Apa itu AL Amiloidosis? Mari kita bahas penyakit berbahaya ini!

Pernahkah Anda mendengar tentang penyakit yang disebut `AL Amyloidosis`? Mungkin tidak, kan? Penyakit ini sebenarnya agak langka, artinya bukan penyakit yang menyerang semua orang. Namun, jika terjadi, penyakit ini bisa cukup serius. Sederhananya, ini adalah perubahan pada jenis sel yang disebut ``sel plasma`` yang kita miliki di dalam tubuh, dan beberapa protein yang diproduksi oleh sel-sel tersebut menjadi tidak terkontrol dan mengendap di berbagai organ tubuh kita, merusaknya. Ini seperti mesin yang tadinya bekerja dengan baik dan tiba-tiba mulai membuat bagian yang salah. Mari kita bahas ini sedikit lebih detail , karena sangat penting untuk menyadarinya.

Apa sebenarnya yang dimaksud dengan `AL Amyloidosis`?

`AL amiloidosis` ini adalah salah satu jenis dari kelompok penyakit yang lebih besar yang disebut `Amiloidosis`. `Amiloidosis` adalah penyakit langka yang terjadi ketika ada perubahan, atau `mutasi`, pada `sel plasma` di sumsum tulang kita. Sel plasma yang berubah ini menghasilkan jenis protein yang abnormal. Protein-protein ini, seperti bola benang yang kusut, menggumpal bersama, dan mengendap di organ dan jaringan vital kita.

Pada amiloidosis AL, jenis protein yang mengalami kerusakan seperti ini adalah protein rantai ringan. Protein rantai ringan ini merupakan bagian dari antibodi yang digunakan tubuh kita untuk melawan penyakit. Antibodi ini diproduksi oleh sel plasma yang sama seperti yang saya sebutkan sebelumnya.

Biasanya, AL amiloidosis sebagian besar menyerang jantung dan/atau ginjal kita. Namun, kadang-kadang dapat menyerang lambung, usus, saraf, dan kulit.

Kabar baiknya adalah, jika penyakit ini dikenali sejak dini dan diobati dengan cepat , terkadang dapat dikelola sebagai penyakit kronis. Namun, jika dibiarkan tanpa pengobatan, dapat menyebabkan kondisi serius yang mengancam jiwa dan bahkan kematian. Jadi ini bukanlah sesuatu yang bisa dianggap enteng.

Apa arti dari dua huruf `AL` dalam nama ini?

Terdapat berbagai jenis amiloidosis. Setiap jenis dinamai berdasarkan protein abnormal yang menyebabkan penyakit tersebut. Pada amiloidosis AL, huruf A merupakan singkatan dari amiloidosis dan huruf L merupakan singkatan dari protein yang disebut rantai ringan yang menyebabkan penyakit tersebut. Jenis amiloidosis lain yang terkenal adalah amiloidosis AA (disebabkan oleh protein amiloid A serum) dan amiloidosis ATTR (disebabkan oleh transtiretin).

Bagaimana `AL amiloidosis` memengaruhi tubuh saya?

Sederhananya, AL amiloidosis adalah penyakit sel plasma. Sel plasma adalah bagian dari sistem kekebalan tubuh kita. Tugas utama mereka adalah membuat antibodi untuk melawan infeksi. Bayangkan bahwa di dalam tubuh kita, ada ribuan klon sel plasma yang membuat berbagai jenis antibodi untuk melawan berbagai penyakit. Satu sel plasma membelah dan menghasilkan lebih banyak sel.

Pada penyakit yang melibatkan 'sel plasma', sekelompok 'sel plasma' ini membelah tanpa terkendali, menghasilkan sejumlah besar 'antibodi' jenis yang sama.

Pada amiloidosis AL, ketika antibodi diproduksi, dua rantai protein yang disebut rantai berat dan rantai ringan akan terbentuk. Yang terjadi di sini adalah sel plasma memproduksi terlalu banyak protein rantai ringan. Rantai ringan ini mengalami kesalahan pelipatan dan menggumpal. Protein yang menggumpal ini disebut fibril amiloid. Fibril ini kemudian mengendap di organ-organ tubuh kita. Saat itulah kerusakan serius mulai terjadi pada organ-organ tersebut, terkadang hingga mengancam jiwa.

Siapa yang paling mungkin terkena penyakit ini?

Amiloidosis adalah penyakit yang relatif jarang terjadi. Diperkirakan penyakit ini menyerang antara 9 dan 14 orang per juta penduduk di Amerika Serikat dan antara 5 dan 12 orang per juta penduduk di bagian dunia lainnya. Amiloidosis AL sedikit lebih umum terjadi pada pria daripada wanita. Penyakit ini juga biasanya menyerang orang yang berusia di atas 60 tahun . Usia rata-rata diagnosis adalah sekitar 64 tahun.

Apa saja gejala `AL amiloidosis`?

`AL amiloidosis` dapat memengaruhi tidak hanya organ tubuh kita, dari kepala hingga kaki, tetapi juga anggota tubuh. Seringkali, gejala penyakit ini dapat mirip dengan gejala penyakit lain yang kurang serius. Selain itu, gejalanya muncul sangat lambat . Jadi Anda mungkin tidak langsung menyadari perubahan pada tubuh Anda.

Gejala yang berkaitan dengan kepala dan leher:

• Apakah Anda merasa pusing atau kepala terasa ringan saat bangun tidur?
• Apakah Anda memiliki ruam berwarna ungu di sekitar mata atau di kelopak mata Anda?
• Apakah lidah Anda terasa lebih besar dari biasanya ?

Gejala yang berkaitan dengan tangan dan kaki:

Tangan mungkin memiliki karakteristik berikut:

• Apakah Anda mengalami sensasi kesemutan, terbakar, atau menusuk di tangan Anda? Ini bisa jadi gejala dari kondisi yang disebut "Neuropati Perifer".
• Apakah Anda mengalami kesemutan dan mati rasa di ujung jari? Ini bisa jadi gejala "Sindrom Terowongan Karpal".

Gejala pada kaki dan telapak kaki dapat meliputi:

• Apakah kaki atau telapak kaki Anda bengkak ?
• Apakah kaki Anda terasa lemas ?

Selain itu, Anda mungkin menyadari bahwa Anda mudah memar , mudah berdarah , atau mengalami perubahan warna kulit menjadi ungu di area kerutan.

Gejala yang mengindikasikan masalah jantung dan paru-paru:

Gejala-gejala di bawah ini juga bisa merupakan gejala penyakit lain, tetapi berhati-hatilah:

• Jantung berdebar: Perasaan seolah-olah jantung berdetak kencang dan berpacu.
• Sesak napas (dispnea): Perasaan sesak di dada, seolah-olah Anda tidak dapat menarik napas dalam-dalam.
• Nyeri dada : Nyeri di mana saja di dada. Nyeri ini bisa tajam, tumpul, atau datang dan pergi. Nyeri dada juga bisa menjadi tanda serangan jantung, jadi jika Anda mengalami nyeri dada yang berlangsung lebih dari lima menit dan tidak hilang dengan istirahat atau obat-obatan, segera hubungi 911 atau minta seseorang untuk membawa Anda ke rumah sakit.
• Kelelahan : Merasa sangat lelah sehingga Anda bahkan tidak dapat melakukan tugas harian Anda, seolah-olah Anda tidak memiliki energi lagi di tubuh Anda.

Gejala yang mengindikasikan masalah lambung atau usus:

Amiloidosis AL juga dapat memengaruhi kebiasaan makan Anda. Gejalanya mungkin meliputi:

• Nafsu makan menurun: Nafsu makan setiap orang berubah dari waktu ke waktu. Tetapi jika Anda kehilangan nafsu makan selama beberapa hari tanpa alasan tertentu, itu bisa menjadi tanda masalah usus yang terkait dengan amiloidosis AL.
• Perut kembung atau gas berlebihan : Perut kembung dan gas adalah gejala umum, tetapi terkadang memalukan. Namun, jika Anda mengalami gas yang terus-menerus, itu bisa menjadi tanda masalah perut yang terkait dengan amiloidosis AL.
• Sembelit : Sembelit adalah kondisi buang air besar kurang dari tiga kali seminggu. Jika Anda mengalami sembelit selama lebih dari tiga minggu, ini adalah masalah yang harus Anda bicarakan dengan dokter Anda.
• Diare : Tinja encer. Jika diare berlanjut, Anda juga harus memberi tahu dokter Anda.

Gejala yang mengindikasikan masalah ginjal atau kandung kemih:

Anda mungkin akan melihat perubahan pada tampilan urine Anda atau seberapa sering Anda perlu buang air kecil. Gejala-gejala ini mungkin meliputi:

• Apakah Anda melihat lebih banyak gelembung di urine Anda dari biasanya?
• Apakah Anda buang air kecil lebih jarang dari biasanya, atau Anda harus bangun di malam hari untuk buang air kecil ?

Apa penyebab amiloidosis AL?

Kita sudah sedikit membahas ini sebelumnya. `AL amiloidosis` disebabkan oleh `sel plasma` yang menghasilkan `antibodi`, protein yang disebut `rantai berat` dan `rantai ringan`, ketika protein `rantai ringan` tersebut diproduksi secara berlebihan. `Rantai ringan` ini mengalami kesalahan pelipatan, menggumpal, dan membentuk `fibril amiloid` yang kemudian mengendap di organ kita. Di situlah masalah mulai muncul.

Bagaimana dokter mendiagnosis amiloidosis AL?

Dokter menggunakan beberapa tes untuk mendiagnosis amiloidosis AL. Tes terpenting adalah mengambil sampel kecil jaringan atau organ yang diduga terkena penyakit tersebut. Ini disebut biopsi. Biopsi dapat diklasifikasikan sebagai berikut:

• Biopsi sumsum tulang : Ini melibatkan pengambilan sampel kecil sumsum tulang di dalam tulang.
• Biopsi ginjal : Beberapa potongan kecil jaringan ginjal mungkin diambil.
• Biopsi jantung : Beberapa potongan kecil otot jantung mungkin diambil.
• Biopsi bantalan lemak : Sepotong kecil jaringan lemak diambil dari perut. Ini adalah tes yang relatif mudah.

Tes tambahan

Dokter Anda mungkin akan melakukan tes lain untuk melihat seberapa baik fungsi organ Anda. Tes-tes ini mungkin meliputi:

• Tes darah : Tes ini dilakukan untuk memeriksa bagaimana fungsi ginjal, jantung, dan hati Anda, serta untuk memeriksa jumlah rantai ringan dalam darah Anda.
• Tes urine : Ini biasanya tes pengumpulan urine selama 24 jam. Anda mengumpulkan urine di rumah dan membawa sampel tersebut ke dokter Anda. Tes ini memeriksa apakah ginjal Anda terpengaruh oleh amiloidosis.
• Elektrokardiogram (EKG): EKG mengukur aktivitas listrik jantung.
• Ekokardiogram : Kadang-kadang disebut USG jantung, pemeriksaan ini menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk mengukur pergerakan jantung.
• MRI Jantung (Pencitraan Resonansi Magnetik Jantung) : Tes ini dapat menghasilkan gambar jantung yang sangat jelas dan detail.

Bagaimana cara mengobati AL amiloidosis?

Dokter mengobati AL amiloidosis untuk mengurangi gejala, mengendalikan kerusakan organ, dan memperlambat atau menghentikan penumpukan protein amiloid abnormal.

Dokter dapat mengobati amiloidosis AL dengan kemoterapi, imunoterapi, atau steroid. Sebagian besar pasien diberikan satu atau dua obat kemoterapi, seringkali dikombinasikan dengan steroid. Obat-obatan ini bekerja bersama untuk menghancurkan sel plasma yang menghasilkan protein rantai ringan.

Yang penting, meskipun obat-obatan ini dapat menghentikan atau memperlambat perkembangan amiloidosis AL, obat-obatan ini tidak dapat menghilangkan fibril amiloid yang telah menumpuk di organ Anda. Setelah pengobatan dimulai, sistem kekebalan tubuh Anda sendiri secara bertahap dapat menghilangkan protein abnormal ini. Para peneliti juga sedang mencari antibodi monoklonal baru yang dapat menghilangkan fibril ini.

Dokter Anda juga akan membicarakan dengan Anda tentang apakah Anda mungkin mendapat manfaat dari "transplantasi sumsum tulang" atau "transplantasi sel punca." Meskipun ini adalah perawatan yang lebih rumit, perawatan ini bisa sangat berhasil bagi sebagian orang.

Bisakah perkembangan `AL amiloidosis` dicegah?

Sayangnya, tidak. Tidak ada cara untuk mencegah amiloidosis AL atau jenis amiloidosis lainnya. Amiloidosis AL terjadi ketika satu sel plasma menjadi abnormal dan mulai membelah tanpa terkendali. Ini bukanlah sesuatu yang dapat kita kendalikan.

Berapa lama seseorang dapat hidup dengan `AL amiloidosis`?

Para dokter kini membantu penderita AL amiloidosis untuk hidup lebih lama. Bagi sebagian orang, AL amiloidosis adalah kondisi jangka panjang, atau kronis, yang dapat dikelola dengan pengobatan. Namun, penting untuk diingat bahwa ini adalah kondisi yang sangat serius dan dapat menyebabkan kondisi medis yang mengancam jiwa.

Karena amiloidosis AL adalah penyakit langka, sulit bagi dokter untuk mengetahui secara pasti berapa lama seseorang yang menderita penyakit ini dapat hidup. Jika Anda menderita amiloidosis AL, tanyakan kepada dokter Anda tentang prognosis setelah pengobatan. Dokter Anda dapat memberikan informasi terbaik tentang apa yang dapat Anda harapkan.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

Jika Anda menderita amiloidosis AL, dokter Anda akan fokus terutama pada pengobatan gejala dan menghentikan atau memperlambat perkembangan penyakit. Anda mungkin perlu terus mengonsumsi obat-obatan, dan pengobatan tersebut mungkin memiliki efek samping. Salah satu cara Anda dapat menjaga diri sendiri adalah dengan mempelajari efek samping dari pengobatan Anda dan cara mengatasinya. Berikut beberapa saran lainnya:

• Beberapa pengobatan dapat memengaruhi nafsu makan Anda.Jika demikian, tanyakan kepada dokter Anda tentang kebiasaan makan sehat yang akan membantu Anda tetap kuat selama perawatan. Mengonsumsi makanan yang seimbang sangat penting.
• Usahakan untuk banyak beristirahat . Istirahat sangat penting bagi tubuh saat melawan penyakit seperti ini.
• Olahraga adalah cara yang bagus untuk menjaga pikiran tetap bahagia dan membantu Anda mempertahankan berat badan yang sehat. Namun, mintalah saran dokter Anda tentang jenis olahraga yang tidak akan terlalu membebani tubuh Anda.
• Karena amiloidosis AL adalah penyakit langka, Anda mungkin merasa kesepian dan terisolasi . Orang lain mungkin tidak memahami penyakit ini. Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok atau program dukungan untuk penderita amiloidosis AL. Berbicara dengan orang-orang seperti itu dapat menjadi sumber kekuatan yang besar.

Terakhir, beberapa poin penting (Pesan Utama yang Dapat Dibawa Pulang)

AL amiloidosis (Amiloid rantai ringan atau amiloidosis primer) adalah penyakit langka yang disebabkan oleh pengendapan protein rantai ringan abnormal di organ dan jaringan tubuh kita. Penyakit ini bisa sangat serius , terkadang ditangani sebagai penyakit kronis, tetapi juga dapat menyebabkan kondisi medis yang mengancam jiwa.

Namun jangan khawatir, dokter sedang menemukan cara baru untuk membantu penderita AL amiloidosis hidup lebih lama dan lebih baik. Jika Anda menderita AL amiloidosis, tanyakan kepada dokter Anda tentang uji klinis dan penelitian baru untuk mengobati penyakit ini. Deteksi dan pengobatan dini sangat penting. Penting juga untuk tetap berpikir positif dan mengikuti saran dokter Anda.

` AL amiloidosis, amiloidosis primer, sel plasma, protein rantai ringan, fibril amiloid, penyakit ginjal, penyakit jantung