Apakah Anda juga memiliki otot yang lemah di bahu dan pinggul? Mari kita bahas tentang Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD)!

Apakah Anda terkadang merasa bahu, lengan, atau pinggul Anda sedikit lemah? Apakah Anda merasa kesulitan untuk bangun dari kursi atau menaiki tangga? Apakah Anda terkadang merasa lengan Anda lemah saat mengangkat sesuatu yang berat? Ini mungkin bukan hanya kelelahan fisik. Hari ini kita akan membahas kondisi yang langka namun sangat penting. Kondisi ini disebut Distrofi Otot Limb-Girdle , atau disingkat LGMD .

Apa itu Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD)?

Sederhananya, Distrofi Otot Limb-Girdle adalah istilah umum untuk sekelompok kondisi bawaan yang secara bertahap melemahkan otot-otot tertentu di tubuh kita. Ini adalah kondisi kronis , artinya dapat berlangsung seumur hidup. Kondisi ini dapat menyerang siapa saja dari segala usia.

"Tulang-tulang di sekitar bahu dan pinggul" adalah tulang-tulang yang terdapat di sekitar bahu dan pinggul kita. Sama seperti persendian yang menghubungkan lengan dan kaki kita ke tubuh. Jadi pada kondisi "(LGMD)" ini, otot-otot yang terkait dengan area bahu dan pinggul inilah yang terutama terpengaruh.

Anda mungkin juga pernah mendengar istilah "distrofi otot." Istilah ini merujuk pada sekelompok kondisi genetik yang memengaruhi fungsi otot. Pada sebagian besar jenis "distrofi otot," gejalanya secara bertahap memburuk seiring waktu.

Seberapa umumkah kondisi yang disebut LGMD ini?

Sebenarnya, `(Distrofi Otot Limb-Girdle)` adalah penyakit yang sangat langka . Bayangkan saja, di negara seperti Amerika, jika Anda menjumlahkan semua jenis `(LGMD)` ini, hanya sekitar dua orang per seratus ribu yang terkena. Jika Anda membandingkannya dengan `(Distrofi Otot Duchenne)` yang kita kenal dan bicarakan sedikit lebih banyak (ini juga merupakan jenis `distrofi otot`), penyakit ini menyerang sekitar satu dari 3600 anak laki-laki di Amerika. Jadi `(LGMD)` jauh lebih jarang daripada itu.

Di antara jenis-jenis `(LGMD)` ini, jenis yang paling umum di Amerika Serikat adalah `(LGMD R1 terkait kalpain3)`. Ini juga disebut `(kalpainopati)`. Antara 12% dan 30% dari semua pasien `(LGMD)` termasuk dalam jenis ini.

Gejala apa saja yang kita lihat?

Gejala utama Distrofi Otot Limb-Girdle adalah kelemahan otot dan pengecilan atau atrofi otot. Hal ini terutama memengaruhi:

• Sampai ke bahu
• Untuk lengan bagian atas (bagian lengan kita dari bahu hingga siku)
• Ke area pinggul
• Untuk paha (bagian kaki kita dari pinggul hingga lutut)

Usia saat gejala mulai muncul, serta seberapa cepat gejala tersebut berkembang, dapat bervariasi dari satu jenis LGMD ke jenis lainnya.

Tanda pertama dari kondisi ini adalah kesulitan berjalan . Misalnya:

• Cara berjalan yang terhuyung-huyung mungkin akan berkembang, mirip dengan cara berjalan bebek .
• Dari tempat duduk, seperti kursi atau dudukan toiletSulit untuk bangun .
• Kesulitan menaiki tangga .

Selain itu, ketika otot-otot di bahu dan lengan atas melemah, hal-hal seperti ini dapat terjadi:

• Kesulitan menjangkau ke atas kepala . Bayangkan seperti mengambil sesuatu dari rak.
• Sulit untuk merentangkan kedua tangan ke depan .
• Ketidakmampuan untuk mengangkat benda berat .
• Sebagian orang mungkin merasa kesulitan menggunakan tangan mereka bahkan untuk makan .

Beberapa jenis LGMD mungkin memiliki karakteristik tambahan selain yang disebutkan di atas. Beberapa di antaranya meliputi:

• Masalah jantung : Misalnya, hal-hal seperti kelemahan otot jantung (kardiomiopati), kelainan konduksi, atau aritmia.
• Kesulitan bernapas .
• Kesulitan menelan makanan (disfagia) .
• Kontraktur , yang berarti kesulitan dalam menekuk dan meluruskan persendian.
• Kram otot .
• Hipertrofi otot : Terkadang, meskipun otot lemah, otot tersebut dapat tampak lebih besar dari luar.
• Kelemahan pada otot-otot distal, seperti lengan dan kaki .

Bisakah ini menyebabkan komplikasi serius?

Ya, terkadang LGMD dapat menyebabkan beberapa komplikasi. Tetapi hal ini tidak sama untuk semua orang. Ada beberapa faktor yang dapat memengaruhinya:

• Jenis `(LGMD)` apa yang Anda miliki?
• Pada usia berapa gejala mulai muncul dan seberapa cepat penyakit tersebut berkembang?
• Seberapa baik fasilitas perawatan medis dan penanganan gejala yang Anda miliki.

Beberapa kemungkinan komplikasinya adalah:

• Jika LGMD dimulai pada masa kanak-kanak, hal itu dapat menyebabkan keterlambatan dalam keterampilan motorik kasar seperti berjalan .
• Beberapa jenis dapat menyebabkan disabilitas intelektual dan kesulitan belajar .
• Kifosis dan/atau skoliosis dapat terlihat, terutama pada LGMD yang dimulai sejak masa kanak-kanak.
• Fungsi paru-paru dapat terganggu, menyebabkan penyakit paru restriktif , kemungkinan insufisiensi pernapasan atau gagal napas .
• Malnutrisi dapat terjadi karena kesulitan makan dan menelan.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Penyebab utama Distrofi Otot Limb-Girdle adalah mutasi pada gen.Gen-gen ini bertanggung jawab untuk menjaga struktur dan fungsi otot yang sehat. Jadi, ketika terjadi perubahan pada gen-gen ini, sel-sel yang seharusnya menjaga otot tidak dapat melakukan tugasnya dengan baik. Akibatnya, otot secara bertahap melemah seiring waktu. Ada perubahan genetik spesifik yang terkait dengan setiap jenis `(LGMD)`.

Perubahan genetik ini diwariskan dari orang tua kita. LGMD terbagi menjadi dua kategori utama, tergantung pada bagaimana gen tersebut diwariskan:

• LGMD Kelompok D : Penyakit ini terjadi dalam pola yang disebut "pewarisan autosomal dominan." Ini berarti bahwa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit dapat berkembang bahkan jika hanya satu orang tua yang mewarisinya.
• LGMD kelompok R : Penyakit ini terjadi dalam pola yang disebut "pewarisan autosomal resesif." Ini berarti bahwa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut harus diwarisi dari kedua orang tua.

Apakah ada berbagai jenis LGMD?

Ya, ada beberapa subtipe dari `(Distrofi Otot Limb-Girdle)`. Para peneliti dan dokter menggunakan struktur penamaan khusus untuk mengklasifikasikan subtipe ini. Struktur tersebut terdiri dari huruf "LGMD" dan beberapa hal lainnya:

• Bagaimana gen diwariskan : Huruf "D" merupakan singkatan dari `(pewarisan autosomal dominan)`. Huruf "R" merupakan singkatan dari `(pewarisan autosomal resesif)`.
• Urutan penemuan : Para peneliti memberi nomor pada subtipe-subtipe ini sesuai urutan penemuannya.
• Protein atau gen yang terpengaruh : Ini ditunjukkan sebagai "[nama gen atau protein]-terkait". Misalnya, `(calpain3-terkait)`.

Ada beberapa jenis kondisi ini. Agak rumit untuk menjelaskan masing-masing jenis, jadi kami tidak akan membahasnya secara detail. Namun, dokter Anda dapat memberi tahu Anda lebih banyak tentang hal ini.

Bagaimana dokter mendeteksi hal ini?

Jika Anda atau anak Anda diduga memiliki gejala Distrofi Otot Limb-Girdle, dokter kemungkinan akan melakukan pemeriksaan fisik , pemeriksaan neurologis , dan pemeriksaan otot . Mereka akan menanyakan tentang gejala Anda dan apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami kondisi ini.

Jika Anda menduga mengidap LGMD, satu atau lebih tes berikut mungkin direkomendasikan:

• Tes darah kreatin kinase : Ketika otot rusak, enzim yang disebut "kreatin kinase" dilepaskan ke dalam darah. Jadi, jika kadarnya meningkat, itu bisa menjadi tanda kondisi yang disebut "distrofi otot."
• Tes genetik : Tes ini dapat mengidentifikasi perubahan genetik yang terkait dengan beberapa subtipe LGMD. Ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan secara pasti subtipe LGMD apa yang Anda miliki .
• Biopsi ototIni melibatkan pengambilan sampel kecil jaringan otot Anda dan meminta seorang spesialis untuk memeriksanya di bawah mikroskop. Hal ini dapat membantu menentukan apakah Anda memiliki gejala distrofi otot.
• Elektromiografi (EMG) : Tes ini mengukur aktivitas listrik otot dan saraf.

Jika Anda atau anak Anda didiagnosis menderita LGMD, dokter Anda biasanya akan meminta tes fungsi jantung dan paru-paru untuk memeriksa seberapa baik jantung dan paru-paru Anda bekerja. Penting untuk mengetahui apakah kondisi tersebut juga telah memengaruhi organ-organ tersebut.

Apa saja pengobatannya?

Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk Distrofi Otot Limb-Girdle, tetapi para peneliti terus berupaya untuk menemukannya.

Tujuan utama pengobatan saat ini adalah untuk membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup . Pilihan pengobatan dapat bervariasi tergantung pada jenis LGMD yang Anda miliki. Beberapa di antaranya meliputi:

• Terapi fisik dan okupasi : Terapi ini terutama membantu memperkuat otot dan melakukan latihan peregangan. Terapi ini membantu Anda menemukan cara untuk melakukan tugas sehari-hari dengan lebih mudah dan menjaga mobilitas.
• Kortikosteroid : Kortikosteroid seperti prednisolon dan deflazacort dapat membantu memperlambat kelemahan otot, meningkatkan fungsi paru-paru, mengurangi nyeri punggung, dan memperlambat perkembangan kardiomiopati. Namun, obat ini tidak efektif untuk semua jenis LGMD. Obat ini sangat membantu untuk beberapa jenis, seperti LGMD R9 yang terkait dengan FKRP.
• Alat bantu mobilitas : Perangkat seperti tongkat, penyangga, alat bantu jalan, dan kursi roda memudahkan berjalan dan bergerak, membantu mencegah jatuh, dan membantu mengurangi kelelahan.
• Pembedahan : Beberapa pasien LGMD mungkin memerlukan pembedahan untuk mengurangi ketegangan pada otot yang kaku dan mengoreksi skoliosis.
• Perawatan pernapasan : Alat bantu batuk dan respirator dapat membantu memudahkan pernapasan. Jika terjadi gagal napas berat, trakeostomi (membuat lubang di leher untuk membantu bernapas) dan ventilasi bantu mungkin diperlukan.
• Perawatan jantung : Obat-obatan seperti penghambat ACE dan/atau beta-blocker, jika diberikan sejak dini, dapat memperlambat perkembangan kardiomiopati dan mencegah terjadinya gagal jantung. Alat pacu jantung dapat membantu mengatasi masalah irama jantung dan gagal jantung.
• Terapi bicara: Terapi ini dapat bermanfaat bagi mereka yang mengalami kesulitan menelan.
• Uji klinis : Tergantung pada jenis LGMD yang Anda miliki dan tempat tinggal Anda, Anda mungkin juga memiliki kesempatan untuk berpartisipasi dalam uji klinis baru. Saat ini, semakin banyak uji klinis yang sedang berlangsung untuk LGMD.

Seringkali dibutuhkan tim spesialis untuk menangani LGMD, baik untuk Anda maupun anak Anda. Tim ini dapat mencakup ahli neurologi, ahli rehabilitasi fisik, ahli genetika, ahli ortopedi, ahli fisioterapi, ahli terapi okupasi, ahli jantung, ahli paru, psikolog, dan pekerja sosial.

Bagaimana prospek bagi seseorang yang mengidap LGMD?

Sulit bagi peneliti dan dokter untuk mengatakan secara pasti bagaimana prognosis seseorang dengan LGMD. Tetapi tim medis Anda akan memberi Anda informasi sebanyak mungkin tentang apa yang dapat Anda harapkan.

Secara umum, jika LGMD dimulai pada masa kanak-kanak, penyakit ini berkembang lebih cepat dan komplikasi lebih mungkin terjadi . Namun, jika LGMD dimulai pada usia dewasa muda atau dewasa, biasanya kurang parah dan perkembangan penyakitnya lebih lambat .

Berapa lama kamu bisa bertahan dengan ini?

Rata-rata harapan hidup seseorang dengan LGMD sangat bergantung pada subtipe LGMD yang dideritanya dan seberapa cepat perkembangannya . Secara umum, penderita LGMD yang mengalami komplikasi, seperti penyakit jantung dan kesulitan bernapas, mungkin memiliki harapan hidup yang lebih pendek daripada mereka yang tidak mengalami komplikasi tersebut.

Adakah cara untuk mencegah hal ini?

Karena Distrofi Otot Limb-Girdle adalah kondisi genetik, saat ini tidak ada yang dapat dilakukan untuk mencegahnya .

Jika Anda berencana memiliki anak dan khawatir bahwa Anda mungkin mewariskan LGMD atau penyakit genetik lainnya, ada baiknya untuk berbicara dengan dokter Anda tentang konseling genetik .

Jika Anda mengidap LGMD, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mencegah atau menunda komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup Anda:

• Konsumsilah makanan yang baik dan bergizi untuk mencegah kekurangan gizi.
• Minumlah banyak air untuk mencegah dehidrasi dan sembelit.
• Lakukan olahraga ringan hingga sedang sesuai anjuran tim medis Anda.
• Pertahankan berat badan yang sehat .
• Hindari merokok untuk melindungi paru-paru dan jantung Anda.
• Dapatkan vaksin tepat waktu .

Bagaimana cara merawat seseorang yang menderita LGMD? Atau apa yang harus saya lakukan jika saya mengidapnya?

Jika Anda mengidap Distrofi Otot Limb-Girdle, atau jika Anda merawat seseorang yang mengidapnya, penting untuk memperjuangkan dan mencari perawatan dan pengobatan medis terbaik . Dengan melakukan hal itu, Anda akan dapat mempertahankan kualitas hidup sebaik mungkin.

Anda dan keluarga juga dapat bergabung dengan kelompok dukungan . Ini akan memberi Anda kesempatan untuk bertemu orang lain yang telah mengalami hal yang sama seperti Anda, berbicara dengan mereka, dan berbagi ide. Ini akan menjadi sumber kekuatan yang besar.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengidap Distrofi Otot Limb-Girdle, Anda harus rutin mengunjungi tim medis untuk mendapatkan perawatan dan memantau gejala Anda.

Memahami diagnosis Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD) Anda bisa sangat membingungkan. Namun, tim medis Anda dapat membantu Anda mengembangkan rencana penanganan yang disesuaikan dengan gejala Anda. Yang terpenting adalah memastikan Anda mendapatkan dukungan yang Anda butuhkan dan tetap fokus pada kesehatan Anda . Ingat, tim medis Anda selalu siap membantu Anda dan keluarga Anda.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD) adalah kondisi genetik yang secara bertahap melemahkan otot-otot di area bahu dan pinggul. Meskipun merupakan kondisi yang langka, penting untuk menyadari gejalanya.

• Gejala utama : Kelemahan otot di bahu, lengan atas, pinggul, dan paha, kesulitan berjalan, dan ketidakmampuan untuk mengangkat beban.
• Alasan : Perbedaan genetik.
• Pengobatan : Saat ini belum ada obatnya. Tujuannya adalah untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Terapi fisik, terapi okupasi, dan, jika perlu, pengobatan dan alat bantu sangat penting.
• Hal yang paling penting : diagnosis dini, saran dan pengobatan medis yang tepat. Dukungan keluarga dan kelompok dukungan juga sangat penting.

Jika Anda memiliki pertanyaan lain mengenai hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda. Mereka akan membantu Anda.

Distrofi otot anggota tubuh (LGMD), kelemahan otot, penyakit genetik, nyeri bahu, nyeri pinggul, pengobatan, distrofi otot dalam bahasa Sinhala, pengecilan otot