Դուք գիտեք ձեր արյան մեջ առկա կարմիր արյան բջիջների մասին: Դրանք սովորաբար կլոր, ճկուն են, ինչպես փոքրիկ ռետինե գնդիկներ: Սա թույլ է տալիս դրանց հեշտությամբ շարժվել ձեր մարմնի փոքրիկ արյան անոթներով և թթվածին հասցնել ձեր մարմնի բոլոր մասերին: Սակայն որոշ մարդկանց մոտ այս կարմիր արյան բջիջները դառնում են մանգաղաձև (C-աձև), կոշտ և կպչուն: Սա այն է, ինչ մենք անվանում ենք մանգաղաձև բջջային անեմիա (SCD): Սա ժառանգական հիվանդություն չէ, այլ գենետիկ վիճակ:
Ի՞նչ է իրականում մանգաղաձև բջջային անեմիան (ՄԲԱ):
Պարզ ասած՝ մանգաղաձև բջջային անեմիան գենետիկ հիվանդություն է, որն ազդում է մեր կարմիր արյան բջիջների վրա: Այս կարմիր արյան բջիջների ներսում կա հեմոգլոբին կոչվող սպիտակուց: Դրա հիմնական գործառույթը թոքերից թթվածին վերցնելն ու այն ամբողջ մարմնով մեկ բաշխելն է: Առողջ մարդու հեմոգլոբինի մոլեկուլը կլոր և հարթ է: Ահա թե ինչու կարմիր արյան բջիջները գեղեցիկ կլոր են:
Սակայն մանգաղաձև անեմիայով տառապող մարդու մոտ, գենետիկ արատի պատճառով, այս հեմոգլոբինի մոլեկուլի ձևը փոխվում է: Այս աննորմալ հեմոգլոբինի պատճառով կարմիր արյան բջիջները դառնում են մանգաղաձև, կոշտ և կպչուն: Պատկերացրեք, թե ինչ կպատահի, եթե փորձեք արյան կոշտ, մանգաղաձև կտորներ ուղարկել բարակ խողովակի միջով, դրա երկայնքով շարժվող կլոր գնդիկների փոխարեն: Դրանք կկպչեն միմյանց և կխրվեն խողովակի մեջ, այնպես չէ՞: Նույն կերպ, այս մանգաղաձև բջիջները խրվում են մեր բարակ արյան անոթների մեջ՝ խոչընդոտելով արյան հոսքը: Սա է, որ առաջացնում է տարբեր բարդություններ, ինչպիսիք են ուժեղ ցավը և անեմիան :
Որո՞նք են այս հիվանդության ընդհանուր ախտանիշները։
Մանգաղաձև բջջային անեմիայով ծնված երեխաների մոտ ախտանիշները սովորաբար սկսում են դրսևորվել մոտ 5 ամսական հասակում: Այս ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Դրանք կարող են նաև փոխվել ժամանակի ընթացքում:
| Ախտանիշ | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Անեմիա | Մանգաղաձև բջիջները շատ փխրուն են: Չնայած նորմալ կարմիր արյան բջիջը ապրում է մոտ 120 օր, այս բջիջները մահանում են 10-20 օրվա ընթացքում: Սա հանգեցնում է օրգանիզմում կարմիր արյան բջիջների պակասի, ինչի հետևանքով դուք անընդհատ հոգնած և ուժասպառ եք զգում: |
| Ցավային ճգնաժամեր | Սա այս հիվանդության հիմնական և ամենաուժեղ ախտանիշն է: Երբ մանգաղաձև բջիջները կուտակվում և խցանում են կրծքավանդակի, որովայնի, վերջույթների և ոսկորների նուրբ արյան անոթները, դա անտանելի ցավ է առաջացնում: Եթե այս ցավը ուժեղ է, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել հոսպիտալացվել և դիմել շտապ օգնության բաժանմունք (ETU) : |
| Ձեռքերի և ոտքերի այտուցվածություն | Երբ ձեռքերին և ոտքերին արյուն մատակարարող նուրբ երակները խցանվում են, այդ հատվածները սկսում են այտուցվել։ |
| Հաճախակի վարակներ | Այս մանգաղաձև բջիջները երբեմն վնասում են օրգաններ, ինչպիսին է փայծաղը: Փայծաղը մեր մարմնի իմունային համակարգի շատ կարևոր օրգան է: Երբ այն վնասվում է, վարակների զարգացման ռիսկը մեծանում է: |
| Աչքերի և մաշկի դեղնություն | Քանի որ մեծ թվով վնասված մանգաղաձև բջիջներ են քայքայվում, աչքերի մաշկը և սպիտակուցը կարող են դեղին դառնալ (ինչպես դեղնախտը): |
| Տեսողական խանգարումներ | Եթե այս բջիջները խցանվեն աչքին արյուն մատակարարող արյան անոթներում, աչքի ցանցաթաղանթը կարող է վնասվել և տեսողության խնդիրներ առաջանալ։ |
| Աճի հետամնացություն | Այս հիվանդությամբ երեխաները կարող են ավելի դանդաղ զարգանալ, քան մյուս երեխաները, և սեռական հասունացումը նույնպես կարող է ուշանալ։ |
Ինչո՞ւ է այս հիվանդությունը առաջանում։ Ո՞վ է առավել ռիսկի խմբում։
Այս հիվանդության հիմնական պատճառը գենետիկ արատն է։ Այն առաջանում է մեր 11-րդ քրոմոսոմի վրա գտնվող գենի (հեմոգլոբին-բետա գեն) արատից, որը մասնակցում է հեմոգլոբինի արտադրությանը։
Ամենակարևորն այն է, որ որպեսզի երեխան զարգանա այս հիվանդությունը, նա պետք է ժառանգի այս արատավոր գենը և՛ մորից, և՛ հորից։
Եթե երկու ծնողներն էլ այս արատավոր գենի կրողներ են, այսինքն՝ նրանք չունեն հիվանդությունը, բայց իրենց օրգանիզմում ունեն հիվանդությունն առաջացնող գենը, ապա նրանց երեխան ունի հիվանդությամբ ծնվելու 1/4 (25%) հավանականություն։
Եթե գենը ժառանգում է միայն մեկ ծնող, երեխան դառնում է հիվանդության կրող։ Նրանք սովորաբար ախտանիշներ չեն ցուցաբերում, բայց կարող են գենը փոխանցել իրենց երեխաներին։
Ամբողջ աշխարհում այս հիվանդությունն առավել տարածված է աֆրիկյան, մերձավորարևելյան, հարավեվրոպական և ասիական հնդկական ծագում ունեցող մարդկանց մոտ։
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը (ախտորոշում)
Սա հայտնաբերելու շատ պարզ եղանակ կա։ Պարզ արյան անալիզը կարող է հայտնաբերել այս թերի տեսակի հեմոգլոբինի առկայությունը։ Շատ երկրներում յուրաքանչյուր նորածին հետազոտվում է դրա համար։
Եթե ձեզ կամ ձեր երեխային ախտորոշվել է այս հիվանդությունը, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ լրացուցիչ հետազոտություններ (օրինակ՝ հատուկ սկանավորում՝ կաթվածի ռիսկը ստուգելու համար): Եվ, քանի որ սա գենետիկական հիվանդություն է, ձեզ կարող են նաև ուղեգրել գենետիկ խորհրդատուի մոտ:
Եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք մանգաղաձև բջջային անեմիա կամ կրող եք, կարող եք հղիության ընթացքում հետազոտել ձեր երեխայի պտղաջուրը՝ պարզելու համար, թե արդյոք նրանք ունեն հիվանդություն: Ավելի շատ տեղեկությունների համար դիմեք ձեր բժշկին:
Որո՞նք են բուժումները։
Մանգաղաձև բջջային անեմիայի բուժման երեք հիմնական նպատակ կա.
- Ցավային ճգնաժամերի կանխարգելում
- Ախտանիշների վերահսկում և թեթևացում
- Այլ բարդությունների կանխարգելում
Դրա համար կան տարբեր բուժումներ։
Դեղորայք
- Հիդրօքսիուրեա. Այս դեղամիջոցը, ամեն օր ընդունելով, կարող է նվազեցնել նոպաների հաճախականությունը և նվազեցնել այնպիսի բարդություններ, ինչպիսիք են անեմիան և վարակները: Հղի կանայք պետք է խուսափեն այս դեղամիջոցի ընդունումից:
- Ցավազրկողներ. Երբ ցավի նոպա է առաջանում, բժշկի կողմից նշանակված ցավազրկողները կարող են օգնել վերահսկել ցավը:
- Այլ դեղամիջոցներ. ցավի նոպաները նվազեցնելու համար այժմ օգտագործվում են «Քրիզանլիզումաբ» (ներարկում) և «L-գլուտամին» (փոշի), իսկ անեմիայի դեպքում՝ «Վոքսելոտոր» դեղամիջոցներ։
Այլ բուժումներ
- Արյան փոխներարկում. Առողջ արյան նվիրաբերումը կարող է կանխել բարդություններ, ինչպիսիք են անեմիան և կաթվածահարությունը:
- Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. Սա ոսկրածուծի փոխպատվաստում է: Որոշ երեխաներ և երիտասարդներ ունեն հիվանդությունից լիովին բուժվելու ներուժ այս միջոցով: Այնուամենայնիվ, դրա համար պետք է գտնել համապատասխան դոնոր (սովորաբար մտերիմ ազգական):
Բուժման նորագույն մեթոդներ. գենային թերապիա
Բժշկական գիտության զարգացման հետ մեկտեղ ի հայտ են եկել այս հիվանդության շատ հաջողակ և խոստումնալից բուժումներ: «Կասգևի»-ն և «Լիֆգենիան» այդպիսի երկու նորագույն գենային թերապիաներ են: Պարզ ասած, այս մեթոդները օգտագործում են հիվանդի սեփական ոսկրածուծից վերցված ցողունային բջիջներ, որոնք «խմբագրվում» են CRISPR-ի նման գենետիկական տեխնոլոգիայի միջոցով , այսինքն՝ շտկվում է արատը, վերածվում է առողջ կարմիր արյան բջիջներ արտադրող բջիջների, ապա նորից ներմուծվում է օրգանիզմ: Սա շատ առաջադեմ բուժում է, որը կարող է բուժել հիվանդությունը:
Ի՞նչ կապ կա մանգաղաձև բջջային անեմիայի և մալարիայի միջև։
Սա շատ տարօրինակ պատմություն է։ Մալարիան լուրջ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է մոծակների միջոցով։ Գիտնականները կարծում են, որ մանգաղաձև բջջային գենը զարգացել է մարդկանց մալարիայից պաշտպանելու համար։ Ինչպե՞ս է դա հնարավոր։ Եթե մանգաղաձև բջջային անեմիայի (ոչ թե հիվանդության, այլ միայն գենի) կրող մեկը հիվանդանում է մալարիայով, այն ավելի թեթև է ընթանում։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ մանգաղաձև կարմիր արյան բջիջները կանխում են մալարիայի մակաբույծի պատշաճ աճը մարմնի ներսում։ Ահա թե ինչու այս գենն ունեցող մարդիկ գոյատևել են այն տարածքներում, որտեղ մալարիան տարածված էր, օրինակ՝ Աֆրիկայում։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Մանգաղաձև բջջային անեմիան վարակիչ հիվանդություն չէ, այլ ծնողներից ժառանգվող գենետիկ հիվանդություն է։
- Հիմնական խնդիրն այն է, որ կարմիր արյան բջիջների ձևը փոխվում է և խցանվում արյան անոթներում։
- Հիմնական ախտանիշներն են ուժեղ ցավը, հաճախակի հոգնածությունը (անեմիա) և վարակը։
- Հետևելով պատշաճ բժշկական բուժմանը և խորհուրդներին, դուք կարող եք վերահսկել ձեր ախտանիշները և ապրել նորմալ կյանքով: Շատ կարևոր է պարբերաբար կապի մեջ մնալ ձեր բժշկի հետ:
- Շնորհիվ ժամանակակից բուժման մեթոդների, ինչպիսին է գենային թերապիան, այժմ շատ լավ հույս կա այս հիվանդության դեմ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը