Apakah anak Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita pelajari tentang ALD (Adrenoleukodystrophy).

Pernahkah Anda mendengar tentang kondisi yang disebut ALD (Adrenoleukodystrophy)? Namanya mungkin terdengar agak rumit. Tapi mari kita sederhanakan. Ini adalah kondisi genetik, artinya sesuatu yang kita warisi dari orang tua kita. Kondisi ini secara khusus memengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal kita. Terkadang, gejala-gejala ini dapat disertai dengan perubahan perilaku dan kesulitan belajar pada anak-anak kecil.

Apa itu ALD (Adrenoleukodystrophy)? Mari kita pahami secara sederhana.

Baiklah, mari kita lihat terlebih dahulu apa sebenarnya ALD itu. ALD adalah penyakit langka yang termasuk dalam kelompok kelainan genetik . Kelompok ini disebut "Leukodystrophy." Sederhananya, penyakit ini disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, pada gen tubuh kita, yaitu "DNA" kita. "DNA" kita seperti serangkaian instruksi tentang bagaimana tubuh kita seharusnya berfungsi.

ALD adalah penyakit progresif, artinya penyakit ini memburuk secara bertahap. Oleh karena itu, tujuan utama pengobatan adalah untuk memperlambat perkembangan penyakit dan memberikan kualitas hidup yang lebih baik bagi pasien.

Apa yang terjadi pada tubuh penderita ALD?

Pada seseorang dengan ALD, tubuh tidak dapat memecah jenis lemak tertentu dengan benar, terutama Asam Lemak Rantai Sangat Panjang (VLCFA). Ini seperti sampah di rumah kita yang tidak bisa dibuang. Jadi, VLCFA ini mulai menumpuk di otak, sistem saraf, dan korteks adrenal, yang merupakan bagian terluar dari kelenjar adrenal.

Para ilmuwan masih belum sepenuhnya yakin apa sebenarnya yang terjadi pada tubuh ketika "VLCFA" ini menumpuk. Namun penelitian menunjukkan bahwa penumpukan ini menyebabkan peradangan dan merusak lapisan pelindung di sekitar sel saraf di otak kita, yang disebut "selubung mielin" .

Bayangkan seperti selubung plastik di sekitar kawat. Jika selubung itu hilang, kawat tidak berfungsi dengan baik. Demikian pula, ketika selubung mielin rusak, sel-sel saraf tidak dapat mengirimkan pesan dari otak ke seluruh tubuh. Hal ini dapat mengganggu banyak fungsi tubuh, seperti berjalan dan berpikir.

ALD juga merusak kelenjar adrenal, yang dapat menyebabkan penurunan hormon tertentu dalam tubuh. Kelenjar adrenal ini terletak di atas ginjal kita. Kelenjar ini memproduksi hormon yang memengaruhi karakteristik pria dan wanita serta hormon yang merespons stres.

Bagaimana ALD diwariskan?

Karena ALD adalah penyakit genetik, penyakit ini dapat diwariskan dari satu atau kedua orang tua. Penyakit ini disebabkan oleh masalah pada kromosom X , yang terkadang disebut ALD terkait X.

Seberapa umumkah ALD?

Ini adalah penyakit yang sangat langka.Di seluruh dunia, penyakit ini menyerang sekitar satu dari 15.000 orang. Penyakit ini lebih umum terjadi pada pria daripada wanita.

Apa penyebab ALD?

Penyebab utama ALD adalah mutasi pada gen tertentu. Gen kita seperti serangkaian instruksi untuk membuat protein yang penting bagi fungsi tubuh. Ketika sebuah gen bermutasi, hal itu dapat menyebabkan produksi protein yang salah.

Pada ALD, masalahnya terletak pada gen yang disebut `(ABCD1)`. Gen ini menghasilkan protein yang disebut `(ALDP)`. Protein inilah yang membantu memecah `(VLCFA)` yang telah kita bahas sebelumnya. Jadi, karena protein ini tidak diproduksi dengan benar, `(VLCFA)` menumpuk di jaringan tubuh.

Apa saja jenis-jenis ALD yang berbeda?

Ada beberapa jenis utama ALD:

• ALD serebral masa kanak-kanak: Anak laki-laki dengan tipe ini biasanya mulai menunjukkan gejala sistem saraf antara usia 3 dan 10 tahun. Anehnya, anak-anak ini berkembang normal selama masa bayi. Kemudian, kemampuan mereka secara bertahap mulai menurun. Mereka sering menunjukkan masalah perilaku, seperti kesulitan berkonsentrasi di sekolah. Kejang dapat terjadi. Anak tersebut dapat meninggal dalam beberapa tahun setelah timbulnya gejala-gejala ini.
• Penyakit Addison dengan ALD: Selain gejala pada sistem saraf, ALD dapat menyebabkan kelenjar adrenal berhenti berfungsi dengan baik. Kondisi ini disebut penyakit Addison . Pada kondisi ini, kelenjar adrenal Anda tidak menghasilkan cukup hormon kortisol . Gejalanya meliputi kehilangan nafsu makan dan kelemahan otot.
• Adrenomyeloneuropati (AMN) atau ALD onset dewasa: Ini adalah bentuk ALD yang lebih ringan. Biasanya dimulai antara usia 21 dan 35 tahun. Penderita AMN memiliki masalah pada kelenjar adrenal dan sistem saraf. ALD onset dewasa tidak memburuk secepat ALD masa kanak-kanak, tetapi juga dapat menyebabkan penurunan fungsi otak pada orang dewasa. Gejalanya meliputi kram kaki dan nyeri pada anggota tubuh.

Selain itu, ada beberapa jenis ALD lain yang kurang umum:

• ALD yang hanya disebabkan oleh insufisiensi adrenal: Beberapa orang dapat mengembangkan penyakit Addison saja, tanpa masalah pada sistem saraf. Sekitar satu dari sepuluh orang dengan ALD memiliki tipe ini.
• ALD serebral pada orang dewasa: Sekitar seperlima pria dewasa yang menderita penyakit ini memiliki masalah kognitif yang mirip dengan ALD serebral pada anak-anak.Seiring waktu, fungsi mental dan neurologis mereka memburuk secara signifikan. Banyak orang dewasa dengan tipe ini meninggal karena penyakit tersebut.
• Wanita dengan ALD: Sekitar satu dari lima wanita dengan ALD mengembangkan gejala pada usia 40 tahun. Pada usia 60 tahun, 90% sudah memiliki gejala. Namun, gejalanya biasanya ringan. Misalnya, mungkin ada kelemahan ringan dan kekakuan pada kaki.

Kapan gejala ALD muncul?

Gejala ALD biasanya mulai muncul antara usia 3 dan 10 tahun. Namun, terkadang gejalanya dapat muncul di kemudian hari. Bentuk ALD yang muncul pada masa kanak-kanak adalah yang paling parah.

Apa saja gejala umum ALD?

Setiap jenis ALD memiliki gejala tersendiri. Seringkali, gejala neurologis dan hormonal sama-sama terlihat.

Gejala ALD serebral pada masa kanak-kanak:

Gejala yang terlihat pada tahap awal:

• Masalah perilaku: Misalnya, Gangguan Defisit Perhatian Hiperaktif (ADHD) dan kesulitan belajar.
• Defisit kognitif: Ini adalah kesulitan dalam berpikir dan memahami informasi baru. Anak-anak mungkin merasa "tersesat di dunia mimpi" di sekolah. Mereka mungkin mengalami kesulitan membaca, menulis, dan memecahkan masalah spasial.
• Regresi: Ini berarti bahwa anak-anak kehilangan kemampuan yang mereka miliki sebelumnya.

Seiring perkembangan penyakit, Anda mungkin juga melihat gejala-gejala seperti:

• Masalah penglihatan
• Gangguan pendengaran
• Kesulitan berjalan
• Kelemahan dan kekakuan anggota tubuh
• Kejang dan serangan epilepsi
• Demensia
• Kesulitan makan
• Muntah

Pada akhirnya, anak-anak kehilangan banyak fungsi sistem saraf mereka. Mereka kehilangan penglihatan, pendengaran, dan gerakan sukarela. Seiring perkembangan penyakit, anak-anak memasuki 'kondisi vegetatif'. Anak-anak sering meninggal dalam waktu dua hingga tiga tahun setelah timbulnya gejala neurologis.

Gejala penyakit Addison:

Gejala penurunan fungsi adrenal:

• Kelelahan
• Penurunan berat badan
• Mual dan muntah
• Masalah pencernaan
• Merasa lemah
• Sakit kepala di pagi hari
• Tekanan darah rendah (Hipotensi)
• Kadar gula darah rendah (Hipoglikemia)
• Penggelapan kulit tanpa terpapar sinar matahari (Kulit hiperpigmentasi)

Gejala adrenomyeloneuropati (AMN):

Ini termasuk:

• Spastisitas, kelemahan, atau kelumpuhan otot pada anggota tubuh bagian bawah.
• Ataksia adalah kondisi neurologis yang memengaruhi gerakan.
• Mati rasa dan nyeri.
• Disfungsi ereksi.
• Ketidakmampuan untuk mengontrol buang air besar (inkontinensia usus).
• Kesulitan mengendalikan buang air kecil.
• Kebotakan akibat penuaan dini.

Mengapa ALD memengaruhi pria dan wanita secara berbeda?

ALD adalah penyakit genetik terkait kromosom X , artinya penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X.

Perempuan memiliki dua kromosom X. Mereka dapat menjadi pembawa penyakit ini. Biasanya, satu kromosom X "tidak aktif." Ini berarti bahwa gen pada kromosom tersebut tidak aktif.

Sebagian besar waktu, wanita tidak menunjukkan gejala karena gen yang bermutasi berada pada kromosom X yang "tidak aktif". Wanita yang menunjukkan gejala biasanya mengembangkan bentuk yang kurang parah yang muncul di usia dewasa.

Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Karena tidak ada perlindungan dari kromosom X tambahan, kromosom X yang bermutasi dapat menyebabkan ALD menjadi lebih parah pada laki-laki.

Kapan ALD didiagnosis?

Beberapa bayi didiagnosis saat lahir selama skrining bayi baru lahir . Tes ini memeriksa penyakit tertentu. Di beberapa negara, bayi baru lahir juga diuji untuk ALD selama skrining ini di rumah sakit. Tetapi чаще kali, orang tua atau dokter hanya mencurigainya ketika mereka melihat gejala pada beberapa tahun pertama anak.

Penderita tipe yang muncul saat dewasa hanya didiagnosis menderita penyakit tersebut setelah menemui dokter karena gejala yang dialami.

Siapa yang sebaiknya menjalani tes ALD?

Orang tua dan dokter harus mencurigai ALD dalam kasus-kasus ini:

• Jika seorang anak laki-laki dengan ADD atau ADHD juga memiliki gejala gangguan sistem saraf.
• Jika seorang pemuda mengalami kesulitan berjalan atau bergerak, dan masalah tersebut secara bertahap semakin memburuk.
• Seorang pria dari segala usia dapat mengidap penyakit Addison, bahkan jika ia tidak memiliki gejala atau masalah lain.
• Jika seorang wanita lanjut usia secara bertahap mengalami kelemahan otot.

Bagaimana ALD didiagnosis?

Dokter akan meninjau riwayat medis anak Anda dan riwayat medis keluarga. Jika ALD dicurigai, anak Anda mungkin akan menjalani tes seperti:

• Tes darah untuk mengukur kadar `(VLCFA)` dalam darah.
• Tes genetik untuk mencari perubahan genetik yang terkait dengan ALD atau kondisi lainnya.
• Uji fungsi kelenjar adrenal dengan tes stimulasi hormon adrenokortikotropik (tes stimulasi ACTH).
• Pemindaian MRI dilakukan untuk melihat bagaimana ALD telah memengaruhi otak.

Jika pengujian genetik mengkonfirmasi bahwa Anda mengidap ALD, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan agar anggota keluarga lainnya juga menjalani pengujian genetik.

Apa saja pengobatan untuk ALD?

Saat ini belum ada obat untuk ALD. Pengobatan berfokus pada memperlambat perkembangan penyakit dan mengendalikan gejala.

Pilihan pengobatan bergantung pada jenis ALD dan gejalanya. Pilihan pengobatan tersebut dapat meliputi:

• Pengobatan hormon adrenal: Penderita ALD perlu memeriksakan kelenjar adrenal mereka secara teratur. Terapi penggantian kortikosteroid dapat mengobati insufisiensi adrenal.
• Transplantasi sel punca: Ini adalah satu-satunya pengobatan yang dapat memperlambat perkembangan ALD pada anak-anak. Jika penyakit ini terdeteksi sejak dini, transplantasi ini dapat menghentikan penyakit tersebut. Jika hasil pemindaian MRI menunjukkan bahwa ALD telah menyerang otak, tetapi anak tersebut tidak menunjukkan gejala yang jelas pada pemeriksaan neurologis, dokter mungkin merekomendasikan transplantasi sel punca.
• Obat-obatan: Dokter mungkin meresepkan obat-obatan untuk membantu mengatasi gejala seperti tremor atau kekakuan otot.

Perawatan pendukung lainnya:

• Terapi fisik.
• Dukungan psikologis.
• Pendidikan luar biasa.

Pengobatan berbasis penelitian:

• Terapi gen: Ini dapat menggantikan gen yang rusak dengan gen yang berfungsi normal.
• Minyak Lorenzo: Ini adalah campuran asam oleat dan asam erusat. Konon, minyak ini dapat mengurangi kadar VLCFA dalam darah. Jika diberikan kepada anak-anak sebelum gejala muncul, minyak ini dapat menunda atau memperlambat timbulnya gejala.

Bagaimana masa depan anak-anak dengan ALD?

Prognosis untuk seseorang dengan ALD bergantung pada jenis penyakitnya. Prognosis untuk anak-anak dengan X-ALD serebral umumnya buruk. Kecuali penyakit tersebut didiagnosis sejak dini dan dilakukan transplantasi sel punca, fungsi neurologis mereka akan memburuk. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak meninggal dalam beberapa tahun setelah timbulnya gejala.

Bagi penderita AMN yang muncul saat dewasa (adult-onset/AMN), penyakit ini dapat berkembang perlahan selama beberapa dekade.

Apakah ALD dapat dicegah?

Saat ini belum ada cara yang diketahui untuk mencegah ALD. Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita ALD, lakukan pengujian genetik dan konseling seperti yang direkomendasikan oleh dokter Anda.

Bagaimana seharusnya saya merawat anak saya yang menderita ALD?

Intervensi dini memberikan peluang terbaik untuk keberhasilan pengobatan. Jika Anda melihat perubahan apa pun pada perilaku atau kemampuan kognitif anak Anda, segera bicarakan dengan dokter Anda. Selain itu, jika anak Anda tampaknya kehilangan keterampilan yang pernah dimilikinya, beri tahu dokter Anda tentang hal ini.

Tim perawatan anak Anda harus mencakup:

• Dokter anak.
• Dokter spesialis neurologi anak dan dewasa.
• Urolog.
• Ahli endokrinologi.
• Psikiater.
• Terapis fisik.
• Konselor genetik.
• Spesialis lain sesuai kebutuhan.

Apa yang harus saya tanyakan kepada dokter saya tentang ALD?

Jika anak Anda didiagnosis menderita ALD, tanyakan kepada dokter Anda tentang hal-hal berikut:

• Apakah anak saya bisa menjalani transplantasi sel punca?
• Apakah anak saya membutuhkan pengobatan steroid?
• Bagaimana masa depan anak saya?
• Apa lagi yang bisa kita lakukan untuk mengurangi gejala anak saya?
• Apakah anggota keluarga lainnya juga perlu menjalani tes genetik?
• Apakah ada uji klinis yang dapat diikuti anak saya?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

ALD adalah penyakit genetik yang memengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal. Gejala sering dimulai pada masa kanak-kanak. Jika anak-anak kehilangan kemampuan sebelumnya atau menunjukkan perubahan perilaku, segera cari pertolongan medis. Semakin cepat pengobatan untuk ALD dimulai, semakin besar kemungkinan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Ada beberapa pengobatan untuk ALD, termasuk transplantasi sel punca, obat-obatan, dan perawatan suportif. Tim medis Anda akan berbicara dengan Anda tentang kondisi spesifik anak Anda dan masa depannya. Jangan pernah panik, penting untuk memiliki informasi yang tepat dan mengikuti saran dokter Anda.

ALD , Adrenoleukodystrophy, Penyakit Genetik, Penyakit Neurologis, Pediatri, Hormon, VLCFA