ աջակցությունն ու բուժումը։
Եթե ձեր երեխան ունի զարգացման ուշացում, բնածին արատներ և մեր քննարկած վաղ ախտանիշներից մի քանիսը, ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկական կամ նյութափոխանակության թեստավորման:
- Մեզի թեստ. Առաջին անհրաժեշտ թեստը մեզի թեստն է: Եթե երեխայի մեզի մեջ հեպարանի սուլֆատի մակարդակը բարձր է, դա Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի առկայության նշան է:
- Արյան անալիզ. Հիվանդությունը հաստատելու համար կատարվում է արյան անալիզ: Այն ստուգում է, թե արդյոք համապատասխան ֆերմենտի ակտիվությունը ցածր է:
Եթե ունեք որևէ մտահոգություն ձեր երեխայի զարգացման կամ վարքագծի վերաբերյալ, երբեք մի՛ խուճապի մատնվեք և որոշումներ կայացրեք ինքնուրույն: Ամենալավ բանը, որ կարող եք անել, այս մասին խոսել ձեր մանկաբույժի հետ:
Որո՞նք են բուժումները։
Դժբախտաբար, Սանֆիլիպպոյի համախտանիշի բուժում չկա , ուստի բժիշկների հիմնական նպատակը աջակցող խնամքի ապահովումն է։ Այսինքն՝ վերահսկել ախտանիշները և երեխային հնարավորինս երկար կյանքի լավագույն որակ ապահովել։
Դրա համար օգտագործվում են տարբեր բուժումներ և թերապիաներ.
- Խոսքի թերապիա. խոսքի ուշացումը տարածված ախտանիշ է: Խոսքի թերապևտը օգնում է երեխային հաղորդակցվել բառերով և ազդանշաններով (օրինակ՝ նկարազարդ քարտերով):
- Սննդային թերապիա. Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց ծամելն ու կուլ տալը դժվարանում են: Սննդային թերապևտը կմշակի մեթոդ, որը կօգնի երեխային անվտանգ սնվել:
- Ֆիզիկական թերապիա. Այս թերապիան օգնում է երեխային հնարավորինս երկար քայլել, մնալ ուժեղ և պահպանել հավասարակշռությունը: Անհրաժեշտության դեպքում այն կարող է նաև օգնել նրան ձեռք բերել սարքավորումներ, ինչպիսիք են անվասայլակը:
- Աշխատանքային թերապիա. Այս թերապիան օգնում է պահպանել նուրբ շարժիչ հմտությունները, ինչպիսիք են հագնվելը և խաղալիքներ բռնելը, որքան հնարավոր է երկար։
Բացի այդ, աշխարհում կան փորձարարական բուժման մեթոդներ, ինչպիսիք են ֆերմենտային փոխարինող թերապիան (ԷՓԹ) և գենային թերապիան։
Դուք՝ երեխայի խնամքով զբաղվողը, պետք է մտածեք նաև ձեր մասին։
Նման հազվագյուտ հիվանդությամբ երեխայի խնամքը մեծ պատասխանատվություն է։ Եվ դա մեծ զոհողություն է։ Շատ բնական է , որ դուք զգաք ճնշված, սթրեսային, տխուր և զայրացած այս ճանապարհորդության ընթացքում։
Դուք պարտավոր չեք այս ճանապարհը մենակ անցնել։ Ճիշտ աջակցության և իրազեկվածության շնորհիվ կարող եք ձեր երեխային լավագույն խնամքը տրամադրել։
Այսպիսով, մի մոռացեք մտածել ինչպես ձեր, այնպես էլ ձեր երեխայի մասին։
- Խնդրեք օգնություն վստահելի մեկից։
- Ժամանակ հատկացրեք ինքներդ ձեզ՝ մի փոքր դադար վերցնելու համար։
- Խոսեք ձեր զգացմունքների մասին ձեր ընտանիքի կամ բժշկի հետ։ Անհրաժեշտության դեպքում դիմեք հոգեկան առողջության խորհրդատուի օգնությանը։
Հիշե՛ք, որ ձեր երեխային լավագույնը տալու համար նախ պետք է առողջ լինեք ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Սանֆիլիպպոյի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է օրգանիզմի թափոնների վերացման գործընթացի վրա։
- Վաղ ախտանիշներից են զարգացման ուշացումը, խոսքի դժվարությունները, հիպերակտիվությունը և դեմքի առանձնահատուկ գծերը։
- Չնայած այս հիվանդության համար հատուկ բուժում չկա, տարբեր բուժման մեթոդներ կարող են վերահսկել ախտանիշները և երեխային ապահովել կյանքի լավ որակ։
- Եթե կասկածներ ունեք ձեր երեխայի զարգացման վերաբերյալ, անմիջապես դիմեք ձեր մանկաբույժին խորհրդատվության համար։
- Քանի որ նման երեխայի խնամքը դժվար է, շատ կարևոր է, որ դուք՝ որպես ծնող, հոգ տանեք նաև ձեր սեփական ֆիզիկական և հոգեկան առողջության մասին։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը