Sakit perut hebat dan kehilangan kesadaran tanpa sebab... Mari kita pelajari tentang penyakit langka ini? (Porfiria Hepatik Akut)

Bayangkan, tanpa alasan yang jelas, Anda tiba-tiba mengalami sakit perut yang tak tertahankan. Bersamaan dengan itu, anggota tubuh Anda mati rasa, Anda merasa seperti akan pingsan, dan Anda merasa mual. ​​Bahkan setelah menemui beberapa dokter dan melakukan banyak tes, penyebab pasti penyakit tersebut tidak dapat ditemukan. Pernahkah Anda atau seseorang yang Anda kenal mengalami hal ini? Mungkin penyebabnya adalah kondisi genetik yang sangat langka yang bahkan belum pernah didengar oleh banyak orang di negara kita. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi tersebut, Porphyria Hepatik Akut , atau AHP.

Singkatnya, apa itu Porphyria Hepatik Akut (AHP)?

AHP adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf dan terkadang kulit kita. Kelainan ini sangat langka sehingga hanya menyerang sekitar 5 dari 100.000 orang. AHP dapat menyebabkan gejala yang tiba-tiba, parah, dan menyakitkan. Terkadang, gejala ini dapat mengancam jiwa.

Untuk memahami hal ini, mari kita bahas sedikit tentang darah dalam tubuh kita. Sel darah merah kita mengandung protein yang disebut " hemoglobin ". Tugas utamanya adalah mengambil oksigen yang masuk ke paru-paru saat kita bernapas dan mengirimkannya ke setiap organ dan jaringan lain di tubuh. Ini seperti 'layanan pengiriman' yang membawa oksigen.

Ada komponen lain yang penting untuk pembentukan protein ini yang disebut "Hemoglobin", dan kita menyebutnya "Heme" .

Yang terjadi pada tubuh seseorang dengan penyakit AHP adalah penurunan atau hilangnya enzim yang dibutuhkan pada suatu tahap dalam proses produksi komponen yang disebut "Heme". Ini seperti saat memasak suatu hidangan, jika satu bahan hilang, hidangan tersebut tidak dapat disiapkan dengan benar.

Kekurangan enzim ini terutama terjadi di hati kita. Kita juga menyebut hati sebagai `(Hepatic)`. Karena itulah penyakit ini dinamakan `Acute Hepatic Porphyria` .

Nah, apa yang terjadi ketika kita tidak bisa membuat `(Heme)`? Bahan baku yang digunakan untuk membuatnya, yaitu `(Porphobilinogen – PBG)` dan `(Aminolevulinic acid – ALA)`, mulai menumpuk di hati. Racun-racun ini menumpuk dalam darah dan menyebar ke seluruh tubuh, terutama merusak sistem saraf kita. Karena kerusakan saraf itulah muncul gejala seperti nyeri hebat , mati rasa , dan mual .

Apa saja jenis utama penyakit AHP?

Ada empat jenis utama AHP. Setiap jenis disebabkan oleh kekurangan enzim yang berbeda dalam proses pembuatan "(Heme)". Namun keempatnya terutama memengaruhi hati dan sistem saraf.

Porfiria Intermiten Akut (AIP)

Ini adalah tipe yang memengaruhi 80% pasien AHP, yaitu mayoritas. Pada tipe ini, terjadi defisiensi enzim `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)`. Penyebabnya adalah perubahan pada gen `(HMBS)`. Dalam dunia kedokteran, kita menyebutnya gen `(mutasi)` . Mutasi ini terkadang dapat diwariskan dari orang tua kepada anak. Atau terkadang dapat terjadi secara acak pada seseorang tanpa riwayat keluarga.

Seperti apa rasanya gejala AHP?

Tidak semua penderita AHP memiliki gejala yang sama. Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala sama sekali sepanjang hidup mereka. Tetapi beberapa orang mungkin mengalami serangan yang sering dan parah. Penting untuk mengenali gejala-gejala ini.

Apa saja pemicu yang menyebabkan penyakit tersebut memburuk?

Seseorang dengan AHP dapat menjalani kehidupan normal. Namun, hal-hal tertentu dapat memicu penyakit ini. Sangat penting untuk menyadari hal-hal tersebut.

• Obat-obatan tertentu: Terutama obat-obatan tertentu seperti antibiotik yang mengandung `(Barbiturat)` dan `(Sulfa)`. Jika Anda memiliki AHP, sangat penting untuk berbicara dengan dokter Anda sebelum mengonsumsi obat apa pun.
• Konsumsi alkohol: Alkohol adalah penyebab utama memburuknya penyakit ini.
• Diet ketat atau puasa: Mengonsumsi makanan rendah kalori dan karbohidrat (pati) dapat memperburuk penyakit ini.
• Perubahan hormonal: Perubahan kadar hormon, terutama pada wanita, yang terkait dengan siklus menstruasi mereka.
• Stres dan Infeksi: Segala jenis stres pada tubuh, bahkan kondisi infeksi seperti demam atau flu, dapat memperburuk penyakit.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, jangan anggap remeh. Sangat penting untuk mencari pertolongan medis, terutama dalam kasus-kasus berikut:

• Jika Anda mengalami sakit perut parah yang berulang dan tidak dapat dijelaskan penyebabnya.
• Jika gejala neurologis seperti mati rasa dan kelemahan terjadi secara bersamaan.
• Jika Anda mengetahui bahwa seseorang di keluarga Anda mengidap penyakit `(Porfiria)`.
• Jika Anda memperhatikan bahwa urine Anda berubah warna menjadi merah tua/cokelat.

Jika Anda mengalami gejala parah, seperti nyeri yang tak tertahankan, kesulitan bernapas, kebingungan mental, atau kehilangan anggota tubuh, segera pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU) rumah sakit.

Apakah ada pengobatan untuk AHP?

Karena ini adalah penyakit genetik, belum ada obatnya. Namun, ada pengobatan yang sangat efektif untuk mengendalikan dan mencegah kekambuhan penyakit ini.

Pada kasus yang parah, rawat inap dan perawatan diperlukan.

• Yang terpenting adalah mengidentifikasi pemicu yang menyebabkan penyakit tersebut kambuh dan menghentikannya.
• Obat penghilang rasa sakit yang kuat diberikan untuk mengendalikan rasa sakit yang parah.
• Obat-obatan diberikan untuk mengendalikan mual dan muntah.
• Dengan memberikan glukosa (gula) ke dalam tubuh, yaitu glukosa dengan larutan garam melalui pembuluh darah, produksi racun di hati dapat dikurangi.
• Sebagai pengobatan spesifik , injeksi `(Heme)` dilakukan `(infus Hemin)`. Ini dilakukan dengan memberikan `(Heme)` secara eksternal, mengirimkan sinyal ke hati yang mengatakan, "Anda memiliki `(Heme)`, Anda tidak perlu memproduksinya lagi," dan menghentikan produksi racun.
• Selain itu, kini tersedia obat-obatan modern yang diproduksi melalui teknologi genetika untuk mencegah penyakit ini kambuh kembali bagi mereka yang sering mengalami kekambuhan.

Dokter yang memeriksa Anda akan menentukan perawatan yang paling sesuai untuk Anda.

AHP, Porfiria Hepatik Akut, Porfiria, Sakit perut, Penyakit neurologis, Penyakit genetik, Heme, Hemoglobin, Porfirin, Penyakit langka