Bisakah kita mendeteksi masalah genetik pada bayi dalam kandungan sejak dini? Mari kita bahas tentang (Pengambilan Sampel Vili Korionik - CVS)!

Jika Anda seorang calon ibu, Anda mungkin sangat khawatir tentang si kecil dalam kandungan Anda, bukan? Wajar untuk bertanya-tanya apakah dia sehat dan apakah dia memiliki masalah. Pada saat-saat seperti itu, tersedia tes khusus yang disebut "Chorionic Villus Sampling" atau tes "CVS" yang membantu mendeteksi beberapa kondisi genetik atau kelainan bawaan pada bayi. Mari kita bahas ini lebih detail?

Sederhananya, tes CVS ini adalah tes yang dapat dilakukan sangat dini dalam kehamilan, antara minggu ke-10 dan ke-13. Tes ini melibatkan pengambilan sampel sel yang sangat kecil dari plasenta, yang disebut vili korionik, dan memeriksanya. Karena sel-sel vili korionik ini diproduksi oleh sel telur yang telah dibuahi, informasi genetiknya biasanya sama dengan informasi genetik bayi. Jadi, sel-sel ini dikirim ke laboratorium dan dianalisis untuk melihat apakah bayi memiliki kondisi genetik tertentu. Ini bahkan dapat menentukan jenis kelamin bayi.

Mengapa tes CVS ini dilakukan? Untuk siapa tes ini direkomendasikan?

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya, apakah semua orang perlu menjalani tes `CVS` ini? Sebenarnya tidak. Ini bukan bagian wajib dari perawatan prenatal Anda. Dokter hanya merekomendasikan tes ini untuk orang-orang dengan faktor risiko tertentu, atau jika pemeriksaan prenatal non-invasif atau USG lainnya menunjukkan adanya kelainan. Namun, keputusan untuk menjalani tes ini atau tidak terserah Anda . Anda dapat mendiskusikan pro dan kontra tes ini dengan dokter Anda dan membuat keputusan sendiri.

Dokter mungkin menyarankan tes CVS dalam kasus-kasus berikut:

• Jika Anda memiliki anak sebelumnya yang menderita kondisi genetik.
• Jika Anda berusia 35 tahun atau lebih saat melahirkan bayi Anda.
• Jika hasil pemindaian atau tes sebelumnya menunjukkan bahwa bayi tersebut berisiko tinggi terkena kondisi genetik.
• Jika Anda, pasangan Anda, atau siapa pun dalam keluarga Anda memiliki kelainan genetik (atau memiliki riwayat kelainan genetik).

Kapan boleh melewatkan tes CVS?

Namun, dalam beberapa kasus, dokter mungkin menyarankan Anda untuk tidak melakukan tes ini. Mari kita lihat kapan saja kasus-kasus tersebut terjadi.

• Jika Anda mengalami pendarahan vagina selama kehamilan.
• Jika Anda mengalami infeksi, misalnya infeksi menular seksual (IMS).

Kondisi apa saja yang dapat dideteksi oleh CVS?

Apa sebenarnya yang dapat dideteksi dengan tes CVS ini? Tes ini terutama membantu mengidentifikasi beberapa penyakit genetik, khususnya masalah pada kromosom. Tahukah Anda bahwa kromosom adalah bagian yang mengandung DNA dan susunan genetik bayi? Jadi, tes ini dapat memeriksa apakah jumlah kromosom terlalu banyak, terlalu sedikit, atau apakah ada perubahan besar dalam struktur kromosom. Karena perubahan kromosom inilah beberapa kelainan bawaan dan masalah kesehatan lainnya terjadi.

Sebagai contoh:

• Sindrom Down atau Trisomi 21
• Fibrosis kistik
• Penyakit sel sabit
• Penyakit Tay-Sachs
• Trisomi 18 atau sindrom Edward
• Trisomi 13 atau Sindrom Patau

Apakah ada hal-hal yang tidak dapat dideteksi oleh tes CVS?

Ya, satu hal yang perlu diingat. Tes CVS ini tidak dapat mendeteksi semua cacat lahir . Misalnya, hal-hal seperti cacat tabung saraf (Neural Tube Defects/NTD), yang merupakan masalah pada tulang belakang atau otak bayi, tidak dapat dideteksi oleh tes ini. Pernahkah Anda mendengar tentang (Spina bifida)? Itulah yang dimaksud. Ada tes lain untuk mendeteksi kondisi tersebut, misalnya, tes alfa-fetoprotein (AFP) bagus, dan amniosentesis juga bagus.

Selain itu, beberapa kelainan struktural pada tubuh bayi, seperti kondisi jantung, bibir sumbing, atau langit-langit sumbing, tidak dapat dideteksi oleh tes `CVS` ini. Kelainan ini biasanya dapat dideteksi dengan pemindaian `USG`, yang biasanya dilakukan antara minggu ke-18 dan ke-20 kehamilan.

Apa yang terjadi sebelum tes CVS?

Oke, anggaplah Anda telah memutuskan untuk melakukan tes CVS. Apa yang terjadi sebelum itu? Biasanya Anda akan dirujuk untuk konseling genetik dengan konselor genetik atau spesialis kedokteran ibu dan janin. Konselor ini akan menjelaskan risiko dan manfaat tes tersebut kepada Anda. Selain itu, pemindaian USG akan dilakukan untuk melihat secara pasti berapa minggu usia kehamilan Anda. Ini akan membantu menentukan waktu terbaik untuk melakukan tes CVS.

Bagaimana cara melakukan tes CVS? Apakah sakit?

Pertanyaan yang sering diajukan banyak orang adalah apakah tes CVS menyakitkan. Sebenarnya tidak terlalu menyakitkan, tetapi Anda mungkin akan merasa sedikit tidak nyaman. Ada dua cara dokter melakukan tes ini:

1. Melalui vagina (Metode transservikal)

Yang terjadi adalah, sebuah alat yang disebut `(Spekulum)` dimasukkan ke dalam vagina Anda. Ini adalah alat tipis berbentuk seperti paruh bebek, Anda mungkin pernah melihatnya jika Anda pernah menjalani `(Tes Pap)`. Alat ini digunakan untuk sedikit melebarkan dinding vagina, dan dokter memasukkan tabung plastik tipis melalui `(Serviks)`. Kemudian, dengan panduan pemindaian `(Ultrasonografi)`, tabung tersebut dikirim ke tempat `(Plasenta)` berada, dan dari sana, sampel sel `(Vili Korionik)` diambil.

2. Melalui perut (Metode trans-abdominal)

Dalam prosedur ini, dengan panduan USG, dokter memasukkan jarum tipis melalui kulit perut Anda ke dalam plasenta dan mengambil sampel sel. Dalam prosedur transabdominal ini, Anda mungkin diberi anestesi lokal untuk mengurangi rasa tidak nyaman.

Kedua metode ini membutuhkan waktu kurang dari 30 menit untuk menyelesaikan tes.

Apa yang terjadi setelah tes CVS?

Anda dapat langsung pulang setelah tes CVS. Sebaiknya istirahatlah selama beberapa jam setelah pulang. Kebanyakan orang dapat melanjutkan aktivitas normal keesokan harinya. Namun, dokter Anda mungkin meminta Anda untuk menghindari aktivitas seksual, olahraga, atau aktivitas berat selama dua hingga tiga hari .

Apakah saya perlu melakukan tes CVS untuk kedua kalinya?

Terkadang, tes CVS kedua mungkin diperlukan. Ini sangat jarang terjadi. Artinya, jika tes pertama tidak mengumpulkan cukup sel, Anda mungkin perlu melakukannya untuk kedua kalinya untuk mendapatkan jumlah sel yang dibutuhkan.

Selain itu, jika Anda mengandung bayi kembar, dan setiap bayi memiliki plasenta terpisah, maka Anda mungkin perlu melakukan dua tes CVS untuk setiap bayi.

Apa saja risiko dan efek samping dari tes CVS?

Setelah tes, Anda mungkin merasakan sedikit kram di perut. Keluarnya cairan dari vagina juga normal. Jika tes dilakukan melalui perut, Anda mungkin merasakan sedikit nyeri kram di perut.

Tes CVS umumnya aman, tetapi bukan berarti tanpa risiko . Penting untuk mendiskusikan risiko-risiko ini dengan dokter Anda dan memahaminya. Mari kita lihat apa saja risiko-risiko tersebut:

• Keguguran: Risiko keguguran akibat tes CVS kurang dari 1 banding 100, atau kurang dari 1% . Itu persentase yang sangat rendah.
• Infeksi: Seperti halnya prosedur medis lainnya, kemungkinan terjadinya infeksi sangat kecil.
• Kelainan bentuk anggota tubuh: Sangat jarang terjadi, terutama jika tes CVS dilakukan sebelum usia kehamilan 10 minggu, ada kemungkinan bayi lahir dengan kelainan bentuk anggota tubuh. Itulah mengapa penting untuk melakukan tes ini tepat waktu.
• Pendarahan: Meskipun sedikit pendarahan adalah hal normal, dalam kasus yang jarang terjadi, mungkin ada pendarahan vagina yang banyak setelah CVS.
• Kebocoran cairan ketuban:Terkadang, terlalu banyak cairan ketuban (cairan yang mengelilingi bayi) dapat bocor keluar, yang dapat menyebabkan komplikasi selama kehamilan.
• Sensitisasi Rh: Ini terjadi ketika golongan darah Anda Rh-negatif dan bayi Anda yang belum lahir Rh-positif, dan kedua golongan darah tersebut bercampur. Namun, ada pengobatan untuk kondisi ini.

Apa saja manfaat dari tes CVS?

Keuntungan terbesar dari tes CVS ini adalah Anda dapat mengetahui hasil tes genetik sejak dini dalam kehamilan . Mengetahui informasi ini sebelumnya memungkinkan Anda untuk mengambil keputusan kesehatan dengan lebih cepat.

Sebagai contoh, Anda dapat mempersiapkan diri sebelumnya untuk perawatan khusus yang mungkin dibutuhkan bayi Anda setelah lahir. Atau, informasi ini dapat menjadi penting ketika memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan atau tidak.

Keunggulan penting lainnya adalah tes `CVS` ini memiliki akurasi sekitar 99% . Ini berarti Anda dapat mempercayai hasil tes ini.

Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil tes CVS?

Dokter mengambil sampel (vili korionik) dan mengirimkannya ke laboratorium. Para spesialis di sana menumbuhkan sel-sel tersebut dalam cairan khusus dan mengujinya selama beberapa hari. Biasanya Anda bisa mendapatkan hasil awal dalam beberapa hari. Namun, beberapa kondisi membutuhkan waktu sedikit lebih lama untuk diuji. Hasilnya bisa memakan waktu hingga 10 hari atau dua minggu. Konselor genetik Anda akan menghubungi Anda dengan hasil akhir dan membicarakannya dengan Anda. Jika perlu, mereka juga dapat membahas tes lanjutan yang perlu Anda lakukan.

Seberapa akurat tes CVS?

Seperti yang telah saya sebutkan sebelumnya, tes CVS memiliki akurasi sekitar 99% . Namun, tes ini tidak dapat secara akurat menentukan tingkat keparahan kondisi genetik tersebut.

Selain itu, terkadang hasil tes bisa spesifik plasenta. Artinya, kelainan hanya ada di plasenta dan tidak memengaruhi bayi dalam kandungan. Hal ini hanya terjadi pada 1% hingga 2% dari semua kasus.

Apa yang harus dilakukan jika hasil tes CVS positif?

Jika hasil tes CVS menunjukkan bahwa bayi Anda yang belum lahir memiliki kondisi genetik, Anda dapat berbicara dengan konselor, pasangan, dan dokter Anda untuk memutuskan langkah selanjutnya. Dokter atau konselor genetik Anda dapat membantu Anda memahami arti sebenarnya dari hasil tes CVS. Kemudian Anda dapat membuat keputusan terbaik tentang langkah selanjutnya.

Kapan saya harus menemui dokter setelah tes CVS?

Jika Anda mengalami nyeri perut, kram, atau perdarahan yang tidak kunjung hilang atau malah bertambah parah setelah pemeriksaan CVS, segera temui dokter Anda. Anda juga harus memberi tahu dokter jika Anda mengalami gejala-gejala berikut:

• Jika Anda merasa cairan ketuban bocor (mungkin terasa seperti Anda buang air kecil sedikit).
• Jika Anda merasa akan terserang flu dan demam.
• Jika Anda mengalami kontraksi disertai sakit perut.
• Jika Anda demam.

Apa perbedaan antara tes CVS dan tes Amniosentesis?

Pertanyaan lain yang sering diajukan banyak orang adalah apa perbedaan antara tes CVS dan tes Amniosentesis. Kedua tes ini bertujuan untuk memeriksa kondisi genetik bayi dalam kandungan. Namun, ada beberapa perbedaan antara keduanya:

• Kapan: Kedua tes ini dilakukan pada waktu yang berbeda selama kehamilan. CVS dilakukan di awal kehamilan (antara 10 dan 12 minggu), sehingga Anda dapat mengetahui lebih awal apakah bayi Anda memiliki kondisi genetik. Amniosentesis dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan.
• Kondisi yang dapat dideteksi: Amniosentesis dapat mendeteksi kondisi seperti cacat tabung saraf (NTD) dan spina bifida. CVS tidak dapat mendeteksi kondisi-kondisi ini.
• Risiko keguguran: Risiko keguguran selama tes "Amniosentesis" sedikit lebih rendah daripada "CVS".
• Ketidakcocokan Rh: Ketidakcocokan Rh dapat diuji melalui amniosentesis.
• Konfirmasi: Sangat jarang, tes amniosentesis dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi hasil tes CVS.

Dokter Anda dapat mendiskusikan faktor risiko Anda dan merekomendasikan agar Anda menjalani salah satu, kedua, atau tidak satupun dari tes ini.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter mengenai tes CVS?

Jika Anda sedang hamil, sangat penting untuk mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• "Apakah saya perlu melakukan tes prenatal selama kehamilan?"
• "Apakah bayi saya berisiko lebih tinggi mengalami masalah kromosom atau masalah genetik lainnya?"
• "Apakah tes CVS atau tes Amniosentesis lebih baik untuk saya?"
• "Apa risiko keguguran jika saya melakukan tes ini?"
• "Masalah apa saja yang perlu saya waspadai setelah tes `CVS`?"
• "Apa sebenarnya yang dapat saya pelajari dari hasil tes `CVS`?"

Hal-hal terpenting yang perlu Anda ingat

Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS) adalah tes yang memeriksa masalah genetik tertentu pada bayi Anda. Ini bukan tes wajib . Jika Anda memutuskan untuk melakukannya, biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan. Tes ini aman dan hasilnya akurat, tetapi ada beberapa risiko. Hasil tes CVS dapat membantu Anda membuat keputusan kesehatan yang penting. Jika Anda berisiko tinggi memiliki bayi dengan kondisi genetik, bicarakan dengan dokter Anda. Mereka akan membantu Anda memutuskan apakah tes CVS tepat untuk Anda.

Tes CVS , tes kehamilan, penyakit genetik, plasenta, cacat lahir, (Pengambilan Sampel Vili Korionik), (Diagnosis Pranatal)