Ձեր երեխան Թեյ-Սաքսի հիվանդություն ունի՞ (Թեյ-Սաքսի հիվանդություն) - Եկեք խոսենք այս մասին

Նորածին երեխային դիտելուց ավելի ուրախալի բան չկա։ Բայց երբ այդ երեխան մեծանում է, գլորվում է մյուս երեխաների նման, չի նստում և արթնանում է ամենափոքր ձայնից, դժվար է բառերով արտահայտել այն վախն ու անհանգստությունը, որը զգում է մայրը կամ հայրը։ Այսօր մենք խոսում ենք հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության մասին, որը կոտրում է նման ծնողների սրտերը, բայց մենք պետք է տեղյակ լինենք դրա մասին։ Դա Թեյ-Սաքսի հիվանդությունն է։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Թեյ-Սաքսի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ՝ վնասելով և ի վերջո ոչնչացնելով մեր երեխայի ուղեղի և ողնուղեղի նեյրոնները: Պատկերացրեք այն որպես մեր մարմնի գործարան: Այս գործարանն ունի հատուկ ֆերմենտ, որը հեռացնում է ավելորդ թափոնները (թունավոր նյութեր): Թեյ-Սաքսի հիվանդության դեպքում տեղի է ունենում այն, որ այս ֆերմենտը չի արտադրվում: Այնուհետև այդ թափոնները, այսինքն՝ ճարպային նյութը, սկսում են կուտակվել նյարդային բջիջների ներսում: Այս թունավոր նյութերը կուտակվում և վնասում են նյարդային բջիջները:

Սա պրոգրեսիվող հիվանդություն է, որի ախտանիշները երեխայից երեխա վատանում են։ Ցավոք, երեխաները մահանում են շատ փոքր տարիքում այս հիվանդության պատճառով։ Դեռևս դեղամիջոց չկա։ Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել նվազեցնել ախտանիշները և երեխային հնարավորինս հարմարավետ պահել։

Որո՞նք են Թեյ-Սաքսի հիվանդության հիմնական տեսակները։

Այս հիվանդությունը բաժանվում է երեք հիմնական տեսակի՝ կախված այն տարիքից, երբ ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ։ Ավելի հեշտ հասկանալու համար եկեք դիտարկենք այն այսպես։

Կարևոր է նշել, որ այս տեսակի հիվանդությունը ընտանիքներում փոխանցվում է սերնդեսերունդ նույն ձևով։ Օրինակ, եթե մեկ երեխա զարգացնում է մանկական ձևը, ընտանիքի մյուս երեխաները չեն ենթարկվում ուշ սկսվող ձևի զարգացման ռիսկի։

Որո՞նք են Թեյ-Սաքսի հիվանդության ախտանիշները։

Ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված երեխայի տարիքից և հիվանդության տեսակից: Մենք կկենտրոնանանք մանկության շրջանում (դասական մանկական) հանդիպող ամենատարածված ախտանիշների վրա:

Դասական մանկական ախտանիշներ

• Վաղ ախտանիշներ (մոտ 6 ամիս).
• Մկանային թուլություն։
• Դժվարություն՝ շրջվելու, նստելու կամ սողալու։
• Հանկարծակի բարձր ձայնը ուժեղ ցնցում է առաջացնում։

• Հիվանդության սրման ժամանակ (մինչև մեկ տարի).
• Անկամային մկանային ցնցումներ (միոկլոնիկ ցնցումներ):
• Նոպաներ։
• Սնունդը կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա):
• Տեսողության և լսողության աստիճանական կորուստ:
• Երբ բժիշկը զննում է աչքերը, նա տեսնում է բալի գույնի կարմիր բիծ աչքի ցանցաթաղանթի վրա։ Սա այս հիվանդության բնորոշ առանձնահատկությունն է։
• Հաճախակի շնչառական վարակներ (օրինակ՝ թոքաբորբ):

Երկու տարեկանում հիվանդությունն արդեն ամբողջությամբ տիրում է երեխային։ Երեխան կարող է անտարբեր դառնալ։ Սա նշանակում է, որ ուղեղի գործառույթների մեծ մասը կորած է։ Ցավոք, այս երեխաները սովորաբար մահանում են 2-ից 4 տարեկան հասակում։ Մահվան պատճառը հաճախ լուրջ վարակն է, ինչպիսին է թոքաբորբը։

Ախտանիշները մանկության և մեծահասակների շրջանում

Սրանք շատ հազվադեպ են լինում, ուստի եկեք համառոտ նայենք դրանց։

• Անչափահասներ. Ախտանիշներից են մկանային թուլությունը, խոսելու դժվարությունը, սովորածը մոռանալը, վարքային փոփոխությունները և նոպաները:
• Ուշ սկիզբ.Կարող են առաջանալ մկանային թուլություն և դող, քայլելու դժվարություն (ատաքսիա), խոսելու և կուլ տալու դժվարություն, ինչպես նաև հոգեկան խնդիրներ (փսիխոզ):

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է պատճառը։

Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը առաջանում է HEXA կոչվող գենի մուտացիայից ։ Պարզ ասած՝ դա գենի փոքր փոփոխություն է։

Այս գեները հրահանգներ են տալիս մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջին: HEXA գենը հրահանգներ է տալիս արտադրելու «հեքսոզամինիդազ A» ֆերմենտը, որի մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ: Երբ գենը մուտացիայի է ենթարկվում, այս ֆերմենտը չի արտադրվում: Այնուհետև այդ թունավոր ճարպային նյութերը կուտակվում են նյարդային բջիջներում և ոչնչացնում դրանք:

Ինչպե՞ս կարող է սա ժառանգաբար փոխանցվել երեխային։

Սա մի փոքր բարդ է հասկանալու համար, բայց շատ կարևոր է։ Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով։ Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը զարգացնելու համար երեխան պետք է ժառանգի այս մուտացված HEXA գենը և՛ մորից, և՛ հորից։

Մտածեք այսպես. յուրաքանչյուր մարդ ունի յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից։

• Ո՞վ է կրողը։ Կրողը այն անձն է, ով ունի HEXA գենի մեկ առողջ օրինակ, իսկ մյուսը՝ մուտացված։ Այս մարդիկ չեն զարգացնում հիվանդությունը կամ չեն ցուցաբերում ախտանիշներ, քանի որ գենի առողջ օրինակը արտադրում է անհրաժեշտ ֆերմենտը։ Այնուամենայնիվ, նրանք կարող են մուտացված գենը փոխանցել իրենց երեխաներին։

Հիմա նայեք, թե ինչ կարող է պատահել երեխայի հետ, եթե երկու ծնողներն էլ կրողներ են .

• Կա 25% (չորսից մեկը) հավանականություն, որ երեխան երկու ծնողներից էլ կժառանգի միայն առողջ գեները ։ Այդ դեպքում երեխան կլինի առողջ և ոչ թե կրող։
• Կա 50% (մեկը երկուսից) հավանականություն, որ երեխան մուտանտ գենը կստանա մեկ ծնողից, իսկ առողջ գենը՝ մյուսից ։ Այդ դեպքում երեխան կլինի կրող, բայց հիվանդությունը չի զարգանա։
• Կա 25% (չորսից մեկը) հավանականություն, որ երեխան կժառանգի երկու մուտացված գեները երկու ծնողներից էլ ։ Այդ երեխան կզարգացնի Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։

Եթե ​​բժիշկը կասկածում է Թեյ-Սաքսի հիվանդությանը, նա հիմնականում արյան անալիզ կանցկացնի այն հաստատելու համար:

• Արյան ստուգում. երեխայի արյան նմուշ է վերցվում և չափվում է «հեքսոզամինիդազ A» կոչվող ֆերմենտի մակարդակը: Թեյ-Սաքսի հիվանդություն ունեցող երեխան այս ֆերմենտի շատ ցածր կամ ընդհանրապես չունի մակարդակ:
• Աչքի զննում. Բժիշկը կզննի երեխայի աչքերը և կստուգի բալի գույնի բծի առկայությունը, որի մասին մենք արդեն խոսել ենք։

Հնարավո՞ր է սա հայտնաբերել հղիության ընթացքում։

Այո։ Կան երկու հատուկ թեստեր, որոնք կարող են հայտնաբերել այս հիվանդությունը վաղ հղիության ընթացքում։ Դրանք սովորաբար արվում են այն ծնողների համար, ովքեր գտնվում են հիվանդությունը զարգացնելու բարձր ռիսկի տակ։

1. Ամնիոցենտեզ:Վերցվում և հետազոտվում է արգանդում գտնվող երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի նմուշը։

2. Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). պլացենտայից վերցվում է հյուսվածքի շատ փոքր կտոր և հետազոտվում:

Այս երկու թեստերն էլ ստուգում են «հեքսոզամինիդազ A» ֆերմենտի մակարդակը։ Եթե այդ մակարդակը ցածր է, կարելի է ախտորոշել, որ երեխան ունի հիվանդությունը։

Երեխայի բուժումը և խնամքը

Գիտեմ, որ սա լսելը մեծ բեռ պետք է լինի ձեզ համար։ Թեյ-Սաքսի հիվանդության դեմ դեռևս բուժում չկա ։ Այնուամենայնիվ, կան շատ բաներ, որոնք կարող եք անել, որպեսզի ձեր երեխան ավելի քիչ ցավ և անհարմարություն զգա և նրան հնարավորինս հարմարավետ զգա։ Սա կոչվում է աջակցող խնամք ։

• Շնչառական խնդիրներ. Այս երեխաները կարող են դժվարանալ կուլ տալ, ինչը կարող է հանգեցնել թոքերի հաճախակի վարակների: Դեղորայքը, հատուկ սարքերը և երեխայի ճիշտ դիրքը կարող են օգնել:
• Սնուցում. կուլ տալու դժվարության աճին զուգընթաց կարող է անհրաժեշտ լինել կերակրման խողովակ:
• Ցնցումներ. դեղորայք է տրվում ցնցումները վերահսկելու համար:
• Զգայական խթանում. Քանի որ երեխայի հինգ զգայարանները սահմանափակ են, մեղմ երաժշտությունը, բույրերը և փափուկ խաղալիքները կարող են հարմարավետություն պարգևել երեխային:

Ե՞րբ է անհրաժեշտ դիմել բժշկի։

• Եթե ​​պլանավորում եք երեխա ունենալ. շատ կարևոր է երեխա ունենալուց առաջ դիմել գենետիկական խորհրդատվության , հատկապես, եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ընտանեկան պատմություն ունեք Թեյ-Սաքսի հիվանդության, կամ եթե կասկածում եք, որ երկուսդ էլ կարող եք կրողներ լինել: Այս հարցի վերաբերյալ խորհրդակցեք ձեր բժշկի հետ:
• Հղիության ընթացքում. Եթե ​​ունեք որևէ կասկած կամ մտահոգություն ձեր երեխայի առողջության վերաբերյալ, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին:
• Եթե ​​նկատում եք խնդիր ձեր երեխայի զարգացման հետ կապված. Եթե նկատում եք, որ ձեր երեխան չի անում այն, ինչ պետք է աներ իր տարիքում (օրինակ՝ շրջվել, նստել), խոսեք ձեր մանկաբույժի հետ դրա մասին:

Թեյ-Սաքսի համախտանիշը իսկապես սրտաճմլիկ ախտորոշում է։ Սակայն դրա մասին գիտակցելով, ռիսկերը հասկանալով և անհրաժեշտության դեպքում վաղ գենետիկական հետազոտություն անցնելով, մենք կարող ենք կանխել ապագա ցավը։